Сегодня 7 сентября, день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна.
Это подлое заболевание поражает почти исключительно мальчиков (сцеплено с Х-хромосомой; у мальчиков она одна - риск заболеть около 1:4000, у девочек их две - риск что обе несут дефектный ген исчезающе мал, но все же не нулевой), начинает проявлять себя обычно в возрасте 2-3 лет, но диагноз может быть не выставлен годами, ввиду редкости болезни и слабой осведомленности о ней врачей.
Болезнь поражает мышцы одну за другой, в определенной последовательности, все тяжелее и тяжелее, и без лечения приводит к гибели ребенка к подростковому возрасту, а с лечением удается продлить жизнь до 20-30 лет, и заметно улучшить ее качество.
Повышение осведомленности врачей и родителей об этом заболевании может ускорить постановку диагноза таким детям, а значит ускорить их попадание к профильным специалистам и улучшить прогноз болезни.
Подробнее о болезни на русском:
https://dmd-russia.ru/o-miodistrofii-dyushenna
https://www.m24.ru/articles/zdravoohranenie/03042017/135172
https://snob.ru/profile/8297/blog/119758
На английском:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
PS Любое повышение информированности, к сожалению, неизбежно ведет к усилению тревожности родителей и пациентов. Пожалуйста, не теряйте здравомыслия; не следует подозревать у своего сына мышечную дистрофию только из-за одного симптома, например ходьбы на носочках. https://vk.com/wall-164533398_220 Важен именно комплекс симптомов, развивающийся в определенной последовательности. В любом случае, если подозрения вас не оставляют - покажите ребенка педиатру с прямым вопросом: "Это ведь не может быть дистрофией Дюшенна?" В сомнительных случаях доктор назначит простой и недорогой анализ крови на специальные ферменты, содержащиеся в мышечных клетках и выделяющиеся в кровь в громадном количестве при мышечных дистрофиях (косвенное подтверждение диагноза дистрофии Дюшенна, или Беккера). Окончательно диагноз подтверждается более дорогим, генетическим тестированием.
https://youtu.be/jHxacZX_rjA
Это подлое заболевание поражает почти исключительно мальчиков (сцеплено с Х-хромосомой; у мальчиков она одна - риск заболеть около 1:4000, у девочек их две - риск что обе несут дефектный ген исчезающе мал, но все же не нулевой), начинает проявлять себя обычно в возрасте 2-3 лет, но диагноз может быть не выставлен годами, ввиду редкости болезни и слабой осведомленности о ней врачей.
Болезнь поражает мышцы одну за другой, в определенной последовательности, все тяжелее и тяжелее, и без лечения приводит к гибели ребенка к подростковому возрасту, а с лечением удается продлить жизнь до 20-30 лет, и заметно улучшить ее качество.
Повышение осведомленности врачей и родителей об этом заболевании может ускорить постановку диагноза таким детям, а значит ускорить их попадание к профильным специалистам и улучшить прогноз болезни.
Подробнее о болезни на русском:
https://dmd-russia.ru/o-miodistrofii-dyushenna
https://www.m24.ru/articles/zdravoohranenie/03042017/135172
https://snob.ru/profile/8297/blog/119758
На английском:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
PS Любое повышение информированности, к сожалению, неизбежно ведет к усилению тревожности родителей и пациентов. Пожалуйста, не теряйте здравомыслия; не следует подозревать у своего сына мышечную дистрофию только из-за одного симптома, например ходьбы на носочках. https://vk.com/wall-164533398_220 Важен именно комплекс симптомов, развивающийся в определенной последовательности. В любом случае, если подозрения вас не оставляют - покажите ребенка педиатру с прямым вопросом: "Это ведь не может быть дистрофией Дюшенна?" В сомнительных случаях доктор назначит простой и недорогой анализ крови на специальные ферменты, содержащиеся в мышечных клетках и выделяющиеся в кровь в громадном количестве при мышечных дистрофиях (косвенное подтверждение диагноза дистрофии Дюшенна, или Беккера). Окончательно диагноз подтверждается более дорогим, генетическим тестированием.
https://youtu.be/jHxacZX_rjA
Многие коллеги высказали свою личную позицию по нашумевшей российской вакцине против коронавируса. В отсутствие адекватных научных данных, в условиях агрессивной госпропаганды за вакцинацию в государственных СМИ, и симметрично жесткой критики вакцины в оппозиционных СМИ - людям просто не на что полагаться, кроме лидеров мнений.
Меня тоже регулярно спрашивают, буду ли я прививаться сам, и буду ли рекомендовать вакцину пациентам? Я отвечаю так: да, я буду прививаться сам (мне кажется она не должна принести вред, а может даже и защитит, хоть немного; и я слишком верю в науку чтобы не испытать ее на себе) и нет, я не буду рекомендовать это своим пациентам (для этого у меня нет ровным счетом никаких оснований, ни научных, ни моральных). Каждый пусть решает сам за себя и своих детей.
Я знаю многих коллег которые будут прививаться охотно, и знаю многих которые брезгуют вводить в себя настолько малоизученный препарат. Обе эти позиции имеют полное право на существование.
Вот мнение, с которым я вполне солидарен
https://www.facebook.com/doctor.pankratov/posts/1595192830641521
Мне крайне не нравится перспектива принуждения к этой вакцине кого бы то ни было, вводить вакцины насильно это про евгенику а не про современную медицину, писал об этом тут
https://vk.com/wall-141911698_1944
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/2239322019458957
И да, я в курсе свежего скандала Спутника-5 с Lancet
https://www.facebook.com/artemy.okhotin/posts/10217698147273072
Это стыдно, это в очередной раз демонстрирует кризис отечественной науки, но это не является доказательством неэффективности новой прививки.
Больше по данному вопросу мне сказать нечего. Примите уже решение за самих себя, уважайте решение ближнего своего, и завязывайте с этимивашими холиварами в соцсетях - они ничего не проясняют, только увеличивают уровень взаимной агрессии.
...Вот вам лучше пара фоток с выходных: встречались с коллегами и друзьями, наслаждались запахами, вкусами и красками ранней осени, боролись с выгоранием и профдеформацией. Как у Жванецкого, помните: "А ценности остаются прежними: честность, порядочность, ноги подруги, плечи ребенка, беседа с умным, молчание с ним же, гости издалека, цикады ночью, утренний запах сада, бесшумная походка кошки, книги, дающие возможность жить не здесь, и нормальная дружба, когда обоим ничего не надо..."
Меня тоже регулярно спрашивают, буду ли я прививаться сам, и буду ли рекомендовать вакцину пациентам? Я отвечаю так: да, я буду прививаться сам (мне кажется она не должна принести вред, а может даже и защитит, хоть немного; и я слишком верю в науку чтобы не испытать ее на себе) и нет, я не буду рекомендовать это своим пациентам (для этого у меня нет ровным счетом никаких оснований, ни научных, ни моральных). Каждый пусть решает сам за себя и своих детей.
Я знаю многих коллег которые будут прививаться охотно, и знаю многих которые брезгуют вводить в себя настолько малоизученный препарат. Обе эти позиции имеют полное право на существование.
Вот мнение, с которым я вполне солидарен
https://www.facebook.com/doctor.pankratov/posts/1595192830641521
Мне крайне не нравится перспектива принуждения к этой вакцине кого бы то ни было, вводить вакцины насильно это про евгенику а не про современную медицину, писал об этом тут
https://vk.com/wall-141911698_1944
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/2239322019458957
И да, я в курсе свежего скандала Спутника-5 с Lancet
https://www.facebook.com/artemy.okhotin/posts/10217698147273072
Это стыдно, это в очередной раз демонстрирует кризис отечественной науки, но это не является доказательством неэффективности новой прививки.
Больше по данному вопросу мне сказать нечего. Примите уже решение за самих себя, уважайте решение ближнего своего, и завязывайте с этимивашими холиварами в соцсетях - они ничего не проясняют, только увеличивают уровень взаимной агрессии.
...Вот вам лучше пара фоток с выходных: встречались с коллегами и друзьями, наслаждались запахами, вкусами и красками ранней осени, боролись с выгоранием и профдеформацией. Как у Жванецкого, помните: "А ценности остаются прежними: честность, порядочность, ноги подруги, плечи ребенка, беседа с умным, молчание с ним же, гости издалека, цикады ночью, утренний запах сада, бесшумная походка кошки, книги, дающие возможность жить не здесь, и нормальная дружба, когда обоим ничего не надо..."
👍2
Заметка взята из сообщества "Фонд нужна помощь"
В жизни ребенка может случаться множество неприятных историй. Например, он может подвергаться буллингу в школе или быть его участником. У него могут не складываться отношения с каким-то учителем. Или у него могут быть трудности с поиском друзей.
В общем, ребенку может в школе может быть некомфортно или даже плохо. Но как понять это? С этим вопросом мы пришли к педагогу Диме Зицеру. И он объяснил нам, почему никаких универсальных способов понять, что твоему ребенку плохо в школе, нет, кроме одного ультимативного.
Кстати, у Димы есть замечательные книги о воспитании, которые вы можете найти в интернете, и подкаст «Любить нельзя воспитывать». Очень советуем!
#нп_нуженсовет
https://vk.com/wall-37461306_28291
https://www.facebook.com/241941049268614/posts/3088780574584633/
В жизни ребенка может случаться множество неприятных историй. Например, он может подвергаться буллингу в школе или быть его участником. У него могут не складываться отношения с каким-то учителем. Или у него могут быть трудности с поиском друзей.
В общем, ребенку может в школе может быть некомфортно или даже плохо. Но как понять это? С этим вопросом мы пришли к педагогу Диме Зицеру. И он объяснил нам, почему никаких универсальных способов понять, что твоему ребенку плохо в школе, нет, кроме одного ультимативного.
Кстати, у Димы есть замечательные книги о воспитании, которые вы можете найти в интернете, и подкаст «Любить нельзя воспитывать». Очень советуем!
#нп_нуженсовет
https://vk.com/wall-37461306_28291
https://www.facebook.com/241941049268614/posts/3088780574584633/