8-летний мальчик с кожными высыпаниями
📖 Cossey M., et al. 8-Year-Old Boy with Recurrent Rash. Pediatr Rev, 2015; 36 (4): e11-e13.
Осторожно, спойлер.
Ранее здоровый 8-летний мальчик заболел около 5 дней назад: появилось повышение температуры тела, насморк, боль в горле, головная боль. На следующий день на коже заднебоковой поверхности правого бедра появилась зудящая область покраснения и отёка. Вскоре появились пузыри.
На третий день болезни был осмотрен врачом. Начат прием триметоприма/сульфаметоксазола для лечения предполагаемой инфекции кожи и подкожной клетчатки. Лихорадка, головные боли и боль в горле прошли, но кожные симптомы нарастают несмотря на прием антибактериального средства.
Впервые зудящие высыпания в этом месте возникли около 2 лет назад. Тогда их связали с инфицированным укусом насекомого. При применении антибактериального крема высыпания прошли в течение недели, но на их месте осталось пигментированное пятно.
Мама сообщает, что практически во время каждого лихорадочного заболевания в этом месте возникает «инфекция».
Около года назад болел кишечной инфекцией, была лихорадка и понос. Одновременно появились такие же высыпания в этом месте. После разрешения симптомов кишечной инфекции высыпания прошли, но на их месте также осталось гиперпигментированное пятно.
При осмотре самочувствие хорошее. Лихорадки нет. На коже заднебоковой поверхности правого бедра отечный очаг 10х10 см с четкими границами. В центре него темная область размерами 8х8 см с множественными буллами. Пальпация безболезненна. Симптом Никольского отрицательный. В остальном осмотр непримечателен. Результаты ОАК, СРБ, биохимических анализов крови без значимых отклонений.
В связи с неэффективностью перорального лечения мальчика госпитализировали с подозрением на инфекцию подкожной клетчатки для внутривенной антибактериальной терапии.
При дальнейшем расспросе во время госпитализации выяснили, что мальчик также принимал триметоприм/сульфаметоксазол во время острой кишечной инфекции около года назад. Предыдущий педиатр часто рекомендовал мальчику триметоприм/сульфаметоксазол во время кишечных и респираторных инфекций, да и мама сама лечила им мальчика во время лихорадочных заболеваний. При приеме парацетамола или ибупрофена без триметоприма/сульфаметоксазола кожных симптомов не возникало.
Установили диагноз фиксированной лекарственной эритемы. Всё лечение отменили. Мальчика выписали. Рекомендовали не принимать триметоприм/сульфаметоксазол. Кожные высыпания самостоятельно прошли в течение ближайших 2-3 недель. Через несколько месяцев сохранялось поствоспалительное пигментированное пятно.
Фиксированная лекарственная эритема — разновидность лекарственных реакций. Возникает в одном и том же месте в ответ на прием причинного лекарственного средства. После первого приема лекарства может возникать через несколько дней или недель и связь с лекарством обычно не очевидна. При повторных приемах лекарства возникает в течение 30 минут — 8 часов. Размерами обычно от 2 до 10 см. Появлению часто предшествует кожный зуд или чувство жжения. Очаг поражения обычно имеет четкие границы и округлую форму.
Практически любое лекарство может быть причиной фиксированной лекарственной эритемы. Наиболее часто связана с антибактериальными средствами, НПВС, парацетамолом.
При отмене причинного лекарства симптомы проходят в течение от нескольких дней до нескольких недель. Часто остаётся поствоспалительная пигментация, которая может проходить до нескольких месяцев.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Cossey M., et al. 8-Year-Old Boy with Recurrent Rash. Pediatr Rev, 2015; 36 (4): e11-e13.
Осторожно, спойлер.
Ранее здоровый 8-летний мальчик заболел около 5 дней назад: появилось повышение температуры тела, насморк, боль в горле, головная боль. На следующий день на коже заднебоковой поверхности правого бедра появилась зудящая область покраснения и отёка. Вскоре появились пузыри.
На третий день болезни был осмотрен врачом. Начат прием триметоприма/сульфаметоксазола для лечения предполагаемой инфекции кожи и подкожной клетчатки. Лихорадка, головные боли и боль в горле прошли, но кожные симптомы нарастают несмотря на прием антибактериального средства.
Впервые зудящие высыпания в этом месте возникли около 2 лет назад. Тогда их связали с инфицированным укусом насекомого. При применении антибактериального крема высыпания прошли в течение недели, но на их месте осталось пигментированное пятно.
Мама сообщает, что практически во время каждого лихорадочного заболевания в этом месте возникает «инфекция».
Около года назад болел кишечной инфекцией, была лихорадка и понос. Одновременно появились такие же высыпания в этом месте. После разрешения симптомов кишечной инфекции высыпания прошли, но на их месте также осталось гиперпигментированное пятно.
При осмотре самочувствие хорошее. Лихорадки нет. На коже заднебоковой поверхности правого бедра отечный очаг 10х10 см с четкими границами. В центре него темная область размерами 8х8 см с множественными буллами. Пальпация безболезненна. Симптом Никольского отрицательный. В остальном осмотр непримечателен. Результаты ОАК, СРБ, биохимических анализов крови без значимых отклонений.
В связи с неэффективностью перорального лечения мальчика госпитализировали с подозрением на инфекцию подкожной клетчатки для внутривенной антибактериальной терапии.
При дальнейшем расспросе во время госпитализации выяснили, что мальчик также принимал триметоприм/сульфаметоксазол во время острой кишечной инфекции около года назад. Предыдущий педиатр часто рекомендовал мальчику триметоприм/сульфаметоксазол во время кишечных и респираторных инфекций, да и мама сама лечила им мальчика во время лихорадочных заболеваний. При приеме парацетамола или ибупрофена без триметоприма/сульфаметоксазола кожных симптомов не возникало.
Установили диагноз фиксированной лекарственной эритемы. Всё лечение отменили. Мальчика выписали. Рекомендовали не принимать триметоприм/сульфаметоксазол. Кожные высыпания самостоятельно прошли в течение ближайших 2-3 недель. Через несколько месяцев сохранялось поствоспалительное пигментированное пятно.
Фиксированная лекарственная эритема — разновидность лекарственных реакций. Возникает в одном и том же месте в ответ на прием причинного лекарственного средства. После первого приема лекарства может возникать через несколько дней или недель и связь с лекарством обычно не очевидна. При повторных приемах лекарства возникает в течение 30 минут — 8 часов. Размерами обычно от 2 до 10 см. Появлению часто предшествует кожный зуд или чувство жжения. Очаг поражения обычно имеет четкие границы и округлую форму.
Практически любое лекарство может быть причиной фиксированной лекарственной эритемы. Наиболее часто связана с антибактериальными средствами, НПВС, парацетамолом.
При отмене причинного лекарства симптомы проходят в течение от нескольких дней до нескольких недель. Часто остаётся поствоспалительная пигментация, которая может проходить до нескольких месяцев.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥82❤59👍21
Девочка 13 лет с болями в животе
📖 Gupta A., et al. Renal Dysfunction in a 13-Year-Old Girl with Trisomy 21. Pediatr Rev, 2025; 46 (7): 400–403.
Осторожно, спойлер.
Девочка 13 лет с трисомией 21. В течение около 2 недель беспокоят боли в животе и снижение аппетита. За последнюю неделю было два эпизода рвоты, понос, была теплой на ощупь. По впечатлению мамы выглядит более бледной и больной. При лабораторном обследовании обнаружились увеличение креатинина до 362,4 мкмоль/л и анемия с гемоглобином 82 г/л.
При осмотре температура 37,3°C, АД 96/68 мм рт. ст., ЧСС 78 в минуту, ЧДД 19 в минуту, сатурация 94%, масса тела 59,5 кг (89-й перцентиль для детей с трисомией 21). Бледность. Гиперемия конъюнктив обоих глаз, более выраженная слева. Строение лица соответствует трисомии 21. Умеренная болезненность при пальпации правой половины живота. Печень и селезенка не увеличены. Положительный симптом поколачивания справа. Отеков нет. Диурез не снижен. Остальной осмотр непримечателен.
При дальнейшем лабораторном обследовании: нормоцитарная гипохромная анемия с гемоглобином 76 г/л, гематокритом 23,5%, тромбоциты 382×10⁹/л, увеличенные креатинин 389,9 мкмоль/л, цистатин С 3,0 мг/л, ПТГ 82,8 пг/мл и фосфор 1,81 ммоль/л, нормальные натрий, калий, бикарбонаты, сниженный общий 25(OH)витамин D 10 нг/мл, сниженный альбумин 28 г/л, нормальные АЛТ, АСТ, билирубин.
В ОАМ белок 0,3 г/л, эритроциты 17 в поле зрения, лейкоциты 8 в поле зрения, немного бактерий, гиалиновые цилиндры, плоский эпителий. УЗИ почек: левая почка 4.3 × 5.4 × 8.1 см, правая почка 4.0 × 5.3 × 9.9 см, диффузное увеличение эхогенности паренхимы обеих почек.
ПЦР на возбудителей кишечных инфекций: обнаружена ДНК энтеропатогенной кишечной палочки.
При продолжении лабораторного обследования: увеличение белок-креатининового соотношения в моче 1160 мг/г, микроальбумин-креатининового соотношения в моче 592,4 мг/г. Увеличение СОЭ 111 мм/ч, СРБ 192 мг/л и ферритина 366,6 мкг/л, снижение сывороточного железа 2,7 мкмоль/л и ОЖСС 27 мкмоль/л.
Антиядерные антитела отрицательные. Положительные антитела против миелопероксидазы, положительные антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) IgG 1:1280, тип свечения pANCA. Биопсия почки: диффузный АНЦА-ассоциированный пауци-иммунный гломерулонефрит с поражением практически всех клубочков, нейтрофильный тубулоинтерстициальный нефрит с острым канальцевым некрозом. Гломерулосклероз ⅔ клубочков. Рентгенография легких без отклонений.
Установлен диагноз микроскопического полиангиита. Микроскопический полиангиит — АНЦА-ассоциированный васкулит с поражением мелких и средних сосудов почек и легких. Аутоантитела против миелопероксидазы активируют нейтрофилы и моноциты, что приводит к системному васкулиту с повреждением тканей прежде всего почек и легких. Заболевание может начинаться с разнообразных неспецифических симптомов. Наиболее частые симптомы — длительная лихорадка, нормоцитарная анемия, гематурия, протеинурия. Может обнаруживаться при обращениях по поводу других заболеваний.
Девочка получала антибиотики широкого спектра действия для лечения предполагаемого пиелонефрита. При получении данных за ХБП начат эпоэтин альфа, периодические инфузии препаратов железа, препарат витамина D. После установления диагноза микроскопического полиангиита получала пульс-терапию внутривенным метилпреднизолоном с последующей терапией пероральным преднизолоном, ритуксимаб.
Несмотря на лечение в дальнейшем установлена терминальная стадия ХБП, которая требовала заместительной почечной терапии.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Gupta A., et al. Renal Dysfunction in a 13-Year-Old Girl with Trisomy 21. Pediatr Rev, 2025; 46 (7): 400–403.
Осторожно, спойлер.
Девочка 13 лет с трисомией 21. В течение около 2 недель беспокоят боли в животе и снижение аппетита. За последнюю неделю было два эпизода рвоты, понос, была теплой на ощупь. По впечатлению мамы выглядит более бледной и больной. При лабораторном обследовании обнаружились увеличение креатинина до 362,4 мкмоль/л и анемия с гемоглобином 82 г/л.
При осмотре температура 37,3°C, АД 96/68 мм рт. ст., ЧСС 78 в минуту, ЧДД 19 в минуту, сатурация 94%, масса тела 59,5 кг (89-й перцентиль для детей с трисомией 21). Бледность. Гиперемия конъюнктив обоих глаз, более выраженная слева. Строение лица соответствует трисомии 21. Умеренная болезненность при пальпации правой половины живота. Печень и селезенка не увеличены. Положительный симптом поколачивания справа. Отеков нет. Диурез не снижен. Остальной осмотр непримечателен.
При дальнейшем лабораторном обследовании: нормоцитарная гипохромная анемия с гемоглобином 76 г/л, гематокритом 23,5%, тромбоциты 382×10⁹/л, увеличенные креатинин 389,9 мкмоль/л, цистатин С 3,0 мг/л, ПТГ 82,8 пг/мл и фосфор 1,81 ммоль/л, нормальные натрий, калий, бикарбонаты, сниженный общий 25(OH)витамин D 10 нг/мл, сниженный альбумин 28 г/л, нормальные АЛТ, АСТ, билирубин.
В ОАМ белок 0,3 г/л, эритроциты 17 в поле зрения, лейкоциты 8 в поле зрения, немного бактерий, гиалиновые цилиндры, плоский эпителий. УЗИ почек: левая почка 4.3 × 5.4 × 8.1 см, правая почка 4.0 × 5.3 × 9.9 см, диффузное увеличение эхогенности паренхимы обеих почек.
ПЦР на возбудителей кишечных инфекций: обнаружена ДНК энтеропатогенной кишечной палочки.
При продолжении лабораторного обследования: увеличение белок-креатининового соотношения в моче 1160 мг/г, микроальбумин-креатининового соотношения в моче 592,4 мг/г. Увеличение СОЭ 111 мм/ч, СРБ 192 мг/л и ферритина 366,6 мкг/л, снижение сывороточного железа 2,7 мкмоль/л и ОЖСС 27 мкмоль/л.
Антиядерные антитела отрицательные. Положительные антитела против миелопероксидазы, положительные антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) IgG 1:1280, тип свечения pANCA. Биопсия почки: диффузный АНЦА-ассоциированный пауци-иммунный гломерулонефрит с поражением практически всех клубочков, нейтрофильный тубулоинтерстициальный нефрит с острым канальцевым некрозом. Гломерулосклероз ⅔ клубочков. Рентгенография легких без отклонений.
Установлен диагноз микроскопического полиангиита. Микроскопический полиангиит — АНЦА-ассоциированный васкулит с поражением мелких и средних сосудов почек и легких. Аутоантитела против миелопероксидазы активируют нейтрофилы и моноциты, что приводит к системному васкулиту с повреждением тканей прежде всего почек и легких. Заболевание может начинаться с разнообразных неспецифических симптомов. Наиболее частые симптомы — длительная лихорадка, нормоцитарная анемия, гематурия, протеинурия. Может обнаруживаться при обращениях по поводу других заболеваний.
Девочка получала антибиотики широкого спектра действия для лечения предполагаемого пиелонефрита. При получении данных за ХБП начат эпоэтин альфа, периодические инфузии препаратов железа, препарат витамина D. После установления диагноза микроскопического полиангиита получала пульс-терапию внутривенным метилпреднизолоном с последующей терапией пероральным преднизолоном, ритуксимаб.
Несмотря на лечение в дальнейшем установлена терминальная стадия ХБП, которая требовала заместительной почечной терапии.
Занудная педиатрия для педиатров
❤29😢28🔥6✍4👍2
Вирус Йезо в России
📖 Epik Y., et al. Yezo Virus Diversity in Tick Bite Patients and Ticks, Russia. Emerg Infect Dis, 2026; 32 (5): 759-762.
В последние годы в Китае и Японии описано несколько новых патогенных для человека вирусов, которых переносят клещи. Один из них — вирус Йезо из семейства Nairoviridae. Впервые описан в Японии в 2021 году. Затем был обнаружен у пациентов в Китае. Вызывает острое лихорадочное заболевание, часто с лейкопенией и тромбоцитопенией.
А в России? Ретроспективно исследовали 144 сохранённых образцов сывороток от госпитализированных пациентов с лихорадочными заболеваниями после присасывания клещей в Кемеровской области (в 2024 году) и Хабаровском крае (в 2015 и 2023-2024 годах).
В одном случае РНК вируса Йезо была обнаружена в сыворотке мужчины из Кемеровской области, который был госпитализирован с лихорадкой, недомоганием и мышечными болями. За 3 дня до начала заболевания было присасывание клеща. Выписан на 9-е сутки.
В другом случае РНК вируса Йезо была обнаружена в сыворотке женщины из Хабаровского края, которая была госпитализирована с лихорадкой, недомоганием, тошнотой, головными, мышечными и поясничными болями. За 5 дней до начала заболевания было присасывание клеща. Выписана на 9-е сутки. Также у неё была обнаружена ДНК Rickettsia heilongjiangensis.
Поисследовали и клещей. Среди таёжных клещей (Ixodes persulcatus) РНК вируса Йезо обнаружили у 0,5% клещей в Хабаровском крае (собраны в 2023 году) и у 0,9% и 0,3% клещей в Кемеровской области (собраны в 2006 и 2023 годах соответственно).
📖 Epik Y., et al. Yezo Virus Diversity in Tick Bite Patients and Ticks, Russia. Emerg Infect Dis, 2026; 32 (5): 759-762.
В последние годы в Китае и Японии описано несколько новых патогенных для человека вирусов, которых переносят клещи. Один из них — вирус Йезо из семейства Nairoviridae. Впервые описан в Японии в 2021 году. Затем был обнаружен у пациентов в Китае. Вызывает острое лихорадочное заболевание, часто с лейкопенией и тромбоцитопенией.
А в России? Ретроспективно исследовали 144 сохранённых образцов сывороток от госпитализированных пациентов с лихорадочными заболеваниями после присасывания клещей в Кемеровской области (в 2024 году) и Хабаровском крае (в 2015 и 2023-2024 годах).
В одном случае РНК вируса Йезо была обнаружена в сыворотке мужчины из Кемеровской области, который был госпитализирован с лихорадкой, недомоганием и мышечными болями. За 3 дня до начала заболевания было присасывание клеща. Выписан на 9-е сутки.
В другом случае РНК вируса Йезо была обнаружена в сыворотке женщины из Хабаровского края, которая была госпитализирована с лихорадкой, недомоганием, тошнотой, головными, мышечными и поясничными болями. За 5 дней до начала заболевания было присасывание клеща. Выписана на 9-е сутки. Также у неё была обнаружена ДНК Rickettsia heilongjiangensis.
Поисследовали и клещей. Среди таёжных клещей (Ixodes persulcatus) РНК вируса Йезо обнаружили у 0,5% клещей в Хабаровском крае (собраны в 2023 году) и у 0,9% и 0,3% клещей в Кемеровской области (собраны в 2006 и 2023 годах соответственно).
👀31❤13🔥9👍3
Пара интересных статей из июньского Acta Paediatrica
1. Младенческие колики — если бы мы знали что это такое…
📖 Andersen D., et al. The Role of Inflammation in Infant Colic: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Paediatr, 2026; 115 (6): 1158-1169.
Младенческие колики — распространённое состояние у детей первых месяцев жизни. Формально младенческими коликами называют состояние с эпизодами безутешного плача и беспокойства у младенца возраста младше 3-5 месяцев суммарно в течение 3 часов и более в сутки, в течение 3 дней и более в неделю в течение 3 недель и дольше.
Об этиологии и патогенезе младенческих колик известно очень мало. Каких только не существует гипотез об их происхождении — и кишечные и внекишечные и чем только дети с младенческими коликами не отличались от здоровых контролей в разных работах. Ну и эффективного лечения также пока неизвестно.
В этой работе провели обзор статей, в которых изучали воспалительные маркеры у детей с младенческими коликами.
Фекальный кальпротектин в среднем был повыше у детей с младенческими коликами на 49,5 мкг/г (95%-ный ДИ 43-56) в сравнениями со здоровыми контролями. При этом в 2 работах из 6 он был выше более чем на 200 мкг/г, а в 1 работе из 6 не обнаружили значимых различий (но в ней фекальный кальпротектин был необычно высок и у здоровых контролей).
В одной работе хемокины в сыворотке крови (MCP-1, MIP-1β и IL-8: моноцитарный хемоаттрактантный протеин-1, макрофагальный воспалительный белок-1-бета и интерлейкин-8 соответственно) были заметно повыше у детей с младенческими коликами в сравнении со здоровыми контролями.
Ну что ж, интересно, выйдет ли из этого когда-нибудь что-нибудь клинически значимое.
2. Зелёные какашки у младенцев
📖 Typpö L., et al. Green Stool Predominance in Babies and Subsequent Bowel Function at 1-2 Years of Age. Acta Paediatr, 2026; 115 (6): 1252-1257.
Зелёный — распространённый цвет стула у младенцев первых месяцев жизни. В течение недели подряд и более какашки зелёного цвета отмечали примерно у половины младенцев. С одинаковой частотой у детей на грудном и искусственном кормлении.
В этой работе нам посмотрели, а что будет в возрасте 1-2 лет с детьми, у которых зелёные какашки были в течение 3 недель подряд и более в первые 17 недель жизни, в сравнении с детьми у которых какашки были жёлтыми. С ними всё хорошо, немного почаще были неспецифические абдоминальные жалобы, но ничего серьёзного.
Занудная педиатрия для педиатров
1. Младенческие колики — если бы мы знали что это такое…
📖 Andersen D., et al. The Role of Inflammation in Infant Colic: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Paediatr, 2026; 115 (6): 1158-1169.
Младенческие колики — распространённое состояние у детей первых месяцев жизни. Формально младенческими коликами называют состояние с эпизодами безутешного плача и беспокойства у младенца возраста младше 3-5 месяцев суммарно в течение 3 часов и более в сутки, в течение 3 дней и более в неделю в течение 3 недель и дольше.
Об этиологии и патогенезе младенческих колик известно очень мало. Каких только не существует гипотез об их происхождении — и кишечные и внекишечные и чем только дети с младенческими коликами не отличались от здоровых контролей в разных работах. Ну и эффективного лечения также пока неизвестно.
В этой работе провели обзор статей, в которых изучали воспалительные маркеры у детей с младенческими коликами.
Фекальный кальпротектин в среднем был повыше у детей с младенческими коликами на 49,5 мкг/г (95%-ный ДИ 43-56) в сравнениями со здоровыми контролями. При этом в 2 работах из 6 он был выше более чем на 200 мкг/г, а в 1 работе из 6 не обнаружили значимых различий (но в ней фекальный кальпротектин был необычно высок и у здоровых контролей).
В одной работе хемокины в сыворотке крови (MCP-1, MIP-1β и IL-8: моноцитарный хемоаттрактантный протеин-1, макрофагальный воспалительный белок-1-бета и интерлейкин-8 соответственно) были заметно повыше у детей с младенческими коликами в сравнении со здоровыми контролями.
Ну что ж, интересно, выйдет ли из этого когда-нибудь что-нибудь клинически значимое.
2. Зелёные какашки у младенцев
📖 Typpö L., et al. Green Stool Predominance in Babies and Subsequent Bowel Function at 1-2 Years of Age. Acta Paediatr, 2026; 115 (6): 1252-1257.
Зелёный — распространённый цвет стула у младенцев первых месяцев жизни. В течение недели подряд и более какашки зелёного цвета отмечали примерно у половины младенцев. С одинаковой частотой у детей на грудном и искусственном кормлении.
В этой работе нам посмотрели, а что будет в возрасте 1-2 лет с детьми, у которых зелёные какашки были в течение 3 недель подряд и более в первые 17 недель жизни, в сравнении с детьми у которых какашки были жёлтыми. С ними всё хорошо, немного почаще были неспецифические абдоминальные жалобы, но ничего серьёзного.
Занудная педиатрия для педиатров
❤27👍18🔥12
Необычное поведение щенка
📖 Freuling C., et al. Rabies in a Dog Commercially Imported into Germany from Russia, 2026. Euro Surveill, 2026; 31 (19) 2600372.
22 января 2026 года в Германии щенок отказывался от еды. Был госпитализирован в ветеринарную клинику с подозрением на инородное тело. Проведено хирургическое вмешательство. За время нахождения в клинике щенок потерял два молочных зуба после агрессивного кусания прутьев клетки. Агрессивное поведение продолжалось и дома после выписки из клиники. 25 января в связи с подозрением на бешенство он был помещён в карантин. 26 января погиб.
Щенок в коммерческих целях был импортирован из России в ноябре 2025 года. По документам родился 5 мая 2025 года и привит против бешенства в июле 2025 года. По результатам посмертного исследования возраст щенка был не старше 4-6 месяцев и он навряд ли родился ранее конца июля — начала августа.
Обнаружена РНК вируса бешенства кластера C1b, который ассоциирован со случаями бешенства в юго-восточной России, Казахстане и Китае.
Выявлено 8 контактных человек. Все получили постконтактную профилактику. Дома у хозяина щенка проживал непривитый кот. Кота усыпили.
📖 Freuling C., et al. Rabies in a Dog Commercially Imported into Germany from Russia, 2026. Euro Surveill, 2026; 31 (19) 2600372.
22 января 2026 года в Германии щенок отказывался от еды. Был госпитализирован в ветеринарную клинику с подозрением на инородное тело. Проведено хирургическое вмешательство. За время нахождения в клинике щенок потерял два молочных зуба после агрессивного кусания прутьев клетки. Агрессивное поведение продолжалось и дома после выписки из клиники. 25 января в связи с подозрением на бешенство он был помещён в карантин. 26 января погиб.
Щенок в коммерческих целях был импортирован из России в ноябре 2025 года. По документам родился 5 мая 2025 года и привит против бешенства в июле 2025 года. По результатам посмертного исследования возраст щенка был не старше 4-6 месяцев и он навряд ли родился ранее конца июля — начала августа.
Обнаружена РНК вируса бешенства кластера C1b, который ассоциирован со случаями бешенства в юго-восточной России, Казахстане и Китае.
Выявлено 8 контактных человек. Все получили постконтактную профилактику. Дома у хозяина щенка проживал непривитый кот. Кота усыпили.
😢68😱48❤4
3-летняя девочка с рецидивирующими инфекциями дыхательных путей
📖 Wentink M., et al. A 3-Year-Old Girl with a Mediastinal Mass. Chest, 2019; 155 (1): e13-e16.
Осторожно, спойлер.
3-летняя девочка за последний год перенесла более 10 эпизодов инфекций дыхательных путей. Частые респираторные инфекции с раннего младенческого возраста. Аденотонзилотомия в возрасте 2 лет. Получила множество курсов антибактериальной терапии. Получала ингаляционную терапию ГКС и сальбутамолом, которая не приносила облегчения симптомов. Аллергии, атопического дерматита не было. Родители здоровы.
При осмотре рост 4-го перцентиля, отношение массы тела к росту средних перцентилей. Лимфоузлы не пальпируются. Одышка с умеренным втяжением уступчивых мест грудной клетки. При аускультации рассеянные влажные и сухие хрипы. Живот безболезненный, увеличение печени и селезёнки. Тоны сердца ритмичные, шумов нет.
Рентгенография легких: двусторонние инфильтративные изменения. КТ: сдавление левого главного бронха субкаринальным образованием средостения, диффузные бронхоэктазы и ателектазы. МРТ: некистозное образование средостения, двустороннее увеличение лимфоузлов ворот легких. УЗИ ОБП: гепатоспленомегалия. Бронхоскопия: отклонение трахеи вправо, гиперплазия лимфоидных фолликулов бронхов, гнойное отделяемое в просвете. Посев мокроты: Streptococcus pneumoniae.
Общие IgM, IgG, IgA сыворотки в норме. Несмотря на вакцинацию, антитела против полисахаридов пневмококков и гемофильной палочки, антитела против вирусов полиомиелита не определялись.
ОАК: лейкоциты 5,4×10⁹/л, лимфоциты 1,0×10⁹/л. Иммунофенотипирование лимфоцитов: значительное снижение В-клеток памяти, увеличение переходных В-клеток.
Образование средостения удалено хирургически. При патоморфологическом исследовании злокачественных клеток не обнаружено, лимфоидная ткань с диспластическими герминативными центрами.
Дальнейшее обследование не привело к установлению этиологии иммунодефицитного состояния.
Через 6 месяцев после удаления образования средостения оно вновь выросло до своих первоначальных размеров. Девочка получала заместительную терапию иммуноглобулином и профилактическую антибактериальную терапию, но они не особо предотвращали рецидивирующие инфекции дыхательных путей. При этом она хорошо ответила на лечение преднизолоном и стала стероидзависимой.
В 2013 году в литературе впервые был описан первичный иммунодефицит с активацией PI3K дельта. После этого девочке повторно провели анализ данных секвенирования и был обнаружен патогенный вариант гена PIK3CD, ассоциированный с этим состоянием.
Активация сигнального пути PI3K-AKT-mTOR приводит нарушению развития лимфоцитов, прежде всего к снижению формирования Т- и В-лимфоцитов памяти и повышению формирования короткоживущих эффекторных клеток.
У детей с первичным иммунодефицитом с активацией PI3K дельта были рецидивирующие инфекции дыхательных путей, бронхоэктазы, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия (преимущественно лимфоузлы средостения, лимфоидная ткань бронхов и кишечника), дефицит антител, более высокий риск аутоиммунных и лимфопролиферативных заболеваний, склонность к тяжёлому течению инфекций, вызванных ВЭБ и ЦМВ.
После установления диагноза девочке начали лечение сиролимусом и постепенно отменили преднизолон. Сиролимус — иммуносупрессант, ингибитор mTOR, применяется для профилактики реакций отторжения трансплантата при пересадке органов. Частота инфекций дыхательных путей и потребность в антибактериальной терапии значительно снизились. Разрешилась гепатоспленомегалия, увеличилась скорость роста, девочка стала более активной.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Wentink M., et al. A 3-Year-Old Girl with a Mediastinal Mass. Chest, 2019; 155 (1): e13-e16.
Осторожно, спойлер.
3-летняя девочка за последний год перенесла более 10 эпизодов инфекций дыхательных путей. Частые респираторные инфекции с раннего младенческого возраста. Аденотонзилотомия в возрасте 2 лет. Получила множество курсов антибактериальной терапии. Получала ингаляционную терапию ГКС и сальбутамолом, которая не приносила облегчения симптомов. Аллергии, атопического дерматита не было. Родители здоровы.
При осмотре рост 4-го перцентиля, отношение массы тела к росту средних перцентилей. Лимфоузлы не пальпируются. Одышка с умеренным втяжением уступчивых мест грудной клетки. При аускультации рассеянные влажные и сухие хрипы. Живот безболезненный, увеличение печени и селезёнки. Тоны сердца ритмичные, шумов нет.
Рентгенография легких: двусторонние инфильтративные изменения. КТ: сдавление левого главного бронха субкаринальным образованием средостения, диффузные бронхоэктазы и ателектазы. МРТ: некистозное образование средостения, двустороннее увеличение лимфоузлов ворот легких. УЗИ ОБП: гепатоспленомегалия. Бронхоскопия: отклонение трахеи вправо, гиперплазия лимфоидных фолликулов бронхов, гнойное отделяемое в просвете. Посев мокроты: Streptococcus pneumoniae.
Общие IgM, IgG, IgA сыворотки в норме. Несмотря на вакцинацию, антитела против полисахаридов пневмококков и гемофильной палочки, антитела против вирусов полиомиелита не определялись.
ОАК: лейкоциты 5,4×10⁹/л, лимфоциты 1,0×10⁹/л. Иммунофенотипирование лимфоцитов: значительное снижение В-клеток памяти, увеличение переходных В-клеток.
Образование средостения удалено хирургически. При патоморфологическом исследовании злокачественных клеток не обнаружено, лимфоидная ткань с диспластическими герминативными центрами.
Дальнейшее обследование не привело к установлению этиологии иммунодефицитного состояния.
Через 6 месяцев после удаления образования средостения оно вновь выросло до своих первоначальных размеров. Девочка получала заместительную терапию иммуноглобулином и профилактическую антибактериальную терапию, но они не особо предотвращали рецидивирующие инфекции дыхательных путей. При этом она хорошо ответила на лечение преднизолоном и стала стероидзависимой.
В 2013 году в литературе впервые был описан первичный иммунодефицит с активацией PI3K дельта. После этого девочке повторно провели анализ данных секвенирования и был обнаружен патогенный вариант гена PIK3CD, ассоциированный с этим состоянием.
Активация сигнального пути PI3K-AKT-mTOR приводит нарушению развития лимфоцитов, прежде всего к снижению формирования Т- и В-лимфоцитов памяти и повышению формирования короткоживущих эффекторных клеток.
У детей с первичным иммунодефицитом с активацией PI3K дельта были рецидивирующие инфекции дыхательных путей, бронхоэктазы, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия (преимущественно лимфоузлы средостения, лимфоидная ткань бронхов и кишечника), дефицит антител, более высокий риск аутоиммунных и лимфопролиферативных заболеваний, склонность к тяжёлому течению инфекций, вызванных ВЭБ и ЦМВ.
После установления диагноза девочке начали лечение сиролимусом и постепенно отменили преднизолон. Сиролимус — иммуносупрессант, ингибитор mTOR, применяется для профилактики реакций отторжения трансплантата при пересадке органов. Частота инфекций дыхательных путей и потребность в антибактериальной терапии значительно снизились. Разрешилась гепатоспленомегалия, увеличилась скорость роста, девочка стала более активной.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥52❤30👍18
Паттерн Бругада
На электрокардиограмме выше сводчатая элевация сегмента ST до 7 мм (0,7 мВ) с инверсией зубца Т в отведениях V1-V3 — паттерн Бругада.
Синдром Бругада — генетическое расстройство, в основном связано c патогенными вариантами генов, которые кодируют натриевые каналы. Характерны изменения на ЭКГ. Проявляется внезапными жизнеугрожающими желудочковыми тахикардиями и внезапной сердечной смертью. Наиболее часто такие события возникают во время ночного сна и обычно не связаны с физической активностью.
Паттерн Бругада — характерные изменения на ЭКГ у пациентов без симптомов и клинических критериев синдрома Бругада. Встречается куда чаще синдрома Бругада.
Транзиторный паттерн Бругада — паттерн Бругада, который разрешается после разрешения вызвавшего его фактора.
У пациента, у которого была снята эта кардиограмма, случаев желудочковых тахиаритмий и внезапной сердечной смерти в личном и семейном анамнезе не было, пациент не отмечал эпизодов потери сознания, необъяснимых ощущений учащенных сердцебиений.
Пациента в Индии за второй палец правой кисти укусила змея, которую впоследствии он опознал как гадюка Расселла. Возник отек кисти, птоз, парез глазодвигательных мышц. Увеличение времени свертывания крови, неконъюгированная гипербилирубинемия, увеличение ЛДГ и тромбоцитопения, нормальные тропонин и калий. На ЭКГ паттерн Бругада. Эхокардиография без отклонений.
Пациенту ввели поливалентную противозмеиную сыворотку. Через 72 часа симптомы и лабораторные отклонения полностью разрешились. Разрешились и изменения на ЭКГ.
Авторы полагают, что транзиторный паттерн Бругада у их пациента был связан с действием фосфолипазы А2, которая входит в состав яда гадюки. Фосфолипаза А2 нарушает структуру клеточных мембран и функцию натриевых каналов.
Около 0,5% всех смертей в Индии связано с укусами ядовитых змей.
📖 Rao S., et al. Brugada Phenocopy Induced by Russell's Viper Envenomation: Resolution Following Anti-Snake Venom Therapy. BMJ Case Rep, 2026; 19 (4): e271876.
На электрокардиограмме выше сводчатая элевация сегмента ST до 7 мм (0,7 мВ) с инверсией зубца Т в отведениях V1-V3 — паттерн Бругада.
Синдром Бругада — генетическое расстройство, в основном связано c патогенными вариантами генов, которые кодируют натриевые каналы. Характерны изменения на ЭКГ. Проявляется внезапными жизнеугрожающими желудочковыми тахикардиями и внезапной сердечной смертью. Наиболее часто такие события возникают во время ночного сна и обычно не связаны с физической активностью.
Паттерн Бругада — характерные изменения на ЭКГ у пациентов без симптомов и клинических критериев синдрома Бругада. Встречается куда чаще синдрома Бругада.
Транзиторный паттерн Бругада — паттерн Бругада, который разрешается после разрешения вызвавшего его фактора.
У пациента, у которого была снята эта кардиограмма, случаев желудочковых тахиаритмий и внезапной сердечной смерти в личном и семейном анамнезе не было, пациент не отмечал эпизодов потери сознания, необъяснимых ощущений учащенных сердцебиений.
Пациента в Индии за второй палец правой кисти укусила змея, которую впоследствии он опознал как гадюка Расселла. Возник отек кисти, птоз, парез глазодвигательных мышц. Увеличение времени свертывания крови, неконъюгированная гипербилирубинемия, увеличение ЛДГ и тромбоцитопения, нормальные тропонин и калий. На ЭКГ паттерн Бругада. Эхокардиография без отклонений.
Пациенту ввели поливалентную противозмеиную сыворотку. Через 72 часа симптомы и лабораторные отклонения полностью разрешились. Разрешились и изменения на ЭКГ.
Авторы полагают, что транзиторный паттерн Бругада у их пациента был связан с действием фосфолипазы А2, которая входит в состав яда гадюки. Фосфолипаза А2 нарушает структуру клеточных мембран и функцию натриевых каналов.
Около 0,5% всех смертей в Индии связано с укусами ядовитых змей.
📖 Rao S., et al. Brugada Phenocopy Induced by Russell's Viper Envenomation: Resolution Following Anti-Snake Venom Therapy. BMJ Case Rep, 2026; 19 (4): e271876.
❤25🔥15👍4
Интересные обзорные статьи в майском Pediatrics in Review
1. Обзор современной литературы и клинической практики по бронхолегочной дисплазии для педиатров: 📖 Berg M., et al. Bronchopulmonary Dysplasia: A Contemporary Review for Pediatric Practice. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 251-261.
2. Короткий обзор подходов к туалетному тренингу: 📖 Johnson C., Burman N. Toilet Training. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 290-293.
3. Напоминание для педиатров о врожденных и перинатальных инфекциях, кого и как обследовать, лечить, наблюдать. TORCH: токсоплазмоз, прочие (прежде всего сифилис и ВИЧ-инфекция), краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпетическая инфекция: 📖 Ceri A., Gültekin N. A Clinical Review of Congenital and Perinatal Infections: From Womb to Follow-Up. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 241-250.
4. Краткое напоминание о современных подходах к диагностике и лечению острых фарингитов у детей: 📖 Eguiguren L., et al. Acute Pharyngitis: Diagnosis and Management. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 294-296.
1. Обзор современной литературы и клинической практики по бронхолегочной дисплазии для педиатров: 📖 Berg M., et al. Bronchopulmonary Dysplasia: A Contemporary Review for Pediatric Practice. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 251-261.
2. Короткий обзор подходов к туалетному тренингу: 📖 Johnson C., Burman N. Toilet Training. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 290-293.
3. Напоминание для педиатров о врожденных и перинатальных инфекциях, кого и как обследовать, лечить, наблюдать. TORCH: токсоплазмоз, прочие (прежде всего сифилис и ВИЧ-инфекция), краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпетическая инфекция: 📖 Ceri A., Gültekin N. A Clinical Review of Congenital and Perinatal Infections: From Womb to Follow-Up. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 241-250.
4. Краткое напоминание о современных подходах к диагностике и лечению острых фарингитов у детей: 📖 Eguiguren L., et al. Acute Pharyngitis: Diagnosis and Management. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 294-296.
🔥13👍6❤4
Интересная машинка
📖 Nguyen J., et al. Implementation of a Novel Point-of-Care Technology: The Genedrive MT-RNR1 Test. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2026; 111 (3): 103-106.
Гентамицин — аминогликозидный антибиотик, который широко используется для лечения неонатального сепсиса. Высокая эффективность, относительно узкий спектр действия.
Митохондриальный ген MT-RNR1 кодирует рибосомную РНК митохондрий. Вариант m.1555A>G этого гена связан с ототоксичностью гентамицина. Распространенность носительства этого варианта в общей популяции около 1 из 500 человек. Даже одна доза гентамицина у такого младенца может приводить к необратимой потере слуха.
В статье описано внедрение в отделение интенсивной терапии новорожденных машинки для экспресс-теста, который определяет носительство этого варианта в течение около получаса. Для анализа используется соскоб эпителия слизистой оболочки полости рта.
Всех детей старались тестировать перед применением гентамицина. За год использования этой машинки обнаружили двух младенцев носителей варианта m.1555A>G гена MT-RNR1. У них использовали режим антибактериальной терапии без гентамицина в надежде на профилактику ототоксичности.
📖 Nguyen J., et al. Implementation of a Novel Point-of-Care Technology: The Genedrive MT-RNR1 Test. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2026; 111 (3): 103-106.
Гентамицин — аминогликозидный антибиотик, который широко используется для лечения неонатального сепсиса. Высокая эффективность, относительно узкий спектр действия.
Митохондриальный ген MT-RNR1 кодирует рибосомную РНК митохондрий. Вариант m.1555A>G этого гена связан с ототоксичностью гентамицина. Распространенность носительства этого варианта в общей популяции около 1 из 500 человек. Даже одна доза гентамицина у такого младенца может приводить к необратимой потере слуха.
В статье описано внедрение в отделение интенсивной терапии новорожденных машинки для экспресс-теста, который определяет носительство этого варианта в течение около получаса. Для анализа используется соскоб эпителия слизистой оболочки полости рта.
Всех детей старались тестировать перед применением гентамицина. За год использования этой машинки обнаружили двух младенцев носителей варианта m.1555A>G гена MT-RNR1. У них использовали режим антибактериальной терапии без гентамицина в надежде на профилактику ототоксичности.
🔥34👍24❤16
Девочка 1 год 10 месяцев с кожными высыпаниями в течение около месяца.
Впервые высыпания появились на коже правой подмышечной области и постепенно распространились на всю правую половину туловища. По мере распространения элементы сыпи сливались и появился умеренный кожный зуд.
Повышения температуры, нарушения самочувствия не было. Применяли крем с ГКС, от которого по впечатлениям родителей стало похуже.
При осмотре эритематозная пятнисто-папулёзная сыпь преимущественно на правой половине туловища с наибольшей выраженностью в правой подмышечной области. Остальной осмотр непримечателен.
Чего делать?
Впервые высыпания появились на коже правой подмышечной области и постепенно распространились на всю правую половину туловища. По мере распространения элементы сыпи сливались и появился умеренный кожный зуд.
Повышения температуры, нарушения самочувствия не было. Применяли крем с ГКС, от которого по впечатлениям родителей стало похуже.
При осмотре эритематозная пятнисто-папулёзная сыпь преимущественно на правой половине туловища с наибольшей выраженностью в правой подмышечной области. Остальной осмотр непримечателен.
Чего делать?
❤19🤔8
Занудная педиатрия для педиатров — Роман Шиян
Девочка 1 год 10 месяцев с кожными высыпаниями в течение около месяца. Впервые высыпания появились на коже правой подмышечной области и постепенно распространились на всю правую половину туловища. По мере распространения элементы сыпи сливались и появился…
Односторонняя латероторакальная экзантема
📖 Powers R., Zinn O. Toddler with a Worsening Rash. Am Fam Physician, 2013; 87 (11): 791-792.
Односторонняя латероторакальная экзантема — довольно распространенное заболевание в детском возрасте с высыпаниями преимущественно на одной половине тела.
Наиболее часто бывает у детей возраста 1-5 лет. У девочек в 2 раза чаще чем у мальчиков. Встречается на протяжении круглого года. Наибольшая заболеваемость зимой и весной с пиком в конце весны.
Этиология неизвестна. Вероятно связана с вирусной инфекцией.
Высыпания начинаются на одной стороне тела недалеко от подмышечной складки и постепенно распространяются на плечо, грудь и живот либо начинаются недалеко от паховой складки и постепенно распространяются на бедро, живот и грудь. Могут распространяться и на другие части тела и на другую половину тела, однако их там бывает заметно меньше.
Высыпания бывают кореподобными, скарлатиноподобными, экзематозными, кружевными. Элементы высыпаний имеют тенденцию к слиянию. Нередко бывает умеренный зуд.
Односторонняя латероторакальная экзантема — самопроходящее состояние. Высыпания обычно проходят в течение нескольких недель: в среднем в течение 3-6 недель и почти у всех в течение до 3 месяцев.
Эффективного лечения неизвестно. Антигистаминные средства и топические ГКС могут уменьшать кожный зуд, но не влияют на естественное течение заболевания.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Powers R., Zinn O. Toddler with a Worsening Rash. Am Fam Physician, 2013; 87 (11): 791-792.
Односторонняя латероторакальная экзантема — довольно распространенное заболевание в детском возрасте с высыпаниями преимущественно на одной половине тела.
Наиболее часто бывает у детей возраста 1-5 лет. У девочек в 2 раза чаще чем у мальчиков. Встречается на протяжении круглого года. Наибольшая заболеваемость зимой и весной с пиком в конце весны.
Этиология неизвестна. Вероятно связана с вирусной инфекцией.
Высыпания начинаются на одной стороне тела недалеко от подмышечной складки и постепенно распространяются на плечо, грудь и живот либо начинаются недалеко от паховой складки и постепенно распространяются на бедро, живот и грудь. Могут распространяться и на другие части тела и на другую половину тела, однако их там бывает заметно меньше.
Высыпания бывают кореподобными, скарлатиноподобными, экзематозными, кружевными. Элементы высыпаний имеют тенденцию к слиянию. Нередко бывает умеренный зуд.
Односторонняя латероторакальная экзантема — самопроходящее состояние. Высыпания обычно проходят в течение нескольких недель: в среднем в течение 3-6 недель и почти у всех в течение до 3 месяцев.
Эффективного лечения неизвестно. Антигистаминные средства и топические ГКС могут уменьшать кожный зуд, но не влияют на естественное течение заболевания.
Занудная педиатрия для педиатров
❤34👍17🔥15
Подход к детям с рецидивирующими переломами костей
📖 Blaschitz A., Högler W. Modern Diagnostic Approach to the Child with Recurrent Fractures. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2026; 111 (3): 86-91.
В статье для педиатров описан современный систематический подход к дифференциальному диагнозу у детей с рецидивирующими переломами костей. Описаны этапы до направления к специалисту и что происходит с ребенком на этапе специалиста. На примере довольно подробно объясняют, что всё это значит, зачем это надо и что и почему на каком этапе делают.
Мальчик с рецидивирующими переломами костей
В возрасте 1 года у мальчика отмечалась гипермобильность суставов и мышечная гипотония. Начал самостоятельно ходить с возраста 2 лет, падал, случались переломы длинных трубчатых костей. К возрасту 5 лет перенес 8 переломов, которые были связаны с незначительными травмами.
При осмотре склеры серого цвета, зубы белые, гипермобильность суставов, мышечная гипотония, масса тела и рост ниже 3-го перцентиля. Общие анализы крови и мочи, базовый биохимический анализ крови без отклонений.
Подозревали несовершенный остеогенез. При обзорной рентгенографии обнаружили компрессионный перелом первого поясничного позвонка. Денситометрия (DEXA): значительное снижение минеральной плотности костей (BMD) и костного минерального компонента (BMC) с z-score от -3,7 до -4,5. В связи с наличием критериев остеопороза начато лечение золедроновой кислотой.
До начала лечения золедроновой кислотой была проведена биопсия кости, в которой были признаки намекающие на несовершенный остеогенез, но и некоторые нетипичные для него изменения.
Пришёл нормальный результат полноэкзомного секвенирования. Через 2 года провели переанализ в другой лаборатории, который показал вариант неопределенного клинического значения гена COL1A2 (кодирует α2 цепь коллагена I типа) в гетерозиготном состоянии. Тогда этот вариант не казался патогенным.
Провели секвенирование РНК из культуры фибробластов кожи и оказалось, что ранее обнаруженный вариант неопределенного клинического значения приводил к новому акцепторному сайту сплайсинга. Таким образом этот вариант оказался патогенным и соответствовал диагнозу несовершенного остеогенеза.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Blaschitz A., Högler W. Modern Diagnostic Approach to the Child with Recurrent Fractures. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2026; 111 (3): 86-91.
В статье для педиатров описан современный систематический подход к дифференциальному диагнозу у детей с рецидивирующими переломами костей. Описаны этапы до направления к специалисту и что происходит с ребенком на этапе специалиста. На примере довольно подробно объясняют, что всё это значит, зачем это надо и что и почему на каком этапе делают.
Мальчик с рецидивирующими переломами костей
В возрасте 1 года у мальчика отмечалась гипермобильность суставов и мышечная гипотония. Начал самостоятельно ходить с возраста 2 лет, падал, случались переломы длинных трубчатых костей. К возрасту 5 лет перенес 8 переломов, которые были связаны с незначительными травмами.
При осмотре склеры серого цвета, зубы белые, гипермобильность суставов, мышечная гипотония, масса тела и рост ниже 3-го перцентиля. Общие анализы крови и мочи, базовый биохимический анализ крови без отклонений.
Подозревали несовершенный остеогенез. При обзорной рентгенографии обнаружили компрессионный перелом первого поясничного позвонка. Денситометрия (DEXA): значительное снижение минеральной плотности костей (BMD) и костного минерального компонента (BMC) с z-score от -3,7 до -4,5. В связи с наличием критериев остеопороза начато лечение золедроновой кислотой.
До начала лечения золедроновой кислотой была проведена биопсия кости, в которой были признаки намекающие на несовершенный остеогенез, но и некоторые нетипичные для него изменения.
Пришёл нормальный результат полноэкзомного секвенирования. Через 2 года провели переанализ в другой лаборатории, который показал вариант неопределенного клинического значения гена COL1A2 (кодирует α2 цепь коллагена I типа) в гетерозиготном состоянии. Тогда этот вариант не казался патогенным.
Провели секвенирование РНК из культуры фибробластов кожи и оказалось, что ранее обнаруженный вариант неопределенного клинического значения приводил к новому акцепторному сайту сплайсинга. Таким образом этот вариант оказался патогенным и соответствовал диагнозу несовершенного остеогенеза.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥23👍12❤11
5-летний мальчик после домашней травмы головы
📖 Foulds J., et al. White-Eyed Blowout Fracture in Children. Emerg Med J, 2013; 30 (10): 836.
📖 Foulds J., et al. White-Eyed Blowout Fracture: A Case Series of Five Children. Arch Dis Child, 2013; 98 (6): 445-446.
5-летний мальчик с жалобами на тошноту, рвоту и двоение в глазах после домашней травмы головы.
При осмотре видимых внешних повреждений не было. Ограничение взора вверх у правого глаза.
КТ: перелом дна глазницы с ущемлением нижней прямой мышцы между створками перелома (стрелочка).
Проведено хирургическое лечение для высвобождения нижней прямой мышцы.
При переломах дна глазницы у детей внешние признаки травмы в виде отеков или гематом могут отсутствовать.
Ущемление нижней прямой мышцы вызывает тошноту и рвоту, которые нередко принимаются за проявления сотрясения головного мозга. Характерные симптомы — вертикальная диплопия и ограничение подвижности глаза. Задержка диагноза и лечения могут приводить к ишемии и некрозу мышцы.
📖 Foulds J., et al. White-Eyed Blowout Fracture in Children. Emerg Med J, 2013; 30 (10): 836.
📖 Foulds J., et al. White-Eyed Blowout Fracture: A Case Series of Five Children. Arch Dis Child, 2013; 98 (6): 445-446.
5-летний мальчик с жалобами на тошноту, рвоту и двоение в глазах после домашней травмы головы.
При осмотре видимых внешних повреждений не было. Ограничение взора вверх у правого глаза.
КТ: перелом дна глазницы с ущемлением нижней прямой мышцы между створками перелома (стрелочка).
Проведено хирургическое лечение для высвобождения нижней прямой мышцы.
При переломах дна глазницы у детей внешние признаки травмы в виде отеков или гематом могут отсутствовать.
Ущемление нижней прямой мышцы вызывает тошноту и рвоту, которые нередко принимаются за проявления сотрясения головного мозга. Характерные симптомы — вертикальная диплопия и ограничение подвижности глаза. Задержка диагноза и лечения могут приводить к ишемии и некрозу мышцы.
❤27🔥20👍9😱6
Несколько интересных обзорных статей из свежих выпусков медицинских журналов, которые мне особенно понравились
1. Подход к детям с несиндромальным гипер-IgE (общий IgE более 2000 МЕ/л): 📖 Castagnoli R., et al. Non-Syndromic Hyper-IgE in Children: A Practical Approach. World Allergy Organ J, 2026; 19 (3): 101346.
2. Подробный обзор литературы по современному состоянию науки о некротизирующем энтероколите: 📖 Hackam D., et al. Necrotizing Enterocolitis. Nat Rev Dis Primers, 2026; 12: 21.
3. Есть ли у ребёнка сотрясение головного мозга? Шикарный обзор о роли различных симптомов и находок при осмотре для диагностики сотрясения головного мозга у детей: 📖 Shah S., et al. Does This Child Have a Concussion? The Rational Clinical Examination Systematic Review. JAMA, 2026; 335 (17): 1515-1524.
4. Новое в подходах к детям с невритом зрительного нерва: 📖 Deyabat O., et al. Pediatric Optic Neuritis: An Update on Diagnosis and Management. Neurol Clin, 2026; 44 (2) 291-304.
1. Подход к детям с несиндромальным гипер-IgE (общий IgE более 2000 МЕ/л): 📖 Castagnoli R., et al. Non-Syndromic Hyper-IgE in Children: A Practical Approach. World Allergy Organ J, 2026; 19 (3): 101346.
2. Подробный обзор литературы по современному состоянию науки о некротизирующем энтероколите: 📖 Hackam D., et al. Necrotizing Enterocolitis. Nat Rev Dis Primers, 2026; 12: 21.
3. Есть ли у ребёнка сотрясение головного мозга? Шикарный обзор о роли различных симптомов и находок при осмотре для диагностики сотрясения головного мозга у детей: 📖 Shah S., et al. Does This Child Have a Concussion? The Rational Clinical Examination Systematic Review. JAMA, 2026; 335 (17): 1515-1524.
4. Новое в подходах к детям с невритом зрительного нерва: 📖 Deyabat O., et al. Pediatric Optic Neuritis: An Update on Diagnosis and Management. Neurol Clin, 2026; 44 (2) 291-304.
🔥16❤14👍5
Младенец с асимметрией лица во время плача
📖 Zanella G., et al. Two Newborns with Crooked Mouths. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2021; 106 (2): 100-102.
Новорожденный мальчик из двойни. Родился в 36 недель вагинальным путем с массой тела 2420 г. При плаче более выраженное опущение угла рта справа. Другой асимметрии не определяется. В остальном осмотр непримечателен. У его однояйцевого брата близнеца такое отсутствует.
Асимметрия углов рта, которая у младенца возникает только во время плача, при отсутствии другой асимметрии лица обычно связана с врожденной агенезией или гипоплазией мышцы опускающей угол рта.
Довольно распространенное состояние. Бывает примерно у 1 из 160 младенцев. В 80% случаев возникает слева. Во время плача происходит опущение угла рта на противоположной стороне и отсутствие опущения на стороне поражения. Остальные лицевые мышцы работают нормально.
Это доброкачественное состояние. Обычно не мешает кормлению. В более старшем возрасте бывает компенсируется другими лицевыми мышцами.
Нередко младенцы с этим состоянием получают ошибочный диагноз пареза лицевого нерва. При парезе лицевого нерва асимметрия рта обычно сохраняется вне плача и сопровождается нарушением функции других лицевых мышц на стороне поражения (отсутствие нахмуривания лба, полного закрытия глазной щели, раздувания ноздри, сглаженность носогубной складки).
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Zanella G., et al. Two Newborns with Crooked Mouths. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2021; 106 (2): 100-102.
Новорожденный мальчик из двойни. Родился в 36 недель вагинальным путем с массой тела 2420 г. При плаче более выраженное опущение угла рта справа. Другой асимметрии не определяется. В остальном осмотр непримечателен. У его однояйцевого брата близнеца такое отсутствует.
Асимметрия углов рта, которая у младенца возникает только во время плача, при отсутствии другой асимметрии лица обычно связана с врожденной агенезией или гипоплазией мышцы опускающей угол рта.
Довольно распространенное состояние. Бывает примерно у 1 из 160 младенцев. В 80% случаев возникает слева. Во время плача происходит опущение угла рта на противоположной стороне и отсутствие опущения на стороне поражения. Остальные лицевые мышцы работают нормально.
Это доброкачественное состояние. Обычно не мешает кормлению. В более старшем возрасте бывает компенсируется другими лицевыми мышцами.
Нередко младенцы с этим состоянием получают ошибочный диагноз пареза лицевого нерва. При парезе лицевого нерва асимметрия рта обычно сохраняется вне плача и сопровождается нарушением функции других лицевых мышц на стороне поражения (отсутствие нахмуривания лба, полного закрытия глазной щели, раздувания ноздри, сглаженность носогубной складки).
Занудная педиатрия для педиатров
❤51🔥20👍17
Инфекционная заболеваемость в России в 2025 году, часть 1 из 3
Небольшое пояснение к данным
Ежегодно в начале июня Роспотребнадзор публикует доклад о состоянии санитарно-эпидемиологического благополучия населения России за предыдущий год, который содержит данные о зарегистрированных случаях инфекционных заболеваний.
Эти данные отражают только количество зарегистрированных случаев, которое обычно меньше количества реальных случаев, так как чтобы случай был зарегистрирован и учтен, заболевший должен обратиться к врачу, врач должен знать о заболевании, должны быть доступны диагностические тесты или диагностические критерии для подтверждения заболевания, диагностические тесты должны обладать достаточной чувствительностью, должен существовать механизм регистрации и учета этого заболевания, а мотивация зарегистрировать и учесть случай заболевания у всех участников процесса должна превышать мотивацию не регистрировать и не учитывать этот случай.
С другой стороны распространение информированности о тех или иных инфекциях и увеличение доступности лабораторных исследований может увеличивать количество зарегистрированных случаев в сравнении с предыдущими периодами, необязательно отражая реальный рост заболеваемости.
Грипп, ОРВИ и внебольничная пневмония
Заболеваемость ОРВИ была примерно на уровне предыдущего 2024 года. В структуре возбудителей в порядке убывания были представлены риновирусы, новый коронавирус SARS-CoV-2, сезонные коронавирусы, вирусы парагриппа, респираторно-синцитиальный вирус, аденовирусы, метапневмовирус и бокавирус.
Зарегистрированных случаев гриппа было примерно в 3 раза больше в сравнении с предыдущим 2024 годом. Отчасти по причине, что пик заболеваемости в сезоне 2024/2025 года пришелся на февраль 2025 года, а в сезоне 2025/2026 года на декабрь 2025 года, отчасти за счет более высокой обращаемости населения к врачам.
Сезон гриппа 2025/2026 начался рано и эпидемический порог был превышен уже в ноябре. Преобладал вирус гриппа A(H3N2) новой подгруппы К при низкой активности вирусов гриппа А(H1N1)pdm09 и В.
Внебольничная пневмония: около 950 тысяч случаев, примерно на 25% (у детей примерно на 40%) меньше заболеваемости в предыдущем 2024 году, когда отмечался подъем заболеваемости микоплазменной инфекцией, который обычно происходит каждые 5 лет.
Новая коронавирусная инфекция (COVID-19)
Зарегистрировано примерно в 3 раза меньше случаев COVID-19 в сравнении с предыдущим 2024 годом. Внутригодовая динамика соответствовала течению эпидемического процесса сезонных ОРВИ.
Далее продолжение
Небольшое пояснение к данным
Ежегодно в начале июня Роспотребнадзор публикует доклад о состоянии санитарно-эпидемиологического благополучия населения России за предыдущий год, который содержит данные о зарегистрированных случаях инфекционных заболеваний.
Эти данные отражают только количество зарегистрированных случаев, которое обычно меньше количества реальных случаев, так как чтобы случай был зарегистрирован и учтен, заболевший должен обратиться к врачу, врач должен знать о заболевании, должны быть доступны диагностические тесты или диагностические критерии для подтверждения заболевания, диагностические тесты должны обладать достаточной чувствительностью, должен существовать механизм регистрации и учета этого заболевания, а мотивация зарегистрировать и учесть случай заболевания у всех участников процесса должна превышать мотивацию не регистрировать и не учитывать этот случай.
С другой стороны распространение информированности о тех или иных инфекциях и увеличение доступности лабораторных исследований может увеличивать количество зарегистрированных случаев в сравнении с предыдущими периодами, необязательно отражая реальный рост заболеваемости.
Грипп, ОРВИ и внебольничная пневмония
Заболеваемость ОРВИ была примерно на уровне предыдущего 2024 года. В структуре возбудителей в порядке убывания были представлены риновирусы, новый коронавирус SARS-CoV-2, сезонные коронавирусы, вирусы парагриппа, респираторно-синцитиальный вирус, аденовирусы, метапневмовирус и бокавирус.
Зарегистрированных случаев гриппа было примерно в 3 раза больше в сравнении с предыдущим 2024 годом. Отчасти по причине, что пик заболеваемости в сезоне 2024/2025 года пришелся на февраль 2025 года, а в сезоне 2025/2026 года на декабрь 2025 года, отчасти за счет более высокой обращаемости населения к врачам.
Сезон гриппа 2025/2026 начался рано и эпидемический порог был превышен уже в ноябре. Преобладал вирус гриппа A(H3N2) новой подгруппы К при низкой активности вирусов гриппа А(H1N1)pdm09 и В.
Внебольничная пневмония: около 950 тысяч случаев, примерно на 25% (у детей примерно на 40%) меньше заболеваемости в предыдущем 2024 году, когда отмечался подъем заболеваемости микоплазменной инфекцией, который обычно происходит каждые 5 лет.
Новая коронавирусная инфекция (COVID-19)
Зарегистрировано примерно в 3 раза меньше случаев COVID-19 в сравнении с предыдущим 2024 годом. Внутригодовая динамика соответствовала течению эпидемического процесса сезонных ОРВИ.
Далее продолжение
👍12❤9🔥4
Инфекционная заболеваемость в России в 2025 году, часть 2 из 3
Ветряная оспа и опоясывающий лишай
Ветряная оспа: около 840 тысяч случаев, примерно как и в предыдущем 2024 году.
Опоясывающий лишай: более 26 тысяч случаев, из них более 2 тысяч у детей.
Корь, краснуха, эпидемический паротит, коклюш и дифтерия
Корь: более 6,5 тысяч случаев. Наибольшее число случаев в Москве.
Среди заболевших около 90% непривитых или с неизвестным прививочным анамнезом, около 4% привитых однократно и около 6% привитых двукратно.
Краснуха: около 400 случаев (в предыдущем 2024 году было около 250 случаев). Около 90% случаев среди непривитых и лиц с неизвестным прививочным анамнезом. Наибольшее число, около 100 случаев, в Москве.
9 случаев краснухи беременных, которая привела к синдрому врожденной краснухи у новорожденных. Первая регистрация случаев врожденной краснухи за последнее десятилетие.
Эпидемический паротит: около 1,5 тысячи случаев. Примерно в 2 раза меньше заболеваемости в предыдущем 2024 году.
Среди заболевших около 84% непривитых и с неизвестным прививочным анамнезом, около 6% привитых однократно и около 10% привитых двукратно.
Большинство случаев, более тысячи, в Республике Дагестан.
Коклюш: более 7 тысяч случаев. Примерно в 4 раза ниже заболеваемости в предыдущем 2024 году.
Случаев дифтерии зарегистрировано не было.
Менингококковая инфекция
Генерализованные формы менингококковой инфекции: около 1,8 тысяч случаев, примерно в 3 раза выше в сравнении с предыдущим 2024 годом. Наибольшая заболеваемость в Москве. Отмечался циклический подъем заболеваемости с пиком в апреле 2025. Преобладали менингококки серогруппы А.
Туберкулез и ВИЧ-инфекция
Туберкулез: около 35 тысяч новых случаев, немного меньше в сравнении с предыдущим 2024 годом.
ВИЧ-инфекция: около 45 тысяч новых случаев, примерно на 13% ниже предыдущего 2024 года. Около 0,8% населения России живет с ВИЧ-инфекцией.
Острые кишечные инфекции
Острые кишечные инфекции: заболеваемость примерно на 10% ниже предыдущего 2024 года.
Среди установленных возбудителей преобладали норовирусы (первое место) и ротавирусы (второе место).
Сальмонеллез — около 34 тысяч случаев (примерно как и в предыдущем 2024 году), шигеллез— около 3 тысяч случаев (примерно в 2 раза меньше в сравнении с предыдущим 2024 годом).
Полиомиелит и энтеровирусные инфекции
Полиомиелит — 2 случая вакциноассоциированного полиомиелита (один у ребенка получившего первую вакцинацию ОПВ в другой стране, другой у непривитого ребенка из семьи, в отношении которого не были соблюдены меры по разобщению с недавно привитым ОПВ).
Энтеровирусные инфекции: около 38 тысяч зарегистрированных случаев, примерно в 2 раза выше предыдущего 2024 года. Рост заболеваемости преимущественно за счёт улучшения диагностики малых и экзантемных форм инфекции без поражения нервной системы (болезнь рука-нога-рот, герпангина). Среди экзантемных форм преобладали вирусы Коксаки А16 и А6.
Далее продолжение
Ветряная оспа и опоясывающий лишай
Ветряная оспа: около 840 тысяч случаев, примерно как и в предыдущем 2024 году.
Опоясывающий лишай: более 26 тысяч случаев, из них более 2 тысяч у детей.
Корь, краснуха, эпидемический паротит, коклюш и дифтерия
Корь: более 6,5 тысяч случаев. Наибольшее число случаев в Москве.
Среди заболевших около 90% непривитых или с неизвестным прививочным анамнезом, около 4% привитых однократно и около 6% привитых двукратно.
Краснуха: около 400 случаев (в предыдущем 2024 году было около 250 случаев). Около 90% случаев среди непривитых и лиц с неизвестным прививочным анамнезом. Наибольшее число, около 100 случаев, в Москве.
9 случаев краснухи беременных, которая привела к синдрому врожденной краснухи у новорожденных. Первая регистрация случаев врожденной краснухи за последнее десятилетие.
Эпидемический паротит: около 1,5 тысячи случаев. Примерно в 2 раза меньше заболеваемости в предыдущем 2024 году.
Среди заболевших около 84% непривитых и с неизвестным прививочным анамнезом, около 6% привитых однократно и около 10% привитых двукратно.
Большинство случаев, более тысячи, в Республике Дагестан.
Коклюш: более 7 тысяч случаев. Примерно в 4 раза ниже заболеваемости в предыдущем 2024 году.
Случаев дифтерии зарегистрировано не было.
Менингококковая инфекция
Генерализованные формы менингококковой инфекции: около 1,8 тысяч случаев, примерно в 3 раза выше в сравнении с предыдущим 2024 годом. Наибольшая заболеваемость в Москве. Отмечался циклический подъем заболеваемости с пиком в апреле 2025. Преобладали менингококки серогруппы А.
Туберкулез и ВИЧ-инфекция
Туберкулез: около 35 тысяч новых случаев, немного меньше в сравнении с предыдущим 2024 годом.
ВИЧ-инфекция: около 45 тысяч новых случаев, примерно на 13% ниже предыдущего 2024 года. Около 0,8% населения России живет с ВИЧ-инфекцией.
Острые кишечные инфекции
Острые кишечные инфекции: заболеваемость примерно на 10% ниже предыдущего 2024 года.
Среди установленных возбудителей преобладали норовирусы (первое место) и ротавирусы (второе место).
Сальмонеллез — около 34 тысяч случаев (примерно как и в предыдущем 2024 году), шигеллез— около 3 тысяч случаев (примерно в 2 раза меньше в сравнении с предыдущим 2024 годом).
Полиомиелит и энтеровирусные инфекции
Полиомиелит — 2 случая вакциноассоциированного полиомиелита (один у ребенка получившего первую вакцинацию ОПВ в другой стране, другой у непривитого ребенка из семьи, в отношении которого не были соблюдены меры по разобщению с недавно привитым ОПВ).
Энтеровирусные инфекции: около 38 тысяч зарегистрированных случаев, примерно в 2 раза выше предыдущего 2024 года. Рост заболеваемости преимущественно за счёт улучшения диагностики малых и экзантемных форм инфекции без поражения нервной системы (болезнь рука-нога-рот, герпангина). Среди экзантемных форм преобладали вирусы Коксаки А16 и А6.
Далее продолжение
👍15❤13🔥7😢3