5-летняя девочка с кожными высыпаниями

📖 Johnson L., et al. New-Onset Full-Body Rash Following Sore Throat in a Child. Am Fam Physician, 2019; 99 (9): 575-576.

Описание выше.

Каплевидный псориаз — один из клинических вариантов псориаза. Более половины случаев связаны с предшествующей стрептококковой инфекцией и часто он самостоятельно проходит в течение нескольких недель или месяцев. Бывает не связанным со стрептококковой инфекцией и может иметь хроническое течение или трансформироваться в другие клинические варианты псориаза. Возможно течение с периодами ремиссии и обострения. Наиболее часто встречается у детей и молодых взрослых.

Проявляется внезапным появлением множественных каплевидных эритематозных папул и мелких бляшек с чешуйками на коже по всему телу. Диагноз обычно клинический. В сомнительных случаях проводят биопсию кожи.

Возможно наблюдение либо использование топических глюкокортикостероидов для контроля симптомов.

Системная антибактериальная терапия предлагается при выделении БГСА при бактериологическом исследовании соскоба из ротоглотки или положительном экспресс-тесте на стрептококк.

Занудная педиатрия для педиатров

Вот такие симпатичные структуры — это щелевые контакты (gap junctions) между соседними клетками. Они существуют между клетками эпителия, гладкой и сердечной мускулатуры, нервной ткани — где необходима координация активностей соседних клеток. Щелевые контакты обеспечивают распространение ионов, регуляторных молекул и мелких метаболитов между клетками.

Каждый щелевой контакт построен из 12 самособирающихся субъединиц белков семейства коннексинов — 6 в плазматической мембране одной клетки (образуя коннексон) и 6 в другой. Два коннексона, стыкуясь, формируют межклеточный щелевой контакт. Диаметр просвета получается около 2 нм. Открытие и закрытие щелевых контактов происходит за счет конформационных изменений коннексинов, которые регулируются прежде всего концентрацией внутриклеточных ионов кальция.

Описано более 20 белков семейства коннексинов у человека.

Патогенные варианты генов, которые кодируют коннексины, ассоциированы с широким спектром патологических состояний. Несколько примеров.

Патогенные варианты гена GJB2, который кодирует коннексин-26 — одна из наиболее распространенных генетических причин врожденной глухоты. Коннексин-26 формирует щелевые контакты между клетками эпителия улитки и необходим для рециркуляции ионов калия.

Патогенные варианты генов GJA3 и GJA8, которые кодируют коннексин-46 и коннексин-50 соответственно — одни из наиболее распространенных генетических причин врожденной катаракты. Коннексин-46 и коннексин-50 необходимы для транспорта нутриентов и продуктов обмена между клетками бессосудистого хрусталика глаза, а также для их дифференцировки.

Патогенные варианты гена GJA5, который кодирует коннексин-40 связан с одной из форм семейной фибрилляции предсердий. Коннексин-40 необходим для передачи сигналов между кардиомиоцитами предсердий.

Патогенные варианты гена GJB1, который кодирует коннексин-32, связаны с одной из форм болезни Шарко-Мари-Тута, характеризующейся прогрессирующей демиелинизацией периферических нервов. Коннексин-32 необходим для диффузии нутриентов и ионов между шванновскими клетками и слоями миелина, который они формируют.

📖 Ross M., Pawlina W. Histology with Correlated Cell and Molecular Biology: A Text and Atlas. 6th Edition. Philadelphia: LWW, 2011. 974 p.

Занудная педиатрия для педиатров

10-летняя девочка через 1 неделю после присасывания клеща

10-летняя девочка через 1 неделю после присасывания клеща

📖 Sahin A., et al. Facial Erythema Migrans in a Pediatric Patient. Pediatr Infect Dis J, 2026 (26) 5: e187.

Девочка 10 лет. Неделю назад присасывание клеща. Сейчас вокруг места присасывания клеща эритематозное пятно с центральным просветлением, которое увеличивается в размерах. Самочувствие хорошее. Лихорадки не было.

Выполняли серологическое исследование: методом ИФА антитела IgM и IgG против Borrelia burgdorferi s.l. отрицательные. Спустя 4 недели они также оставались отрицательными.

Девочке установили диагноз болезни Лайма, мигрирующей эритемы. Полечили цефуроксимом 14 дней. Кожные симптомы быстро прошли и больше не появлялись.

Мигрирующая эритема — клинический диагноз. Серологические исследования малополезны для ее диагностики.

У многих пациентов на момент развития мигрирующей эритемы антитела не определяются. У пациентов, которые получали лечение, они нередко так и не появятся в дальнейшем.

Антитела класса IgM часто начинают определяться только через 1-2 недели после развития мигрирующей эритемы и продолжают определяться в течение нескольких месяцев, иногда до года и более. Обычно не появляются при повторных инфекциях.

В детском возрасте нередко встречаются перекрестно-реагирующие антитела класса IgM и с ними могут быть связаны довольно распространенные ложноположительные результаты.

Антитела класса IgG могут появляться только через 2-6 недель после развития мигрирующей эритемы и сохраняются в течение многих лет. Не позволяют отличить текущую инфекцию от ранее перенесенной. В эндемичных регионах они могут определяться у 5-20% всего населения.

Оценка распространенности расстройства аутистического спектра в России

📖 Talantseva O., et al. A Prevalence Study of Autism Spectrum Disorder in Russia. Front Psychiatry, 2026; 17: 1790306.

В крупном областном центре оценивали распространенность РАС среди детей 1-3 классов школ, включая обычные школы, школы с ресурсными классами и специализированные школы.

Скрининг проводили с помощью SCQ. Детей с положительным скринингом приглашали и оценивали наличие РАС с помощью ADOS-2 и ADI-R, по необходимости оценивали когнитивное развитие с помощью Leiter-3 и адаптивное поведение с помощью Vineland-II.

В этой модели распространенность РАС получилась примерно 1 из 45 детей — 1 из 40 мальчиков и 1 из 55 девочек.

Занудная педиатрия для педиатров

9-летняя девочка с болями в суставах

📖 Iness A., Boom J. Fever, Transient Rash, Myalgias, Polyarthralgia, and Limp in a 9-Year-Old Girl. Pediatr Rev, 2026; 47 (4): 228-230.

Осторожно, спойлер.

Девочка 9 лет. Жалобы на боли в суставах, мышцах, ощущение повышенной температуры.

5 дней назад начала хромать и жаловаться на распространенные боли в нижних конечностях, включая боли в области обеих стоп. 3 дня назад появились боли в области кончиков пальцев обеих кистей. 3 дня назад были эритематозные высыпания на коже предплечий, которые прошли к настоящему времени. Сегодня жалуется на боль в горле.

Ранее суставных болей или болей в конечностях не было. Аллергия на бытовые и пыльцевые аллергены. В остальном личный и семейный анамнез непримечательны.

Осмотр. Нормальные температура тела, ЧСС, АД и ЧДД. Рост и масса тела в средних перцентилях. Болезненность при внутренней ротации правого плеча и сгибании правого запястья. Суставы конечностей визуально не изменены, движения в них в полном объёме, пальпация их безболезненна. При ходьбе старается избегать полностью наступать на стопы. Пальпируются болезненные заднешейные лимфоузлы с обеих сторон. В остальном осмотр непримечателен.

Экспресс-тесты на грипп, БГСА отрицательные. Взяли мазок из носоглотки на SARS-CoV-2, анализы крови на ВЭБ и антитела против парвовируса. Предложили применять НПВС для контроля болей.

Пришли положительные результаты антител IgM и IgG против парвовируса В19.

Парвовирус В19 умеет вызывать широкий спектр клинических проявлений, среди которых инфекционная эритема, синдром перчаток-и-носков, артралгии. Кожные высыпания и артралгии связаны с иммунными комплексами и обычно проходят в срок до нескольких недель без последствий.

Инфекция наиболее часто встречается в зимний и весенний период. Инкубационный период от 4 до 21 дней. К моменту появления кожных высыпаний или артралгий дети обычно уже не заразны.

При повторной консультации через 4 дня боли у девочки прошли и она вернулась к своим обычным занятиям.

Занудная педиатрия для педиатров

Чего почитать перед сном? Несколько недавних обзорных статей, которые мне понравились

1. Шикарный подробный обзор литературы о современном состоянии науки о болезни Лайма. 📖 Strle F., et al. Lyme Borreliosis. Nat Rev Dis Primers, 2026; 12: 15.

2. Короткий обзор клинической практики по иммунной тромбоцитопении для педиатров. 📖 Dolatshahi L., Ashraf A. Immune Thrombocytopenia in Children. Pediatr Rev, 2026; 47 (4): 209-216.

3. Обзор клинической практики по пневмониям для педиатров. Американский подход. Немного отличается от нашего. 📖 Sanguineti G., et al. Pneumonia. Pediatr Rev, 2026; 47 (4): 196-208.

4. Обзор литературы по геморрагическим расстройствам у детей с генетическими болезнями. 📖 Cagol R., et al. Bleeding Disorders in Children with Genetic Diseases: A Narrative Review. Acta Paediatr, 2026; 115 (5): 1015-1024.

Занудная педиатрия для педиатров

У 8-летнего мальчика вот такие зудящие высыпания на коже заднебоковой поверхности правого бедра возникают при каждом эпизоде острого лихорадочного заболевания

Ручкой обведена область отёка размерами 10х10 см

8-летний мальчик с кожными высыпаниями

📖 Cossey M., et al. 8-Year-Old Boy with Recurrent Rash. Pediatr Rev, 2015; 36 (4): e11-e13.

Осторожно, спойлер.

Ранее здоровый 8-летний мальчик заболел около 5 дней назад: появилось повышение температуры тела, насморк, боль в горле, головная боль. На следующий день на коже заднебоковой поверхности правого бедра появилась зудящая область покраснения и отёка. Вскоре появились пузыри.

На третий день болезни был осмотрен врачом. Начат прием триметоприма/сульфаметоксазола для лечения предполагаемой инфекции кожи и подкожной клетчатки. Лихорадка, головные боли и боль в горле прошли, но кожные симптомы нарастают несмотря на прием антибактериального средства.

Впервые зудящие высыпания в этом месте возникли около 2 лет назад. Тогда их связали с инфицированным укусом насекомого. При применении антибактериального крема высыпания прошли в течение недели, но на их месте осталось пигментированное пятно.

Мама сообщает, что практически во время каждого лихорадочного заболевания в этом месте возникает «инфекция».

Около года назад болел кишечной инфекцией, была лихорадка и понос. Одновременно появились такие же высыпания в этом месте. После разрешения симптомов кишечной инфекции высыпания прошли, но на их месте также осталось гиперпигментированное пятно.

При осмотре самочувствие хорошее. Лихорадки нет. На коже заднебоковой поверхности правого бедра отечный очаг 10х10 см с четкими границами. В центре него темная область размерами 8х8 см с множественными буллами. Пальпация безболезненна. Симптом Никольского отрицательный. В остальном осмотр непримечателен. Результаты ОАК, СРБ, биохимических анализов крови без значимых отклонений.

В связи с неэффективностью перорального лечения мальчика госпитализировали с подозрением на инфекцию подкожной клетчатки для внутривенной антибактериальной терапии.

При дальнейшем расспросе во время госпитализации выяснили, что мальчик также принимал триметоприм/сульфаметоксазол во время острой кишечной инфекции около года назад. Предыдущий педиатр часто рекомендовал мальчику триметоприм/сульфаметоксазол во время кишечных и респираторных инфекций, да и мама сама лечила им мальчика во время лихорадочных заболеваний. При приеме парацетамола или ибупрофена без триметоприма/сульфаметоксазола кожных симптомов не возникало.

Установили диагноз фиксированной лекарственной эритемы. Всё лечение отменили. Мальчика выписали. Рекомендовали не принимать триметоприм/сульфаметоксазол. Кожные высыпания самостоятельно прошли в течение ближайших 2-3 недель. Через несколько месяцев сохранялось поствоспалительное пигментированное пятно.

Фиксированная лекарственная эритема — разновидность лекарственных реакций. Возникает в одном и том же месте в ответ на прием причинного лекарственного средства. После первого приема лекарства может возникать через несколько дней или недель и связь с лекарством обычно не очевидна. При повторных приемах лекарства возникает в течение 30 минут — 8 часов. Размерами обычно от 2 до 10 см. Появлению часто предшествует кожный зуд или чувство жжения. Очаг поражения обычно имеет четкие границы и округлую форму.

Практически любое лекарство может быть причиной фиксированной лекарственной эритемы. Наиболее часто связана с антибактериальными средствами, НПВС, парацетамолом.

При отмене причинного лекарства симптомы проходят в течение от нескольких дней до нескольких недель. Часто остаётся поствоспалительная пигментация, которая может проходить до нескольких месяцев.

Занудная педиатрия для педиатров

Девочка 13 лет с болями в животе

📖 Gupta A., et al. Renal Dysfunction in a 13-Year-Old Girl with Trisomy 21. Pediatr Rev, 2025; 46 (7): 400–403.

Осторожно, спойлер.

Девочка 13 лет с трисомией 21. В течение около 2 недель беспокоят боли в животе и снижение аппетита. За последнюю неделю было два эпизода рвоты, понос, была теплой на ощупь. По впечатлению мамы выглядит более бледной и больной. При лабораторном обследовании обнаружились увеличение креатинина до 362,4 мкмоль/л и анемия с гемоглобином 82 г/л.

При осмотре температура 37,3°C, АД 96/68 мм рт. ст., ЧСС 78 в минуту, ЧДД 19 в минуту, сатурация 94%, масса тела 59,5 кг (89-й перцентиль для детей с трисомией 21). Бледность. Гиперемия конъюнктив обоих глаз, более выраженная слева. Строение лица соответствует трисомии 21. Умеренная болезненность при пальпации правой половины живота. Печень и селезенка не увеличены. Положительный симптом поколачивания справа. Отеков нет. Диурез не снижен. Остальной осмотр непримечателен.

При дальнейшем лабораторном обследовании: нормоцитарная гипохромная анемия с гемоглобином 76 г/л, гематокритом 23,5%, тромбоциты 382×10⁹/л, увеличенные креатинин 389,9 мкмоль/л, цистатин С 3,0 мг/л, ПТГ 82,8 пг/мл и фосфор 1,81 ммоль/л, нормальные натрий, калий, бикарбонаты, сниженный общий 25(OH)витамин D 10 нг/мл, сниженный альбумин 28 г/л, нормальные АЛТ, АСТ, билирубин.

В ОАМ белок 0,3 г/л, эритроциты 17 в поле зрения, лейкоциты 8 в поле зрения, немного бактерий, гиалиновые цилиндры, плоский эпителий. УЗИ почек: левая почка 4.3 × 5.4 × 8.1 см, правая почка 4.0 × 5.3 × 9.9 см, диффузное увеличение эхогенности паренхимы обеих почек.

ПЦР на возбудителей кишечных инфекций: обнаружена ДНК энтеропатогенной кишечной палочки.

При продолжении лабораторного обследования: увеличение белок-креатининового соотношения в моче 1160 мг/г, микроальбумин-креатининового соотношения в моче 592,4 мг/г. Увеличение СОЭ 111 мм/ч, СРБ 192 мг/л и ферритина 366,6 мкг/л, снижение сывороточного железа 2,7 мкмоль/л и ОЖСС 27 мкмоль/л.

Антиядерные антитела отрицательные. Положительные антитела против миелопероксидазы, положительные антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) IgG 1:1280, тип свечения pANCA. Биопсия почки: диффузный АНЦА-ассоциированный пауци-иммунный гломерулонефрит с поражением практически всех клубочков, нейтрофильный тубулоинтерстициальный нефрит с острым канальцевым некрозом. Гломерулосклероз ⅔ клубочков. Рентгенография легких без отклонений.

Установлен диагноз микроскопического полиангиита. Микроскопический полиангиит — АНЦА-ассоциированный васкулит с поражением мелких и средних сосудов почек и легких. Аутоантитела против миелопероксидазы активируют нейтрофилы и моноциты, что приводит к системному васкулиту с повреждением тканей прежде всего почек и легких. Заболевание может начинаться с разнообразных неспецифических симптомов. Наиболее частые симптомы — длительная лихорадка, нормоцитарная анемия, гематурия, протеинурия. Может обнаруживаться при обращениях по поводу других заболеваний.

Девочка получала антибиотики широкого спектра действия для лечения предполагаемого пиелонефрита. При получении данных за ХБП начат эпоэтин альфа, периодические инфузии препаратов железа, препарат витамина D. После установления диагноза микроскопического полиангиита получала пульс-терапию внутривенным метилпреднизолоном с последующей терапией пероральным преднизолоном, ритуксимаб.

Несмотря на лечение в дальнейшем установлена терминальная стадия ХБП, которая требовала заместительной почечной терапии.

Занудная педиатрия для педиатров

Вирус Йезо в России

📖 Epik Y., et al. Yezo Virus Diversity in Tick Bite Patients and Ticks, Russia. Emerg Infect Dis, 2026; 32 (5): 759-762.

В последние годы в Китае и Японии описано несколько новых патогенных для человека вирусов, которых переносят клещи. Один из них — вирус Йезо из семейства Nairoviridae. Впервые описан в Японии в 2021 году. Затем был обнаружен у пациентов в Китае. Вызывает острое лихорадочное заболевание, часто с лейкопенией и тромбоцитопенией.

А в России? Ретроспективно исследовали 144 сохранённых образцов сывороток от госпитализированных пациентов с лихорадочными заболеваниями после присасывания клещей в Кемеровской области (в 2024 году) и Хабаровском крае (в 2015 и 2023-2024 годах).

В одном случае РНК вируса Йезо была обнаружена в сыворотке мужчины из Кемеровской области, который был госпитализирован с лихорадкой, недомоганием и мышечными болями. За 3 дня до начала заболевания было присасывание клеща. Выписан на 9-е сутки.

В другом случае РНК вируса Йезо была обнаружена в сыворотке женщины из Хабаровского края, которая была госпитализирована с лихорадкой, недомоганием, тошнотой, головными, мышечными и поясничными болями. За 5 дней до начала заболевания было присасывание клеща. Выписана на 9-е сутки. Также у неё была обнаружена ДНК Rickettsia heilongjiangensis.

Поисследовали и клещей. Среди таёжных клещей (Ixodes persulcatus) РНК вируса Йезо обнаружили у 0,5% клещей в Хабаровском крае (собраны в 2023 году) и у 0,9% и 0,3% клещей в Кемеровской области (собраны в 2006 и 2023 годах соответственно).

Пара интересных статей из июньского Acta Paediatrica

1. Младенческие колики — если бы мы знали что это такое…

📖 Andersen D., et al. The Role of Inflammation in Infant Colic: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Paediatr, 2026; 115 (6): 1158-1169.

Младенческие колики — распространённое состояние у детей первых месяцев жизни. Формально младенческими коликами называют состояние с эпизодами безутешного плача и беспокойства у младенца возраста младше 3-5 месяцев суммарно в течение 3 часов и более в сутки, в течение 3 дней и более в неделю в течение 3 недель и дольше.

Об этиологии и патогенезе младенческих колик известно очень мало. Каких только не существует гипотез об их происхождении — и кишечные и внекишечные и чем только дети с младенческими коликами не отличались от здоровых контролей в разных работах. Ну и эффективного лечения также пока неизвестно.

В этой работе провели обзор статей, в которых изучали воспалительные маркеры у детей с младенческими коликами.

Фекальный кальпротектин в среднем был повыше у детей с младенческими коликами на 49,5 мкг/г (95%-ный ДИ 43-56) в сравнениями со здоровыми контролями. При этом в 2 работах из 6 он был выше более чем на 200 мкг/г, а в 1 работе из 6 не обнаружили значимых различий (но в ней фекальный кальпротектин был необычно высок и у здоровых контролей).

В одной работе хемокины в сыворотке крови (MCP-1, MIP-1β и IL-8: моноцитарный хемоаттрактантный протеин-1, макрофагальный воспалительный белок-1-бета и интерлейкин-8 соответственно) были заметно повыше у детей с младенческими коликами в сравнении со здоровыми контролями.

Ну что ж, интересно, выйдет ли из этого когда-нибудь что-нибудь клинически значимое.

2. Зелёные какашки у младенцев

📖 Typpö L., et al. Green Stool Predominance in Babies and Subsequent Bowel Function at 1-2 Years of Age. Acta Paediatr, 2026; 115 (6): 1252-1257.

Зелёный — распространённый цвет стула у младенцев первых месяцев жизни. В течение недели подряд и более какашки зелёного цвета отмечали примерно у половины младенцев. С одинаковой частотой у детей на грудном и искусственном кормлении.

В этой работе нам посмотрели, а что будет в возрасте 1-2 лет с детьми, у которых зелёные какашки были в течение 3 недель подряд и более в первые 17 недель жизни, в сравнении с детьми у которых какашки были жёлтыми. С ними всё хорошо, немного почаще были неспецифические абдоминальные жалобы, но ничего серьёзного.

Занудная педиатрия для педиатров

Необычное поведение щенка

📖 Freuling C., et al. Rabies in a Dog Commercially Imported into Germany from Russia, 2026. Euro Surveill, 2026; 31 (19) 2600372.

22 января 2026 года в Германии щенок отказывался от еды. Был госпитализирован в ветеринарную клинику с подозрением на инородное тело. Проведено хирургическое вмешательство. За время нахождения в клинике щенок потерял два молочных зуба после агрессивного кусания прутьев клетки. Агрессивное поведение продолжалось и дома после выписки из клиники. 25 января в связи с подозрением на бешенство он был помещён в карантин. 26 января погиб.

Щенок в коммерческих целях был импортирован из России в ноябре 2025 года. По документам родился 5 мая 2025 года и привит против бешенства в июле 2025 года. По результатам посмертного исследования возраст щенка был не старше 4-6 месяцев и он навряд ли родился ранее конца июля — начала августа.

Обнаружена РНК вируса бешенства кластера C1b, который ассоциирован со случаями бешенства в юго-восточной России, Казахстане и Китае.

Выявлено 8 контактных человек. Все получили постконтактную профилактику. Дома у хозяина щенка проживал непривитый кот. Кота усыпили.

3-летняя девочка с рецидивирующими инфекциями дыхательных путей

📖 Wentink M., et al. A 3-Year-Old Girl with a Mediastinal Mass. Chest, 2019; 155 (1): e13-e16.

Осторожно, спойлер.

3-летняя девочка за последний год перенесла более 10 эпизодов инфекций дыхательных путей. Частые респираторные инфекции с раннего младенческого возраста. Аденотонзилотомия в возрасте 2 лет. Получила множество курсов антибактериальной терапии. Получала ингаляционную терапию ГКС и сальбутамолом, которая не приносила облегчения симптомов. Аллергии, атопического дерматита не было. Родители здоровы.

При осмотре рост 4-го перцентиля, отношение массы тела к росту средних перцентилей. Лимфоузлы не пальпируются. Одышка с умеренным втяжением уступчивых мест грудной клетки. При аускультации рассеянные влажные и сухие хрипы. Живот безболезненный, увеличение печени и селезёнки. Тоны сердца ритмичные, шумов нет.

Рентгенография легких: двусторонние инфильтративные изменения. КТ: сдавление левого главного бронха субкаринальным образованием средостения, диффузные бронхоэктазы и ателектазы. МРТ: некистозное образование средостения, двустороннее увеличение лимфоузлов ворот легких. УЗИ ОБП: гепатоспленомегалия. Бронхоскопия: отклонение трахеи вправо, гиперплазия лимфоидных фолликулов бронхов, гнойное отделяемое в просвете. Посев мокроты: Streptococcus pneumoniae.

Общие IgM, IgG, IgA сыворотки в норме. Несмотря на вакцинацию, антитела против полисахаридов пневмококков и гемофильной палочки, антитела против вирусов полиомиелита не определялись.

ОАК: лейкоциты 5,4×10⁹/л, лимфоциты 1,0×10⁹/л. Иммунофенотипирование лимфоцитов: значительное снижение В-клеток памяти, увеличение переходных В-клеток.

Образование средостения удалено хирургически. При патоморфологическом исследовании злокачественных клеток не обнаружено, лимфоидная ткань с диспластическими герминативными центрами.

Дальнейшее обследование не привело к установлению этиологии иммунодефицитного состояния.

Через 6 месяцев после удаления образования средостения оно вновь выросло до своих первоначальных размеров. Девочка получала заместительную терапию иммуноглобулином и профилактическую антибактериальную терапию, но они не особо предотвращали рецидивирующие инфекции дыхательных путей. При этом она хорошо ответила на лечение преднизолоном и стала стероидзависимой.

В 2013 году в литературе впервые был описан первичный иммунодефицит с активацией PI3K дельта. После этого девочке повторно провели анализ данных секвенирования и был обнаружен патогенный вариант гена PIK3CD, ассоциированный с этим состоянием.

Активация сигнального пути PI3K-AKT-mTOR приводит нарушению развития лимфоцитов, прежде всего к снижению формирования Т- и В-лимфоцитов памяти и повышению формирования короткоживущих эффекторных клеток.

У детей с первичным иммунодефицитом с активацией PI3K дельта были рецидивирующие инфекции дыхательных путей, бронхоэктазы, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия (преимущественно лимфоузлы средостения, лимфоидная ткань бронхов и кишечника), дефицит антител, более высокий риск аутоиммунных и лимфопролиферативных заболеваний, склонность к тяжёлому течению инфекций, вызванных ВЭБ и ЦМВ.

После установления диагноза девочке начали лечение сиролимусом и постепенно отменили преднизолон. Сиролимус — иммуносупрессант, ингибитор mTOR, применяется для профилактики реакций отторжения трансплантата при пересадке органов. Частота инфекций дыхательных путей и потребность в антибактериальной терапии значительно снизились. Разрешилась гепатоспленомегалия, увеличилась скорость роста, девочка стала более активной.

Занудная педиатрия для педиатров

Что бросается в глаза на этой кардиограмме?

Паттерн Бругада

На электрокардиограмме выше сводчатая элевация сегмента ST до 7 мм (0,7 мВ) с инверсией зубца Т в отведениях V1-V3 — паттерн Бругада.

Синдром Бругада — генетическое расстройство, в основном связано c патогенными вариантами генов, которые кодируют натриевые каналы. Характерны изменения на ЭКГ. Проявляется внезапными жизнеугрожающими желудочковыми тахикардиями и внезапной сердечной смертью. Наиболее часто такие события возникают во время ночного сна и обычно не связаны с физической активностью.

Паттерн Бругада — характерные изменения на ЭКГ у пациентов без симптомов и клинических критериев синдрома Бругада. Встречается куда чаще синдрома Бругада.

Транзиторный паттерн Бругада — паттерн Бругада, который разрешается после разрешения вызвавшего его фактора.

У пациента, у которого была снята эта кардиограмма, случаев желудочковых тахиаритмий и внезапной сердечной смерти в личном и семейном анамнезе не было, пациент не отмечал эпизодов потери сознания, необъяснимых ощущений учащенных сердцебиений.

Пациента в Индии за второй палец правой кисти укусила змея, которую впоследствии он опознал как гадюка Расселла. Возник отек кисти, птоз, парез глазодвигательных мышц. Увеличение времени свертывания крови, неконъюгированная гипербилирубинемия, увеличение ЛДГ и тромбоцитопения, нормальные тропонин и калий. На ЭКГ паттерн Бругада. Эхокардиография без отклонений.

Пациенту ввели поливалентную противозмеиную сыворотку. Через 72 часа симптомы и лабораторные отклонения полностью разрешились. Разрешились и изменения на ЭКГ.

Авторы полагают, что транзиторный паттерн Бругада у их пациента был связан с действием фосфолипазы А2, которая входит в состав яда гадюки. Фосфолипаза А2 нарушает структуру клеточных мембран и функцию натриевых каналов.

Около 0,5% всех смертей в Индии связано с укусами ядовитых змей.

📖 Rao S., et al. Brugada Phenocopy Induced by Russell's Viper Envenomation: Resolution Following Anti-Snake Venom Therapy. BMJ Case Rep, 2026; 19 (4): e271876.

Интересные обзорные статьи в майском Pediatrics in Review

1. Обзор современной литературы и клинической практики по бронхолегочной дисплазии для педиатров: 📖 Berg M., et al. Bronchopulmonary Dysplasia: A Contemporary Review for Pediatric Practice. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 251-261.

2. Короткий обзор подходов к туалетному тренингу: 📖 Johnson C., Burman N. Toilet Training. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 290-293.

3. Напоминание для педиатров о врожденных и перинатальных инфекциях, кого и как обследовать, лечить, наблюдать. TORCH: токсоплазмоз, прочие (прежде всего сифилис и ВИЧ-инфекция), краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпетическая инфекция: 📖 Ceri A., Gültekin N. A Clinical Review of Congenital and Perinatal Infections: From Womb to Follow-Up. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 241-250.

4. Краткое напоминание о современных подходах к диагностике и лечению острых фарингитов у детей: 📖 Eguiguren L., et al. Acute Pharyngitis: Diagnosis and Management. Pediatr Rev, 2026; 47 (5): 294-296.

Интересная машинка

📖 Nguyen J., et al. Implementation of a Novel Point-of-Care Technology: The Genedrive MT-RNR1 Test. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2026; 111 (3): 103-106.

Гентамицин — аминогликозидный антибиотик, который широко используется для лечения неонатального сепсиса. Высокая эффективность, относительно узкий спектр действия.

Митохондриальный ген MT-RNR1 кодирует рибосомную РНК митохондрий. Вариант m.1555A>G этого гена связан с ототоксичностью гентамицина. Распространенность носительства этого варианта в общей популяции около 1 из 500 человек. Даже одна доза гентамицина у такого младенца может приводить к необратимой потере слуха.

В статье описано внедрение в отделение интенсивной терапии новорожденных машинки для экспресс-теста, который определяет носительство этого варианта в течение около получаса. Для анализа используется соскоб эпителия слизистой оболочки полости рта.

Всех детей старались тестировать перед применением гентамицина. За год использования этой машинки обнаружили двух младенцев носителей варианта m.1555A>G гена MT-RNR1. У них использовали режим антибактериальной терапии без гентамицина в надежде на профилактику ототоксичности.

Девочка 1 год 10 месяцев с кожными высыпаниями в течение около месяца.

Впервые высыпания появились на коже правой подмышечной области и постепенно распространились на всю правую половину туловища. По мере распространения элементы сыпи сливались и появился умеренный кожный зуд.

Повышения температуры, нарушения самочувствия не было. Применяли крем с ГКС, от которого по впечатлениям родителей стало похуже.

При осмотре эритематозная пятнисто-папулёзная сыпь преимущественно на правой половине туловища с наибольшей выраженностью в правой подмышечной области. Остальной осмотр непримечателен.

Чего делать?