Что ещё интересного в The New England Journal of Medicine: ювенильный идиопатический артрит, расстройства спектра синдрома ломкой Х-хромосомы и статины для детей с гиперхолестеринемией.
1. Ювенильный идиопатический артрит.
📖 Sandborg C., et al. Juvenile Idiopathic Arthritis. N Engl J Med, 2025; 393 (2): 162-174.
Обзор современной литературы по ювенильному идиопатическому артриту — одному из самых распространённых ревматических заболеваний в детском возрасте.
2. Расстройства спектра ломкой Х-хромосомы.
📖 Hagerman R., Hagerman P. The Spectrum of Fragile X Disorders. N Engl J Med, 2025; 17; 393 (3): 281-288.
Обзор современной литературы по расстройствам спектра синдрома ломкой Х-хромосомы.
Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина—Бэлл — одна из наиболее часто устанавливаемых генетических причин расстройства аутистического спектра и расстройства интеллектуального развития у мальчиков.
Он связан с увеличением количества CGC-повторов в некодирующем участке гена FMR1, который находится на Х-хромосоме. При увеличении количества CGC-повторов более 200 обычно развивается клиническая картина синдрома ломкой Х-хромосомы.
При количестве повторов от 55 до 200, так называемая премутация, синдром ломкой Х-хромосомы обычно не развивается, но возможно развитие первичной недостаточности яичников и синдрома тремора-атаксии во взрослом возрасте. Также известна ассоциация премутации с различными нейропсихиатрическими расстройствами.
3. Статины для детей с гиперхолестеринемией.
📖 Marwah H., et al. Statin Therapy for Children. N Engl J Med, 2025; 393 (4): 405-407.
10-летний мальчик с индексом массы тела выше 97-го перцентиля. Общий холестерин 5,2 ммоль/л, холестерин ЛПНП 3,9 ммоль/л, триглицериды 1,5 ммоль/л и нормальный холестерин ЛПВП. Артериальное давление 110/70 мм рт. ст.
Папе мальчика 45 лет. Он недавно начал приём статинов в связи с гиперхолестиренемией. Других людей в семье с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями или дислипидемиями нет.
Спрашивают двух докторов будут или не будут они этому мальчику рекомендовать терапию статинами и просят обосновать свой ответ литературными данными и собственным опытом.
Один доктор рекомендует ему статины, другой нет, и объясняют почему.
В принципе такую статью можно было бы написать интереснее, поскольку доктора отвечают в основном додумывая то, о чём в условии вопроса не сообщается, но всё равно почитать интересно.
Занудная педиатрия для педиатров
1. Ювенильный идиопатический артрит.
📖 Sandborg C., et al. Juvenile Idiopathic Arthritis. N Engl J Med, 2025; 393 (2): 162-174.
Обзор современной литературы по ювенильному идиопатическому артриту — одному из самых распространённых ревматических заболеваний в детском возрасте.
2. Расстройства спектра ломкой Х-хромосомы.
📖 Hagerman R., Hagerman P. The Spectrum of Fragile X Disorders. N Engl J Med, 2025; 17; 393 (3): 281-288.
Обзор современной литературы по расстройствам спектра синдрома ломкой Х-хромосомы.
Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина—Бэлл — одна из наиболее часто устанавливаемых генетических причин расстройства аутистического спектра и расстройства интеллектуального развития у мальчиков.
Он связан с увеличением количества CGC-повторов в некодирующем участке гена FMR1, который находится на Х-хромосоме. При увеличении количества CGC-повторов более 200 обычно развивается клиническая картина синдрома ломкой Х-хромосомы.
При количестве повторов от 55 до 200, так называемая премутация, синдром ломкой Х-хромосомы обычно не развивается, но возможно развитие первичной недостаточности яичников и синдрома тремора-атаксии во взрослом возрасте. Также известна ассоциация премутации с различными нейропсихиатрическими расстройствами.
3. Статины для детей с гиперхолестеринемией.
📖 Marwah H., et al. Statin Therapy for Children. N Engl J Med, 2025; 393 (4): 405-407.
10-летний мальчик с индексом массы тела выше 97-го перцентиля. Общий холестерин 5,2 ммоль/л, холестерин ЛПНП 3,9 ммоль/л, триглицериды 1,5 ммоль/л и нормальный холестерин ЛПВП. Артериальное давление 110/70 мм рт. ст.
Папе мальчика 45 лет. Он недавно начал приём статинов в связи с гиперхолестиренемией. Других людей в семье с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями или дислипидемиями нет.
Спрашивают двух докторов будут или не будут они этому мальчику рекомендовать терапию статинами и просят обосновать свой ответ литературными данными и собственным опытом.
Один доктор рекомендует ему статины, другой нет, и объясняют почему.
В принципе такую статью можно было бы написать интереснее, поскольку доктора отвечают в основном додумывая то, о чём в условии вопроса не сообщается, но всё равно почитать интересно.
Занудная педиатрия для педиатров
❤16👍10🔥6
Сколько в среднем статей вы читаете по своей специальности в месяц?
Anonymous Poll
33%
Нисколько
46%
От 1 до 5
15%
От 6 до 20
6%
Более 20
Что интересного в Paediatrics & Child Health: первичная цилиарная дискинезия, аневризмы коронарных артерий у мальчиков, соматоформные и родственные расстройства.
1. Первичная цилиарная дискинезия.
📖 Lavoie V., et al. Primary Ciliary Dyskinesia. Paediatr Child Health, 2025; 30 (4): 203-211.
Обзор литературы и клинической практики для педиатров по первичной цилиарной дискинезии — заболеванию, связанному с генетически обусловленным нарушением функции ресничек, с широким спектром возможных клинических проявлений.
Симптомы, которые высоко подозрительны на наличие первичной цилиарной дискинезии у детей:
1) по меньшей мере 2 из следующих 4 клинических признака:
а) круглогодичный влажный кашель с началом в возрасте младше 6 месяцев,
б) круглогодичная заложенность носа с началом в возрасте младше 6 месяцев,
в) история респираторного дистресс-синдрома новорожденного у доношенного ребёнка, который требовал кислородной поддержки или ИВЛ/СДППД в течение по меньшей мере 24 часов,
г) аномалия латерализации внутренних органов, или
2) необъяснимые бронхоэктазы в сочетании с рецидивирующими отитами, синуситами, пневмониями с раннего возраста или семейной историей первичной цилиарной дискинезии.
2. Половые различия в риске приобретения аневризм коронарных артерий после перенесённой болезни Кавасаки.
📖 Watelle L., et al. Males with Kawasaki Disease Develop Coronary Artery Aneurysms More Than Twice as Much as Females. Paediatr Child Health, 2025; 30 (4): 250-256.
Очередная работа, в которой показано, что мальчики в сравнении с девочками имеют куда больше шансов на приобретение аневризм коронарных артерий после перенесённой болезни Кавасаки.
3. Соматоформные и родственные расстройства.
📖 Saunders N., et al. Somatic Symptom and Related Disorders: Guidance on Assessment and Management for Paediatric Health Care Providers. Paediatr Child Health, 2025; 30 (4): 331-337.
Канадское клиническое руководство для педиатров по ведению детей с соматоформными и родственными расстройствами. Это, наверное, самые сложные пациенты для амбулаторных педиатров.
Занудная педиатрия для педиатров
1. Первичная цилиарная дискинезия.
📖 Lavoie V., et al. Primary Ciliary Dyskinesia. Paediatr Child Health, 2025; 30 (4): 203-211.
Обзор литературы и клинической практики для педиатров по первичной цилиарной дискинезии — заболеванию, связанному с генетически обусловленным нарушением функции ресничек, с широким спектром возможных клинических проявлений.
Симптомы, которые высоко подозрительны на наличие первичной цилиарной дискинезии у детей:
1) по меньшей мере 2 из следующих 4 клинических признака:
а) круглогодичный влажный кашель с началом в возрасте младше 6 месяцев,
б) круглогодичная заложенность носа с началом в возрасте младше 6 месяцев,
в) история респираторного дистресс-синдрома новорожденного у доношенного ребёнка, который требовал кислородной поддержки или ИВЛ/СДППД в течение по меньшей мере 24 часов,
г) аномалия латерализации внутренних органов, или
2) необъяснимые бронхоэктазы в сочетании с рецидивирующими отитами, синуситами, пневмониями с раннего возраста или семейной историей первичной цилиарной дискинезии.
2. Половые различия в риске приобретения аневризм коронарных артерий после перенесённой болезни Кавасаки.
📖 Watelle L., et al. Males with Kawasaki Disease Develop Coronary Artery Aneurysms More Than Twice as Much as Females. Paediatr Child Health, 2025; 30 (4): 250-256.
Очередная работа, в которой показано, что мальчики в сравнении с девочками имеют куда больше шансов на приобретение аневризм коронарных артерий после перенесённой болезни Кавасаки.
3. Соматоформные и родственные расстройства.
📖 Saunders N., et al. Somatic Symptom and Related Disorders: Guidance on Assessment and Management for Paediatric Health Care Providers. Paediatr Child Health, 2025; 30 (4): 331-337.
Канадское клиническое руководство для педиатров по ведению детей с соматоформными и родственными расстройствами. Это, наверное, самые сложные пациенты для амбулаторных педиатров.
Занудная педиатрия для педиатров
❤21🔥10👍8
Что интересного в Pediatrics in Review: когда сахарный диабет не только лишь сахарный диабет.
📖 Coriell M., et al. Looking Beyond the Hemoglobin A1c. Pediatr Rev, 2025; 46: e22-e25.
15-летняя девушка с ранее диагностированных синдромом поликистозных яичников и сахарным диабетом 2 типа. Получает лечение: метформин, спиронолактон, оральное контрацептивное средство. В этот раз оказалась у врачей в связи с декомпенсацией сахарного диабета.
У папы и бабушки по папиной линии сахарный диабет 2 типа, у двоюродного сиблинга сахарный диабет 1 типа, у тёти по маминой линии синдром поликистозных яичников.
При осмотре преимущественное накопление жира на лице и шее и отсутствие жировых отложений и заметный мышечный рельеф на конечностях, гирсутизм, чёрный акантоз, множественные акрохордоны в подмышечных областях (фотографии в статье). Индекс массы тела 94,8 перцентиля. Нормальный рост.
Результаты лабораторного обследования соответствовали сахарному диабету 2 типа, инсулинорезистентности и метаболическому синдрому.
По началу девочка выглядела как типичный пациент с сахарным диабетом 2 типа, но развитие такого паттерна накопления и потери жира намекал на один из синдромов липодистрофии.
При генетическом обследовании обнаружен патогенный вариант LMNA (c.1445G>A) в гетерозиготном состоянии, ассоциированный с семейной частичной липодистрофией 2 типа, заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования.
Пациенты с семейной частичной липодистрофией 2 типа теряют жир на конечностях к пубертату, имеют избыточное накопление жира на лице, шее и животе. Обычно имеют к этому возрасту инсулинорезистентность и метаболический синдром, синдром поликистозных яичников, часто требуют инсулинотерапии в высоких дозах.
Помимо контроля сахарного диабета, метаболического синдрома и синдрома поликистозных яичников, для пациентов со значительной гиполептинемией предлагают лечение с использованием аналогов лептина.
Существует разнообразие наследственных и приобретённых форм липодистрофии. Синдромы липодистрофии обычно подозревают у пациентов с аномальным распределением или потерей подкожного жира, потребностью в инсулине более 2 ЕД/кг или 200 ЕД в сутки. Имеется сильная ассоциация со значительными проявлениями инсулинорезистентности — множественными акрохордонами в подмышечных областях и на шее, чёрным акантозом. Может присутствовать гиперфагия в связи с дефицитом лептина.
Статья для педиатров с описанием истории пациентки, дифференциального диагноза и обсуждением.
Больше всего люблю описания клинических случаев, когда на первый взгляд распространённые в обычной клинической практике состояния оказываются связанными с необычной причиной и диагноз основывается прежде всего на анамнезе и осмотре.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Coriell M., et al. Looking Beyond the Hemoglobin A1c. Pediatr Rev, 2025; 46: e22-e25.
15-летняя девушка с ранее диагностированных синдромом поликистозных яичников и сахарным диабетом 2 типа. Получает лечение: метформин, спиронолактон, оральное контрацептивное средство. В этот раз оказалась у врачей в связи с декомпенсацией сахарного диабета.
У папы и бабушки по папиной линии сахарный диабет 2 типа, у двоюродного сиблинга сахарный диабет 1 типа, у тёти по маминой линии синдром поликистозных яичников.
При осмотре преимущественное накопление жира на лице и шее и отсутствие жировых отложений и заметный мышечный рельеф на конечностях, гирсутизм, чёрный акантоз, множественные акрохордоны в подмышечных областях (фотографии в статье). Индекс массы тела 94,8 перцентиля. Нормальный рост.
Результаты лабораторного обследования соответствовали сахарному диабету 2 типа, инсулинорезистентности и метаболическому синдрому.
По началу девочка выглядела как типичный пациент с сахарным диабетом 2 типа, но развитие такого паттерна накопления и потери жира намекал на один из синдромов липодистрофии.
При генетическом обследовании обнаружен патогенный вариант LMNA (c.1445G>A) в гетерозиготном состоянии, ассоциированный с семейной частичной липодистрофией 2 типа, заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования.
Пациенты с семейной частичной липодистрофией 2 типа теряют жир на конечностях к пубертату, имеют избыточное накопление жира на лице, шее и животе. Обычно имеют к этому возрасту инсулинорезистентность и метаболический синдром, синдром поликистозных яичников, часто требуют инсулинотерапии в высоких дозах.
Помимо контроля сахарного диабета, метаболического синдрома и синдрома поликистозных яичников, для пациентов со значительной гиполептинемией предлагают лечение с использованием аналогов лептина.
Существует разнообразие наследственных и приобретённых форм липодистрофии. Синдромы липодистрофии обычно подозревают у пациентов с аномальным распределением или потерей подкожного жира, потребностью в инсулине более 2 ЕД/кг или 200 ЕД в сутки. Имеется сильная ассоциация со значительными проявлениями инсулинорезистентности — множественными акрохордонами в подмышечных областях и на шее, чёрным акантозом. Может присутствовать гиперфагия в связи с дефицитом лептина.
Статья для педиатров с описанием истории пациентки, дифференциального диагноза и обсуждением.
Больше всего люблю описания клинических случаев, когда на первый взгляд распространённые в обычной клинической практике состояния оказываются связанными с необычной причиной и диагноз основывается прежде всего на анамнезе и осмотре.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥28❤21👍11
Что интересного в Pediatrics in Review: атопический дерматит.
Журнал Pediatrics in Review — один из моих любимых общепедиатрических журналов — полезные практически ориентированные современные обзоры, показательные описания клинических случаев с обсуждением. Стараюсь прочитывать его от корки до корки.
Добрался до августовского выпуска.
📖 King A., et al. Atopic Dermatitis, Part 1: Pathophysiology, Clinical Manifestations, and Associations. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): 415-423.
📖 Pennal A., et al. Atopic Dermatitis, Part 2: Management. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): 425-434.
Первые две статьи выпуска — обзор литературы и клинической практики по атопическому дерматиту для педиатров. Первая — о патофизиологии, клинической картине и течении, вторая — о ведении пациентов.
Кажется уже столько прочитано обзоров по атопическому дерматиту, но каждый новый позволяет посмотреть на вопрос немного с другой стороны.
Занудная педиатрия для педиатров
Журнал Pediatrics in Review — один из моих любимых общепедиатрических журналов — полезные практически ориентированные современные обзоры, показательные описания клинических случаев с обсуждением. Стараюсь прочитывать его от корки до корки.
Добрался до августовского выпуска.
📖 King A., et al. Atopic Dermatitis, Part 1: Pathophysiology, Clinical Manifestations, and Associations. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): 415-423.
📖 Pennal A., et al. Atopic Dermatitis, Part 2: Management. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): 425-434.
Первые две статьи выпуска — обзор литературы и клинической практики по атопическому дерматиту для педиатров. Первая — о патофизиологии, клинической картине и течении, вторая — о ведении пациентов.
Кажется уже столько прочитано обзоров по атопическому дерматиту, но каждый новый позволяет посмотреть на вопрос немного с другой стороны.
Занудная педиатрия для педиатров
❤34👍12🔥6
Что интересного в августовском Pediatrics in Review: боль в животе и необычный диагноз.
📖 Mechta A., Cohen B. A Palpable Abdominal Mass in a 2-Year-Old Boy with Atopic Dermatitis. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): 454-457.
Осторожно, спойлер
Мальчик 2,5 лет с жалобами на боли в животе в течение недели. Без лихорадки, рвот, поносов, запоров, с хорошим аппетитом и самочувствием.
С первого месяца жизни атопический дерматит, который хорошо контролируется местными ГКС. В связи анемией принимает препарат железа.
В более раннем возрасте был госпитализирован в связи остеомиелитом и успешно полечен. Был абсцесс волосистой части головы, который связывали с обострением атопического дерматита.
Привит по возрасту. Хорошо растёт и развивается. Не путешествует.
При осмотре умеренные экзематозные высыпания на коже лица. При пальпации живота в левой подвздошной области определяется безболезненное образование. Выступающий лоб, глубоко посаженные глаза. Остальной осмотр непримечателен.
В ОАК гемоглобин 105 г/л, лейкоциты 10,5х10⁹/л, эозинофилы 1,37х10⁹/л, тромбоциты 235х10⁹/л. Биохимический анализ крови без значимых отклонений.
Выполнена МРТ живота и таза. Тазовый многокамерный абсцесс 5х6х8 см. Два многокамерных абсцесса печени 6х6 и 2х3х2 см. Рентгенография грудной клетки без особенностей.
В связи с обнаружением абсцессов печени, тазового абсцесса и историей остеомиелита подозревали хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ).
ХГБ — наследственное иммунодефицитное состояние, связанное с нарушением кислородозависимых механизмов фагоцитоза, которое проявляется рецидивирующими бактериальными и грибковыми инфекциями. Абсцессы печени весьма для него характерны.
В связи с обнаружением многокамерных абсцессов печени и эозинофилией также не исключали паразитарные инвазии, в частности эхинококковые кисты.
При иммунологическом обследовании умеренно увеличенные общий IgA (2,21 г/л) и IgG (15,3 г/л) и значительно увеличенный общий IgE (11664 МЕ/мл). Антитела, связанные с вакцинациями (столбнячные, пневмококковые, коревые, паротитные, краснушные) в количествах, которые считаются защитными. Умеренное снижение CD3-лимфоцитов и умеренное увеличение CD19-лимфоцитов. Нормальный НСТ-тест. Результаты не соответствовали ХГБ.
При генетическом обследовании обнаружен de novo патогенный вариант STAT3 (p.Arg382Pro), ассоциированный со STAT3 гипер-IgE синдромом.
STAT3 гипер-IgE синдром — первичный иммунодефицит с аутосомно-доминантным типом наследования. Гипер-IgE синдром ранее обозначался как синдром Джоба по имени библейского Иова.
Для этого состояния характерны экзематозные кожные высыпания с первого месяца жизни (что довольно необычно для обычного атопического дерматита), эозинофилия, значительно увеличенные IgE, рецидивирующие кожные абсцессы, рецидивирующие пневмонии и синуситы.
Белок STAT3 — деталька внутриклеточных сигнальных путей, особенно важен для функции Th17-лимфоцитов. Нарушение функции Th17-лимфоцитов ведёт к нарушению активации нейтрофилов и дефекту фагоцитоза, что в свою очередь ведёт к повышенной восприимчивости к бактериальным и грибковым инфекциям.
Абсцессы при этом состоянии — это обычно «холодные абсцессы», без классического воспалительного местного и системного ответа.
Характерны фенотипические особенности, которые становятся заметны с возрастом.
Пациент получил хирургическое лечение в связи с тазовым абсцессом (выделен Staphylococcus aureus), 8 недель внутривенной и затем 4 недели пероральной антибактериальной терапии для лечения абсцессов печени, которые «рассосались» в течение 5 месяцев.
В дальнейшем получает профилактическое лечение триметоприм-сульфаметоксазолом внутрь, местное лечение хлоргексидином на кожу и мупироцином в нос. Топический ГКС для контроля симптомов атопического дерматита.
Статья для педиатров с описанием истории пациента, дифференциального диагноза и обсуждением. Обожаю описания, в которых сначала думаешь про одно, потом про другое, потом про третье.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Mechta A., Cohen B. A Palpable Abdominal Mass in a 2-Year-Old Boy with Atopic Dermatitis. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): 454-457.
Осторожно, спойлер
Мальчик 2,5 лет с жалобами на боли в животе в течение недели. Без лихорадки, рвот, поносов, запоров, с хорошим аппетитом и самочувствием.
С первого месяца жизни атопический дерматит, который хорошо контролируется местными ГКС. В связи анемией принимает препарат железа.
В более раннем возрасте был госпитализирован в связи остеомиелитом и успешно полечен. Был абсцесс волосистой части головы, который связывали с обострением атопического дерматита.
Привит по возрасту. Хорошо растёт и развивается. Не путешествует.
При осмотре умеренные экзематозные высыпания на коже лица. При пальпации живота в левой подвздошной области определяется безболезненное образование. Выступающий лоб, глубоко посаженные глаза. Остальной осмотр непримечателен.
В ОАК гемоглобин 105 г/л, лейкоциты 10,5х10⁹/л, эозинофилы 1,37х10⁹/л, тромбоциты 235х10⁹/л. Биохимический анализ крови без значимых отклонений.
Выполнена МРТ живота и таза. Тазовый многокамерный абсцесс 5х6х8 см. Два многокамерных абсцесса печени 6х6 и 2х3х2 см. Рентгенография грудной клетки без особенностей.
В связи с обнаружением абсцессов печени, тазового абсцесса и историей остеомиелита подозревали хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ).
ХГБ — наследственное иммунодефицитное состояние, связанное с нарушением кислородозависимых механизмов фагоцитоза, которое проявляется рецидивирующими бактериальными и грибковыми инфекциями. Абсцессы печени весьма для него характерны.
В связи с обнаружением многокамерных абсцессов печени и эозинофилией также не исключали паразитарные инвазии, в частности эхинококковые кисты.
При иммунологическом обследовании умеренно увеличенные общий IgA (2,21 г/л) и IgG (15,3 г/л) и значительно увеличенный общий IgE (11664 МЕ/мл). Антитела, связанные с вакцинациями (столбнячные, пневмококковые, коревые, паротитные, краснушные) в количествах, которые считаются защитными. Умеренное снижение CD3-лимфоцитов и умеренное увеличение CD19-лимфоцитов. Нормальный НСТ-тест. Результаты не соответствовали ХГБ.
При генетическом обследовании обнаружен de novo патогенный вариант STAT3 (p.Arg382Pro), ассоциированный со STAT3 гипер-IgE синдромом.
STAT3 гипер-IgE синдром — первичный иммунодефицит с аутосомно-доминантным типом наследования. Гипер-IgE синдром ранее обозначался как синдром Джоба по имени библейского Иова.
Для этого состояния характерны экзематозные кожные высыпания с первого месяца жизни (что довольно необычно для обычного атопического дерматита), эозинофилия, значительно увеличенные IgE, рецидивирующие кожные абсцессы, рецидивирующие пневмонии и синуситы.
Белок STAT3 — деталька внутриклеточных сигнальных путей, особенно важен для функции Th17-лимфоцитов. Нарушение функции Th17-лимфоцитов ведёт к нарушению активации нейтрофилов и дефекту фагоцитоза, что в свою очередь ведёт к повышенной восприимчивости к бактериальным и грибковым инфекциям.
Абсцессы при этом состоянии — это обычно «холодные абсцессы», без классического воспалительного местного и системного ответа.
Характерны фенотипические особенности, которые становятся заметны с возрастом.
Пациент получил хирургическое лечение в связи с тазовым абсцессом (выделен Staphylococcus aureus), 8 недель внутривенной и затем 4 недели пероральной антибактериальной терапии для лечения абсцессов печени, которые «рассосались» в течение 5 месяцев.
В дальнейшем получает профилактическое лечение триметоприм-сульфаметоксазолом внутрь, местное лечение хлоргексидином на кожу и мупироцином в нос. Топический ГКС для контроля симптомов атопического дерматита.
Статья для педиатров с описанием истории пациента, дифференциального диагноза и обсуждением. Обожаю описания, в которых сначала думаешь про одно, потом про другое, потом про третье.
Занудная педиатрия для педиатров
❤83👍40🔥31
Что интересного в августовском The Journal of Pediatrics: белая пьедра, хронический небактериальный остеомиелит
1. Белая пьедра.
📖 Hong E., et al. White Piedra. J Pediatr, 2025; 283 (8): 114625.
Красивые фотографии.
Девочка 4 лет. Около 2 месяцев назад появились белые точки на волосах. Их становится больше. Предполагали педикулёз. Безуспешно трижды лечили 1% лосьоном перметрина.
У других членов семьи такого нет. В тропические и субтропические регионы не выезжала. У девочки длинные волосы. Регулярно моет их шампунем и мокрыми заплетает в хвост.
При осмотре множественные отделяемые белые узелки на волосах. При микроскопии обнаружены артроспоры. Установлен диагноз белой пьедры.
Девочка полечена противогрибковым шампунем с некоторым улучшением. После дальнейшего 4-недельного курса перорального флуконазола симптомы полностью прошли. В течение 8 месяцев наблюдения рецидивов не было.
Белая пьедра — заболевание, вызываемое грибами рода Trichosporon. Распространено в тропических и субтропических регионах. Однако иногда регистрируется и в регионах с умеренным климатом.
Предрасполагающие факторы — длинные волосы, высокая влажность, заплетание мокрых волос.
Проявляется множественными белыми узелками размерами 1-3 мм. В отличие от гнид вшей, узелки белой пьедры окружают волос со всех сторон.
Наиболее распространённое лечение — комбинация местных и системных противогрибковых средств, в первую очередь азолов. Сбривание волос также эффективно, но часто неприемлемо по психологическим и культурным причинам.
Напоминают педиатрам о такой болезни и как дифференцировать её от педикулёза.
2. Хронический небактериальный остеомиелит.
📖 Lim L., Laxer R. Chronic Nonbacterial Osteomyelitis: A Noninfectious Autoinflammatory Disorder of Bone. J Pediatr, 2025; 283 (8): 114636.
Хронический небактериальный остеомиелит — неинфекционное аутовоспалительное заболевание.
Проявляется длительными костными болями у детей и подростков. Начинается обычно в возрасте 7-12 лет. У большинства детей отмечают локализованные костные боли. Возможны локальная припухлость и потепление кожи наощупь в области болей. Такие симптомы как лихорадка и потери массы тела обычно отсутствуют. При длительном течении может приводить к деформациям и нарушениям функции.
Ранее считалось очень редким состоянием. Однако с распространением информированности о нём врачей количество диагнозов растёт и может встречаться с частотой сходной с бактериальным остеомиелитом.
Обзор современных представлений об этом состоянии для педиатров.
Занудная педиатрия для педиатров
1. Белая пьедра.
📖 Hong E., et al. White Piedra. J Pediatr, 2025; 283 (8): 114625.
Красивые фотографии.
Девочка 4 лет. Около 2 месяцев назад появились белые точки на волосах. Их становится больше. Предполагали педикулёз. Безуспешно трижды лечили 1% лосьоном перметрина.
У других членов семьи такого нет. В тропические и субтропические регионы не выезжала. У девочки длинные волосы. Регулярно моет их шампунем и мокрыми заплетает в хвост.
При осмотре множественные отделяемые белые узелки на волосах. При микроскопии обнаружены артроспоры. Установлен диагноз белой пьедры.
Девочка полечена противогрибковым шампунем с некоторым улучшением. После дальнейшего 4-недельного курса перорального флуконазола симптомы полностью прошли. В течение 8 месяцев наблюдения рецидивов не было.
Белая пьедра — заболевание, вызываемое грибами рода Trichosporon. Распространено в тропических и субтропических регионах. Однако иногда регистрируется и в регионах с умеренным климатом.
Предрасполагающие факторы — длинные волосы, высокая влажность, заплетание мокрых волос.
Проявляется множественными белыми узелками размерами 1-3 мм. В отличие от гнид вшей, узелки белой пьедры окружают волос со всех сторон.
Наиболее распространённое лечение — комбинация местных и системных противогрибковых средств, в первую очередь азолов. Сбривание волос также эффективно, но часто неприемлемо по психологическим и культурным причинам.
Напоминают педиатрам о такой болезни и как дифференцировать её от педикулёза.
2. Хронический небактериальный остеомиелит.
📖 Lim L., Laxer R. Chronic Nonbacterial Osteomyelitis: A Noninfectious Autoinflammatory Disorder of Bone. J Pediatr, 2025; 283 (8): 114636.
Хронический небактериальный остеомиелит — неинфекционное аутовоспалительное заболевание.
Проявляется длительными костными болями у детей и подростков. Начинается обычно в возрасте 7-12 лет. У большинства детей отмечают локализованные костные боли. Возможны локальная припухлость и потепление кожи наощупь в области болей. Такие симптомы как лихорадка и потери массы тела обычно отсутствуют. При длительном течении может приводить к деформациям и нарушениям функции.
Ранее считалось очень редким состоянием. Однако с распространением информированности о нём врачей количество диагнозов растёт и может встречаться с частотой сходной с бактериальным остеомиелитом.
Обзор современных представлений об этом состоянии для педиатров.
Занудная педиатрия для педиатров
❤47🔥25👍19
Что интересного в Nature Reviews Endocrinology: профилактика сахарного диабета 1 типа
📖 Henriques F., et al. Type 1 Diabetes Mellitus Prevention: Present and Future. Nat Rev Endocrinol, 2025; Jun 17. Online ahead of print.
Кажется не за горами день, когда мы будем проводить досимптомный скрининг сахарного диабета 1 типа (СД1) и пытаться отсрочить или предотвратить его прогрессирование до симптомных инсулинозависимых стадий.
В течении СД1 выделяют 3 (или 4) стадии
Стадия 1
— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител
— нормогликемия
— отсутствие симптомов
30-50%-ный риск прогрессирования до симптомного инсулинозависимого сахарного диабета 1 типа в ближайшие 5 лет
Стадия 2
— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител
— дисгликемия (глюкоза натощак 5,6-6,9 ммоль/л, постпрандиальная глюкоза через 2 часа 7,8-11,1 ммоль/л, HbA1C 5,7-6,4%)
— отсутствие симптомов
75%-ный риск прогрессирования до симптомного инсулинозависимого сахарного диабета 1 типа в ближайшие 2 года
Стадия 3 (симптомная, инсулинозависимая)
— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител*
— гипергликемия
— классические симптомы: полиурия, полидипсия, потеря массы тела
— инсулинозависимость
Именно в эту стадию мы обычно диагностируем сахарный диабет 1 типа, когда бета-клеток уже почти совсем не осталось, сохранять нечего и остаётся только пожизненная инсулинотерапия
* у небольшой части пациентов СД1-ассоциированные аутоантитела могут и не определяться
В отсутствие доступных способов замедлять и останавливать прогрессирование сахарного диабета 1 типа, большого смысла в массовом скрининге досимптомных стадий нет, но такие способы появляются на горизонте.
На сегодняшний день единственное в мире зарегистрированное средство для применения с этой целью — теплизумаб (для детей с 8 лет). Насколько мне известно, в России пока не зарегистрирован.
Теплизумаб — моноклональные антитела против CD3, которые лишают аутореактивные Т-лимфоциты возможности взаимодействовать с бета-клетками.
В небольшом рандомизированном клиническом исследовании 14-дневный курс ежедневной внутривенной инфузии теплизумаба у пациентов со 2-й стадией СД1 отсрочивал прогрессирование до 3-й симптомной и инсулинозависимой стадии примерно на 2 года.
В клинических испытаниях находятся и многие другие средства.
Интересная обзорная статья о перспективах профилактики сахарного диабета 1 типа.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Henriques F., et al. Type 1 Diabetes Mellitus Prevention: Present and Future. Nat Rev Endocrinol, 2025; Jun 17. Online ahead of print.
Кажется не за горами день, когда мы будем проводить досимптомный скрининг сахарного диабета 1 типа (СД1) и пытаться отсрочить или предотвратить его прогрессирование до симптомных инсулинозависимых стадий.
В течении СД1 выделяют 3 (или 4) стадии
Стадия 1
— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител
— нормогликемия
— отсутствие симптомов
30-50%-ный риск прогрессирования до симптомного инсулинозависимого сахарного диабета 1 типа в ближайшие 5 лет
Стадия 2
— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител
— дисгликемия (глюкоза натощак 5,6-6,9 ммоль/л, постпрандиальная глюкоза через 2 часа 7,8-11,1 ммоль/л, HbA1C 5,7-6,4%)
— отсутствие симптомов
75%-ный риск прогрессирования до симптомного инсулинозависимого сахарного диабета 1 типа в ближайшие 2 года
Стадия 3 (симптомная, инсулинозависимая)
— 2 и более СД1-ассоциированных аутоантител*
— гипергликемия
— классические симптомы: полиурия, полидипсия, потеря массы тела
— инсулинозависимость
Именно в эту стадию мы обычно диагностируем сахарный диабет 1 типа, когда бета-клеток уже почти совсем не осталось, сохранять нечего и остаётся только пожизненная инсулинотерапия
* у небольшой части пациентов СД1-ассоциированные аутоантитела могут и не определяться
В отсутствие доступных способов замедлять и останавливать прогрессирование сахарного диабета 1 типа, большого смысла в массовом скрининге досимптомных стадий нет, но такие способы появляются на горизонте.
На сегодняшний день единственное в мире зарегистрированное средство для применения с этой целью — теплизумаб (для детей с 8 лет). Насколько мне известно, в России пока не зарегистрирован.
Теплизумаб — моноклональные антитела против CD3, которые лишают аутореактивные Т-лимфоциты возможности взаимодействовать с бета-клетками.
В небольшом рандомизированном клиническом исследовании 14-дневный курс ежедневной внутривенной инфузии теплизумаба у пациентов со 2-й стадией СД1 отсрочивал прогрессирование до 3-й симптомной и инсулинозависимой стадии примерно на 2 года.
В клинических испытаниях находятся и многие другие средства.
Интересная обзорная статья о перспективах профилактики сахарного диабета 1 типа.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥34👍26❤20
Что интересного в сентябрьском The Pediatric Infectious Disease Journal: наследственный хромосомно-интегрированный вирус герпеса 6 типа
📖 Miura H., Yoshikawa T. Inherited Chromosomally Integrated HHV-6: Diagnosis and Clinical Features. Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e322-e328.
Вирусы герпеса 6 типа хорошо известны педиатрам.
Наиболее часто дети приобретают вирус герпеса 6B типа от своих бессимптомных родителей, которые время от времени выделяют его со слюной. Первичная инфекция может протекать бессимптомно, в виде острого лихорадочного заболевания или в виде младенческой розеолы, либо в виде других более редких клинических форм.
Носительство вируса герпеса 6B типа широко распространено. Наиболее часто приобретение вируса происходит в возрасте 6 месяцев — 2 лет. К возрасту 3 лет до 65-95% детей его приобретают.
Вирусы герпеса 6A и 6B типов очень интересны. Они обладают способностью встраиваться в хромосомы клеток человека, в том числе половых клеток, и если вдруг такое происходит, то они приобретают способность передаваться не только с биологическими жидкостями, но и по законам Менделя.
По результатам наблюдательных исследований около 1-3% европейцев и около 0,5% японцев являлись носителями наследственного хромосомно-интегрированного вируса герпеса 6 типа (iciHHV-6).
У таких людей ДНК вируса находится во всех клетках их организма. Вирус на протяжении всей жизни определяется во всех биологических жидкостях с высокой вирусной нагрузкой. Такую возможность важно учитывать при интерпретации результатов анализов.
Как влияет носительство iciHHV-6 на здоровье до конца не ясно.
Дети с iciHHV-6 значительно реже имели младенческую розеолу, поскольку это состояние наиболее часто связано с постнатальным приобретением вируса герпеса 6 типа, а у них он является частью генома.
Несколько наблюдательных исследований показывали, что взрослые носители iciHHV-6 могли быть несколько более склонными к другим инфекционным заболеваниям, стенокардии, преэклампсии, спонтанным абортам. Возможно iciHHV-6 играет роль в части случаев необъяснимого женского бесплодия.
Очень интересный обзор литературы на тему.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Miura H., Yoshikawa T. Inherited Chromosomally Integrated HHV-6: Diagnosis and Clinical Features. Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e322-e328.
Вирусы герпеса 6 типа хорошо известны педиатрам.
Наиболее часто дети приобретают вирус герпеса 6B типа от своих бессимптомных родителей, которые время от времени выделяют его со слюной. Первичная инфекция может протекать бессимптомно, в виде острого лихорадочного заболевания или в виде младенческой розеолы, либо в виде других более редких клинических форм.
Носительство вируса герпеса 6B типа широко распространено. Наиболее часто приобретение вируса происходит в возрасте 6 месяцев — 2 лет. К возрасту 3 лет до 65-95% детей его приобретают.
Вирусы герпеса 6A и 6B типов очень интересны. Они обладают способностью встраиваться в хромосомы клеток человека, в том числе половых клеток, и если вдруг такое происходит, то они приобретают способность передаваться не только с биологическими жидкостями, но и по законам Менделя.
По результатам наблюдательных исследований около 1-3% европейцев и около 0,5% японцев являлись носителями наследственного хромосомно-интегрированного вируса герпеса 6 типа (iciHHV-6).
У таких людей ДНК вируса находится во всех клетках их организма. Вирус на протяжении всей жизни определяется во всех биологических жидкостях с высокой вирусной нагрузкой. Такую возможность важно учитывать при интерпретации результатов анализов.
Как влияет носительство iciHHV-6 на здоровье до конца не ясно.
Дети с iciHHV-6 значительно реже имели младенческую розеолу, поскольку это состояние наиболее часто связано с постнатальным приобретением вируса герпеса 6 типа, а у них он является частью генома.
Несколько наблюдательных исследований показывали, что взрослые носители iciHHV-6 могли быть несколько более склонными к другим инфекционным заболеваниям, стенокардии, преэклампсии, спонтанным абортам. Возможно iciHHV-6 играет роль в части случаев необъяснимого женского бесплодия.
Очень интересный обзор литературы на тему.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥58👍20❤13👻3
Продолжаем читать сентябрьский The Pediatric Infectious Disease Journal: синдром реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром)
📖 Alataş Ö., et al. Do We Recognize Mycoplasma-associated RIME as Often as Stevens-Johnson Syndrome in Children? Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e353-e354.
Синдром реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром) — поражение слизистых оболочек и кожи у детей и подростков, которое клинически похоже и часто принимается за синдром Стивенса-Джонсона.
Для RIME-синдрома характерны значительный мукозит полости рта и поражение губ, конъюнктивит, уретрит. Поражение кожи обычно отсутствует или не превышает 10% площади поверхности тела. Это состояние наиболее часто ассоциировано с Mycoplasma pneumoniae.
Синдром Стивенса-Джонсона — серьёзное заболевание с летальностью до 15% и частыми долгосрочными последствиями. Требует серьёзного лечения.
RIME-синдром — в основном самопроходящее состояние, летальные исходы крайне редки и подавляющее большинство детей полностью выздоравливает.
Поскольку два этих состояния клинически очень похожи, дети с RIME-синдромом часто получают избыточное лечение.
Мальчик 12 лет с лихорадкой, покраснением глаз и высыпаниями на губах.
Имеет лихорадку в течение около недели. Получал лечение амоксициллином/клавулановой кислотой 50 мг/кг в сутки, по необходимости принимал парацетамол. Лихорадка сохранялась.
В последние 2 дня появились высыпания на слизистых оболочках губ, конъюнктивит, кашель.
При осмотре выглядит больным и уставшим. Двусторонние влажные хрипы при аускультации. Тахикардии или тахипноэ не было. Гиперемия конъюнктив. Высыпания с геморрагическими корочками на коже губ и слизистых оболочках полости рта. Фотография. Других кожных высыпаний не было. Тёмная моча. Госпитализирован.
Подозревали синдром Стивенса-Джонсона. С иммуносупрессивной целью начали лечение внутривенным иммуноглобулином и метилпреднизолоном. Также к лечению добавили азитромицин.
Лейкоциты 10,5х10⁹/л, нейтрофилы 8,0х10⁹/л, лимфоциты 1,2х10⁹/л, эозинофилы 0,36х10⁹/л, тромбоциты 183х10⁹/л, СОЭ 11 мм/ч, СРБ 161 мг/л. Нормальная рентгенография органов грудной клетки. В моче эритроцитурия 200 клеток в мкл.
ПЦР мазка из носоглотки — ДНК Mycoplasma pneumoniae не обнаружена (вероятно в связи с лечением азитромицином). IgM и IgG против Mycoplasma pneumoniae положительные.
Получал уход и местное лечение в связи с поражением глаз и полости рта.
К 6-м суткам заметное улучшение симптомов. Новых кожных симптомов за время лечения не было. Лечение постепенно отменено. К 10-м суткам ребёнок полностью выздоровел.
В большинстве случаев RIME-синдрома полное выздоровление наступает в течение до 14 дней. Влияет ли антибактериальная терапия на длительность кожно-слизистых симптомов неизвестно. Есть ли польза от системной иммуносупрессивной терапии неизвестно. Системное лечение предлагают рассматривать в случаях когда невозможно дифференцировать RIME-синдром от синдрома Стивенса-Джонсона, прогрессировании кожных высыпаний после 5-7 суток, значительной выраженности симптомов.
Вот такая интересная болезнь.
В начале года в журнале Детские инфекции было интересное описание случая RIME-синдрома, который изначально был принят за болезнь рука-нога-рот.
📖 Сайффулин Р.Ф. с соавт. Клинический случай синдрома реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром) на фоне течения пневмонии, вызванной атипичными возбудителями. Детские инфекции, 2025; 24 (1): 63-67.
В том случае закончилось так: «... В нашем случае выполнение всех принятых на настоящий момент критериев реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдрома) позволило установить правильный диагноз пациентке и выбрать дальнейшую тактику ведения. Нами не применялись гормональные препараты, внутривенный иммуноглобулин, циклоспорин и инфликсимаб …»
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Alataş Ö., et al. Do We Recognize Mycoplasma-associated RIME as Often as Stevens-Johnson Syndrome in Children? Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e353-e354.
Синдром реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром) — поражение слизистых оболочек и кожи у детей и подростков, которое клинически похоже и часто принимается за синдром Стивенса-Джонсона.
Для RIME-синдрома характерны значительный мукозит полости рта и поражение губ, конъюнктивит, уретрит. Поражение кожи обычно отсутствует или не превышает 10% площади поверхности тела. Это состояние наиболее часто ассоциировано с Mycoplasma pneumoniae.
Синдром Стивенса-Джонсона — серьёзное заболевание с летальностью до 15% и частыми долгосрочными последствиями. Требует серьёзного лечения.
RIME-синдром — в основном самопроходящее состояние, летальные исходы крайне редки и подавляющее большинство детей полностью выздоравливает.
Поскольку два этих состояния клинически очень похожи, дети с RIME-синдромом часто получают избыточное лечение.
Мальчик 12 лет с лихорадкой, покраснением глаз и высыпаниями на губах.
Имеет лихорадку в течение около недели. Получал лечение амоксициллином/клавулановой кислотой 50 мг/кг в сутки, по необходимости принимал парацетамол. Лихорадка сохранялась.
В последние 2 дня появились высыпания на слизистых оболочках губ, конъюнктивит, кашель.
При осмотре выглядит больным и уставшим. Двусторонние влажные хрипы при аускультации. Тахикардии или тахипноэ не было. Гиперемия конъюнктив. Высыпания с геморрагическими корочками на коже губ и слизистых оболочках полости рта. Фотография. Других кожных высыпаний не было. Тёмная моча. Госпитализирован.
Подозревали синдром Стивенса-Джонсона. С иммуносупрессивной целью начали лечение внутривенным иммуноглобулином и метилпреднизолоном. Также к лечению добавили азитромицин.
Лейкоциты 10,5х10⁹/л, нейтрофилы 8,0х10⁹/л, лимфоциты 1,2х10⁹/л, эозинофилы 0,36х10⁹/л, тромбоциты 183х10⁹/л, СОЭ 11 мм/ч, СРБ 161 мг/л. Нормальная рентгенография органов грудной клетки. В моче эритроцитурия 200 клеток в мкл.
ПЦР мазка из носоглотки — ДНК Mycoplasma pneumoniae не обнаружена (вероятно в связи с лечением азитромицином). IgM и IgG против Mycoplasma pneumoniae положительные.
Получал уход и местное лечение в связи с поражением глаз и полости рта.
К 6-м суткам заметное улучшение симптомов. Новых кожных симптомов за время лечения не было. Лечение постепенно отменено. К 10-м суткам ребёнок полностью выздоровел.
В большинстве случаев RIME-синдрома полное выздоровление наступает в течение до 14 дней. Влияет ли антибактериальная терапия на длительность кожно-слизистых симптомов неизвестно. Есть ли польза от системной иммуносупрессивной терапии неизвестно. Системное лечение предлагают рассматривать в случаях когда невозможно дифференцировать RIME-синдром от синдрома Стивенса-Джонсона, прогрессировании кожных высыпаний после 5-7 суток, значительной выраженности симптомов.
Вот такая интересная болезнь.
В начале года в журнале Детские инфекции было интересное описание случая RIME-синдрома, который изначально был принят за болезнь рука-нога-рот.
📖 Сайффулин Р.Ф. с соавт. Клинический случай синдрома реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдром) на фоне течения пневмонии, вызванной атипичными возбудителями. Детские инфекции, 2025; 24 (1): 63-67.
В том случае закончилось так: «... В нашем случае выполнение всех принятых на настоящий момент критериев реактивной инфекционной слизисто-кожной сыпи (RIME-синдрома) позволило установить правильный диагноз пациентке и выбрать дальнейшую тактику ведения. Нами не применялись гормональные препараты, внутривенный иммуноглобулин, циклоспорин и инфликсимаб …»
Занудная педиатрия для педиатров
🔥34❤15👍14😍3
Что интересного в августовском Allergy: eczema herpeticum
📖 Traidl S., et al. Diagnosis and Treatment of Atopic Dermatitis Complicated by Eczema Herpeticum. Allergy, 2025; 80 (8): 2417-2420.
Eczema herpeticum — диссеминированная инфекция, вызванная вирусом простого герпеса у детей с атопическим дерматитом.
Проявляется множественными распространёнными несгруппированнными мономорфными везикулёзными или кратерообразными эрозивными элементами преимущественно на экзематозной коже у детей с атопическим дерматитом. Обычные сопутствующие симптомы: лихорадка, недомогание, лимфаденопатия.
Бывает в основном у детей с атопическим дерматитом тяжёлого и средней тяжести течения, плохо контролируемым атопическим дерматитом, атопическим дерматитом с ранним началом, атопическим дерматитом с аллергическими коморбидностями.
Диагноз в основном клинический.
Дифференциальный диагноз прежде всего с eczema coxsakium (распространённая инфекция, вызванная возбудителем болезни рука-нога-рот у детей с атопическим дерматитом) и ветряной оспой.
Eczema herpeticum — обычно мономорфные несгруппированные элементы на экзематозной коже.
Eczema coxsakium — обычно полиморфные высыпания с преимущественным поражением кожи конечностей и лица, типичным поражением кожи ладоней, подошв и вокруг рта, часто с последующей десквамацией кожи пальцев.
Ветряная оспа — обычно полиморфные высыпания на разных стадиях развития, часто с высыпаниями на коже волосистой части головы.
В сомнительных случаях предлагают использовать ПЦР отделяемого высыпаний для обнаружения ДНК вирусов HSV-1, VZV и РНК энтеровирусов.
Детей с умеренными проявлениями eczema herpeticum (локализованные высыпания на фоне контролируемой экземы без системных симптомов) предлагают лечить пероральным ацикловиром или валацикловиром.
Детей с более выраженными проявлениями eczema herpeticum (диссеминированные высыпания с поражением более одной области тела на фоне плохо контролируемой экземы, системные симптомы) предлагают госпитализировать и лечить внутривенным ацикловиром.
Состояние требует своевременного распознавания и лечения. Без своевременного специфического лечения прогноз серьёзный.
В статье предлагают примерный алгоритм по лечению эпизода eczema herpeticum и алгоритм системного лечения атопического дерматита для детей с историей перенесённой eczema herpeticum.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Traidl S., et al. Diagnosis and Treatment of Atopic Dermatitis Complicated by Eczema Herpeticum. Allergy, 2025; 80 (8): 2417-2420.
Eczema herpeticum — диссеминированная инфекция, вызванная вирусом простого герпеса у детей с атопическим дерматитом.
Проявляется множественными распространёнными несгруппированнными мономорфными везикулёзными или кратерообразными эрозивными элементами преимущественно на экзематозной коже у детей с атопическим дерматитом. Обычные сопутствующие симптомы: лихорадка, недомогание, лимфаденопатия.
Бывает в основном у детей с атопическим дерматитом тяжёлого и средней тяжести течения, плохо контролируемым атопическим дерматитом, атопическим дерматитом с ранним началом, атопическим дерматитом с аллергическими коморбидностями.
Диагноз в основном клинический.
Дифференциальный диагноз прежде всего с eczema coxsakium (распространённая инфекция, вызванная возбудителем болезни рука-нога-рот у детей с атопическим дерматитом) и ветряной оспой.
Eczema herpeticum — обычно мономорфные несгруппированные элементы на экзематозной коже.
Eczema coxsakium — обычно полиморфные высыпания с преимущественным поражением кожи конечностей и лица, типичным поражением кожи ладоней, подошв и вокруг рта, часто с последующей десквамацией кожи пальцев.
Ветряная оспа — обычно полиморфные высыпания на разных стадиях развития, часто с высыпаниями на коже волосистой части головы.
В сомнительных случаях предлагают использовать ПЦР отделяемого высыпаний для обнаружения ДНК вирусов HSV-1, VZV и РНК энтеровирусов.
Детей с умеренными проявлениями eczema herpeticum (локализованные высыпания на фоне контролируемой экземы без системных симптомов) предлагают лечить пероральным ацикловиром или валацикловиром.
Детей с более выраженными проявлениями eczema herpeticum (диссеминированные высыпания с поражением более одной области тела на фоне плохо контролируемой экземы, системные симптомы) предлагают госпитализировать и лечить внутривенным ацикловиром.
Состояние требует своевременного распознавания и лечения. Без своевременного специфического лечения прогноз серьёзный.
В статье предлагают примерный алгоритм по лечению эпизода eczema herpeticum и алгоритм системного лечения атопического дерматита для детей с историей перенесённой eczema herpeticum.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥24❤17👍14👀2
Что интересного в августовском JAMA Dermatology: дупилумаб, атопический дерматит псориаз, витилиго и потеря слуха, DRESS-синдром (часть первая)
📖 Lin T.-L., et al. Psoriasis Risk in Patients with Atopic Dermatitis Treated with Dupilumab. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 813-821.
Дупилумаб — моноклональные антитела против α-субъединицы рецептора интерлейкина-4, которая является частью рецепторов интерлейкина-4 (ИЛ-4) и интерлейкина (ИЛ-13).
В связи довольно благоприятным профилем эффективности и безопасности в сравнении с другими системными средствами, в настоящее время всё больше пациентов с атопическим дерматитом средней тяжести и тяжёлого течения получают лечение дупилумабом.
Атопический дерматит и псориаз длительное время считались взаимоисключающими состояниями. Механистически, атопический дерматит — заболевание с преимущественно избыточным Th2-ответом, а псориаз — заболевание с преимущественно избыточным Th17-ответом. В последние годы высказываются предположения, что атопический дерматит и псориаз существуют на спектре Th2-Th17-ответа с разной степенью поляризации.
Поскольку ИЛ-4 и ИЛ-17 активируют Th2-ответ и подавляют Th17-ответ, применение дупилумаба, который блокирует активность ИЛ-4 и ИЛ-17, может поляризовать иммунный ответ в сторону Th17, что могло бы потенциально являться триггером псориаза. Ну и были сообщения о развитии псориаза у пациентов, которые получали лечение дупилумабом.
В этом когортном исследовании сравнивали риск приобретения псориаза у пациентов с атопическим дерматитом, которые получали лечение дупилумабом в сравнении с пациентами, которые получали другую системную терапию атопического дерматита.
Получилось, что лечение 94 пациентов дупилумабом было ассоциировано с 1 дополнительным случаем приобретения псориаза за 3-летний период наблюдения. В целом риск довольно умеренный и если он действительно существует, его надо взвешивать против хорошо установленной эффективности дупилумаба и рисками, связанными с лечением другими системными средствами.
У исследований такого типа множество ограничений, но очень интересно и в любом случае знать о таком возможном эффекте полезно.
2. 📖 Tsai S., et al. Auditory and Ocular Manifestations in Pediatric Vitiligo. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 879-881.
Витилиго — довольно распространённое заболевание, связанное с потерей меланоцитов, которое проявляется чётко отграниченными депигментированными пятнами на коже. Патогенез не до конца ясен. Судя по всему, у значительной части пациентов не последнюю роль играют аутоиммунные реакции против меланоцитов.
Меланоциты присутствуют не только в коже, но и во внутреннем ухе, где они играют важную роль в регуляции ионных каналов, поэтому пациенты с витилиго могут быть более склонны к нейросенсорной тугоухости.
В этом когортном исследовании сравнивали риск приобретения нейросенсорной тугоухости у детей с витилиго и без.
Получился более высокий риск нейросенсорной тугоухости у детей с витилиго: HR через 1-3 года наблюдения был 2,03 (95% ДИ 1,21-3,41) и через 3 года наблюдения и более — 2,56 (95% ДИ 1,55-4,22).
У исследований такого типа множество ограничений, но очень интересно и в любом случае знать о таком возможном эффекте нам полезно.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Lin T.-L., et al. Psoriasis Risk in Patients with Atopic Dermatitis Treated with Dupilumab. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 813-821.
Дупилумаб — моноклональные антитела против α-субъединицы рецептора интерлейкина-4, которая является частью рецепторов интерлейкина-4 (ИЛ-4) и интерлейкина (ИЛ-13).
В связи довольно благоприятным профилем эффективности и безопасности в сравнении с другими системными средствами, в настоящее время всё больше пациентов с атопическим дерматитом средней тяжести и тяжёлого течения получают лечение дупилумабом.
Атопический дерматит и псориаз длительное время считались взаимоисключающими состояниями. Механистически, атопический дерматит — заболевание с преимущественно избыточным Th2-ответом, а псориаз — заболевание с преимущественно избыточным Th17-ответом. В последние годы высказываются предположения, что атопический дерматит и псориаз существуют на спектре Th2-Th17-ответа с разной степенью поляризации.
Поскольку ИЛ-4 и ИЛ-17 активируют Th2-ответ и подавляют Th17-ответ, применение дупилумаба, который блокирует активность ИЛ-4 и ИЛ-17, может поляризовать иммунный ответ в сторону Th17, что могло бы потенциально являться триггером псориаза. Ну и были сообщения о развитии псориаза у пациентов, которые получали лечение дупилумабом.
В этом когортном исследовании сравнивали риск приобретения псориаза у пациентов с атопическим дерматитом, которые получали лечение дупилумабом в сравнении с пациентами, которые получали другую системную терапию атопического дерматита.
Получилось, что лечение 94 пациентов дупилумабом было ассоциировано с 1 дополнительным случаем приобретения псориаза за 3-летний период наблюдения. В целом риск довольно умеренный и если он действительно существует, его надо взвешивать против хорошо установленной эффективности дупилумаба и рисками, связанными с лечением другими системными средствами.
У исследований такого типа множество ограничений, но очень интересно и в любом случае знать о таком возможном эффекте полезно.
2. 📖 Tsai S., et al. Auditory and Ocular Manifestations in Pediatric Vitiligo. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 879-881.
Витилиго — довольно распространённое заболевание, связанное с потерей меланоцитов, которое проявляется чётко отграниченными депигментированными пятнами на коже. Патогенез не до конца ясен. Судя по всему, у значительной части пациентов не последнюю роль играют аутоиммунные реакции против меланоцитов.
Меланоциты присутствуют не только в коже, но и во внутреннем ухе, где они играют важную роль в регуляции ионных каналов, поэтому пациенты с витилиго могут быть более склонны к нейросенсорной тугоухости.
В этом когортном исследовании сравнивали риск приобретения нейросенсорной тугоухости у детей с витилиго и без.
Получился более высокий риск нейросенсорной тугоухости у детей с витилиго: HR через 1-3 года наблюдения был 2,03 (95% ДИ 1,21-3,41) и через 3 года наблюдения и более — 2,56 (95% ДИ 1,55-4,22).
У исследований такого типа множество ограничений, но очень интересно и в любом случае знать о таком возможном эффекте нам полезно.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥26❤15👍11
Что интересного в августовском JAMA Dermatology: дупилумаб, атопический дерматит и псориаз, витилиго и потеря слуха, DRESS-синдром (часть вторая)
3. 📖 Jiao L., et al. Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms in Children. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 881-883.
DRESS-синдром — нечастая, но тяжёлая реакция на лекарства — обширные кожные высыпания, поражение внутренних органов, лимфаденопатия, эозинофилия и атипичные лимфоциты. Развивается через 2-8 недель после приёма лекарства.
Часто наблюдаемый феномен во время DRESS-синдрома — серийная реактивация герпесвирусов. До конца не ясно, то ли их реактивация играет роль в патогенезе DRESS-синдрома, то ли она происходит в результате него (на ум приходит аналогия с кожными высыпаниями после приёма антибиотиков у детей с инфекционным мононуклеозом, связанным с первичным приобретением EBV).
Эта работа — наиболее крупное описание серии случаев DRESS-синдрома у детей.
Лекарствами, связанными с развитием DRESS-синдрома были антибиотики (у 42), противоэпилептические средства (у 36), противовоспалительные средства (у 18) и дигоксин (у 1). 5 пациентов погибли, у 4 были долгосрочные последствия.
У 67 из 84 детей обнаруживались ДНК герпесвирусов в крови: HHV-6, EBV, HHV-7, CMV. Такие дети имели в среднем более длительную лихорадку (различия между группами были статистически значимыми). ДНК герпесвирусов в крови обнаруживались у 4 из 5 погибших детей (различия между группами не были статистически значимыми).
Занудная педиатрия для педиатров
3. 📖 Jiao L., et al. Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms in Children. JAMA Dermatol, 2025; 161 (8): 881-883.
DRESS-синдром — нечастая, но тяжёлая реакция на лекарства — обширные кожные высыпания, поражение внутренних органов, лимфаденопатия, эозинофилия и атипичные лимфоциты. Развивается через 2-8 недель после приёма лекарства.
Часто наблюдаемый феномен во время DRESS-синдрома — серийная реактивация герпесвирусов. До конца не ясно, то ли их реактивация играет роль в патогенезе DRESS-синдрома, то ли она происходит в результате него (на ум приходит аналогия с кожными высыпаниями после приёма антибиотиков у детей с инфекционным мононуклеозом, связанным с первичным приобретением EBV).
Эта работа — наиболее крупное описание серии случаев DRESS-синдрома у детей.
Лекарствами, связанными с развитием DRESS-синдрома были антибиотики (у 42), противоэпилептические средства (у 36), противовоспалительные средства (у 18) и дигоксин (у 1). 5 пациентов погибли, у 4 были долгосрочные последствия.
У 67 из 84 детей обнаруживались ДНК герпесвирусов в крови: HHV-6, EBV, HHV-7, CMV. Такие дети имели в среднем более длительную лихорадку (различия между группами были статистически значимыми). ДНК герпесвирусов в крови обнаруживались у 4 из 5 погибших детей (различия между группами не были статистически значимыми).
Занудная педиатрия для педиатров
👍30❤19🔥15
Ну что ж
Уже почти месяц веду этот канал. Почти 2 тысячи врачей на него подписались. Вроде полёт нормальный.
Когда читаю статьи, которые имеют или могут иметь отношение к моей клинической практике, обычно делаю небольшие заметки о прочитанном. Кажется, это помогает лучше сохранять прочитанное в голове и устанавливать связи между разными темами.
Поскольку помимо клинической практики, я занимаюсь образовательной деятельностью, решил попробовать делать их публичными и посмотреть что из этого получится. Вдруг кому они будут интересны и полезны.
Вы читаете заметки, что я здесь пишу? Читаете сами статьи?
Уже почти месяц веду этот канал. Почти 2 тысячи врачей на него подписались. Вроде полёт нормальный.
Когда читаю статьи, которые имеют или могут иметь отношение к моей клинической практике, обычно делаю небольшие заметки о прочитанном. Кажется, это помогает лучше сохранять прочитанное в голове и устанавливать связи между разными темами.
Поскольку помимо клинической практики, я занимаюсь образовательной деятельностью, решил попробовать делать их публичными и посмотреть что из этого получится. Вдруг кому они будут интересны и полезны.
Вы читаете заметки, что я здесь пишу? Читаете сами статьи?
❤192👍78🔥37❤🔥13👏11😎2
Продолжаем читать сентябрьский The Pediatric Infectious Disease Journal: врождённая цитомегаловирусная инфекция
📖 Rubinacci V., et al. Update on Congenital Cytomegalovirus: Antenatal and Postnatal Management. Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e333-e337.
Обновление от европейского общества детских инфекционных болезней (ESPID) по врождённой цитомегаловирусной инфекции (ВЦМВИ).
Около 0,6% детей рождается с ВЦМВИ. Она является одной из основных причин негенетической нейросенсорной потери слуха.
Наибольший риск долгосрочных последствий для плода при первичной инфекции у матери в первые 14 недель беременности.
Самый значимый фактор риска приобретения цитомегаловируса (ЦМВ) — контакт с маленькими детьми. Вирус выделяется в основном со слюной и мочой.
Лабораторный диагноз первичной ЦМВИ у беременной женщины — положительные IgM против ЦМВ в комплекте с положительными IgG против ЦМВ низкой или промежуточной авидности.
При первичной ЦМВИ в первом триместре женщине предлагают вторичную профилактику валацикловиром для снижения риска передачи инфекции плоду.
Также описана диагностика и лечение ЦМВИ у плода, которая может снижать риск симптомной ВЦМВИ у новорождённого.
У новорождённых предлагают подозревать ВЦМВИ и обследовать при наличии по меньшей мере одного из перечисленного:
а) подозрение на ЦМВИ во время беременности,
б) характерные для ЦМВИ изменения на НСГ или МРТ,
в) характерные для ЦМВИ клинические и лабораторные признаки,
г) нейросенсорная потеря слуха,
д) симметричная внутриутробная задержка роста плода неизвестной этиологии.
Лабораторное подтверждение ВЦМВИ у новорождённого — положительные результаты ПЦР на ДНК ЦМВ в анализах мочи и крови или в двух анализах мочи в первые 14-21 дни жизни. Положительный результат исследования слюны предлагают подтверждать положительным результатом исследования мочи или крови.
Долгосрочные аудиологические, неврологические, зрительные или вестибулярные последствия приобретали около 50-70% детей с симптомной ВЦМВИ и около 8-15% детей с бессимптомной ВЦМВИ. В основном при первичной инфекции в первые 14 недель беременности.
Постнатальное противовирусное лечение симптомных детей оказывало умеренный положительный эффект на сохранение слуха. Оптимальный срок начала лечения — первый месяц жизни, но польза может быть и при начале лечения в возрасте до 3 месяцев.
Детям с симптомной ВЦВМИ предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 месяцев.
Детям с ВЦМВИ и изолированной тромбоцитопенией или лабораторными маркёрами гепатита предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 недель.
Детям с ВЦМВИ и изолированной нейросенсорной потерей слуха предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 недель или 6 месяцев (здесь по оптимальной длительности лечения согласия нет).
Миелосупрессия развивалась у 19% детей, которые получали лечение валганцикловиром, и у 63% детей, которые получали лечение ганцикловиром. Предлагают смотреть ОАК через 2 и 4 недели после начала лечения, далее каждые 3 недели до завершения лечения. При нейтропении ниже 0,5х10⁹/л лечение предлагают временно остановить и повторно оценить ОАК через 1 неделю.
Бессимптомных детей с ВЦМВИ без потери слуха с нормальной нейровизуализацией и материнской инфекцией после первого триместра предлагают вести также как и здоровых детей. Остальным детям с ВЦМВИ предлагают аудиологическое наблюдение до возраста 5 лет.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Rubinacci V., et al. Update on Congenital Cytomegalovirus: Antenatal and Postnatal Management. Pediatr Infect Dis J, 2025; 44 (9): e333-e337.
Обновление от европейского общества детских инфекционных болезней (ESPID) по врождённой цитомегаловирусной инфекции (ВЦМВИ).
Около 0,6% детей рождается с ВЦМВИ. Она является одной из основных причин негенетической нейросенсорной потери слуха.
Наибольший риск долгосрочных последствий для плода при первичной инфекции у матери в первые 14 недель беременности.
Самый значимый фактор риска приобретения цитомегаловируса (ЦМВ) — контакт с маленькими детьми. Вирус выделяется в основном со слюной и мочой.
Лабораторный диагноз первичной ЦМВИ у беременной женщины — положительные IgM против ЦМВ в комплекте с положительными IgG против ЦМВ низкой или промежуточной авидности.
При первичной ЦМВИ в первом триместре женщине предлагают вторичную профилактику валацикловиром для снижения риска передачи инфекции плоду.
Также описана диагностика и лечение ЦМВИ у плода, которая может снижать риск симптомной ВЦМВИ у новорождённого.
У новорождённых предлагают подозревать ВЦМВИ и обследовать при наличии по меньшей мере одного из перечисленного:
а) подозрение на ЦМВИ во время беременности,
б) характерные для ЦМВИ изменения на НСГ или МРТ,
в) характерные для ЦМВИ клинические и лабораторные признаки,
г) нейросенсорная потеря слуха,
д) симметричная внутриутробная задержка роста плода неизвестной этиологии.
Лабораторное подтверждение ВЦМВИ у новорождённого — положительные результаты ПЦР на ДНК ЦМВ в анализах мочи и крови или в двух анализах мочи в первые 14-21 дни жизни. Положительный результат исследования слюны предлагают подтверждать положительным результатом исследования мочи или крови.
Долгосрочные аудиологические, неврологические, зрительные или вестибулярные последствия приобретали около 50-70% детей с симптомной ВЦМВИ и около 8-15% детей с бессимптомной ВЦМВИ. В основном при первичной инфекции в первые 14 недель беременности.
Постнатальное противовирусное лечение симптомных детей оказывало умеренный положительный эффект на сохранение слуха. Оптимальный срок начала лечения — первый месяц жизни, но польза может быть и при начале лечения в возрасте до 3 месяцев.
Детям с симптомной ВЦВМИ предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 месяцев.
Детям с ВЦМВИ и изолированной тромбоцитопенией или лабораторными маркёрами гепатита предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 недель.
Детям с ВЦМВИ и изолированной нейросенсорной потерей слуха предлагают лечение валганцикловиром в течение 6 недель или 6 месяцев (здесь по оптимальной длительности лечения согласия нет).
Миелосупрессия развивалась у 19% детей, которые получали лечение валганцикловиром, и у 63% детей, которые получали лечение ганцикловиром. Предлагают смотреть ОАК через 2 и 4 недели после начала лечения, далее каждые 3 недели до завершения лечения. При нейтропении ниже 0,5х10⁹/л лечение предлагают временно остановить и повторно оценить ОАК через 1 неделю.
Бессимптомных детей с ВЦМВИ без потери слуха с нормальной нейровизуализацией и материнской инфекцией после первого триместра предлагают вести также как и здоровых детей. Остальным детям с ВЦМВИ предлагают аудиологическое наблюдение до возраста 5 лет.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥29❤23👍17
Продолжаем читать августовский Pediatrics in Review: один из подводных камней в интерпретации электрокардиограмм
📖 Sentilles C., et al. Warning High Voltage: Adjusted Electrocardiogram Voltage Standard. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): e30-e33.
Осторожно, спойлер
Родители пришли с 2-месячным младенцем к своему педиатру с жалобами на нарастающий кашель и рвоту после кашля в течение недели. Лихорадки не было. Родители отмечают трудности с кормлениями. Семейный анамнез без особенностей.
При осмотре заложенность носа, рассеянные сухие хрипы над всей поверхности лёгких. Кряхтящего дыхания не было. Температура 36,7°С, ЧСС 187 в минуту, ЧДД 55 в минуту, АД 75/40 мм рт. ст., сатурация 96%. Масса тела 3-го перцентиля. В остальном осмотр непримечателен.
Общий анализ крови, глюкоза, электролиты, креатинин, мочевина без отклонений. На электрокардиограмме (фотография выше) значимых отклонений не отмечено.
Предполагали бронхиолит, в надежде на облегчение симптомов дали ингаляционно альбутерол без улучшения.
В дальнейшем на рентгенограмме со стороны лёгких изменений не обнаружено, но обнаружена кардиомегалия (фотография ниже).
На повторной электрокардиограмме (фотография ниже) отмечены признаки значительной бивентрикулярной гипертрофии.
При дальнейшем обследовании в связи с кардиомегалией был установлен диагноз классической младенческой формы болезни Помпе.
Болезнь Помпе, или гликогеноз 2-го типа — болезнь лизосомального накопления гликогена, связанная с генетически обусловленным дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, что ведёт к накоплению гликогена, прежде всего в сердечных и скелетных мышечных клетках.
При классической младенческой форме болезни Помпе медианный возраст появления первых симптомов — около 2 месяцев, медианный возраст установления диагноза — около 5 месяцев, медианный возраст смерти без заместительной терапии — около 8 месяцев.
Заместительная ферментная терапия может замедлять прогрессирование симптомов и приводить к обратному их развитию.
Пациент получал терапию препаратом рекомбинантной кислой α-1,4-глюкозидазы. Отмечался хороший ответ с улучшением симптомов и кардиомегалии.
Ну а почему на первой электрокардиограмме не было признаков значительной бивентрикулярной гипертрофии? На самом деле они были.
Обратите внимание на контрольный милливольт (фотография ниже, красная стрелочка). На первой электрокардиограмме он 2,5 мм/мВ, то есть амплитуда записи в 4 раза ниже привычного стандартного 10 мм/мВ. В связи с очень высокой амплитудой зубцов QRS автоматический электрокардиограф произвёл запись в режиме 2,5 мм/мВ, чтобы все зубцы QRS поместились на плёнку.
Авторы статьи напоминают нам об одном из распространённых подводных камней в интерпретации электрокардиограмм — прежде чем производить оценку непосредственно самой электрокардиограммы, нужно не забыть посмотреть на характеристики её записи, в частности на контрольный милливольт.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Sentilles C., et al. Warning High Voltage: Adjusted Electrocardiogram Voltage Standard. Pediatr Rev, 2025; 46 (8): e30-e33.
Осторожно, спойлер
Родители пришли с 2-месячным младенцем к своему педиатру с жалобами на нарастающий кашель и рвоту после кашля в течение недели. Лихорадки не было. Родители отмечают трудности с кормлениями. Семейный анамнез без особенностей.
При осмотре заложенность носа, рассеянные сухие хрипы над всей поверхности лёгких. Кряхтящего дыхания не было. Температура 36,7°С, ЧСС 187 в минуту, ЧДД 55 в минуту, АД 75/40 мм рт. ст., сатурация 96%. Масса тела 3-го перцентиля. В остальном осмотр непримечателен.
Общий анализ крови, глюкоза, электролиты, креатинин, мочевина без отклонений. На электрокардиограмме (фотография выше) значимых отклонений не отмечено.
Предполагали бронхиолит, в надежде на облегчение симптомов дали ингаляционно альбутерол без улучшения.
В дальнейшем на рентгенограмме со стороны лёгких изменений не обнаружено, но обнаружена кардиомегалия (фотография ниже).
На повторной электрокардиограмме (фотография ниже) отмечены признаки значительной бивентрикулярной гипертрофии.
При дальнейшем обследовании в связи с кардиомегалией был установлен диагноз классической младенческой формы болезни Помпе.
Болезнь Помпе, или гликогеноз 2-го типа — болезнь лизосомального накопления гликогена, связанная с генетически обусловленным дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, что ведёт к накоплению гликогена, прежде всего в сердечных и скелетных мышечных клетках.
При классической младенческой форме болезни Помпе медианный возраст появления первых симптомов — около 2 месяцев, медианный возраст установления диагноза — около 5 месяцев, медианный возраст смерти без заместительной терапии — около 8 месяцев.
Заместительная ферментная терапия может замедлять прогрессирование симптомов и приводить к обратному их развитию.
Пациент получал терапию препаратом рекомбинантной кислой α-1,4-глюкозидазы. Отмечался хороший ответ с улучшением симптомов и кардиомегалии.
Ну а почему на первой электрокардиограмме не было признаков значительной бивентрикулярной гипертрофии? На самом деле они были.
Обратите внимание на контрольный милливольт (фотография ниже, красная стрелочка). На первой электрокардиограмме он 2,5 мм/мВ, то есть амплитуда записи в 4 раза ниже привычного стандартного 10 мм/мВ. В связи с очень высокой амплитудой зубцов QRS автоматический электрокардиограф произвёл запись в режиме 2,5 мм/мВ, чтобы все зубцы QRS поместились на плёнку.
Авторы статьи напоминают нам об одном из распространённых подводных камней в интерпретации электрокардиограмм — прежде чем производить оценку непосредственно самой электрокардиограммы, нужно не забыть посмотреть на характеристики её записи, в частности на контрольный милливольт.
Занудная педиатрия для педиатров
❤33👍16🔥13🤯7