Занудная педиатрия для педиатров — Роман Шиян
4.53K subscribers
92 photos
161 links
Download Telegram
21-месячный мальчик с белым рефлексом
😢20🤔101
21-месячный мальчик с белым рефлексом

📖 Malsch R., Dalvin R. A White Reflex in a Previously Healthy 21-Month-Old Boy. Pediatr Rev, 2025; 46 (5): e17-e21.

Ранее здоровый 21-месячный мальчик осмотрен офтальмологом в связи со случайной поверхностной травмой глаза игрушкой. Также родители рассказывают, что с возраста около 12 месяцев стали замечать блестящий центр в правом глазу ребенка при отражении прямого света. Он постепенно увеличивался и к возрасту 18 месяцев черной части зрачка не было видно.

Ребенок регулярно посещал педиатра, хорошо рос и развивался. Родители сообщают, что забывали обратить на это внимание педиатра.

Осмотр. Экзотропия правого глаза. Зрачок правого глаза округлый. Реакция зрачка на свет отсутствует. Белый рефлекс. При осмотре глазного дна в правом глазу белое образование неправильной формы с сосудистым компонентом, занимает более половины объема глаза.

Выполнены УЗИ, МРТ. Установлен диагноз ретинобластомы с распространением образования на зрительный нерв.

Ретинобластома — самое частое злокачественное новообразование глаза в детском возрасте. Подавляющее большинство случаев возникает у детей в возрасте младше 5 лет, примерно случаев в возрасте младше 2 лет. Связана с патогенными мутациями в гене RB1. Этот ген кодирует белок, который участвует в регуляции деления клеток.

Бывает наследственной (около 25-40% случаев, часто двусторонняя) и спорадической (около 60-75% случаев, часто односторонняя). В регионах с доступным лечением 5-летняя выживаемость более 90%. Среди плохих прогностических факторов — задержка получения диагноза более 6 месяцев.

Более чем в половине случаев первыми симптомами ретинобластомы были лейкокория или белый рефлекс. На втором месте косоглазие. При этом в целом ретинобластома далеко не самая частая причина лейкокории и косоглазия.

У мальчика в связи с распространенным заболеванием проведена энуклеация правого глаза вместе с частью зрительного нерва. Далее проводились курсы химио- и лучевой терапии. При генетическом обследовании данных за наследственную ретинобластому не получено.

Через год после получения диагноза по МРТ обнаружены метастазы в лобной доле головного мозга. Проведено нейрохирургическое лечение. Через несколько месяцев метастазы вновь обнаружены в передней черепной ямке и правой височной доле головного мозга. Мальчик погиб через 1,5 года после получения диагноза.

Занудная педиатрия для педиатров
😢86💔3214😭13
Планирую продолжать вести канал здесь сколько будет получаться, но кажется, что с доступом к телеграму становится всё хуже и хуже, а переезжать очень не хочется

На всякий случай, чтобы не потеряться, подпишитесь на резервный канал в сине-фиолетовом мессенджере по этой ссылке, но пока будет возможность писать в телеграм, туда публиковать ничего не планирую

А у вас как вообще телеграм работает?
98👍7
Набор доктора
51🔥27👍18
Набор доктора

В комментариях спрашивали про офтальмоскоп. Покажу заодно несколько инструментов из моего набора доктора.

1. Офтальмоскоп. Специально его не покупал. Он был нужен в клинике для лицензирования. После чего оказался никому ненужным. Ну я его и прибрал к себе в кабинет. Начал им пользоваться и привык. Теперь не могу себе представить свой приём без него. Может и у вас в клинике тоже где офтальмоскоп завалялся без дела.

2. Отоскоп «Велч». Из всех отоскопов, что у меня были, этот кажется лучше всех. Мой предыдущий «Велч» приказал долго жить. Этот новый. Только сегодня приехал. Заказывали каким-то хитрым способом из Нидерландов с помощью коллеги. Спасибо, Паша. В России тоже можно сейчас найти и заказать, но уж по слишком дорогой цене.

3. Отоскоп «Ристер». Самый простой. Покупал, чтобы пользоваться пока не приедет новый «Велч». Оказался примерно по той же цене, что и «Велч». Теперь будет запасным.

4. Китайский «отоскоп». Из огромного количества китайских отоскопов, которые у меня были, этот понравился больше всего. Очень удобно, что экран на самом отоскопе, а не на телефоне или компьютере. Не нужна третья рука чтобы сделать фотографию. Не очень удобно отсутствие простого способа передачи фотографии на компьютер чтобы присоединить к электронной карте пациента — либо через флешку, либо, как делаю я, фотографирую экран на телефон и с телефона пересылаю на компьютер. Фотографии часто получаются очень хорошие. Основной недостаток, как и у других китайских отоскопов: если есть сера, он будет фокусироваться на ней, а не на барабанной перепонке.

5. Китайский «дерматоскоп», который на самом деле не дерматоскоп, а лупа с подсветкой. Стоила на момент покупки около 400 рублей. Оказалась очень удобной. Помогает когда невооруженным глазом не очевидно бородавка-небородавка, моллюск-немоллюск, да и вообще интересно всякие кожные образования с увеличением смотреть.

6. Фонендоскоп «Литман». Говорят модный. Стоит как хороший отоскоп. Принципиальной разницы в слуховых ощущениях между ним и другими фонендоскопами, которые у меня были раньше, я не замечаю. Очень удобно, что дно колокола полностью пластмассовое. Не бывает холодным. Более удобные детали, которые вставляются в уши.

7. Фонарик. Обычный фонарик. В рот посветить.

8. Неврологический молоток. Простой, обычный, без затей. Сухожильные рефлексы оценить, симптомы разные проверить.

К чему это я? А покажите, чем вы пользуетесь. Похвалите что-нибудь. Может мы у вас чего полезного подсмотрим и возьмём себе на заметку.

Занудная педиатрия для педиатров
68🔥22👍10
8-месячный мальчик с односторонним покраснением кожи лица во время употребления фруктов
🤔199
8-месячный мальчик с односторонним покраснением кожи лица во время употребления фруктов

📖 Edgerley S., Robertson K. Auriculotemporal Syndrome Following Forceps Delivery. CMAJ, 2023; 195 (1): e15.

8-месячный в остальном здоровый мальчик. С возраста 4 месяцев вскоре после начала введения прикорма родители начали замечать покраснение левой половины лица во время кормлений. Наиболее предсказуемо симптомы возникали во время кормления фруктами, но не каждый раз. Родители подозревали аллергию на фрукты и перестали их давать, но симптомы сохранялись. Родился вагинальным путем с использованием акушерских щипцов. В остальном личный и семейный анамнез непримечательны. Осмотр непримечателен.

Установлен диагноз синдрома ушно-височного нерва, или синдрома Фрей. Это состояние связано с аберрантной иннервацией парасимпатическими нервными волокнами. В результате в ответ на вкусовые стимулы происходит расширение кожных сосудов в зоне иннервации ушно-височного нерва. Проявляется локальным покраснением кожи. Может сопровождаться локальным потеплением кожи и потоотделением. Прежде всего реакция бывает заметна на еду, которая больше всего стимулирует слюноотделение. Фрукты — наиболее частый пищевой триггер у младенцев.

Родителям мальчика объяснили природу этого состояния и отсутствие необходимости в ограничениях питания.

Занудная педиатрия для педиатров
84🔥5224👍9🤔6
Для тех, кто не спит

Лет 5 назад готовил я лекцию на медицинскую тему и для иллюстрации одной концепции выбрал 7 картин (именно в таком порядке):

1. «Портрет неизвестной» (Иван Крамской, 1883)
2. «Охотники на привале» (Василий Перов, 1871)
3. «Убийство герцога Гиза» (Поль Деларош, 1834)
4. «Плот Медузы» (Теодор Жерико, 1819)
5. «Игроки в карты» (Поль Сезанн, 1892)
6. «Вавилонская башня» (Питер Брейгель Старший, 1563)
7. «Афинская школа» (Рафаэль Санти, 1511)

Что я хотел проиллюстрировать?

Занудная педиатрия для педиатров
🤔25🔥124👍1
Занудная педиатрия для педиатров — Роман Шиян
Для тех, кто не спит Лет 5 назад готовил я лекцию на медицинскую тему и для иллюстрации одной концепции выбрал 7 картин (именно в таком порядке): 1. «Портрет неизвестной» (Иван Крамской, 1883) 2. «Охотники на привале» (Василий Перов, 1871) 3. «Убийство герцога…
Это я подбирал иллюстрации для различных типов медицинской информации.

1. Мнение эксперта. «Портрет неизвестной» (Иван Крамской, 1883). Кажется, что выражение лица этой «неизвестной» очень хорошо подходит.

2. Описание клинического случая или серии клинических случаев. «Охотники на привале» (Василий Перов, 1871). Именно так, мне кажется, выглядят врачи, когда делятся клиническими случаями. Самый увлекательный «жанр» медицинской литературы.

3. Наблюдательное исследование типа случай-контроль. «Убийство герцога Гиза» (Поль Деларош, 1834).

4. Наблюдательное когортное исследование. «Плот Медузы» (Теодор Жерико, 1819).

5. Рандомизированное клиническое исследование. «Игроки в карты» (Поль Сезанн, 1892). Не совсем подходит, но ничего лучше не смог придумать.

6. Систематические обзоры и мета-анализы. «Вавилонская башня» (Питер Брейгель Старший, 1563). Кажется очень хорошая аналогия.

7. Клинические руководства, консенсусы, да и нарративные обзоры сюда же. «Афинская школа» (Рафаэль Санти, 1511).
🔥3920👏13👍3
Ох, ну сейчас будет очень интересно и неожиданно
😁186🤔3
10-летний мальчик с впервые возникшим эпизодом судорог
🤔153
Первый эпизод судорог у 10-летнего мальчика

📖 Nordal E., et al. Acute Seizures in a 10-Year Old Boy. Pediatr Infect Dis J, 2020; 39 (11): 1063-1064.

Осторожно, спойлер.

У ранее здорового 10-летнего мальчика в ноябре впервые случился эпизод судорог. В течение нескольких секунд была фиксация взора, не реагировал на внешние раздражители, далее генерализованные тонико-клонические судороги с цианозом губ и пеной изо рта. Весь эпизод длился около 2 минут. После была постиктальная слабость.

Через 15 минут был осмотрен в приемном отделении больницы. В сознании, ориентирован. Сатурация 100%, ЧСС 93 в минуту, АД 125/55 мм рт. ст., ЧДД 22 в минуту, температура 35,8°С. Подчелюстные лимфоузлы около 1 см, болезненные при пальпации. Болезненность при пальпации затылочной области. Остальной осмотр непримечателен.

Около недели назад жаловался на боли в горле и боль в области затылка справа. В течение последнего месяца родители отмечали эпизодический отек и покраснение кожи вокруг глаз и щек с обеих сторон, больше справа. В это время у мамы также была боль горле, а у сестры симптомы кишечной инфекции. В остальном личный и семейный анамнез непримечательны.

ОАК, СРБ, электролиты, глюкоза были без отклонений. На ЭЭГ отклонений не обнаружили. Отпустили домой.

Через 2 дня сделали МРТ головы. Обнаружен очаг в головном мозге размером 8 мм с отеком вокруг него. Фотография выше.

Через 5 дней в ОАК гемоглобин 140 г/л, тромбоциты 255×10⁹/л, лейкоциты 4,1×10⁹/л, нейтрофилы 1,3×10⁹/л, лимфоциты 1,4×10⁹/л, моноциты 0,3×10⁹/л, базофилы 0,1×10⁹/л, эозинофилы 1,0×10⁹/л. Исследование СМЖ: лейкоциты, белок, глюкоза, IgG в норме. При изоэлектрическом фокусировании идентичные олигоклональные IgG в сыворотке крови и в СМЖ.

При дальнейшем расспросе уточнили, что около 1,5 месяцев назад мальчик ездил в поход по северу Норвегии и был в контакте с северными оленями.

Обнаружены IgG против гиподермина C в сыворотке крови. Гиподермин С — фермент, который выделяют мигрирующие личинки оленьего овода.

Олений овод, или северный подкожник, Hypoderma tarandi — распространенный паразит северных оленей. В конце лета – начале осени самки овода откладывают яйца на шерсть северного оленя. Через пару дней из яиц вылупляются личинки, которые внедряются под кожу оленя и проводят там зиму в тепле. В начале лета зрелая личинка выходит из под кожи, падает на землю, окукливается и созревает во взрослую особь. Взрослые особи оленьего овода напоминают крупного шмеля. Фотографии в комментариях.

Самки оленьего овода могут откладывать яйца и на волосы человека. Вылупившиеся личинки внедряются под кожу. Это может проявляться мигрирующими очагами отечности и гиперемии кожи головы, увеличением регионарных лимфоузлов, отечностью век. В некоторых случаях возможно поражение глаз, иногда головного мозга.

Мальчику установлен диагноз миаза головного мозга, вызванного личинкой оленьего овода. Полечили ивермектином внутрь. В ближайший месяц после лечения вновь пару раз отмечали мигрирующие отечные гиперемированные очаги на коже головы. Полечили ещё раз.

За период наблюдения в течение последующих 2,5 лет отмечен регресс очага в головном мозге. Судороги не повторялись. Мальчик был здоров. Занимался футболом.

Занудная педиатрия для педиатров
😱113🔥5320👍6
8-летний мальчик с болью в левом колене
🤔135
8-летний мальчик с болью в левом колене

📖 Rayen B., Chapman A. Monoarthritis: Remember to Ask the Child. Arch Dis Child, 2005; 90 (1): 69.

В течение последних 3 месяцев ранее здоровый 8-летний мальчик неоднократно осмотрен своим врачом в связи с жалобами на боль и припухлость левого колена. Был установлен предварительный диагноз реактивного артрита, проводилось лечение ибупрофеном.

У мамы мальчика ревматоидный артрит и она подозревает, что у него тоже это заболевание.

Припухлость левого колена отмечалась в течение последних 6 месяцев и была более-менее постоянной. Боль в колене то была, то проходила. Периодически отмечалась скованность в суставе и преходящая хромота.

При осмотре самочувствие хорошее. Левое колено несколько припухшее, немного теплее наощупь в сравнении с правым коленом. Пальпация его безболезненна. Умеренное ограничение разгибания.

Доктор спросил мальчика: «А как ты думаешь, почему у тебя болит колено?»

Мальчик ответил доктору: «А я знаю почему оно болит. Однажды в школе я встал на колено, чтобы завязать шнурки и скрепка проникла в колено. Я говорил об этом маме, но она мне не поверила, поскольку тогда она осмотрела колено и не обнаружила рану».

При рентгенографии левого коленного сустава обнаружили два рентгеноконтрастных инородных тела. Провели артроскопию и удалили детали скрепки.

Полезно бывает не забыть спросить самого ребенка о причине его симптомов.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥84🤯5920😁18👏7🥰1
Доктор лечит болезнь "X". У этой болезни бывает осложнение "Y". Лечение снижает риск развития этого осложнения. Риск его развития зависит также от тяжести течения болезни: чем тяжелее протекает болезнь, тем выше риск развития осложнения. Часть пациентов он лечит амбулаторно, часть в стационаре: с более легким течением амбулаторно, с более тяжелым течением в стационаре.

Доктор посчитал как за последние N лет у его пациентов с болезнью "Х" изменилась частота осложнения "Y": у пациентов на амбулаторном лечении частота развития осложнения снизилась и у пациентов на стационарном лечении частота развития осложнения снизилась.

Доктор показывает результаты своему коллеге и рассказывает как он за последние годы хорошо стал предотвращать осложнение "Y" у пациентов с болезнью "Х".

Коллега посчитал частоту осложнений "Y" у всех пациентов с болезнью "Х", которые проходили лечение у этого доктора, и оказалось что за этот период времени она нисколько не изменилась.

Как такое может быть? Снизилась частота осложнения у пациентов, которые получали лечение амбулаторно, снизилась частота осложнения у пациентов, которые получали лечение в стационаре, но не изменилась частота осложнения у всех этих пациентов вместе.
🤔23👍64
Занудная педиатрия для педиатров — Роман Шиян
Доктор лечит болезнь "X". У этой болезни бывает осложнение "Y". Лечение снижает риск развития этого осложнения. Риск его развития зависит также от тяжести течения болезни: чем тяжелее протекает болезнь, тем выше риск развития осложнения. Часть пациентов он…
Представь себе, что в инструкции к лекарству, которое лечит от болезни "X", написано: «Рекомендовано для амбулаторных пациентов при заболевании "Х", рекомендовано для стационарных пациентов при заболевании "Х". Не рекомендовано для пациентов с заболеванием "Х"»


Парадокс Симпсона

Данные в разбивке по группам показывают одну тенденцию, а при объединении — противоположную или отсутствие изменений. Часто встречается в клинической медицине.

Вот как могло быть в описанном выше примере.

Итак, риск развития осложнения "Y" у пациентов с болезнью "Х" зависит от тяжести течения болезни: чем тяжелее протекает болезнь, тем выше риск развития осложнения. Условно поделим пациентов с болезнью "X" на лёгких, среднетяжёлых и тяжёлых.

Допустим ранее доктор лечил лёгких и среднетяжёлых пациентов амбулаторно, а тяжёлых в стационаре. Со временем доктор изменил подход и стал лечить амбулаторно только лёгких пациентов, а среднетяжёлых и тяжёлых в стационаре.

Что произойдёт с частотой осложнений в группах амбулаторных и стационарных пациентов?

Среди амбулаторных пациентов не стало среднетяжёлых пациентов со средним риском развития осложнения, а остались только лёгкие пациенты с низким риском развития осложнения. За счёт этого частота осложнения в этой группе окажется ниже: частота осложнений только у лёгких пациентов ниже, чем у лёгких вместе со среднетяжёлыми.

К стационарным тяжёлым пациентам с высоким риском развития осложнения добавили среднетяжёлых пациентов со средним риском осложнения. За счёт этого частота осложнения в этой группе также окажется ниже: частота осложнений у тяжёлых пациентов вместе со среднетяжёлыми ниже, чем только у тяжёлых.

Частота осложнений у всех пациентов вместе не изменилась, но снизилась у амбулаторных и стационарных пациентов. Произошло перераспределение пациентов между группами. В нашем примере это может говорить об избыточных госпитализациях, а не об улучшении способности доктора предотвращать осложнение.

Просто о парадоксе Симпсона в детском физико-математическом журнале: 📖 Алаева А. Парадокс Симпсона. Квантик, 2021; 4: 12-15.
33👍21🔥17🤯6
Про термины

Для обозначения неполнородных братьев и сестёр существуют специальные термины

Единоутробные братья и сёстры — братья и сёстры, у которых общая мама, но разные папы

Единокровные братья и сёстры — братья и сёстры, у которых общий папа, но разные мамы
23🔥13🤓8👍6🫡41
12-летняя девочка со слабостью, потерей массы тела и полидипсией

📖 Patel R., et al. Fatigue, Weight Loss, Pallor, and Polydipsia in 12-Year-Old Girl. Pediatr Rev, 2015; 36 (11): 508-510.

Осторожно, спойлер.

12-летняя девочка с низкой массой тела и жалобами на прогрессирующую слабость, потерю около 2 кг массы и заметное увеличение потребления жидкости в течение последних 3 месяцев. В течение последней недели значительное снижение общей активности и бледность.

При осмотре выглядела уставшей и бледной. Температура 36,6°C, ЧСС 72 в минуту, АД 117/74 мм рт. ст. Масса тела 27,3 кг (ниже 1-го перцентиля). Систолический шум. Печень пальпировалась на 4 см, а селезенка на 10 см ниже реберной дуги. Отеков не было.

В ОАК нормоцитарная нормохромная анемия (гемоглобин 63 г/л), лейкоциты 3,7×10⁹/л, тромбоциты 54×10⁹/л.

Биохимический анализ крови: натрий 140 ммоль/л, калий 4,2 ммоль/л, креатинин 954,7 мкмоль/л, кальций 1,4 ммоль/л, фосфор 2,0 ммоль/л, щелочная фосфатаза 663 Ед/л, АСТ 101 Ед/л, АЛТ 105 Ед/л, ГГТ 203 Ед/л, альбумин 44 г/л, общий билирубин 13,7 мкмоль/л, прямой билирубин 3,4 мкмоль/л.

ОАМ: удельный вес менее 1005, умеренная протеинурия.

УЗИ: эхогенные почки c уменьшением размеров, увеличение печени с узловатой паренхимой и увеличение селезенки.

Госпитализировали и начали гемодиализ, который привёл к улучшению самочувствия.

КТ: гепатомегалия с узловатой паренхимой, спленомегалия, уменьшенные размеры почек с истончением коркового слоя, киста в верхнем полюсе левой почки кортико-медуллярной локализации. Пункция костного мозга без признаков неопластического заболевания. При офтальмологическом осмотре признаки пигментного ретинита.

При генетическом обследовании обнаружена гомозиготная делеция гена NPHP1. Установлен диагноз ювенильного нефронофтиза.

Нефронофтиз — одна из самых распространенных генетических причин почечной недостаточности у детей. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Ювенильный нефронофтиз — наиболее частый вариант нефронофтиза. Первыми симптомами бывают полиурия, полидипсия и вторичный энурез. С прогрессированием снижения функции почек развиваются нормоцитарная анемия, задержка роста и развития. Медианный возраст прогрессирования до терминальной стадии хронической болезни почек — 13 лет.

Ген NPHP1 кодирует белок нефроцистин-1. Патогенные варианты гена приводят к нарушению функции ресничек в эпителиальных клетках почек и других органов, нарушениям межклеточной коммуникации и клеточной полярности.

После стабилизации состояния девочка получала гемодиализ 3 раза в неделю, наблюдалась нефрологом, гепатологом и офтальмологом. Планировалась трансплантация почки от родственного донора.

Занудная педиатрия для педиатров
5223👍13🔥9
Что понравилось из недавних обзорных статей: узнать новое и вспомнить старое

1. Обновление клинического руководства по диагностике и лечению крапивницы: 📖 Zuberbier T., et al. The International Guideline for the Definition, Classification, Diagnosis and Management of Urticaria. Allergy, 2026; Feb 6. Online ahead of print.

2. Обзор литературы о современном состоянии науки об острой ревматической лихорадке и ревматической болезни сердца: 📖 Zühlke L., et al. Acute Rheumatic Fever and Rheumatic Heart Disease. Nat Rev Dis Primers, 2026; 12: 7.

3. Обзор литературы и клинической практики по эозинофильному фасцииту в детском возрасте для педиатров: 📖 Ellis J., Cohen B. Eosinophilic Fasciitis in Pediatric Patients: A Rare but Distinct Autoimmune Fibrosing Disorder. Pediatr Rev, 2026; 47 (3): 121-128.

4. Напоминание о дефицитах и избытках жирорастворимых витаминов (A, D, E, K): 📖 Tsichlis J., et al. Fat-Soluble Vitamins: Deficiency and Excess. Pediatr Rev, 2026; 47 (2): 67-77.

5. Короткое напоминание для педиатров об ортопедических состояниях, связанных с физической активностью и спортом у детей: 📖 Coleman N. Understanding Pediatric Overuse Injuries: Prevention and Management. Pediatr Rev, 2026; 47 (3): 176-178.

6. Напоминание для педиатров об острых вялых параличах и разнообразии их этиологии: 📖 Dave A., et al. Acute Flaccid Paralysis. Pediatr Rev, 2026; 47 (3): 139-148.

Занудная педиатрия для педиатров
🔥2615👍6
11-месячный мальчик с изолированным увеличением АЛТ и АСТ

📖 Jiang S., et al. An 11-Month-Old Boy with Transaminitis. Paediatr Child Health, 2021; 26 (1): 16-18.

Осторожно, спойлер.

11-месячный ранее здоровый мальчик. Во время респираторной инфекции (насморк, кашель, повышение температуры) сдавали анализы крови. Среди них оказались АЛТ 203 Ед/л (13-45 Ед/л), АСТ 224 Ед/л (менее 110 Ед/л). Через несколько дней мальчик выздоровел. В последующие месяцы сохранялись увеличенные АЛТ и АСТ.

При повторном осмотре через 6 месяцев никаких симптомов не было. Хорошо рос и развивался. Длина тела 82 см (50-75-й перцентили), масса тела 14 кг (выше 95-го перцентиля). Ползает с 7 месяцев, встаёт у опоры с 9 месяцев, ходит самостоятельно с 13 месяцев. Гепатомегалии не было. Мышечная масса, мышечный тонус и сухожильные рефлексы нормальные.

При дополнительном лабораторном обследовании остальные печеночные пробы были в норме, данных за вирусные гепатиты, метаболические и аутоиммунные расстройства не было.

В дальнейшем отмечено увеличение КФК до 5026 Ед/л (20-200 Ед/л), некоторое снижение АЛТ (до 136 Ед/л) и АСТ (до 104 Ед/л) от исходных.

Проведена игольчатая электромиография, по результатам которой предположена миопатия. При генетическом обследовании обнаружена делеция экзонов с 45-го по 48-й в гене дистрофина, которая ассоциирована с мышечной дистрофией Беккера.

В возрасте 2 лет у мальчика появилась псевдогипертрофия мышц голеней. В возрасте 8 лет слабость мышц нижних конечностей требовала необходимости отдыха после ходьбы на расстояние более нескольких кварталов.

Дистрофинопатии — Х-сцепленные миопатии, связанные с патогенными вариантами гена DMD, который кодирует белок дистрофин. Приводят к прогрессирующей дегенерации мышечных волокон. Широкий спектр фенотипических проявлений, которые зависят от степени сохранности функции дистрофина: от мышечной дистрофии Дюшенна (с началом в более раннем возрасте и более выраженными проявлениями) до мышечной дистрофии Беккера (с более поздним началом и менее выраженными проявлениями).

Начало симптомов при мышечной дистрофии Беккера бывает в возрасте от 5 до 60 лет. Многие пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до возраста 16 лет и старше. С возрастом развивается дилатационная кардиомиопатия, которая оказывает наибольшее влияние на продолжительность жизни у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Персистирующее увеличение трансаминаз и КФК могут появляться задолго до первых клинических симптомов.

Занудная педиатрия для педиатров
💔5138😢1914
4-летняя девочка с отказом от еды и разговоров

📖 Pham Q., et al. Acute Oral Refusal in 4-Year-Old Girl. Pediatr Rev, 2026; 47 (4) 221-223.

Ранее здоровая 4-летняя девочка. В течение последних 3 дней отказывается от еды и разговоров. В течение 2 дней температура до 38,7°C. Указывает на голову и горло, когда мама спрашивает где болит. Кашля или насморка не было. Появилась значительная ригидность мышц.

Недавно была небольшая травма губы, которую получила когда бежала и ударилась о дверь автомобиля. Прививки не делали. Росла и развивалась по возрасту. В остальном личный и семейный анамнез непримечательны.

Осмотр. В сознании. На вопросы не отвечает. Не передвигается. Спазм и ригидность мышц шеи с поворотом головы вправо. Спазм и ригидность жевательных мышц с невозможностью открыть рот. Спазм и ригидность мышц туловища и конечностей. Рана на нижней губе размерами около 6 мм. Температура тела нормальная, ЧСС 150 в минуту, АД 135/94 мм рт. ст., ЧДД 15 в минуту. Рост 69-го перцентиля. Масса тела 55-го перцентиля.

Установлен диагноз столбняка. Возбудитель столбняка — Clostridium tetani, анаэробная грамположительная бактерия, распространенный обитатель кишечника животных. Споры широко распространены в почве, фекалиях животных, хорошо сохраняются на некоторых металлических поверхностях. В организм человека попадают через раны. Бактерии, которые размножаются в ране, выделяют тетаноспазмин — экзотоксин, который блокирует высвобождение тормозных нейромедиаторов в центральной нервной системе — гамма-аминомасляной кислоты и глицина, что вызывает неконтролируемые мышечные сокращения и расстройство регуляции вегетативной нервной системы.

Инкубационный период от нескольких дней до 3 недель. Летальность около 100% без лечения и около 10-20% с лечением. Для профилактики доступна эффективная вакцина.

Девочка госпитализирована в отделение интенсивной терапии. Получала противостолбнячный иммуноглобулин, метронидазол, диазепам, кормления через назогастральный зонд. Выписана через 12 дней. Симптомы полностью разрешились.

Занудная педиатрия для педиатров
🤯6041🔥28👍13🙏82