Занудная педиатрия для педиатров — Роман Шиян
4.53K subscribers
92 photos
162 links
Download Telegram
Что интересного в августовском The Journal of Pediatrics: белая пьедра, хронический небактериальный остеомиелит

1. Белая пьедра.

📖 Hong E., et al. White Piedra. J Pediatr, 2025; 283 (8): 114625.

Красивые фотографии.

Девочка 4 лет. Около 2 месяцев назад появились белые точки на волосах. Их становится больше. Предполагали педикулёз. Безуспешно трижды лечили 1% лосьоном перметрина.

У других членов семьи такого нет. В тропические и субтропические регионы не выезжала. У девочки длинные волосы. Регулярно моет их шампунем и мокрыми заплетает в хвост.

При осмотре множественные отделяемые белые узелки на волосах. При микроскопии обнаружены артроспоры. Установлен диагноз белой пьедры.

Девочка полечена противогрибковым шампунем с некоторым улучшением. После дальнейшего 4-недельного курса перорального флуконазола симптомы полностью прошли. В течение 8 месяцев наблюдения рецидивов не было.

Белая пьедра — заболевание, вызываемое грибами рода Trichosporon. Распространено в тропических и субтропических регионах. Однако иногда регистрируется и в регионах с умеренным климатом.

Предрасполагающие факторы — длинные волосы, высокая влажность, заплетание мокрых волос.

Проявляется множественными белыми узелками размерами 1-3 мм. В отличие от гнид вшей, узелки белой пьедры окружают волос со всех сторон.

Наиболее распространённое лечение — комбинация местных и системных противогрибковых средств, в первую очередь азолов. Сбривание волос также эффективно, но часто неприемлемо по психологическим и культурным причинам.

Напоминают педиатрам о такой болезни и как дифференцировать её от педикулёза.

2. Хронический небактериальный остеомиелит.

📖 Lim L., Laxer R. Chronic Nonbacterial Osteomyelitis: A Noninfectious Autoinflammatory Disorder of Bone. J Pediatr, 2025; 283 (8): 114636.

Хронический небактериальный остеомиелит — неинфекционное аутовоспалительное заболевание.

Проявляется длительными костными болями у детей и подростков. Начинается обычно в возрасте 7-12 лет. У большинства детей отмечают локализованные костные боли. Возможны локальная припухлость и потепление кожи наощупь в области болей. Такие симптомы как лихорадка и потери массы тела обычно отсутствуют. При длительном течении может приводить к деформациям и нарушениям функции.

Ранее считалось очень редким состоянием. Однако с распространением информированности о нём врачей количество диагнозов растёт и может встречаться с частотой сходной с бактериальным остеомиелитом.

Обзор современных представлений об этом состоянии для педиатров.

Занудная педиатрия для педиатров
47🔥25👍19
Что интересного в Nature Reviews Endocrinology: профилактика сахарного диабета 1 типа

📖 Henriques F., et al. Type 1 Diabetes Mellitus Prevention: Present and Future. Nat Rev Endocrinol, 2025; Jun 17. Online ahead of print.

Кажется не за горами день, когда мы будем проводить досимптомный скрининг сахарного диабета 1 типа (СД1) и пытаться отсрочить или предотвратить его прогрессирование до симптомных инсулинозависимых стадий.

В течении СД1 выделяют 3 (или 4) стадии

Стадия 1

— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител
нормогликемия
— отсутствие симптомов

30-50%-ный риск прогрессирования до симптомного инсулинозависимого сахарного диабета 1 типа в ближайшие 5 лет

Стадия 2

— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител
дисгликемия (глюкоза натощак 5,6-6,9 ммоль/л, постпрандиальная глюкоза через 2 часа 7,8-11,1 ммоль/л, HbA1C 5,7-6,4%)
— отсутствие симптомов

75%-ный риск прогрессирования до симптомного инсулинозависимого сахарного диабета 1 типа в ближайшие 2 года

Стадия 3 (симптомная, инсулинозависимая)

— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител*
гипергликемия
— классические симптомы: полиурия, полидипсия, потеря массы тела
— инсулинозависимость

Именно в эту стадию мы обычно диагностируем сахарный диабет 1 типа, когда бета-клеток уже почти совсем не осталось, сохранять нечего и остаётся только пожизненная инсулинотерапия

* у небольшой части пациентов СД1-ассоциированные аутоантитела могут и не определяться

В отсутствие доступных способов замедлять и останавливать прогрессирование сахарного диабета 1 типа, большого смысла в массовом скрининге досимптомных стадий нет, но такие способы появляются на горизонте.

На сегодняшний день единственное в мире зарегистрированное средство для применения с этой целью — теплизумаб (для детей с 8 лет). Насколько мне известно, в России пока не зарегистрирован.

Теплизумаб — моноклональные антитела против CD3, которые лишают аутореактивные Т-лимфоциты возможности взаимодействовать с бета-клетками.

В небольшом рандомизированном клиническом исследовании 14-дневный курс ежедневной внутривенной инфузии теплизумаба у пациентов со 2-й стадией СД1 отсрочивал прогрессирование до 3-й симптомной и инсулинозависимой стадии примерно на 2 года.

В клинических испытаниях находятся и многие другие средства.

Интересная обзорная статья о перспективах профилактики сахарного диабета 1 типа.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥34👍2620
Что интересного в сентябрьском The Pediatric Infectious Disease Journal: наследственный хромосомно-интегрированный вирус герпеса 6 типа

📖 Miura H., Yoshikawa T. Inherited Chromosomally Integrated HHV-6: Diagnosis and Clinical Features. Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e322-e328.

Вирусы герпеса 6 типа хорошо известны педиатрам.

Наиболее часто дети приобретают вирус герпеса 6B типа от своих бессимптомных родителей, которые время от времени выделяют его со слюной. Первичная инфекция может протекать бессимптомно, в виде острого лихорадочного заболевания или в виде младенческой розеолы, либо в виде других более редких клинических форм.

Носительство вируса герпеса 6B типа широко распространено. Наиболее часто приобретение вируса происходит в возрасте 6 месяцев — 2 лет. К возрасту 3 лет до 65-95% детей его приобретают.

Вирусы герпеса 6A и 6B типов очень интересны. Они обладают способностью встраиваться в хромосомы клеток человека, в том числе половых клеток, и если вдруг такое происходит, то они приобретают способность передаваться не только с биологическими жидкостями, но и по законам Менделя.

По результатам наблюдательных исследований около 1-3% европейцев и около 0,5% японцев являлись носителями наследственного хромосомно-интегрированного вируса герпеса 6 типа (iciHHV-6).

У таких людей ДНК вируса находится во всех клетках их организма. Вирус на протяжении всей жизни определяется во всех биологических жидкостях с высокой вирусной нагрузкой. Такую возможность важно учитывать при интерпретации результатов анализов.

Как влияет носительство iciHHV-6 на здоровье до конца не ясно.

Дети с iciHHV-6 значительно реже имели младенческую розеолу, поскольку это состояние наиболее часто связано с постнатальным приобретением вируса герпеса 6 типа, а у них он является частью генома.

Несколько наблюдательных исследований показывали, что взрослые носители iciHHV-6 могли быть несколько более склонными к другим инфекционным заболеваниям, стенокардии, преэклампсии, спонтанным абортам. Возможно iciHHV-6 играет роль в части случаев необъяснимого женского бесплодия.

Очень интересный обзор литературы на тему.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥58👍2013👻3
Продолжаем читать сентябрьский The Pediatric Infectious Disease Journal: синдром реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром)

📖 Alataş Ö., et al. Do We Recognize Mycoplasma-associated RIME as Often as Stevens-Johnson Syndrome in Children? Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e353-e354.

Синдром реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром) — поражение слизистых оболочек и кожи у детей и подростков, которое клинически похоже и часто принимается за синдром Стивенса-Джонсона.

Для RIME-синдрома характерны значительный мукозит полости рта и поражение губ, конъюнктивит, уретрит. Поражение кожи обычно отсутствует или не превышает 10% площади поверхности тела. Это состояние наиболее часто ассоциировано с Mycoplasma pneumoniae.

Синдром Стивенса-Джонсона — серьёзное заболевание с летальностью до 15% и частыми долгосрочными последствиями. Требует серьёзного лечения.

RIME-синдром — в основном самопроходящее состояние, летальные исходы крайне редки и подавляющее большинство детей полностью выздоравливает.

Поскольку два этих состояния клинически очень похожи, дети с RIME-синдромом часто получают избыточное лечение.

Мальчик 12 лет с лихорадкой, покраснением глаз и высыпаниями на губах.

Имеет лихорадку в течение около недели. Получал лечение амоксициллином/клавулановой кислотой 50 мг/кг в сутки, по необходимости принимал парацетамол. Лихорадка сохранялась.

В последние 2 дня появились высыпания на слизистых оболочках губ, конъюнктивит, кашель.

При осмотре выглядит больным и уставшим. Двусторонние влажные хрипы при аускультации. Тахикардии или тахипноэ не было. Гиперемия конъюнктив. Высыпания с геморрагическими корочками на коже губ и слизистых оболочках полости рта. Фотография. Других кожных высыпаний не было. Тёмная моча. Госпитализирован.

Подозревали синдром Стивенса-Джонсона. С иммуносупрессивной целью начали лечение внутривенным иммуноглобулином и метилпреднизолоном. Также к лечению добавили азитромицин.

Лейкоциты 10,5х10⁹/л, нейтрофилы 8,0х10⁹/л, лимфоциты 1,2х10⁹/л, эозинофилы 0,36х10⁹/л, тромбоциты 183х10⁹/л, СОЭ 11 мм/ч, СРБ 161 мг/л. Нормальная рентгенография органов грудной клетки. В моче эритроцитурия 200 клеток в мкл.

ПЦР мазка из носоглотки — ДНК Mycoplasma pneumoniae не обнаружена (вероятно в связи с лечением азитромицином). IgM и IgG против Mycoplasma pneumoniae положительные.

Получал уход и местное лечение в связи с поражением глаз и полости рта.

К 6-м суткам заметное улучшение симптомов. Новых кожных симптомов за время лечения не было. Лечение постепенно отменено. К 10-м суткам ребёнок полностью выздоровел.

В большинстве случаев RIME-синдрома полное выздоровление наступает в течение до 14 дней. Влияет ли антибактериальная терапия на длительность кожно-слизистых симптомов неизвестно. Есть ли польза от системной иммуносупрессивной терапии неизвестно. Системное лечение предлагают рассматривать в случаях когда невозможно дифференцировать RIME-синдром от синдрома Стивенса-Джонсона, прогрессировании кожных высыпаний после 5-7 суток, значительной выраженности симптомов.

Вот такая интересная болезнь.

В начале года в журнале Детские инфекции было интересное описание случая RIME-синдрома, который изначально был принят за болезнь рука-нога-рот.

📖 Сайффулин Р.Ф. с соавт. Клинический случай синдрома реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром) на фоне течения пневмонии, вызванной атипичными возбудителями. Детские инфекции, 2025; 24 (1): 63-67.

В том случае закончилось так: «... В нашем случае выполнение всех принятых на настоящий момент критериев реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдрома) позволило установить правильный диагноз пациентке и выбрать дальнейшую тактику ведения. Нами не применялись гормональные препараты, внутривенный иммуноглобулин, циклоспорин и инфликсимаб …»

Занудная педиатрия для педиатров
🔥3415👍14😍3
Что интересного в августовском Allergy: eczema herpeticum

📖 Traidl S., et al. Diagnosis and Treatment of Atopic Dermatitis Complicated by Eczema Herpeticum. Allergy, 2025; 80 (8): 2417-2420.

Eczema herpeticum — диссеминированная инфекция, вызванная вирусом простого герпеса у детей с атопическим дерматитом.

Проявляется множественными распространёнными несгруппированнными мономорфными везикулёзными или кратерообразными эрозивными элементами преимущественно на экзематозной коже у детей с атопическим дерматитом. Обычные сопутствующие симптомы: лихорадка, недомогание, лимфаденопатия.

Бывает в основном у детей с атопическим дерматитом тяжёлого и средней тяжести течения, плохо контролируемым атопическим дерматитом, атопическим дерматитом с ранним началом, атопическим дерматитом с аллергическими коморбидностями.

Диагноз в основном клинический.

Дифференциальный диагноз прежде всего с eczema coxsakium (распространённая инфекция, вызванная возбудителем болезни рука-нога-рот у детей с атопическим дерматитом) и ветряной оспой.

Eczema herpeticum — обычно мономорфные несгруппированные элементы на экзематозной коже.

Eczema coxsakium — обычно полиморфные высыпания с преимущественным поражением кожи конечностей и лица, типичным поражением кожи ладоней, подошв и вокруг рта, часто с последующей десквамацией кожи пальцев.

Ветряная оспа — обычно полиморфные высыпания на разных стадиях развития, часто с высыпаниями на коже волосистой части головы.

В сомнительных случаях предлагают использовать ПЦР отделяемого высыпаний для обнаружения ДНК вирусов HSV-1, VZV и РНК энтеровирусов.

Детей с умеренными проявлениями eczema herpeticum (локализованные высыпания на фоне контролируемой экземы без системных симптомов) предлагают лечить пероральным ацикловиром или валацикловиром.

Детей с более выраженными проявлениями eczema herpeticum (диссеминированные высыпания с поражением более одной области тела на фоне плохо контролируемой экземы, системные симптомы) предлагают госпитализировать и лечить внутривенным ацикловиром.

Состояние требует своевременного распознавания и лечения. Без своевременного специфического лечения прогноз серьёзный.

В статье предлагают примерный алгоритм по лечению эпизода eczema herpeticum и алгоритм системного лечения атопического дерматита для детей с историей перенесённой eczema herpeticum.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥2417👍14👀2
Что интересного в августовском JAMA Dermatology: дупилумаб, атопический дерматит псориаз, витилиго и потеря слуха, DRESS-синдром (часть первая)

📖 Lin T.-L., et al. Psoriasis Risk in Patients with Atopic Dermatitis Treated with Dupilumab. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 813-821.

Дупилумаб — моноклональные антитела против α-субъединицы рецептора интерлейкина-4, которая является частью рецепторов интерлейкина-4 (ИЛ-4) и интерлейкина (ИЛ-13).

В связи довольно благоприятным профилем эффективности и безопасности в сравнении с другими системными средствами, в настоящее время всё больше пациентов с атопическим дерматитом средней тяжести и тяжёлого течения получают лечение дупилумабом.

Атопический дерматит и псориаз длительное время считались взаимоисключающими состояниями. Механистически, атопический дерматит — заболевание с преимущественно избыточным Th2-ответом, а псориаз — заболевание с преимущественно избыточным Th17-ответом. В последние годы высказываются предположения, что атопический дерматит и псориаз существуют на спектре Th2-Th17-ответа с разной степенью поляризации.

Поскольку ИЛ-4 и ИЛ-17 активируют Th2-ответ и подавляют Th17-ответ, применение дупилумаба, который блокирует активность ИЛ-4 и ИЛ-17, может поляризовать иммунный ответ в сторону Th17, что могло бы потенциально являться триггером псориаза. Ну и были сообщения о развитии псориаза у пациентов, которые получали лечение дупилумабом.

В этом когортном исследовании сравнивали риск приобретения псориаза у пациентов с атопическим дерматитом, которые получали лечение дупилумабом в сравнении с пациентами, которые получали другую системную терапию атопического дерматита.

Получилось, что лечение 94 пациентов дупилумабом было ассоциировано с 1 дополнительным случаем приобретения псориаза за 3-летний период наблюдения. В целом риск довольно умеренный и если он действительно существует, его надо взвешивать против хорошо установленной эффективности дупилумаба и рисками, связанными с лечением другими системными средствами.

У исследований такого типа множество ограничений, но очень интересно и в любом случае знать о таком возможном эффекте полезно.

2. 📖 Tsai S., et al. Auditory and Ocular Manifestations in Pediatric Vitiligo. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 879-881.

Витилиго — довольно распространённое заболевание, связанное с потерей меланоцитов, которое проявляется чётко отграниченными депигментированными пятнами на коже. Патогенез не до конца ясен. Судя по всему, у значительной части пациентов не последнюю роль играют аутоиммунные реакции против меланоцитов.

Меланоциты присутствуют не только в коже, но и во внутреннем ухе, где они играют важную роль в регуляции ионных каналов, поэтому пациенты с витилиго могут быть более склонны к нейросенсорной тугоухости.

В этом когортном исследовании сравнивали риск приобретения нейросенсорной тугоухости у детей с витилиго и без.

Получился более высокий риск нейросенсорной тугоухости у детей с витилиго: HR через 1-3 года наблюдения был 2,03 (95% ДИ 1,21-3,41) и через 3 года наблюдения и более — 2,56 (95% ДИ 1,55-4,22).

У исследований такого типа множество ограничений, но очень интересно и в любом случае знать о таком возможном эффекте нам полезно.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥2615👍11
Что интересного в августовском JAMA Dermatology: дупилумаб, атопический дерматит и псориаз, витилиго и потеря слуха, DRESS-синдром (часть вторая)

3. 📖 Jiao L., et al. Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms in Children. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 881-883.

DRESS-синдром — нечастая, но тяжёлая реакция на лекарства — обширные кожные высыпания, поражение внутренних органов, лимфаденопатия, эозинофилия и атипичные лимфоциты. Развивается через 2-8 недель после приёма лекарства.

Часто наблюдаемый феномен во время DRESS-синдрома — серийная реактивация герпесвирусов. До конца не ясно, то ли их реактивация играет роль в патогенезе DRESS-синдрома, то ли она происходит в результате него (на ум приходит аналогия с кожными высыпаниями после приёма антибиотиков у детей с инфекционным мононуклеозом, связанным с первичным приобретением EBV).

Эта работа — наиболее крупное описание серии случаев DRESS-синдрома у детей.

Лекарствами, связанными с развитием DRESS-синдрома были антибиотики (у 42), противоэпилептические средства (у 36), противовоспалительные средства (у 18) и дигоксин (у 1). 5 пациентов погибли, у 4 были долгосрочные последствия.

У 67 из 84 детей обнаруживались ДНК герпесвирусов в крови: HHV-6, EBV, HHV-7, CMV. Такие дети имели в среднем более длительную лихорадку (различия между группами были статистически значимыми). ДНК герпесвирусов в крови обнаруживались у 4 из 5 погибших детей (различия между группами не были статистически значимыми).

Занудная педиатрия для педиатров
👍3019🔥15
Ну что ж

Уже почти месяц веду этот канал. Почти 2 тысячи врачей на него подписались. Вроде полёт нормальный.

Когда читаю статьи, которые имеют или могут иметь отношение к моей клинической практике, обычно делаю небольшие заметки о прочитанном. Кажется, это помогает лучше сохранять прочитанное в голове и устанавливать связи между разными темами.

Поскольку помимо клинической практики, я занимаюсь образовательной деятельностью, решил попробовать делать их публичными и посмотреть что из этого получится. Вдруг кому они будут интересны и полезны.

Вы читаете заметки, что я здесь пишу? Читаете сами статьи?
192👍78🔥37❤‍🔥13👏11😎2
Продолжаем читать сентябрьский The Pediatric Infectious Disease Journal: врождённая цитомегаловирусная инфекция

📖 Rubinacci V., et al. Update on Congenital Cytomegalovirus: Antenatal and Postnatal Management. Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e333-e337.

Обновление от европейского общества детских инфекционных болезней (ESPID) по врождённой цитомегаловирусной инфекции (ВЦМВИ).

Около 0,6% детей рождается с ВЦМВИ. Она является одной из основных причин негенетической нейросенсорной потери слуха.

Наибольший риск долгосрочных последствий для плода при первичной инфекции у матери в первые 14 недель беременности.

Самый значимый фактор риска приобретения цитомегаловируса (ЦМВ) — контакт с маленькими детьми. Вирус выделяется в основном со слюной и мочой.

Лабораторный диагноз первичной ЦМВИ у беременной женщины — положительные IgM против ЦМВ в комплекте с положительными IgG против ЦМВ низкой или промежуточной авидности.

При первичной ЦМВИ в первом триместре женщине предлагают вторичную профилактику валацикловиром для снижения риска передачи инфекции плоду.

Также описана диагностика и лечение ЦМВИ у плода, которая может снижать риск симптомной ВЦМВИ у новорождённого.

У новорождённых предлагают подозревать ВЦМВИ и обследовать при наличии по меньшей мере одного из перечисленного:

а) подозрение на ЦМВИ во время беременности,
б) характерные для ЦМВИ изменения на НСГ или МРТ,
в) характерные для ЦМВИ клинические и лабораторные признаки,
г) нейросенсорная потеря слуха,
д) симметричная внутриутробная задержка роста плода неизвестной этиологии.

Лабораторное подтверждение ВЦМВИ у новорождённого — положительные результаты ПЦР на ДНК ЦМВ в анализах мочи и крови или в двух анализах мочи в первые 14-21 дни жизни. Положительный результат исследования слюны предлагают подтверждать положительным результатом исследования мочи или крови.

Долгосрочные аудиологические, неврологические, зрительные или вестибулярные последствия приобретали около 50-70% детей с симптомной ВЦМВИ и около 8-15% детей с бессимптомной ВЦМВИ. В основном при первичной инфекции в первые 14 недель беременности.

Постнатальное противовирусное лечение симптомных детей оказывало умеренный положительный эффект на сохранение слуха. Оптимальный срок начала лечения — первый месяц жизни, но польза может быть и при начале лечения в возрасте до 3 месяцев.

Детям с симптомной ВЦВМИ предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 месяцев.

Детям с ВЦМВИ и изолированной тромбоцитопенией или лабораторными маркёрами гепатита предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 недель.

Детям с ВЦМВИ и изолированной нейросенсорной потерей слуха предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 недель или 6 месяцев (здесь по оптимальной длительности лечения согласия нет).

Миелосупрессия развивалась у 19% детей, которые получали лечение валганцикловиром, и у 63% детей, которые получали лечение ганцикловиром. Предлагают смотреть ОАК через 2 и 4 недели после начала лечения, далее каждые 3 недели до завершения лечения. При нейтропении ниже 0,5х10⁹/л лечение предлагают временно остановить и повторно оценить ОАК через 1 неделю.

Бессимптомных детей с ВЦМВИ без потери слуха с нормальной нейровизуализацией и материнской инфекцией после первого триместра предлагают вести также как и здоровых детей. Остальным детям с ВЦМВИ предлагают аудиологическое наблюдение до возраста 5 лет.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥2923👍17
Электрокардиограмма 2-месячного ребёнка, который обратился к педиатру с клинической картиной острого бронхиолита

Заключение: синусовый ритм, ЧСС 160 в минуту

Что здесь не так?
🤔8👀72😎2
Продолжаем читать августовский Pediatrics in Review: один из подводных камней в интерпретации электрокардиограмм

📖 Sentilles C., et al. Warning High Voltage: Adjusted Electrocardiogram Voltage Standard. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): e30-e33.

Осторожно, спойлер

Родители пришли с 2-месячным младенцем к своему педиатру с жалобами на нарастающий кашель и рвоту после кашля в течение недели. Лихорадки не было. Родители отмечают трудности с кормлениями. Семейный анамнез без особенностей.

При осмотре заложенность носа, рассеянные сухие хрипы над всей поверхности лёгких. Кряхтящего дыхания не было. Температура 36,7°С, ЧСС 187 в минуту, ЧДД 55 в минуту, АД 75/40 мм рт. ст., сатурация 96%. Масса тела 3-го перцентиля. В остальном осмотр непримечателен.

Общий анализ крови, глюкоза, электролиты, креатинин, мочевина без отклонений. На электрокардиограмме (фотография выше) значимых отклонений не отмечено.

Предполагали бронхиолит, в надежде на облегчение симптомов дали ингаляционно альбутерол без улучшения.

В дальнейшем на рентгенограмме со стороны лёгких изменений не обнаружено, но обнаружена кардиомегалия (фотография ниже).

На повторной электрокардиограмме (фотография ниже) отмечены признаки значительной бивентрикулярной гипертрофии.

При дальнейшем обследовании в связи с кардиомегалией был установлен диагноз классической младенческой формы болезни Помпе.

Болезнь Помпе, или гликогеноз 2-го типа — болезнь лизосомального накопления гликогена, связанная с генетически обусловленным дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, что ведёт к накоплению гликогена, прежде всего в сердечных и скелетных мышечных клетках.

При классической младенческой форме болезни Помпе медианный возраст появления первых симптомов — около 2 месяцев, медианный возраст установления диагноза — около 5 месяцев, медианный возраст смерти без заместительной терапии — около 8 месяцев.

Заместительная ферментная терапия может замедлять прогрессирование симптомов и приводить к обратному их развитию.

Пациент получал терапию препаратом рекомбинантной кислой α-1,4-глюкозидазы. Отмечался хороший ответ с улучшением симптомов и кардиомегалии.

Ну а почему на первой электрокардиограмме не было признаков значительной бивентрикулярной гипертрофии? На самом деле они были.

Обратите внимание на контрольный милливольт (фотография ниже, красная стрелочка). На первой электрокардиограмме он 2,5 мм/мВ, то есть амплитуда записи в 4 раза ниже привычного стандартного 10 мм/мВ. В связи с очень высокой амплитудой зубцов QRS автоматический электрокардиограф произвёл запись в режиме 2,5 мм/мВ, чтобы все зубцы QRS поместились на плёнку.

Авторы статьи напоминают нам об одном из распространённых подводных камней в интерпретации электрокардиограмм — прежде чем производить оценку непосредственно самой электрокардиограммы, нужно не забыть посмотреть на характеристики её записи, в частности на контрольный милливольт.

Занудная педиатрия для педиатров
33👍16🔥13🤯7
Рентгенограмма 2-месячного ребёнка со значительной кардиомегалией
16🔥8👍4🤯4
Вторая электрокардиограмма, выполненная в стандартном режиме 10 мм/мВ
🔥1210👍5🤯1
Первая электрокардиограмма — обратите внимание на контрольный милливольт — красная стрелочка
18🔥16👏5👀2🤯1
Что интересного в Allergy: БЦЖ и атопический дерматит

📖 Pittet L., et al. Neonatal BCG Vaccination Decreases Eczema Incidence at 5 years: The MIS BAIR Randomised Controlled Trial. Allergy, 2025; Jul 31. Online ahead of print.

Согласно «гигиенической гипотезе» одной из причин роста распространённости атопических заболеваний может быть улучшение бытовых условий и связанное с ним сокращение контакта детей с «привычными» бактериями и паразитами, которые должны оказывать модулирующее влияние на развивающуюся иммунную систему.

Ранее результаты мета-анализа 2022 года, который включал три рандомизированных исследования, показывали умеренное снижение риска атопического дерматита в возрасте 13-18 месяцев у детей, которые получали вакцинацию БЦЖ в сравнении с детьми из контрольной группы.

MIS BAIR (Melbourne Infant Study: BCG for Allergy and Infection Reduction) — рандомизированное клиническое исследование эффективности вакцинации БЦЖ в первые 10 дней жизни для снижения риска атопического дерматита в Австралии — стране с одной из наиболее высокой распространённостью атопического дерматита в мире. Более тысячи детей принимали участие в исследовании.

Ранее нам сообщали результаты в возрасте детей около 1 года, которые вошли в том числе и в упомянутый выше мета-анализ.

Дети из этого исследования подросли и нам сообщают результаты для возраста 5 лет.

В возрасте 5 лет в контрольной группе критерии атопического дерматита имели 45,3% детей, а в группе БЦЖ 37,1% детей.

Скорректированная разность рисков у них получилась -8,0% (95%-ный ДИ от -14,1% до -2,2%) и вышло, что вакцинация БЦЖ двенадцати детей в возрасте младше 10 дней приводила к предотвращению одного диагноза атопического дерматита в возрасте 5 лет.

Интересно.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥31👍1913🤔7
Что интересного в августовском Cell: интерфероны в болезни и здравии

📖 Boehmer D., Zanoni I. Interferons in Health and Disease. Cell, 2025; 188 (17): 4480-4504.

Обзор литературы о современном состоянии науки об интерферонах.

Интерфероны — большая группа сигнальных белков. Молекулы с коротким времени полужизни. Передача внтуриклеточного сигнала от рецепторов интерферонов в основном через JAK-STAT.

Эффект одних и тех же интерферонов может быть различным и даже противоположным в зависимости от времени и места их активности, дозы, длительности действия, активности других цитокинов и множества прочих факторов.

Участвуют в сигнальных путях, которые регулируют защиту от вирусных, бактериальных и грибковых инфекций, пролиферацию клеток. Также замечены в таких процессах как регуляция поведения, формирование памяти и нейродегенерация.

В зависимости от рецептора, на который в основном они действуют, выделяют три типа интерферонов.

Интерфероны I типа включают 13 сортов интерферона-α, интерфероны-β, -ω, -κ и -ε. Наиболее многочисленная группа. Синтезируются практически всеми клетками в ответ на детекцию вирусных молекул. Действуют через рецептор IFNAR, сигнальные пути JAK-STAT и экспрессию интерферон-стимулируемых генов, которые создают в клетке «антивирусное состояние»: подавление трансляции вирусных РНК, деградация вирусной РНК, индукция апоптоза, усиление презентации антигенов, активация и индукция дифференцировки различных субпопуляций лимфоцитов и прочие эффекты. Избыточная активность ассоциирована с аутоиммунными и аутовоспалительными состояниями.

Интерферон II типа — интерферон-γ. Продуцируется некоторыми субпопуляциями лимфоцитов. Важный фактор активации макрофагов, один из главных медиаторов клеточного иммунитета. Действует через рецептор IFNGR. Значительная роль в защите от внутриклеточных бактерий, особенно микобактерий.

Интерфероны III типа — интерфероны-λ1-4. Функции во многом сходные с интерферонами I типа, но действуют через рецептор IFNLR, который экспрессируется в основном эпителиальными клетками слизистых оболочек.

Вирусы, которые умеют вызывать болезни, обычно делают это благодаря способности подавлять активность сигнальных путей, связанных с интерферонами.

Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию гена, который кодирует рецептор интерферонов I типа. За счёт этого они в среднем менее восприимчивы к вирусным инфекциям, но когда заболевают, инфекции протекают с более выраженными симптомами и более серьёзными исходами. Болеют вирусными инфекциями они обычно «редко, но метко».

Описано множество интерферонопатий, как генетических, так и приобретённых состояний, ассоциированных с недостаточной или избыточной активностью сигнальных путей, связанных с интерферонами.

Это только некоторые сюжеты об интерферонах, очень коротко и просто, на самом деле всё куда сложнее, запутаннее и интереснее, о чём собственно и статья.

Занудная педиатрия для педиатров
👍2717🔥12
Три обзора из августовских выпусков The Lancet: острый лимфобластный лейкоз, биполярное расстройство и детские эпилепсии

1. 📖 Kantarjian H., et al. Acute Lymphocytic Leukaemia. Lancet, 2025; 406 (10506): 950-962.

Обзор литературы по современному состоянию науки и клинической практики в отношении острых лимфобластных лейкозов (ОЛЛ).

ОЛЛ бывает в любом возрасте. Два возрастных пика заболеваемости — около 5 лет и около 50 лет.

Лечение длительное — 2,5-3 года химиотерапевтического лечения. Излечение сегодня достигается более чем в 80-90% случаев ОЛЛ у детей.

Начальные клинические проявления весьма неспецифичны и могут включать симптомы, которые связаны с анемией (утомляемость, слабость, одышка), лейкопенией (инфекции), тромбоцитопенией (повышенная кровоточивость), конституциональные симптомы (лихорадка, потеря массы тела, ночная потливость), симптомы, связанные с лейкемической инфильтрацией (боли в конечностях, суставные боли, гепатоспленомегалия, симптомы со стороны нервной системы, яичек, кожные симптомы и прочие), изолированно или в любых комбинациях.

Современные молекулярно-генетические методы позволяют дифференцировать более 23 сортов В-клеточных и более 17 сортов Т-клеточных ОЛЛ. Описаны современные подходы к лечению ОЛЛ.

2. 📖 Singh B., et al. Bipolar Disorder. Lancet, 2025; 406 (10506): 963-978.

Обзор литературы по современному состоянию науки и клинической практики в отношении биполярных расстройств.

Биполярное расстройство — хроническое расстройство для которого характерны эпизоды гипомании или мании и депрессии.

Наиболее частый возраст первых симптомов расстройства — 10-19 лет. Значительная роль генетических факторов.

Гипомания — быстрый полёт идей, речевой напор, говорливость, «мания величия», грандиозность, повышенная отвлекаемость, снижение потребности во сне, импульсивность, повышение целенаправленной деятельности, вовлечение в виды деятельности, связанные с пагубными последствиями.

Мания — более выраженные симптомы гипомании в комплекте с симптомами психоза.

Биполярное расстройство I — по меньшей мере один эпизод мании с или без депрессии.

Биполярное расстройство II — по меньшей мере один эпизод гипомании и один эпизод депрессии.

Описаны современные подходы к лечению пациентов с биполярными расстройствами.

3. 📖 Menon R., Cross H. Childhood Epilepsy. Lancet, 2025; 406 (10503): 636-649.

Обзор литературы по современному состоянию науки и клинической практики в отношении детских эпилепсий.

В связи с быстрорастущей сложностью современных представлений об этиологии и лечении детских эпилепсий, сегодня можно сказать, что эпилептология фактически постепенно выделяется из неврологии в отдельную клиническую специальность.

С развитием представлений о многообразии генетических и фенотипических вариантов эпилепсий у детей, всё большее значение для выбора оптимального лечения играет этиологическая расшифровка диагноза эпилепсии, и кажется, что сегодня эпилептологу надо быть ещё и немного генетиком.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥2113👍11
Что интересного в сентябрьском The Lancet Child and Adolescent Health: биомаркёры серьёзной инфекции и дифференциальный диагноз тропических лихорадок у детей

1. 📖 Chandna A., et al. Risk Stratification of Childhood Infection Using Host Markers of Immune and Endothelial Activation in Asia (Spot Sepsis): A Multi-Country, Prospective, Cohort Study. Lancet Child Adolescent Health. 2025; 9 (9): 634-645.

Думаю не будет большим преувеличением сказать, что мечта практикующего педиатра — иметь биомаркёр, который позволит достоверно идентифицировать маленьких лихорадящих детей с серьёзными инфекциями в массе таких детей с более обыденными инфекциями.

Даже в лучших педиатрических практиках, регулярно пропускаются лихорадящие дети, которым необходима интенсивная терапия, и в то же самое время получают избыточную терапию дети, которым она не нужна.

Значительных продвижений в решении этой проблемы нет. Доступные биомаркёры имеют весьма невысокую чувствительность и специфичность.

В этом наблюдательном исследовании, которое проходило в нескольких азиатских странах, с участием лихорадящих детей возраста от 1 до 59 месяцев, пытались определить «точность» различных биомаркёров для идентификации детей, которым суждено потребовать ИВЛ, инотропной поддержки, диализа или погибнуть.

Помимо привычных нам СРБ и прокальцитонина, изучали ANG-1, ANG-2, sFLT-1, CHI3L1, IP-10, IL-1ra, IL-6, IL-8, IL-10, sTNF-R1, sTREM1 и suPAR.

Оценивали взвешенную площадь под ROC-кривой (AUC). Такой показатель может принимать значения от 0 до 1. Чем ближе к единице, тем лучше. AUC 1,0 — это идеальный тест, всегда правильно классифицирует пациентов, AUC 0,5 — «точность» сравнимая с подбрасыванием монетки, менее 0,5 — хуже подбрасывания монетки.

Наиболее высокая AUC получилась у sTREM1 (растворимый триггерный рецептор экспрессируемый на миелоидных клетках 1; какая подходящая аббревиатура «стрём-1»). AUC привычных нам биомаркёров для сравнения:

sTREM1 — 0,86 (95% ДИ 0,82-0,90)
Прокальцитонин — 0,80 (95% ДИ 0,75-0,84)
Интерлейкин-6 — 0,74 (95% ДИ 0,69-0,79)
СРБ — 0,64 (95% ДИ 0,58-0,70)

Получше подбрасывания монетки, но до мечты педиатра далеко.

2. 📖 Carrillo F., et al. Comparison of Dengue, Chikungunya, and Zika among Children in Nicaragua across 18 Years. Lancet Child Adolescent Health, 2025; 9 (9): 622-633.

Возбудители лихорадок Денге, Чикунгунья и Зика переносятся комарами Aedes aegypti и Aedes albopictus. В последние годы беспрецедентный рост заболеваемости во многих регионах мира, в том числе у туристов.

Лихорадка Денге — может быть вызвана 4 серотипами вируса и протекать от самопроходящего гриппоподобного заболевания до жизнеугрожающей геморрагической лихорадки. Наиболее опасна повторная инфекция, вызванная другим серотипом вируса.

Лихорадка Чикунгунья — характерны значительные артралгии, как в острый период заболевания, так и в течение длительного времени после него.

Лихорадка Зика — умеренная лихорадка с кожными высыпаниями. Инфекция во время беременности часто приводит к микроцефалии плода.

Клинически у детей эти лихорадки выглядят очень похожими, даже для врачей, которые с ними регулярно работают.

Авторы пытались идентифицировать наиболее значимые отличительные клинические признаки для каждой из этих лихорадок. Вот что у них получилось.

Лихорадка Денгеналичие моноцитопении, болей в животе, тромбоцитопении (на 5-7-й дни), тошноты, геморрагических проявлений (на 2-6-й дни), рвоты, базофилии (у детей старше 5 лет), лейкопении, боли в горле (у детей от 2 до 5 лет), ретроорбитальной боли, отсутствие сыпи (на 1-3-й дни у детей старше 13 лет).

Лихорадка Чикунгуньяналичие артралгии (на 1-4-й дни), покраснения лица, отсутствие генерализованной папулёзной или пятнисто-папулёзной сыпи, инъекции конъюнктив, базофилии, лейкопении.

Лихорадка Зиканаличие генерализованной пятнисто-папулёзной сыпи (на 1-4-й дни), отсутствие лихорадки (на 1-3-й дни), лимфоцитопении (на 1-6-й дни в возрасте старше 4 лет), головной боли (на 1-2-й дни), миалгии (на 1-3-й дни), потери аппетита, гиперемии зева (у детей от 2 до 11 лет).

Занудная педиатрия для педиатров
🔥2015👍11
Девушку в течение нескольких лет беспокоят интенсивные рецидивирующие боли в животе, которые обычно длятся от 3 до 5 дней и случаются около 1 раза в 6 месяцев.

Боли схваткообразные и распространённые, сопровождаются умеренным вздутием живота, без тошноты, рвоты, поносов, запоров, крови в стуле.

При осмотре болезненность при пальпации в верхних отделах живота, умеренная отёчность тыльных поверхностей кистей. В остальном осмотр непримечателен.

ОАК, ОАМ, печёночные и почечные пробы без особенностей, антиядерные и антинейтрофильные антитела отрицательные, иммуноглобулины нормальные. Компонент С4 комплемента 0,05 г/л (референс 0,14-0,36 г/л).

КТ во время эпизода боли: отёчность стенки тощей кишки и умеренный асцит.

У папы и брата бывают похожие эпизоды рецидивирующих болей в животе.

Гастроскопия, еюноскопия, колоноскопия вне болевого эпизода без особенностей.

Что делать дальше?
8🤔5🔥2