#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
مرض شدياق-هيغاشي Chédiak-Higashi syndrome
هو مرض مناعي سببه طفرة في مورثة بروتين LYST والذي لديه ادوار مختلفة في الكثير من الخلايا ولكن سيكون تركيزنا على البالعات و LTc حيث :
في البالعات: يعمل البروتين كعامل دمج بين حويصل الليزوزوم وحويصل البلعمة الفاڨوزوم اذا يؤدي خلل في هذا البروتين يؤدي الى خلل في عملية البلعمة.
في LTc: يعمل هذا البروتين على نقل الحويصلات التي تحتوي على البرفورين والغارانزيم الى الغشاء الخلوي بعد حدوث التعرف المزدوج اذا غياب هذا البروتين يؤدي الى منع افراز البرفورين...
https://youtu.be/AoPI1oBZSH4?si=7DgauBjyy5PxDKYx
#المناعة

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
عدم الاحساس الخلقي بالالم مرض وراثي ويتمثل هذا المشكل في حدوث طفرة في مورثة NTRK1 والتي تنتج بروتين غشائي على مستوى الالياف العصبية الحسية الناقلة للرسالة العصبية الخاصة بالالم والحرارة ويحافظ هذا المستقبل الغشائي على نمو وحيوية الخلية العصبية.

الطفرة : c.1561T>C //c.2057G>A
الاحماض الامينية: F521L and R686
ملاحظة مهمة جميع الاحماض الامينية من 497–795 تتضمن الموقع الفعال للمستقبل (للامانة سأشير بالاحمر على هذه الملاحظة في الصورة المرفقة اسفله)
#علاقة_البنية_بالوظيفة

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
مرض Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)
سببه حدوث طفرة في احدى بروتينات نقل ودمج حويصلات البرفورين لل LTc وكذالك NK (القاتلة الطبيعية غير مقررة)
Rab27a, Munc13-4, Syntaxin 11, و Syntaxinbinding protein 2
يمكن اختيار اي بروتين ولكن انا اخترت بروتين Syntaxin 11 في هذا المنشور.
ملاحظة : الطفرة تؤدي الى حدوث رامزة توقف في ARNm وينتج عنها بروتين غير كامل لينتج عنه توقف افراز البرفورين.
#المناعة

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
عيدكم مبارك كل عام وانتم بخير 🎉 🕊️
يتدخل المغنزيوم في الكثير من الوظائف الحيوية في جميع خلايا الكائنات الحية ومنها عملية تركيب البروتين وبالتحديد في عملية الترجمةحيث يساعد في الحفاظ على استقرار بنية الريبوزومات. نقص المغنزيوم يمكن أن يؤدي إلى تفكك الريبوزومات إلى وحداتها الفرعية، مما يعوق قدرتها على تخليق البروتينات وهذا يشمل جميع انواع الخلايا حقيقة النواة كانت ام بدائية النواة. فلهذا نقص المغنذيوم يؤدي الى نقص في نمو النباتات.
ملاحظة:لم اجد وثائق تخدم فكرة النباتات فلهذا ستجدون وثيقة توضح تأثير نقص المغنزيوم على ريبوزومات البكتيريا وانتم اسقطوا الفكرة على النباتات
#تركيب_البروتين

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
في الدراسة التي تحتويها المقالة تحاول تحديد سبب قصور المناعة الخلوية لدى الشخص III3 من شجرة العائلة حيث توفي بهذا المرض بعد البحث استنتج ان الطفل يحمل مورثةين طافرتين من والديه على مستوى مورثة تحت الوحدة غاما لبروتين CD3 المسؤول عن نقل الاشارة داخل خلوية للخلايا LT8 بعد التعرف المزدوج حيث اخذ من الأب طفرة تؤدي الى تغيير من رامزة البداية فيتوقف تشكل البروتين ومن الام رامزة حذف خمسة ثلاثيات فيؤدي هذا الى تشكل رامزة توقف فلا يواصل تركيب البروتين .
#المناعة

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
بيطا تلاسيميا هو مرض فقر دم بسبب غياب تحت الوحدة بيطا للهيمغلوبين سابقا وضعت في الصفحة فكرة حدوث طفرة تغير من رامزة البداية فتؤدي الى عدم بداية عملية الترجمة وبالتالي غياب البروتين ولكن الآن سأضع فكرة في نفس السياق ولكن الطفرة تكون موجودة في TATAbox وهي منطقة موجودة قبل المورثة تتكون من تتابع ATAAA يتثبت عليها انزيم ARNp.
الطفرة ATAAAA to ATACAA.
يؤدي هذا الى غياب استنساخ المورثة.
#تركيب_البروتين

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
يولد بعض الاطفال بقصور تمس الاعضاء كلها (مشاكل عصبية، قلبية،قصور كبدي، قصور في الاعضاء الحسية، انخفاض الالبومين في الدم، فقر الدم....) وهذا نتيجة حدوث طفرة في المورثة المسؤولة عن تركيب انزيم التنشيط ARS.
في الوثائق المرفقة وضعت الطفرات المحتمل وقوعها لكل انزيم تنشيط مخصص لحمض اميني معين وموقع حدوثها في السلسلة الببتيدية.. لتكون هذه الفكرة متكاملة يلزمها بعض البحث ساحاول تخصيص منشور لانزيم تنشيط مخصص لحمض اميني معين ان شاء الله.
#تركيب_البروتين

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
مرض السماك هو مرض وراثي تتمثل اعراضه في حدوث جفاف وتقشر الجلد نتيجة تراكم كوليستسرول كبريتي داخل خلايا الجلد وهذا بسبب حدوث طفرة وراثية للانزيم STS الانزيم المسؤول على ايض هذه المادة داخل الخلية تتنتج هذه الطفرة رامزة توقف على مستوى ARNm فلا يكتمل بناء الانزيم...
#الانزيمات

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
من احد اسباب داء السكري من نوع مودي 3 (MODY3) هو انخفاض انتاج قنوات GLUT2 على مستوى خلايا بيطا المفرزة للأنسولين قبل معرفة الآلية المرضية نتعرف اولا على دور هذه القنوات:
عند ارتفاع التحلون في الدم يدخل الغلوكوز من خلال هذه القنوات الموجودة على مستوى خلايا بيطا لجزر لنجرهانس فيتم تحويله الى atp ليعمل هذا الاخير على تثبيط قنوات البوتاسيوم وبالتالي يزول استقطاب الغشاء فتفتح قنوات الكالسيوم والتي في الاخير تحفز على افراز الانسولين اذا غياب قنوات glut2 يؤدي الى نقص كمية الانسولين المفرزة اثناء ارتفاع التحلون بطريقة غير مباشرة (غيابه لا يؤدي الى عدم افراز كاي للانسولين لانه توجد قنوات اخرى مسؤولة على هذا ولكن الاساسية هي glut2).
بروتين HNF1A هو عامل نسخ يحفز انزيم arnp على نسخ مورثة glut2 حدوث طفرة c.376C>G في مورثة عامل النسخ تؤدي الى انتاج سلسلة ببتيدية طافرة حيث H126D وهذا ما يغير في ارتباط الاحماض الامينية فتتغير بنية البروتين (ملاحظة مهمة التغير في البروتين يحدث على مستوى منطقة الارتباط بال ADN وهذا ممثل في احد الوثائق المرفقة)
#علاقة_البنية_بالوظيفة

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
ارتفاع الانسولين العائلي هو مرض وراثي يتميززبارتفاع الانسولين في الدم وهذا بسبب حدوث طفرة تنشيط انزيم GK هذا طفرة تتمثل في استبدال c الى tفي الرامزة رقم 455 (Val455Met) فتزيد نشاط الانزيم فيقوم بايض للغليكوز اكثر فيؤدي هذا الى افراز انسولين بنسب مرتفعة
#الانزيمات

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
يمكن للخلايا السرطانية مقاومة البالعات وهذا عن طريق حدوث تكامل بين CD47وSIRPα حيث ان الخلايا السرطانية ترفع من التعبير المورثي للمستقل الغشائي cd47 بفعل عوامل خارجية وداخلية مثل السيتوكينات الالتهابية وكذالك نقص الاكسوجين داخل الخلايا السرطانية بفعل نقص الامداد الدموي.
مثال على هذا هو ليمفوما الخلايا البائية ولهذا يمكن استعمال مضاد SIRPa او مضاد CD47 لتثبيط مفعول التثبيط وكذالك استعمال مضادات ريتوكسيماب ضد CD20 الموجودة على الخلايا البائية السرطانية لتشكيل معقد مناعي وتسريع عملية البلعمة.
#المناعة

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
في أيامنا هذه ارتفاع في نسبة انتشار الامراض التنفسية المزمنة ومن احد العوامل الرئيسية المسؤولة عن هذه الزيادة هو التلوث البيئي وتحديدا التلوث الهوائي حيث اظهرت احد الدراسات ان الملوثات الموجودة في الهواء تقوم بتحفيز عمليات الأكسدة داخل الخلية وخاصة القاعدة الازوتية G لسلسلة ARNm فتحوله الى
8-oxo-7,8-dihydroguanine (8-oxoG )
وتستهدف هذه العملية 42 نوع من ال ARNm ولكن في هذه الدراسة تم الاشارة الى احد الانزيمات المسؤولة على تركيب الكوليستيرول داخل الخلية FDFT1.
تؤدي هذه العمليةالى تشويه بنية ARNm فتتوقف عملية الترجمة فيؤدي هذا الى انخفاض تركيب الكوليستيرول فينتج عن هذا خلل بنيوي ووظيفي لخلايا القصبات الهوائية وكذالك الاسناخ الرئوية.
#تركيب_البروتين

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
السلام عليكم، متابعي الصفحة الكرام. اليوم أتيت لكم بفكرة مثيرة للاهتمام، فتابعوا المنشور...جميعنا يتذكر فيروس SARS-CoV-2، المسبب لجائحة كورونا في عام 2019 (COVID-19). هذا الفيروس يستهدف خلايا الأسناخ الرئوية، ويسبب موتها عبر مجموعة من الآليات. إحدى هذه الآليات التي سنتناولها في هذا المنشور هي:يحتوي هذا الفيروس على عدة بروتينات، منها البروتين المسمى NSP1، الذي يستهدف الوحدات الريبوزومية الصغرى، وبالتحديد يتثبت على موقع تثبيت جزيئات ARNm، مما يمنع تثبيتها. هذا يؤدي إلى توقف عملية تركيب البروتين في خلايا الأسناخ الرئوية، مما يتسبب في موت الخلية.
إذا أعجبتكم الفكرة، تذكرونا بدعوة خير!
#تركيب_البروتين

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
السلام عليكم، متابعي الصفحة الكرام. اليوم أتيت لكم بفكرة حول النشاط الانزيمي فتابعوا المنشور..
تحمي النباتات نفسها من من الحشرات الآكلة للعشاب بعدة طرق متنوعة حيث بعض انواع النبتات تفرز بروتين يسمى phytocystatin هذا البروتين يستهدف انزيمات البروتياز المسؤول على تبسيط البروتينات على مستوى الجهاز العضمي للحشرات فيتثبت على مستوى الموقع الفعال ويثبط عمل الانزيم فتتوقف عملية هضم البروتينات عند الحشرات لينتهي بها المطاف الى الموت.
#الانزيمات

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
التسمم بالرصاص هو حالة مرضية ناتجة عن التعرض لمستويات مرتفعة من الرصاص، سواء من خلال الاستنشاق أو الابتلاع أو التعرض الجلدي. الرصاص معدن سام يمكن أن يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصةً الجهاز العصبي.
يتسابق عنصر الرصاص مع الكالسيوم حيث يثبط الوظائف الفزيولوجية التي يقوم بها الكالسيوم وما يهمنا في هذا المنشور ان للرصاص القدرة على تعطيل القنوات الفولطية للكالسيوم للخلايا القبل المشبكية للعصبونات الموجودة في المخ فينتج عن هذا نقص في افراز المبلغات العصبية فينتج عن هذا ظهور اعراض عصبية مثل نقص الذاكرة والتركيز ، الاكتآب.....
#الاتصال_العصبي

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
السلام عليكم....
يتم التخلص من الكحول على مستوى الكبد في مرحلتين حيث
المرحلة الاولى تحويل الايثانول (مادة خطيرة) الى اسيتيلالديهيد (مادة خطيرة جدة وتسبب امراض الكبد المتعلقة بالكحول كالسرطان والتشمع الكبدي..) بتدخل انزيم ADH
يجب التخلص من الاسيتيل الديهيد بسرعة ولهذا يتم تحويله الى اسيد اسيتيك (مادة غير خطيرة وسريعة الاطراح) عن طريق انزيم ALDH وهذه المرحلة الثانية.
المشكل المطروح هو انه يوجد اختلاف عرقي في نسبة انتشار امراض الكبد المتعلقة بالكحول حيث (نسبة مرتفعة لسكان شرق آسيا ونسبة منخفضة عند الاوروبيين) وهذا لوجود اختلاف جيني في المورثة المسؤولة عن انتاج انزيم ALDH فيوجد مورثة ALDH2 تنتج انزيم ذو تأثير بطيء وALDH1 تنتج انزيم ذو تأثير سريع حيث:
للاشخاص متماثل اللواقح ALDH1 نسبة اصابتهم ضعيفة جدا شبه منعدمة وأما الاشخاص متماثلي اللواقح ALDH2 تكون النسبة عالية جدا و لمختلفي اللواقح تكون النسبة متوسطة ..
#الانزيمات

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
خلل إنزيم بيروفات كيناز هو اضطراب وراثي يؤثر على خلايا الدم الحمراء. يحدث هذا الخلل بسبب طفرة على مستوى المورثة المسؤولة على انتاج إنزيم البيروفات كيناز (Pyruvate Kinase) وهو إنزيم مهم في عملية إنتاج الطاقة داخل الخلايا. بدون هذا الإنزيم، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء إنتاج الطاقة بشكل كافٍ، مما يؤدي إلى تحللها بسرعة أكبر من المعتاد. هذا التحلل السريع يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي، حيث تتكسر خلايا الدم الحمراء بسرعة أكبر من قدرة الجسم على إنتاج خلايا جديدة لتعويضها.
موقع الطفرة على ADN:
c.1015G  >  A
للاسف لم اجدالسلسلة النكليوتيدية
موقع الطفرة على السلسلة الببتيدية:
p.[D339N]
ويكون التغيير في احد الاحماض الآمينية المكونة للموقع الفعال.
الطرق العلاجية متعددة يوجد العلاج الجيني وكذالك استعمال دواء ميتابيفات وهو محفز لانزيم البيروفات كيناز بآلية غير معروفة بحد الساعة.
#الانزيمات

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
تستعمل مادة pyrethroids كمبيد حشري لانه يسبب شلل الوظائف الفزيولوجية للحشرة المستهدفة وهذا لقدرته على التثبت على مستوى القنوات الفولطية للصوديوم وابقائها مفتوحة لمدة اطول من الطبيعي ولكن تظهر بعض انواع السلالات مقاومة لهذا المبيد وهذا بسبب حدوث طفرة ادت الى استبدال الحمض الاميني ميثيونين 918 المكون لموقع تثبت pyrethroids الى الحمض الاميني ايزولوسين.
الوثائق المرفقة تظهر موقع الطفرة على ADN.
كما يجب الاشارة ان احد المقالات المرفقة تحتوي على انواع اخرى من الطفرات لمقاومة المبيدات الحشرية ساحاول ان انتقي ما يصلح منها لانشاء تمرين واضعه كمنشور بحول الله.
#الاتصال_العصبي

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
تستعمل مادة neonicotinoid كمبيد حشري لقدرته على اصابة الحشرة المستهدفة بشلل حركي لجميع وظائفها والذي بدوره يؤدي الى موتها. تستهدف هذه المادة مستقبلات الآسيتيل كولين وتتثبت عليها وتعمل نفس عمل الآسيتيل كولين ولكن المدة تكون اطول.
تظهر بعض سلالات الحشرات مقاومة لمادة neonicotinoid وهذا بسبب حدوث طفرة ادت الى تغير الحمض الأميني ارجينين رقم 81 الى تيريونين والذي يشكل موقع ارتباط المبيد الحشري.
#الاتصال_العصبي

#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
يستعمل المضاد الحيوي ريفامبيسين في علاج مرض السل حيث يستهدف تحت الوحدة بيطا من انزيم ARNp ليعمل على تثبيط عمله.
من احد إستراتيجيات مقاومة هذا الدواء هي حدوث طفرة على مستوى موقع تثبته على التحت الوحدة بيطا للانزيم تظهر احد الوثائق المرفقة ثلاث انواع مختلفة من الطفرات التي تحدث على موقع التثبت.
#تركيب_البروتين