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Unsere Tochter leidet unter einem seltenen Gendefekt,
der so neu und unbekannt ist, dass er noch nicht einmal einen Namen hat.

Nur die Nummer des betroffenen Gens ist ein Anhaltspunkt, um sich mit den wenigen anderen Eltern online austauschen zu können.

2019 war für uns ein Ärzte-Marathon:

Schon 2018 hatten wir bemerkt, dass mit unserem kleinen Schatz etwas nicht stimmt.

Neben einer sich nicht entwickelnden Sprache hatte sie auch motorische Schwierigkeiten.

Im Januar 2019 wurde sie drei Jahre alt und entwickelte mehr und mehr geistige Aussetzer.
Zu Beginn fanden wir das sogar noch amüsant.


Ich scherzte
„Jetzt muss sie rebooten“,
ein Satz, für den ich mich heute abgrundtief schäme.

Viele EEGs und Termine im Krankenhaus und Sozialpädiatrischen Zentrum, auch stationär, brachten dann die Gewissheit..

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