#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
مرض Sandhoff هو مرض وراثي يتمثل ظاهريا بمشاكل عصبية نتجية اضمحلال الخلايا العصبية بسبب تراكم GH2 داخل الليزوزومات وهذا لحدوث طفرة في الانزيم المسؤول عن تهديمه b-hexosaminidase A
اولا نشرح الية عمل الانزيم يتكون الانزيم من تحت وحدة الفا واخرى بيطا يرتبطان مع بعضهما ثم تلتحق التحت الوحدة تسمى ب منشط GH2 والتي تعمل على نقل GH2 من الغشاء الى الليزوزوم فيتشكل الانزيمHex-A ويتم تهديم المادة .
حدوث طفرة على مستوى تحت الوحدة بيطا فيؤدي هذا الى تغير موقع ارتباط تحت الوحدة الفا (في الوثيقة ممثل بحيز اصفر) فلا يتشكل الانزيم.....
#الانزيمات
#علاقة_البنية_بالوظيفة
مرض Sandhoff هو مرض وراثي يتمثل ظاهريا بمشاكل عصبية نتجية اضمحلال الخلايا العصبية بسبب تراكم GH2 داخل الليزوزومات وهذا لحدوث طفرة في الانزيم المسؤول عن تهديمه b-hexosaminidase A
اولا نشرح الية عمل الانزيم يتكون الانزيم من تحت وحدة الفا واخرى بيطا يرتبطان مع بعضهما ثم تلتحق التحت الوحدة تسمى ب منشط GH2 والتي تعمل على نقل GH2 من الغشاء الى الليزوزوم فيتشكل الانزيمHex-A ويتم تهديم المادة .
حدوث طفرة على مستوى تحت الوحدة بيطا فيؤدي هذا الى تغير موقع ارتباط تحت الوحدة الفا (في الوثيقة ممثل بحيز اصفر) فلا يتشكل الانزيم.....
#الانزيمات
#علاقة_البنية_بالوظيفة
#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
يتم تصنيع الفيتامين D داخل الجسم تحت الجلد وذالك بفعل UV القادمة من الشمس او يتم اكتسابه عن طريق الغذاء ثم يتم تنشيطه عبر مرحلتين الاولى في الكبد والثانية في الكلية (جميع المراحل موضحة في الوثيقة المرفقة) ثم عند تنشيطه يستهدف ثلاثة اعضاء العضو الاول وهي الامعاء وهكذا يعمل على تحفيز امتصاص الكالسيوم ويتجه الى الكلية ليقوم بامتصاص الكالسيوم من البول ويتجه الى العظام ليعمل على تثبيت الكالسيوم على العظام....
يتثبت الفيتامين د المنشط على مستقبلات داخل خلوية تسمى ب VDR ليعمل على تنشيطها ثم للتتثبت هي كذالك على مستقبل آخرRXR في الاخير يتثبت المعقد على ADN ليعمل على تحفيز انزيم النسخ في لتستجيب الخلية على حسب العضو الموجود فيه
توجد حالة مرض وراثي وهو حدوث طفرة على مستوى موقع تثبت الفيتامين د للمستقبل VDR (لاحظ الوثيقة الطفرة تؤدي الى تغير احد الاحماض المكونة لموقع التثبيت).
يعاني اصحاب هذا المرض من انخفاض في الكالسيوم الدموي واعوجاج في العظام...
#علاقة_البنية_بالوظيفة
يتم تصنيع الفيتامين D داخل الجسم تحت الجلد وذالك بفعل UV القادمة من الشمس او يتم اكتسابه عن طريق الغذاء ثم يتم تنشيطه عبر مرحلتين الاولى في الكبد والثانية في الكلية (جميع المراحل موضحة في الوثيقة المرفقة) ثم عند تنشيطه يستهدف ثلاثة اعضاء العضو الاول وهي الامعاء وهكذا يعمل على تحفيز امتصاص الكالسيوم ويتجه الى الكلية ليقوم بامتصاص الكالسيوم من البول ويتجه الى العظام ليعمل على تثبيت الكالسيوم على العظام....
يتثبت الفيتامين د المنشط على مستقبلات داخل خلوية تسمى ب VDR ليعمل على تنشيطها ثم للتتثبت هي كذالك على مستقبل آخرRXR في الاخير يتثبت المعقد على ADN ليعمل على تحفيز انزيم النسخ في لتستجيب الخلية على حسب العضو الموجود فيه
توجد حالة مرض وراثي وهو حدوث طفرة على مستوى موقع تثبت الفيتامين د للمستقبل VDR (لاحظ الوثيقة الطفرة تؤدي الى تغير احد الاحماض المكونة لموقع التثبيت).
يعاني اصحاب هذا المرض من انخفاض في الكالسيوم الدموي واعوجاج في العظام...
#علاقة_البنية_بالوظيفة
#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
عدم الاحساس الخلقي بالالم مرض وراثي ويتمثل هذا المشكل في حدوث طفرة في مورثة NTRK1 والتي تنتج بروتين غشائي على مستوى الالياف العصبية الحسية الناقلة للرسالة العصبية الخاصة بالالم والحرارة ويحافظ هذا المستقبل الغشائي على نمو وحيوية الخلية العصبية.
الطفرة : c.1561T>C //c.2057G>A
الاحماض الامينية: F521L and R686
ملاحظة مهمة جميع الاحماض الامينية من 497–795 تتضمن الموقع الفعال للمستقبل (للامانة سأشير بالاحمر على هذه الملاحظة في الصورة المرفقة اسفله)
#علاقة_البنية_بالوظيفة
عدم الاحساس الخلقي بالالم مرض وراثي ويتمثل هذا المشكل في حدوث طفرة في مورثة NTRK1 والتي تنتج بروتين غشائي على مستوى الالياف العصبية الحسية الناقلة للرسالة العصبية الخاصة بالالم والحرارة ويحافظ هذا المستقبل الغشائي على نمو وحيوية الخلية العصبية.
الطفرة : c.1561T>C //c.2057G>A
الاحماض الامينية: F521L and R686
ملاحظة مهمة جميع الاحماض الامينية من 497–795 تتضمن الموقع الفعال للمستقبل (للامانة سأشير بالاحمر على هذه الملاحظة في الصورة المرفقة اسفله)
#علاقة_البنية_بالوظيفة
#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
من احد اسباب داء السكري من نوع مودي 3 (MODY3) هو انخفاض انتاج قنوات GLUT2 على مستوى خلايا بيطا المفرزة للأنسولين قبل معرفة الآلية المرضية نتعرف اولا على دور هذه القنوات:
عند ارتفاع التحلون في الدم يدخل الغلوكوز من خلال هذه القنوات الموجودة على مستوى خلايا بيطا لجزر لنجرهانس فيتم تحويله الى atp ليعمل هذا الاخير على تثبيط قنوات البوتاسيوم وبالتالي يزول استقطاب الغشاء فتفتح قنوات الكالسيوم والتي في الاخير تحفز على افراز الانسولين اذا غياب قنوات glut2 يؤدي الى نقص كمية الانسولين المفرزة اثناء ارتفاع التحلون بطريقة غير مباشرة (غيابه لا يؤدي الى عدم افراز كاي للانسولين لانه توجد قنوات اخرى مسؤولة على هذا ولكن الاساسية هي glut2).
بروتين HNF1A هو عامل نسخ يحفز انزيم arnp على نسخ مورثة glut2 حدوث طفرة c.376C>G في مورثة عامل النسخ تؤدي الى انتاج سلسلة ببتيدية طافرة حيث H126D وهذا ما يغير في ارتباط الاحماض الامينية فتتغير بنية البروتين (ملاحظة مهمة التغير في البروتين يحدث على مستوى منطقة الارتباط بال ADN وهذا ممثل في احد الوثائق المرفقة)
#علاقة_البنية_بالوظيفة
من احد اسباب داء السكري من نوع مودي 3 (MODY3) هو انخفاض انتاج قنوات GLUT2 على مستوى خلايا بيطا المفرزة للأنسولين قبل معرفة الآلية المرضية نتعرف اولا على دور هذه القنوات:
عند ارتفاع التحلون في الدم يدخل الغلوكوز من خلال هذه القنوات الموجودة على مستوى خلايا بيطا لجزر لنجرهانس فيتم تحويله الى atp ليعمل هذا الاخير على تثبيط قنوات البوتاسيوم وبالتالي يزول استقطاب الغشاء فتفتح قنوات الكالسيوم والتي في الاخير تحفز على افراز الانسولين اذا غياب قنوات glut2 يؤدي الى نقص كمية الانسولين المفرزة اثناء ارتفاع التحلون بطريقة غير مباشرة (غيابه لا يؤدي الى عدم افراز كاي للانسولين لانه توجد قنوات اخرى مسؤولة على هذا ولكن الاساسية هي glut2).
بروتين HNF1A هو عامل نسخ يحفز انزيم arnp على نسخ مورثة glut2 حدوث طفرة c.376C>G في مورثة عامل النسخ تؤدي الى انتاج سلسلة ببتيدية طافرة حيث H126D وهذا ما يغير في ارتباط الاحماض الامينية فتتغير بنية البروتين (ملاحظة مهمة التغير في البروتين يحدث على مستوى منطقة الارتباط بال ADN وهذا ممثل في احد الوثائق المرفقة)
#علاقة_البنية_بالوظيفة