♻️ریشه های #ژنتیک بیماری #تصلب #چندگانه
#Genetic modifiers of #multiple #sclerosis #progression, #severity and #onset
پژوهشگران دانشگاه بریتیش کلمبیا 🇨🇦در پژوهشی آزمایشی به بررسی عامل های ژنتیک مرتبط با بروز، پیشرفت و شدت بیماری #مالتیپل #اسکلروسیس پرداختند.
🔬در این طرح آزمایشی، تحلیل #توالی #اگزوم 100 بیمار دارای #اسکلروزمالتیپل صورت گرفته و سپس برای تایید بر 2016 بیمار دارای #مالتیپل #اسکلروسیز بازآزمون شد.
📚نتایج نشان دادند در مجموع 38 واریته در 21 ژن با #MS مرتبطند که هر کدام در حوزه خاصی از بروز، پیشرفت، و گونه MS دخیلند.
Abstract
The #genetic contribution to clinical outcomes for multiple sclerosis (#MS) has yet to be defined. We performed exome sequencing analysis in 100 MS patients presenting opposite #extremes of #clinical #phenotype (#discovery #cohort), and #genotyped variants of interest in 2016 MS patients (#replication cohort). #Linear and #logistic #regression analyses were used to identify significant associations with #disease #course, #severity and #onset. Our analysis of the discovery cohort nominated 38 variants in 21 #genes. Replication analysis identified #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.M459I to be associated with disease severity (p = 0.002 and 0.008). #CACNA1H p.R1871Q was found associated with patients presenting #relapsing #remitting #MS at clinical onset (p = 0.028) whereas #NLRP5 p.M459I and #EIF2AK1 p.K558R were associated with primary progressive disease (p = 0.031 and 0.023). In addition, #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.R761L were found to correlate with an earlier age at MS clinical onset, and #MC1R p.R160W with #delayed onset of clinical #symptoms (p = 0.010–0.041).
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani
#Genetic modifiers of #multiple #sclerosis #progression, #severity and #onset
پژوهشگران دانشگاه بریتیش کلمبیا 🇨🇦در پژوهشی آزمایشی به بررسی عامل های ژنتیک مرتبط با بروز، پیشرفت و شدت بیماری #مالتیپل #اسکلروسیس پرداختند.
🔬در این طرح آزمایشی، تحلیل #توالی #اگزوم 100 بیمار دارای #اسکلروزمالتیپل صورت گرفته و سپس برای تایید بر 2016 بیمار دارای #مالتیپل #اسکلروسیز بازآزمون شد.
📚نتایج نشان دادند در مجموع 38 واریته در 21 ژن با #MS مرتبطند که هر کدام در حوزه خاصی از بروز، پیشرفت، و گونه MS دخیلند.
Abstract
The #genetic contribution to clinical outcomes for multiple sclerosis (#MS) has yet to be defined. We performed exome sequencing analysis in 100 MS patients presenting opposite #extremes of #clinical #phenotype (#discovery #cohort), and #genotyped variants of interest in 2016 MS patients (#replication cohort). #Linear and #logistic #regression analyses were used to identify significant associations with #disease #course, #severity and #onset. Our analysis of the discovery cohort nominated 38 variants in 21 #genes. Replication analysis identified #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.M459I to be associated with disease severity (p = 0.002 and 0.008). #CACNA1H p.R1871Q was found associated with patients presenting #relapsing #remitting #MS at clinical onset (p = 0.028) whereas #NLRP5 p.M459I and #EIF2AK1 p.K558R were associated with primary progressive disease (p = 0.031 and 0.023). In addition, #PSMG4 p.W99R and #NLRP5 p.R761L were found to correlate with an earlier age at MS clinical onset, and #MC1R p.R160W with #delayed onset of clinical #symptoms (p = 0.010–0.041).
لینک منبع پیشنهادی برای مطالعه بیشتر 👇🏻(further reading)👇🏻
https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.009
✅(در صورت جذابیت و علاقمندی به موضوع، مطلب را برای دیگران نیز بازنشر فرمایید).
📢کانال #دکترامیرمحمدشهسوارانی
🍃🌹🌸💐🌸🌹🍃
@DrAmirMohammadShahsavarani