🌐#سندرم_پاتو_(Patau)_یا#تریزومی13
⚛️سندروم پاتو بر اثر یک کپی اضافی از کروموزم 13 به وجود می آید و باعث ایجاد ناهنجاری های ذهنی،جسمی و نقایص قلبی می شود.
⚛️میزان این سندرم از بقیه نادرتر و بیشتر زنان به این سندرم مبتلا هستند، زیرا جنین های مذکر معمولا قبل به دنیا آمدن از بین می روند. میزان ابتلا به این سندرم یک به هزار می باشد و علایم و ظاهر آنها از شرایط وخیم تا حالت نرمال متغییر است.
@zananvazayemanDrKazemi

از جمله نقایص می توان به موارد زیر اشاره کرد:

🔸سر کوچک یا میکروسفالی
🔸بیرون زدن طناب نخاعی از ستون فقرات و مهره های کمری یا مننگو میلوسل
🔸چشم های کوچک یا حتی عدم وجود چشم یا چشم های به هم نزدیک یا حتی به هم چسبیده و یک چشم
🔸گوشهای بدفرم و پایین تر از حد نرمال
🔸شکاف کام یا لب
🔸وجود انگشت اضافی یا انگشتان خمیده
🔸فقدان دنده ها
🔸پاشنه پای برجسته
🔸ناهنجاری و بد فرمی دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری شکل رحم در زنان
🔸انواع ناهنجاری های ساختاری قلبی
🔸کیسهای مختلف در سیستم کلیوی و گوارشی
🔸عقب ماندگی ذهنی و تشنج در دوران نوزادی https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

🌐#تشخیص
💎تشخیص این سندرم نیز مانند سندرم داون ابتدا با غربالگری مثبت و سپس انجام آمینوسنتز می باشد.
همچنین در سونوگرافی ناهنجاری هایی که در مورد این سندرم عنوان شد را می توان دید.
نوزادان مبتلا به این سندرم معمولا به علت وجود نقایص شدید زنده نمی مانند در حدود 45% در یک ماه اول و 70% در سال اول از بین می روند و بقا تا کودکی در این افراد نادر می باشد. https://t.me/zananvazayemanDrKa

دعای عاقبت به خیری
سلامت جسم و جان و دلی خالی از غم و غصه است
پر روزی باشید و زندگیتون پراز رحمت الهی ❤️

🌐#سندرم_ادوارد_یا_تریزومی_18
این سندرم به علت نسخه اضافی کروموزوم 18 می باشد و دومین تریزومی شایع بعد سندرم داون است. بیشتر جنین های مبتلا دختر هستند. زیرا جنین های پسر قبل بدنیا آمدن می میرند.
و افراد مبتلا معمولا دارای نقصهای متعددی می باشند که عبارتند از: 🔸انواع نقایص ساختاری قلب
🔸ناهنجاری کلیوی
🔸بیرون زدن احشای جنین از دیواره شکم(امفالوسل)
🔸مری بن بست و اختلال در مجرای گوارشی
🔸اختلال در مفاصل و عضلات 🔸سر کوچک (میکروسفالی)
🔸گوشهای کوچک و بدشکل
🔸فک کوچک و لب شکری
🔸بینی به سمت بالا
🔸تنگی شکاف چشم و فاصله زیاد چشمها و افتادگی پلک ها
🔸انگشت شست یا انگشتان کوچک و به هم چسبیده و پا چنبری
🔸نهان بیضگی در پسرها
🔸کیستهای کوروئید پلکسوس
🔸افزایش میزان مایع آمنیوتیک جنین
اکثر مبتلایان به این سندرم از بین می روند و حدود 10% تا یک سالگی دوام می آورند اما کودکانی هم هستند که سالها در کنار خانواده زندگی می کنند و عموما این افراد دختر هستند و تا سن 20 یا 30 سالگی زنده می مانند ولی تاخیر رشدی قابل ملاحضه ای در رشد این افراد وجود دارد که باعث می شود نتوانند به طور مستقل زندگی کنند.
تشخیص این سندرم هم مانند دوسندرم قبلی با غربالگری و سپس آمینوسنتز می باشد و در سونوگرافی هم ناهنجار هایی که به آنها اشاره شد قابل تشخیص است.
https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

#تصاویر #سندرم_ادوارد_یا_تریزومی_18

#تصاویر #سندرم_ادوارد_یا_تریزومی_18

#تصاویر #سندرم_ادوارد_یا_تریزومی_18

#سندرم_slos یا #سندرم_اسمیت_لملی_اوبیتز

🌐#سندرم_slos_یا #اسمیت_لمی_اوبیتز

یک اختلال متابولیک می باشد که ناشی از جهش درژن آنزیم تولید کننده کلسترول می باشد که در این افراد کلسترول ساخته نمی شود و از آنجا که کلسترول نقش مهمی در ساختار سلولها دارد بنابراین باعث ایجاد ناهنجاری هایی در جنین می شود.این بیماری ارثی است و معمولا هم پدر و مادر ناقل ژن این بیماری می باشند.
افراد مبتلا به این سندرم دچار رشد ضعیف و تاخیر در رشد و عقب ماندگی ذهنی می باشند و از جمله ناهنجاری های ظاهری که در این افراد می توان دید عبارتند از:
🔸وجود انگشتان اضافی
🔸انواع ناهنجاری های قلبی و کلیوی
🔸شکاف کام
🔸سر کوچک یا میکروسفالی
🔸پره بین انگشتان
🔸ناهنجاری های شنوایی و بینایی
🔴این افراد با مراقبت های پزشک و رژیم غذایی مناسب و حاوی مکملهای کلسترول می توانند عمر طبیعی داشته باشند که البته به علت عقب ماندگی ذهنی زندگی مستقل بعید است و کودکان مبتلا به موارد شدید چند ماه بعد تولد می میرند.
در دوران جنینی همانطور که گفته شد با توجه به سونوگرافی،غربالگریها،آمینوسنتز میتوان این بیماری را تشخیص داد،البته باید توجه داشت که این سندرم جز موارد سقط قانونی نمی باشد مگر به علت ناهنجاری هایی که در سونوی آنومالی به وجود می آورد اجازه سقط قانونی داده شود. https://t.me/zananvazayemanDrKazemi

#سندرم_slos_یا #اسمیت_لمی_اوبیتز