♻️#جهش های #ژنتیک، عامل #سندرم #توره (#تیک های ترکیبی #حرکتی و #صوتی)
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#De Novo #Coding Variants Are Strongly Associated with #Tourette #Disorder
پژوهشگران ژنتیک و نوروساینس دانشگاه راتجرز، ماساچوستس، دانشگاه فلوریدا، دانشگاه ییل، هاروارد، نیوجرسی، و کالیفرنیا 🇺🇸 در پژوهشی پیشرو که به تازگی نتایج آن متشر شده است چهار #ژن #جهش یافته را در #مغز شناسایی کرده اند که در بروز #نشانگان توره دخیلند.
سندرم توره وضعیت #نورولوژیک/#روانپزشکی است که در آن فرد بصورت ترکیبی #تیک های صوتی و حرکتی #سر و #گردن دارد. این رفتارها بصورت #اجباری و #ناخودآگاه بوده و در صورتی که فرد در برابر بروز آنها مقاومت کند، با #تنش بالایی مواجه شده و با شدت بیشتری بروز می کنند. در حال حاضر #دارودرمانی و تمرینات #آرمیدگی به همراه مدیریت #استرس در محدودساختن این اختلال بکار می روند.
🔬این پژوهش که در سطح جمعیت کلی در ایالات متحده امریکا صورت گرفته مشتمل بر نمونه ای 511 نفری از مبتلایان به این اختلال است. #ژن های دخیل در بروز اختلال تور3ه #WWC1، #CELSR3، #NIPBL، و #FN1
📚اهمیت نتایج این پژوهش به دو دلیل عمده است: اول، #سبب شناسی اختلال توره تاکنون نامعلوم بوده است. دوم، این نشانگان شباهت و ارتباط بسیاری با طیف اختلالات #وسواس فکری-عملی (#OCD) و #بیش فعالی/نقص توجه (#ADHD) دارد.
Summary
#Whole-exome #sequencing (#WES) and #de_novo variant detection have proven a powerful approach to gene discovery in complex #neurodevelopmental #disorders. We have completed WES of 325 Tourette disorder #trios from the Tourette International Collaborative Genetics cohort and a replication sample of 186 trios from the #Tourette #Syndrome #Association #International #Consortium on #Genetics (511 total). We observe strong and consistent evidence for the contribution of de novo likely #gene-disrupting (#LGD) #variants (rate ratio [#RR] 2.32, p = 0.002). Additionally, de novo damaging variants (LGD and probably damaging #missense) are overrepresented in probands (RR 1.37, p = 0.003). We identify four likely risk #genes with multiple de novo damaging variants in unrelated probands: #WWC1 (#WW and #C2 domain containing 1), #CELSR3 (Cadherin #EGF #LAG seven-pass G-type receptor 3), #NIPBL (Nipped-B-like), and FN1 (fibronectin 1). Overall, we estimate that de novo damaging variants in approximately 400 genes contribute risk in 12% of clinical cases.
لینک منبع 👇🏻(further reading)👇🏻
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30350-1
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
♻️اشتباهات متخصصان در #تشخیص #درخودماندگی (#آتیزم، #ASD)
When #Autistic #Behavior Suggests a Disease Other than Classic Autism
پژوهشگران رشد کودک دانشگاه ویسکانسین 🇺🇸در نوشتاری که به تازگی منتشر شده است، به بررسی علایم و نشانه های مرضی اختلالات طیف درخودماندگی پرداخته اند و بنظر می رسد این طیف، مجموعه ای از اختلالاتی غیر از ASD است.
⚠️در دهه اخیر تعداد #کودکان دارای تشخیص ASD به شکل معناداری افزایش یافته است بگونه ای که نرخ شیوع آن به 2.2% در کودکان رسیده است.
📊بر اساس ضوابط تشخیصی #اختلالات #روانی (#DSM-5)، لازم است ویژگی های هسته ای و اصلی، علایم و نشانه های مرضی و نیز رفتارهای مبتلایان، به شکلی متمایز از سایر افراد بوده و در عین حال شبیه همدیگر نیز باشند؛ امری که در افراد مبتلا به ASD معکوس بوده و هرکدام از این افراد مجموعه ای منحصر به فرد هستند.
📚در این بررسی مشخص شده است که موارد زیر به اشتباه در کودکان به عنوان آتیزم تشخیص داده می شوند:
🛎مشکلات #اولیه #ارتباطی
👈🏻ضعف های خاص #زبانی
👈🏻اختلالات #ارتباط #اجتماعی (عملی)
🛎اختلالات #اضطرابی
👈🏻#خاموشی #انتخابی
🛎اختلال #دلبستگی #واکنشی
👈🏻سندرم #آتیستیک #بَعدِموسسه ای
🛎نقایص #شناختی و #هوشی
🛎نقایص #بینایی
🛎نقایص #شنوایی
🛎تفاوتهای #رفتاری #بهنجار
🗂در عین حال بیماری های #ژنتیک و #متابولیک زیادی هستند که می توانند در کودک علایمی مشابه با ASD ایجاد کنند و بسیاری از متخصصان به اشتباه برای فرد تشخیص ASD داده اند که شامل مواردی چون #سندرم #باردت-بیدل، #سرخجه #مادرزادی، سندرم #کرنلیادلانگه، سندرم X شکننده، #هایپوملانوزی Ito، سندرم #مبیوس، #نوروفیبروماتوز، #فنیل کتونوری (#PKU)، سندرم #رت، سندرم #اسمیت-لملی-اُپیتز، سندرم #اسمیت مگنیس، سندرم #ترایزومی کروموزم 21، #توبروز #اسکلروز هستند.
🔆بنظر می رسد لازم است پیش از تشخیص اوتیسم در کودکان، آزمایشات کامل و دقیق #ژنتیک و #متابولیک، ارزیابی های دقیق #روانشناختی و #رفتاری، و نیز برآورد دقیقی از ویژگی های #شناختی، #عقلی، و #بدنی کودک به عمل آید تا بتوان بدرستی موارد #غیراوتیستیک مشابه را از موارد واقعی #آتیزم تفکیک نمود.
KEY POINTS
🔑Most #neurodevelopmental disorders are defined by their #clinical symptoms and many disorders share common features.
🔑In recent years, there has been an increase in the number of #children diagnosed with #autism #spectrum #disorder (#ASD), although concerns have been raised about the accuracy of the reported #prevalence rates.
🔑This article reviews the essential features of autism spectrum disorder and describes other conditions that may include similar symptoms that may be #misdiagnosed as autism spectrum disorder (#primary #communication #disorders, #anxiety disorders, #attachment disorders, #intellectual disability, #vision and #hearing #impairment, and #normal #variations).
🔑An approach to differential diagnosis is discussed with particular attention to evaluation of young children.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.pcl.2016.08.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
When #Autistic #Behavior Suggests a Disease Other than Classic Autism
پژوهشگران رشد کودک دانشگاه ویسکانسین 🇺🇸در نوشتاری که به تازگی منتشر شده است، به بررسی علایم و نشانه های مرضی اختلالات طیف درخودماندگی پرداخته اند و بنظر می رسد این طیف، مجموعه ای از اختلالاتی غیر از ASD است.
⚠️در دهه اخیر تعداد #کودکان دارای تشخیص ASD به شکل معناداری افزایش یافته است بگونه ای که نرخ شیوع آن به 2.2% در کودکان رسیده است.
📊بر اساس ضوابط تشخیصی #اختلالات #روانی (#DSM-5)، لازم است ویژگی های هسته ای و اصلی، علایم و نشانه های مرضی و نیز رفتارهای مبتلایان، به شکلی متمایز از سایر افراد بوده و در عین حال شبیه همدیگر نیز باشند؛ امری که در افراد مبتلا به ASD معکوس بوده و هرکدام از این افراد مجموعه ای منحصر به فرد هستند.
📚در این بررسی مشخص شده است که موارد زیر به اشتباه در کودکان به عنوان آتیزم تشخیص داده می شوند:
🛎مشکلات #اولیه #ارتباطی
👈🏻ضعف های خاص #زبانی
👈🏻اختلالات #ارتباط #اجتماعی (عملی)
🛎اختلالات #اضطرابی
👈🏻#خاموشی #انتخابی
🛎اختلال #دلبستگی #واکنشی
👈🏻سندرم #آتیستیک #بَعدِموسسه ای
🛎نقایص #شناختی و #هوشی
🛎نقایص #بینایی
🛎نقایص #شنوایی
🛎تفاوتهای #رفتاری #بهنجار
🗂در عین حال بیماری های #ژنتیک و #متابولیک زیادی هستند که می توانند در کودک علایمی مشابه با ASD ایجاد کنند و بسیاری از متخصصان به اشتباه برای فرد تشخیص ASD داده اند که شامل مواردی چون #سندرم #باردت-بیدل، #سرخجه #مادرزادی، سندرم #کرنلیادلانگه، سندرم X شکننده، #هایپوملانوزی Ito، سندرم #مبیوس، #نوروفیبروماتوز، #فنیل کتونوری (#PKU)، سندرم #رت، سندرم #اسمیت-لملی-اُپیتز، سندرم #اسمیت مگنیس، سندرم #ترایزومی کروموزم 21، #توبروز #اسکلروز هستند.
🔆بنظر می رسد لازم است پیش از تشخیص اوتیسم در کودکان، آزمایشات کامل و دقیق #ژنتیک و #متابولیک، ارزیابی های دقیق #روانشناختی و #رفتاری، و نیز برآورد دقیقی از ویژگی های #شناختی، #عقلی، و #بدنی کودک به عمل آید تا بتوان بدرستی موارد #غیراوتیستیک مشابه را از موارد واقعی #آتیزم تفکیک نمود.
KEY POINTS
🔑Most #neurodevelopmental disorders are defined by their #clinical symptoms and many disorders share common features.
🔑In recent years, there has been an increase in the number of #children diagnosed with #autism #spectrum #disorder (#ASD), although concerns have been raised about the accuracy of the reported #prevalence rates.
🔑This article reviews the essential features of autism spectrum disorder and describes other conditions that may include similar symptoms that may be #misdiagnosed as autism spectrum disorder (#primary #communication #disorders, #anxiety disorders, #attachment disorders, #intellectual disability, #vision and #hearing #impairment, and #normal #variations).
🔑An approach to differential diagnosis is discussed with particular attention to evaluation of young children.
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.pcl.2016.08.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani