Мальчик 8 лет с трудно контролируемой бронхиальной астмой
📖 Patel J., et al. Abnormal Chest Radiograph in 8-Year-Old Boy with Asthma. Pediatr Rev, 2026; 47( 2): 99-102.
Осторожно, спойлер.
Мальчик 8 лет. Бронхиальная астма с раннего возраста. Около 4 дней болеет ОРВИ. В течение последних суток одышка, чувство стеснения в груди и только лишь умеренный эффект от применения сальбутамола.
С возраста 6 месяцев было 2 эпизода бронхиолита с госпитализацией. Далее рецидивирующий бронхообструктивный синдром. Затем на основании клинической картины и результатах спирометрии с пробой с бронхолитиком установили диагноз бронхиальной астмы.
В возрасте 3 лет был госпитализирован в связи с левосторонней верхнедолевой пневмонией.
Для контроля бронхиальной астмы ранее получал базисную терапию в виде ИГКС в низких дозах. В связи с недостаточным контролем с возраста 6 лет получал ИГКС в средних дозах.
В последний год около 3 ночей в неделю просыпается от кашля, снижена переносимость физических нагрузок. Сейчас получает беклометазон ингаляционно и монтелукаст внутрь.
Триггерами обострений бронхиальной астмы у мальчика являются ОРВИ (после которых обычно сохраняется длительный кашель), изменения погоды, физическая активность.
В остальном хорошо растет и развивается.
При осмотре умеренная тахикардия. Тахипноэ с втяжением межреберных промежутков. При аускультации рассеянные сухие свистящие хрипы, над левым легким ослабленное дыхание. Нормальные температура тела, АД и сатурация. Остальной осмотр непримечателен.
Выполнили рентгенографию легких. Фотография А. Область повышенной прозрачности в левом легком (выделена белым прямоугольником, значительное обеднение легочного рисунка), вероятная слизистая пробка (черная стрелочка). На фотографии В рентгенография легких, которая была выполнена в возрасте 6 месяцев во время госпитализации по поводу бронхиолита и была интерпретирована как нормальная.
Получил дексаметазон, три ингаляции через небулайзер с сальбутамолом и ипратропия бромидом. Выраженность симптомов значительно уменьшилась.
В дальнейшем сделали КТ легких. Фотографии С и D. Сегментарная эмфизема с обеднением легочного рисунка и кистозные образования в верхней доле левого легкого. Верхушечно-задний и передний сегментарные бронхи не визуализируются. Изменения интерпретировали как атрезию бронха.
Атрезия бронха — врожденная аномалия развития. Отсутствует коммуникация части бронха дистальнее атрезии с центральными дыхательными путями. Он часто забивается слизью. Аэрация может осуществляться через коллатерали. Это ведет к формированию бронхоцеле и эмфизематозных изменений. Большинство случаев бессимптомны и выявляются случайно на втором или третьем десятилетиях жизни, но у части пациентов возможно развитие рецидивирующих бронхолегочных инфекций, персистирующей одышки, хронического кашля.
В связи с трудно контролируемой бронхиальной астмой, прогрессирующей одышкой и историей левосторонней верхнедолевой пневмонии предложили хирургическое лечение. Провели торакоскопическую лобэктомию верхней доли левого легкого. Результат патоморфологического исследования соответствовал атрезии бронха.
В течение последующих 2 лет бронхиальная астма хорошо контролировалась, обострений, госпитализаций, длительных ночных кашлей не было. Ну и решили, что стало быть плохой контроль бронхиальной астмы ранее был связан с наличием этой атрезии бронха.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Patel J., et al. Abnormal Chest Radiograph in 8-Year-Old Boy with Asthma. Pediatr Rev, 2026; 47( 2): 99-102.
Осторожно, спойлер.
Мальчик 8 лет. Бронхиальная астма с раннего возраста. Около 4 дней болеет ОРВИ. В течение последних суток одышка, чувство стеснения в груди и только лишь умеренный эффект от применения сальбутамола.
С возраста 6 месяцев было 2 эпизода бронхиолита с госпитализацией. Далее рецидивирующий бронхообструктивный синдром. Затем на основании клинической картины и результатах спирометрии с пробой с бронхолитиком установили диагноз бронхиальной астмы.
В возрасте 3 лет был госпитализирован в связи с левосторонней верхнедолевой пневмонией.
Для контроля бронхиальной астмы ранее получал базисную терапию в виде ИГКС в низких дозах. В связи с недостаточным контролем с возраста 6 лет получал ИГКС в средних дозах.
В последний год около 3 ночей в неделю просыпается от кашля, снижена переносимость физических нагрузок. Сейчас получает беклометазон ингаляционно и монтелукаст внутрь.
Триггерами обострений бронхиальной астмы у мальчика являются ОРВИ (после которых обычно сохраняется длительный кашель), изменения погоды, физическая активность.
В остальном хорошо растет и развивается.
При осмотре умеренная тахикардия. Тахипноэ с втяжением межреберных промежутков. При аускультации рассеянные сухие свистящие хрипы, над левым легким ослабленное дыхание. Нормальные температура тела, АД и сатурация. Остальной осмотр непримечателен.
Выполнили рентгенографию легких. Фотография А. Область повышенной прозрачности в левом легком (выделена белым прямоугольником, значительное обеднение легочного рисунка), вероятная слизистая пробка (черная стрелочка). На фотографии В рентгенография легких, которая была выполнена в возрасте 6 месяцев во время госпитализации по поводу бронхиолита и была интерпретирована как нормальная.
Получил дексаметазон, три ингаляции через небулайзер с сальбутамолом и ипратропия бромидом. Выраженность симптомов значительно уменьшилась.
В дальнейшем сделали КТ легких. Фотографии С и D. Сегментарная эмфизема с обеднением легочного рисунка и кистозные образования в верхней доле левого легкого. Верхушечно-задний и передний сегментарные бронхи не визуализируются. Изменения интерпретировали как атрезию бронха.
Атрезия бронха — врожденная аномалия развития. Отсутствует коммуникация части бронха дистальнее атрезии с центральными дыхательными путями. Он часто забивается слизью. Аэрация может осуществляться через коллатерали. Это ведет к формированию бронхоцеле и эмфизематозных изменений. Большинство случаев бессимптомны и выявляются случайно на втором или третьем десятилетиях жизни, но у части пациентов возможно развитие рецидивирующих бронхолегочных инфекций, персистирующей одышки, хронического кашля.
В связи с трудно контролируемой бронхиальной астмой, прогрессирующей одышкой и историей левосторонней верхнедолевой пневмонии предложили хирургическое лечение. Провели торакоскопическую лобэктомию верхней доли левого легкого. Результат патоморфологического исследования соответствовал атрезии бронха.
В течение последующих 2 лет бронхиальная астма хорошо контролировалась, обострений, госпитализаций, длительных ночных кашлей не было. Ну и решили, что стало быть плохой контроль бронхиальной астмы ранее был связан с наличием этой атрезии бронха.
Занудная педиатрия для педиатров
❤69🔥39👍19🙏2
6-дневный мальчик с белыми образованиями на языке
📖 Altobrando A, et al. Dilated Ducts of the Blandin-Nuhn Gland: Transient Entity. Arch Dis Child, 2021; 106 (4): 338.
Мальчик 6 дней. С рождения вот такие образования на вентральной поверхности языка. Остальной осмотр непримечателен.
Это расширенные протоки железы Бландина-Нуна. Железа Бландина-Нуна — скопление мелких желез в толще кончика языка. Они вырабатывают слизистый секрет, который выделяется из многочисленных протоков на нижней поверхности языка.
В раннем младенческом возрасте расширенные протоки этой железы могут выглядеть как множественные симметрично расположенные в форме перевернутой буквы "V" беловатые плотные кистозные образования на вентральной поверхности языка.
Также как и жемчужины Эпштейна и узелки Бона, они разрешаются самостоятельно в течение нескольких месяцев.
У этого мальчика они полностью разрешились к возрасту 10 месяцев.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Altobrando A, et al. Dilated Ducts of the Blandin-Nuhn Gland: Transient Entity. Arch Dis Child, 2021; 106 (4): 338.
Мальчик 6 дней. С рождения вот такие образования на вентральной поверхности языка. Остальной осмотр непримечателен.
Это расширенные протоки железы Бландина-Нуна. Железа Бландина-Нуна — скопление мелких желез в толще кончика языка. Они вырабатывают слизистый секрет, который выделяется из многочисленных протоков на нижней поверхности языка.
В раннем младенческом возрасте расширенные протоки этой железы могут выглядеть как множественные симметрично расположенные в форме перевернутой буквы "V" беловатые плотные кистозные образования на вентральной поверхности языка.
Также как и жемчужины Эпштейна и узелки Бона, они разрешаются самостоятельно в течение нескольких месяцев.
У этого мальчика они полностью разрешились к возрасту 10 месяцев.
Занудная педиатрия для педиатров
❤89🔥38👍21🥰1
11-летний мальчик с внезапно появившимися высыпаниями на коже лица
📖 Zaina W., et al. Emesis-Induced Facial Purpura. J Pediatr, 2026; 288: 114827.
Ранее здоровый мальчик 11 лет. Несколько часов назад внезапно появились высыпания на коже лица.
За несколько часов до появления высыпаний ехал в транспорте. Было несколько эпизодов рвоты со значительным натуживанием. Рвоту связали с укачиванием. В остальном личный и семейный анамнез непримечательны.
При осмотре множественные мелкие, округлые, четко отграниченные петехии и непальпируемая пурпура. Элементы расположены исключительно на коже лица. На коже других участков тела петехий и пурпуры не было. Видимые слизистые оболочки без изменений. Остальной осмотр непримечателен.
ОАК, ОАМ, коагулограмма, время кровотечения, антиядерные антитела, антитела против двуспиральной ДНК были без отклонений. Дополнительное обследование и лечение не предлагали.
При осмотре через неделю кожные высыпания полностью прошли. Установили диагноз пурпуры вызванной рвотой.
Вызванная рвотой пурпура — внезапное появление петехий и непальпируемой пурпуры после эпизодов рвоты со значительным натуживанием. Такое может быть и после интенсивного кашля и других ситуаций связанных с выполнением приема Вальсальвы. Это приводит к внезапному сокращению потока крови в верхней полой вене и резкому переполнению мелких вен и венул. Высыпания могут появляться на коже дренируемой системой верхней полой вены. Наиболее часто бывают на коже лица. В большинстве случаев не настолько выраженные как в этом случае.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Zaina W., et al. Emesis-Induced Facial Purpura. J Pediatr, 2026; 288: 114827.
Ранее здоровый мальчик 11 лет. Несколько часов назад внезапно появились высыпания на коже лица.
За несколько часов до появления высыпаний ехал в транспорте. Было несколько эпизодов рвоты со значительным натуживанием. Рвоту связали с укачиванием. В остальном личный и семейный анамнез непримечательны.
При осмотре множественные мелкие, округлые, четко отграниченные петехии и непальпируемая пурпура. Элементы расположены исключительно на коже лица. На коже других участков тела петехий и пурпуры не было. Видимые слизистые оболочки без изменений. Остальной осмотр непримечателен.
ОАК, ОАМ, коагулограмма, время кровотечения, антиядерные антитела, антитела против двуспиральной ДНК были без отклонений. Дополнительное обследование и лечение не предлагали.
При осмотре через неделю кожные высыпания полностью прошли. Установили диагноз пурпуры вызванной рвотой.
Вызванная рвотой пурпура — внезапное появление петехий и непальпируемой пурпуры после эпизодов рвоты со значительным натуживанием. Такое может быть и после интенсивного кашля и других ситуаций связанных с выполнением приема Вальсальвы. Это приводит к внезапному сокращению потока крови в верхней полой вене и резкому переполнению мелких вен и венул. Высыпания могут появляться на коже дренируемой системой верхней полой вены. Наиболее часто бывают на коже лица. В большинстве случаев не настолько выраженные как в этом случае.
Занудная педиатрия для педиатров
❤75👍39🔥30👏6
13-месячный мальчик с необычной формой зубов
📖 Ogawa E., Ito K. Conical Incisors as the First Manifestation of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. J Pediatr, 2026; 288: 114822.
Около 1 месяца назад прорезались первые зубы, которые имеют необычную форму.
Личный и семейный анамнез непримечательны. Рос и развивался по возрасту. Рецидивирующих инфекций, необъяснимых кожных высыпаний не было. У других членов семьи зубы обычной формы. Мама отмечает, что вроде как мальчик мало потеет. Осмотр, за исключением конусовидной формы резцов, непримечателен.
В связи с конусовидной формой резцов и гипогидрозом подозревали гипогидротическую эктодермальную дисплазию. Генетическая панель, которая включала гены IKBKG, NFKBIA, IKBKB и ORAI1: патогенных вариантов не обнаружили. При дальнейшем генетическом обследовании обнаружили патогенный вариант гена EDA, который ассоциирован с гипогидротической эктодермальной дисплазией.
Ген EDA кодирует белок эктодисплазин А, который играет важную роль в морфогенезе эктодермальных тканей.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия — разновидность эктодермальной дисплазии для которой характерны гипогидроз, гипотрихоз, гиподонтия или необычная форма зубов.
Необычная форма зубов наиболее часто проявляется резцами конической формы. Это обычно является первым симптомом, поскольку гипогидроз и гипотрихоз часто незаметны в младенческом возрасте.
Проконсультировали по профилактике перегревания (избегание жары, использование кондиционеров, вентиляторов, охлаждающих жилетов, обливания прохладной водой во время физической активности) и планированию восстановления функции зубов (с возраста 2-4 лет).
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Ogawa E., Ito K. Conical Incisors as the First Manifestation of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. J Pediatr, 2026; 288: 114822.
Около 1 месяца назад прорезались первые зубы, которые имеют необычную форму.
Личный и семейный анамнез непримечательны. Рос и развивался по возрасту. Рецидивирующих инфекций, необъяснимых кожных высыпаний не было. У других членов семьи зубы обычной формы. Мама отмечает, что вроде как мальчик мало потеет. Осмотр, за исключением конусовидной формы резцов, непримечателен.
В связи с конусовидной формой резцов и гипогидрозом подозревали гипогидротическую эктодермальную дисплазию. Генетическая панель, которая включала гены IKBKG, NFKBIA, IKBKB и ORAI1: патогенных вариантов не обнаружили. При дальнейшем генетическом обследовании обнаружили патогенный вариант гена EDA, который ассоциирован с гипогидротической эктодермальной дисплазией.
Ген EDA кодирует белок эктодисплазин А, который играет важную роль в морфогенезе эктодермальных тканей.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия — разновидность эктодермальной дисплазии для которой характерны гипогидроз, гипотрихоз, гиподонтия или необычная форма зубов.
Необычная форма зубов наиболее часто проявляется резцами конической формы. Это обычно является первым симптомом, поскольку гипогидроз и гипотрихоз часто незаметны в младенческом возрасте.
Проконсультировали по профилактике перегревания (избегание жары, использование кондиционеров, вентиляторов, охлаждающих жилетов, обливания прохладной водой во время физической активности) и планированию восстановления функции зубов (с возраста 2-4 лет).
Занудная педиатрия для педиатров
❤47🔥26👍23🤯4
Интересно как педиатры проводили скрининг туберкулезной инфекции в середине ХХ века в СССР.
📖 Многотомное руководство по туберкулезу. В 5-ти томах. Том 4. Эпидемиология и организация борьбы с туберкулезом. Ред. А.И. Лапина, С.В. Массино. Москва: Медгиз, 1962. 524 с.
Занудная педиатрия для педиатров
Следовательно, перед врачами стоит ответственная задача: выявление инфицированного туберкулезом ребенка в раннем периоде инфекции.
Выявление инфицирования и заболевания туберкулезом у детей должно проводиться врачом при помощи медицинской сестры на дому (при посещении ребенка), в поликлинике и в детском коллективе.
Медицинская сестра систематически проводит пробу Пирке неинфицированным детям в следующие сроки: детям до 4 лет — 3 раза в год (начиная с 3-4-месячного возраста) через 4 месяца; детям старше 4 лет (и подросткам) — не менее 2 раз в год через 6 месяцев.
Интервалы обусловлены примерным инкубационным периодом первичной туберкулезной инфекции, который у маленьких детей короче, чем у детей старшего возраста и подростков (Б.Л. Яхнис, Н.О. Василевич, Э.З. Сорокина).
📖 Многотомное руководство по туберкулезу. В 5-ти томах. Том 4. Эпидемиология и организация борьбы с туберкулезом. Ред. А.И. Лапина, С.В. Массино. Москва: Медгиз, 1962. 524 с.
Занудная педиатрия для педиатров
❤20🔥10🤯9💔1
1-месячный младенец со свежим экхимозом на коже предплечья
📖 Antal C., et al. Self-Inflicted Suction Bruise: A Case in Which Child Protective Services Reporting Could Be Deferred. J Pediatr, 2026; 288: 114785.
Сегодня утром у младенца мама заметила «синяк» на коже предплечья. Мама отрицает неслучайные травмы. Младенец на грудном кормлении. В роддоме получал профилактический витамин К. Расстройств, связанных с повышенной кровоточивостью, у других членов семьи не было.
При осмотре на коже правого предплечья экхимоз размерами 3 х 1 см, веретенообразной формы, с четкими границами. Остальной осмотр непримечателен. Данных за другие травмы не было. ОАК, коагулограмма без отклонений. При дополнительном расспросе мама указывает, что видела как младенец сосал свои руки.
Вызванные сосанием экхимозы, или «младенческие засосы», наиболее часто бывают у младенцев первых месяцев жизни на грудном кормлении. Обычно имеют веретенообразную форму и бывают на коже предплечий и кистей. Наиболее распространенный в этом возрасте механизм их возникновения на фотографии выше.
В дальнейшем ребенок хорошо рос и развивался, повышенной кровоточивости или неслучайных травм не было.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Antal C., et al. Self-Inflicted Suction Bruise: A Case in Which Child Protective Services Reporting Could Be Deferred. J Pediatr, 2026; 288: 114785.
Сегодня утром у младенца мама заметила «синяк» на коже предплечья. Мама отрицает неслучайные травмы. Младенец на грудном кормлении. В роддоме получал профилактический витамин К. Расстройств, связанных с повышенной кровоточивостью, у других членов семьи не было.
При осмотре на коже правого предплечья экхимоз размерами 3 х 1 см, веретенообразной формы, с четкими границами. Остальной осмотр непримечателен. Данных за другие травмы не было. ОАК, коагулограмма без отклонений. При дополнительном расспросе мама указывает, что видела как младенец сосал свои руки.
Вызванные сосанием экхимозы, или «младенческие засосы», наиболее часто бывают у младенцев первых месяцев жизни на грудном кормлении. Обычно имеют веретенообразную форму и бывают на коже предплечий и кистей. Наиболее распространенный в этом возрасте механизм их возникновения на фотографии выше.
В дальнейшем ребенок хорошо рос и развивался, повышенной кровоточивости или неслучайных травм не было.
Занудная педиатрия для педиатров
❤76🔥29👍24🤔2
Консервативное лечение обструктивного апноэ сна у детей
📖 Nixon G., et al. Intranasal Treatments for Children with Sleep-Disordered Breathing: The MIST+ Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr, 2026; Jan 20. Online ahead of Print.
Обструктивное апноэ сна — одна из распространенных причин аденотонзиллотомии у детей. Данные по эффективности консервативного лечения и естественному течению очень ограничены.
Рандомизированное клиническое исследование. Австралия. 139 детей возраста от 3 до 12 лет с обструктивным апноэ сна из листов ожидания в клиники оториноларингологии и сомнологии.
Предлагали в течение 6 недель применять интраназальный спрей с физраствором по 1 дозе в сутки в каждый носовой ход. За эти 6 недель симптомы разрешились примерно у трети детей.
Далее, детей, у которых симптомы сохранялись, рандомизировали на две группы. В течение следующих 6 недель детям из одной группы предлагали продолжать интраназальный спрей с физраствором, а детям из другой группы предлагали интраназальный мометазон 50 мкг/доза по 1 дозе в сутки в каждый носовой ход. За эти 6 недель симптомы разрешились ещё примерно у трети детей. При этом различий между группами не обнаружили.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Nixon G., et al. Intranasal Treatments for Children with Sleep-Disordered Breathing: The MIST+ Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr, 2026; Jan 20. Online ahead of Print.
Обструктивное апноэ сна — одна из распространенных причин аденотонзиллотомии у детей. Данные по эффективности консервативного лечения и естественному течению очень ограничены.
Рандомизированное клиническое исследование. Австралия. 139 детей возраста от 3 до 12 лет с обструктивным апноэ сна из листов ожидания в клиники оториноларингологии и сомнологии.
Предлагали в течение 6 недель применять интраназальный спрей с физраствором по 1 дозе в сутки в каждый носовой ход. За эти 6 недель симптомы разрешились примерно у трети детей.
Далее, детей, у которых симптомы сохранялись, рандомизировали на две группы. В течение следующих 6 недель детям из одной группы предлагали продолжать интраназальный спрей с физраствором, а детям из другой группы предлагали интраназальный мометазон 50 мкг/доза по 1 дозе в сутки в каждый носовой ход. За эти 6 недель симптомы разрешились ещё примерно у трети детей. При этом различий между группами не обнаружили.
Занудная педиатрия для педиатров
🤔51❤15👍14🔥8😱4
6-летний мальчик после эпизода потери сознания
📖 Hamayel D., et al. Exertional Syncope in a 6-Year-Old Boy. Pediatr Rev, 2025; 46 (2): 119-122.
Осторожно, спойлер.
По сообщениям очевидцев, мальчик бежал перед зданием школы, упал, потерял сознание. По сообщению школьной медсестры, на момент ее прибытия был без сознания, закатил глаза, тяжело дышал. Через минуту начал приходить в сознание. Судорог, прикусывания языка не было, но было непроизвольное мочеиспускание.
В возрасте 4 лет бегал по дому, ударился головой о дверную ручку, продолжил играть, но вскоре был обнаружен старшим братом без сознания. Брат начал делать массаж сердца и вскоре мальчик пришел в сознание. Тогда были проведены КТ головы, ЭКГ, мониторирование в течение ночи в больнице. Отклонений обнаружено не было.
Дядя по маминой линии внезапно погиб в возрасте 10 лет от судорог. Двоюродному брату по маминой линии сейчас 4 года, у него были эпизоды судорог и однажды он чуть не утонул в бассейне.
При осмотре самочувствие хорошее. ЧСС 61 в минуту, АД 98/68 мм рт. ст., сатурация 100%. Очаговой неврологической симптоматики не было. Остальной осмотр непримечателен.
ОАК, биохимический анализ крови, в том числе магний, фосфор, КФК, NT-proBNP, тропонин были без отклонений. На ЭКГ синусовая аритмия, синусовая брадикардия. Эхокардиография, часовая ЭЭГ без отклонений.
При длительном видео-ЭЭГ мониторинге были обнаружены высокоамплитудные острые волны, которые могут указывать на фокальное судорожное расстройство. Начали лечение окскарбазепином.
В связи с эпизодами потери сознания, которые были связанны с физической активностью и эмоциями и подозрительной семейной историей, на этом не остановились.
Провели тредмил-тест с дозированной физической нагрузкой. При физической нагрузке частые полиморфные желудочковые экстрасистолы, которые прогрессируют до бигеминии и пробежек полиморфной желудочковой тахикардии. ЭКГ в комментариях. Эти находки соответствовали катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (КПЖТ).
Первые симптомы КПЖТ обычно возникают в возрасте 3-16 лет — эпизоды потери сознания и внезапной остановки сердца. Триггерами часто бывают эмоции и физическая активность, в том числе плавание.
Заболевание связано с патогенными вариантами генов, которые кодируют белки, которые регулируют потоки ионов кальция в кардиомиоцитах в ответ на адренергическую стимуляцию — RYR2 (кодирует рианодиновый рецептор 2 типа), CASQ2 (кодирует кальсеквестрин-2), TRDN (кодирует триадин) и другие. Есть варианты КПЖТ с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным наследованием.
Основа профилактического лечения — постоянный прием бета-блокаторов. Также лечение может включать флекаинид, левостороннюю симпатическую денервацию сердца, установку имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора. Без диагноза и профилактического лечения около 30-50% пациентов погибает до возраста 30 лет.
Мальчику подобрали дозу надолола, на которой происходила супрессия желудочковой эктопии при тесте с дозированной физической нагрузкой. Членов семьи обучили базовой сердечно-легочной реанимации, завели дома автоматический дефибриллятор.
При генетическом обследовании у мальчика обнаружено два патогенных варианта гена TRDN. Такие варианты ассоциированы с аутосомно-рецессивной КПЖТ. При обследовании родителей обнаружено по одному патогенному варианту у мамы и папы.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Hamayel D., et al. Exertional Syncope in a 6-Year-Old Boy. Pediatr Rev, 2025; 46 (2): 119-122.
Осторожно, спойлер.
По сообщениям очевидцев, мальчик бежал перед зданием школы, упал, потерял сознание. По сообщению школьной медсестры, на момент ее прибытия был без сознания, закатил глаза, тяжело дышал. Через минуту начал приходить в сознание. Судорог, прикусывания языка не было, но было непроизвольное мочеиспускание.
В возрасте 4 лет бегал по дому, ударился головой о дверную ручку, продолжил играть, но вскоре был обнаружен старшим братом без сознания. Брат начал делать массаж сердца и вскоре мальчик пришел в сознание. Тогда были проведены КТ головы, ЭКГ, мониторирование в течение ночи в больнице. Отклонений обнаружено не было.
Дядя по маминой линии внезапно погиб в возрасте 10 лет от судорог. Двоюродному брату по маминой линии сейчас 4 года, у него были эпизоды судорог и однажды он чуть не утонул в бассейне.
При осмотре самочувствие хорошее. ЧСС 61 в минуту, АД 98/68 мм рт. ст., сатурация 100%. Очаговой неврологической симптоматики не было. Остальной осмотр непримечателен.
ОАК, биохимический анализ крови, в том числе магний, фосфор, КФК, NT-proBNP, тропонин были без отклонений. На ЭКГ синусовая аритмия, синусовая брадикардия. Эхокардиография, часовая ЭЭГ без отклонений.
При длительном видео-ЭЭГ мониторинге были обнаружены высокоамплитудные острые волны, которые могут указывать на фокальное судорожное расстройство. Начали лечение окскарбазепином.
В связи с эпизодами потери сознания, которые были связанны с физической активностью и эмоциями и подозрительной семейной историей, на этом не остановились.
Провели тредмил-тест с дозированной физической нагрузкой. При физической нагрузке частые полиморфные желудочковые экстрасистолы, которые прогрессируют до бигеминии и пробежек полиморфной желудочковой тахикардии. ЭКГ в комментариях. Эти находки соответствовали катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (КПЖТ).
Первые симптомы КПЖТ обычно возникают в возрасте 3-16 лет — эпизоды потери сознания и внезапной остановки сердца. Триггерами часто бывают эмоции и физическая активность, в том числе плавание.
Заболевание связано с патогенными вариантами генов, которые кодируют белки, которые регулируют потоки ионов кальция в кардиомиоцитах в ответ на адренергическую стимуляцию — RYR2 (кодирует рианодиновый рецептор 2 типа), CASQ2 (кодирует кальсеквестрин-2), TRDN (кодирует триадин) и другие. Есть варианты КПЖТ с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным наследованием.
Основа профилактического лечения — постоянный прием бета-блокаторов. Также лечение может включать флекаинид, левостороннюю симпатическую денервацию сердца, установку имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора. Без диагноза и профилактического лечения около 30-50% пациентов погибает до возраста 30 лет.
Мальчику подобрали дозу надолола, на которой происходила супрессия желудочковой эктопии при тесте с дозированной физической нагрузкой. Членов семьи обучили базовой сердечно-легочной реанимации, завели дома автоматический дефибриллятор.
При генетическом обследовании у мальчика обнаружено два патогенных варианта гена TRDN. Такие варианты ассоциированы с аутосомно-рецессивной КПЖТ. При обследовании родителей обнаружено по одному патогенному варианту у мамы и папы.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥79❤40👍34😱6😢2👀2
7-летняя девочка с высыпаниями на коже лица
📖 Le J., et al. 7-Year-Old Girl with a Facial Rash. Pediatr Rev, 2018; 39 (4): e18-e20.
Осторожно, спойлер.
У ранее здоровой и полностью привитой 7-летней девочки около недели назад появилась боль в области верхнего века левого глаза. Через 2 дня на коже вокруг левого глаза появились папулезные высыпания. Была осмотрена и полечена ГКС от предполагаемого контактного дерматита.
Кожные высыпания трансформировались в везикулы и распространились на кожу лба и волосистой части головы. Повторно осмотрена и полечена клиндамицином от предполагаемой бактериальной инфекции кожи и подкожной клетчатки.
Несмотря на лечение появился и нарастал отек века, нарастали боль и зуд в области века. Лихорадки, насморка, кашля, болей в горле, рвоты, поноса, головных болей не было.
На 9-й день болезни осмотрена повторно. Самочувствие хорошее. Периорбитальный отек и невозможность открыть левый глаз. Множественные сгруппированные везикулы и покрытые корочками папулами на несколько эритематозном фоне в области иннервации глазного нерва (первая ветвь тройничного нерва). Область высыпаний в пределах дерматома и четко ограничена средней линией. Высыпания отсутствовали на коже кончика и боковой поверхности носа, что указывало на отсутствие поражения носоресничного нерва (одна из ветвей глазного нерва). Остальной осмотр непримечателен.
Установлен клинический диагноз опоясывающего герпеса. Отсутствие вовлечения носоресничного нерва указывало на отсутствие поражения глаза ну и при офтальмологическом осмотре поражения глаза не обнаружено.
При исследовании отделяемого везикул методом ПЦР выделена ДНК дикого вируса ветряной оспы.
Вирус ветряной оспы умеет вызывать ветряную оспу (при первичном инфицировании) и опоясывающий герпес (при реактивации ранее приобретенного вируса).
Опоясывающий герпес проявляется кожными высыпаниями в пределах области иннервации одного или нескольких чувствительных нервов. Может быть вызван как диким, так и вакцинным вирусами ветряной оспы. Дикий вирус более склонен вызывать поражения в области грудных дерматомов, а вакцинный в области шейных и поясничных дерматомов.
Ранее привитая девочка приобрела дикий вирус ветряной оспы либо до вакцинации либо вакцина не сработала и она приобрела его после вакцинации.
Несмотря на поздние сроки болезни, учитывая вовлечение глазного дерматома, девочку все равно полечили ацикловиром внутрь 80 мг/кг в сутки в 4 приема в течение 7 дней.
При осмотре через неделю значительное улучшение: все элементы кожных высыпаний покрылись корочками, отек века и боль полностью прошли. Фотография в комментариях.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Le J., et al. 7-Year-Old Girl with a Facial Rash. Pediatr Rev, 2018; 39 (4): e18-e20.
Осторожно, спойлер.
У ранее здоровой и полностью привитой 7-летней девочки около недели назад появилась боль в области верхнего века левого глаза. Через 2 дня на коже вокруг левого глаза появились папулезные высыпания. Была осмотрена и полечена ГКС от предполагаемого контактного дерматита.
Кожные высыпания трансформировались в везикулы и распространились на кожу лба и волосистой части головы. Повторно осмотрена и полечена клиндамицином от предполагаемой бактериальной инфекции кожи и подкожной клетчатки.
Несмотря на лечение появился и нарастал отек века, нарастали боль и зуд в области века. Лихорадки, насморка, кашля, болей в горле, рвоты, поноса, головных болей не было.
На 9-й день болезни осмотрена повторно. Самочувствие хорошее. Периорбитальный отек и невозможность открыть левый глаз. Множественные сгруппированные везикулы и покрытые корочками папулами на несколько эритематозном фоне в области иннервации глазного нерва (первая ветвь тройничного нерва). Область высыпаний в пределах дерматома и четко ограничена средней линией. Высыпания отсутствовали на коже кончика и боковой поверхности носа, что указывало на отсутствие поражения носоресничного нерва (одна из ветвей глазного нерва). Остальной осмотр непримечателен.
Установлен клинический диагноз опоясывающего герпеса. Отсутствие вовлечения носоресничного нерва указывало на отсутствие поражения глаза ну и при офтальмологическом осмотре поражения глаза не обнаружено.
При исследовании отделяемого везикул методом ПЦР выделена ДНК дикого вируса ветряной оспы.
Вирус ветряной оспы умеет вызывать ветряную оспу (при первичном инфицировании) и опоясывающий герпес (при реактивации ранее приобретенного вируса).
Опоясывающий герпес проявляется кожными высыпаниями в пределах области иннервации одного или нескольких чувствительных нервов. Может быть вызван как диким, так и вакцинным вирусами ветряной оспы. Дикий вирус более склонен вызывать поражения в области грудных дерматомов, а вакцинный в области шейных и поясничных дерматомов.
Ранее привитая девочка приобрела дикий вирус ветряной оспы либо до вакцинации либо вакцина не сработала и она приобрела его после вакцинации.
Несмотря на поздние сроки болезни, учитывая вовлечение глазного дерматома, девочку все равно полечили ацикловиром внутрь 80 мг/кг в сутки в 4 приема в течение 7 дней.
При осмотре через неделю значительное улучшение: все элементы кожных высыпаний покрылись корочками, отек века и боль полностью прошли. Фотография в комментариях.
Занудная педиатрия для педиатров
❤76🔥28👍26
Ранее здоровая 9-летняя девочка из вьетнамской семьи. В течение 3 дней повышение температуры тела до 38,9°C, насморк, заложенность носа, боли в горле, сухой кашель.
При осмотре умеренное увеличение шейных лимфоузлов, гиперемия слизистых оболочек зева, слизистое отделяемое из носовых ходов. При аускультации легких дыхание равномерно проводится во все отделы, хрипов нет.
На коже спины безболезненные линейные эритематозные высыпания, которые включают петехии. Фотография. На других участках кожи высыпания отсутствуют.
Остальной осмотр непримечателен.
Наиболее вероятная причина кожных высыпаний?
При осмотре умеренное увеличение шейных лимфоузлов, гиперемия слизистых оболочек зева, слизистое отделяемое из носовых ходов. При аускультации легких дыхание равномерно проводится во все отделы, хрипов нет.
На коже спины безболезненные линейные эритематозные высыпания, которые включают петехии. Фотография. На других участках кожи высыпания отсутствуют.
Остальной осмотр непримечателен.
Наиболее вероятная причина кожных высыпаний?
🤔20❤9🔥6🤯3
"Гуа-ши" (китайский), "Кау-зо" (северный диалект вьетнамского), "Кау-йо" (южный диалект вьетнамского)
📖 Lam N., et al. A Vietnamese Child with a Rash on the Back. Am Fam Physician, 2016; 93 (2): 131-132.
Описание выше.
Широко распространенная в юго-восточной Азии практика, которая используется в надежде на облегчение кашля. Наносят мятное масло или бальзам. Далее интенсивно растирают кожу краем монеты, ложки, специальным скребком или другими металлическими изделиями. Растирания в виде линий, которые напоминают «рыбью кость». Процедура занимает около 15-20 минут.
Считалось, что кашель связан с проникновением в организм дурного ветра, а во время этой процедуры происходит его выскребание и высвобождение.
На коже остаются экхимозы и петехии, которые сохраняются в течение нескольких дней и обычно проходят бесследно.
Применяется также для облегчения головных болей, тошноты и многих других симптомов.
За пределами своих стран родители нередко не сообщают врачам о применении такой процедуры, опасаясь насмешек, упреков или подозрений в умышленном причинении травм ребенку.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Lam N., et al. A Vietnamese Child with a Rash on the Back. Am Fam Physician, 2016; 93 (2): 131-132.
Описание выше.
Широко распространенная в юго-восточной Азии практика, которая используется в надежде на облегчение кашля. Наносят мятное масло или бальзам. Далее интенсивно растирают кожу краем монеты, ложки, специальным скребком или другими металлическими изделиями. Растирания в виде линий, которые напоминают «рыбью кость». Процедура занимает около 15-20 минут.
Считалось, что кашель связан с проникновением в организм дурного ветра, а во время этой процедуры происходит его выскребание и высвобождение.
На коже остаются экхимозы и петехии, которые сохраняются в течение нескольких дней и обычно проходят бесследно.
Применяется также для облегчения головных болей, тошноты и многих других симптомов.
За пределами своих стран родители нередко не сообщают врачам о применении такой процедуры, опасаясь насмешек, упреков или подозрений в умышленном причинении травм ребенку.
Занудная педиатрия для педиатров
❤45🔥26👍14🙈11
8-летний мальчик с необычными зрительными симптомами
📖 Chan A., Lerner C. Strange Visual Disturbances in an 8-Year Old Boy. Pediatr Rev, 2020; 41 (10): 549-550.
Осторожно, спойлер.
В течение последних 2 месяцев у 8-летнего мальчика эпизоды необычных зрительных симптомов. Во время этих эпизодов окружающие объекты представляются более крупными или более мелкими, двигаются они быстрее или медленнее чем на самом деле. Например, здания кажутся необычно большими, а деревья перемещаются будто мальчик идет мимо них, хотя на самом деле он стоит на месте. Зрительные эффекты сопровождаются громкими, неразборчивыми фоновыми голосами.
Эпизоды длятся от 1 до 5 минут. Мальчика не пугают. Бывают несколько раз в день. В последний месяц частота их заметно увеличивается. Во время эпизодов сохраняется ясное сознание.
За пару недель до начала этих симптомов перенес инфекцию дыхательных путей. Был кашель, который прошел самостоятельно в течение двух недель. У мамы шизоаффективное расстройство. Остальной личный и семейный анамнез непримечателен.
При осмотре самочувствие хорошее. При аускультации легких рассеянные влажные хрипы. Остальной осмотр непримечателен.
Эпизоды, которые описывает мальчик, соответствуют синдрому Алисы в Стране чудес. Бывает в любом возрасте, но наиболее часто в раннем школьном возрасте. Короткие самопроходящие эпизоды зрительных и слуховых искажений. Также бывают искажения восприятия образа тела, течения времени. Наиболее частые симптомы во время таких эпизодов — микропсия (объекты кажутся заметно меньше), телеопсия (объекты кажутся заметно дальше), макропсия (объекты кажутся заметно крупнее), метаморфопсия (форма объектов кажется искаженной). Детей такие эпизоды обычно не пугают и они спокойно их описывают.
Описаны ассоциации с различными вирусными и бактериальными инфекциями (прежде всего с вирусом Эпштейна-Барр, бета-гемолитическим стрептококком группы А). В большинстве случаев разрешается самостоятельно в течение от нескольких дней до нескольких месяцев, но примерно в трети случаев это состояние может оказаться проявлением мигрени или эпилепсии.
Поскольку развитию этого состояния предшествовало острое заболевание с кашлем, на момент осмотра были аускультативные изменения, в литературе нашли единичное описание ассоциации с микоплазменной инфекцией, мальчика решили полечить азитромицином.
К третьим суткам от начала лечения такие эпизоды полностью прекратились. За период наблюдения в течение 12 месяцев они больше не повторялись, новых неврологических или психиатрических симптомов не было.
То ли само прошло, то ли азитромицин помог, а помог он то ли за счет антибактериальных эффектов, то ли за счет противовоспалительных эффектов.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Chan A., Lerner C. Strange Visual Disturbances in an 8-Year Old Boy. Pediatr Rev, 2020; 41 (10): 549-550.
Осторожно, спойлер.
В течение последних 2 месяцев у 8-летнего мальчика эпизоды необычных зрительных симптомов. Во время этих эпизодов окружающие объекты представляются более крупными или более мелкими, двигаются они быстрее или медленнее чем на самом деле. Например, здания кажутся необычно большими, а деревья перемещаются будто мальчик идет мимо них, хотя на самом деле он стоит на месте. Зрительные эффекты сопровождаются громкими, неразборчивыми фоновыми голосами.
Эпизоды длятся от 1 до 5 минут. Мальчика не пугают. Бывают несколько раз в день. В последний месяц частота их заметно увеличивается. Во время эпизодов сохраняется ясное сознание.
За пару недель до начала этих симптомов перенес инфекцию дыхательных путей. Был кашель, который прошел самостоятельно в течение двух недель. У мамы шизоаффективное расстройство. Остальной личный и семейный анамнез непримечателен.
При осмотре самочувствие хорошее. При аускультации легких рассеянные влажные хрипы. Остальной осмотр непримечателен.
Эпизоды, которые описывает мальчик, соответствуют синдрому Алисы в Стране чудес. Бывает в любом возрасте, но наиболее часто в раннем школьном возрасте. Короткие самопроходящие эпизоды зрительных и слуховых искажений. Также бывают искажения восприятия образа тела, течения времени. Наиболее частые симптомы во время таких эпизодов — микропсия (объекты кажутся заметно меньше), телеопсия (объекты кажутся заметно дальше), макропсия (объекты кажутся заметно крупнее), метаморфопсия (форма объектов кажется искаженной). Детей такие эпизоды обычно не пугают и они спокойно их описывают.
Описаны ассоциации с различными вирусными и бактериальными инфекциями (прежде всего с вирусом Эпштейна-Барр, бета-гемолитическим стрептококком группы А). В большинстве случаев разрешается самостоятельно в течение от нескольких дней до нескольких месяцев, но примерно в трети случаев это состояние может оказаться проявлением мигрени или эпилепсии.
Поскольку развитию этого состояния предшествовало острое заболевание с кашлем, на момент осмотра были аускультативные изменения, в литературе нашли единичное описание ассоциации с микоплазменной инфекцией, мальчика решили полечить азитромицином.
К третьим суткам от начала лечения такие эпизоды полностью прекратились. За период наблюдения в течение 12 месяцев они больше не повторялись, новых неврологических или психиатрических симптомов не было.
То ли само прошло, то ли азитромицин помог, а помог он то ли за счет антибактериальных эффектов, то ли за счет противовоспалительных эффектов.
Занудная педиатрия для педиатров
🔥70❤43👍23👀18🤓2
Гемолитико-уремический синдром, замороженная пицца и скидочные карты супермаркетов
📖 Krug C., et al. Nationwide Outbreak of Shiga Toxin-Producing Escherichia coli Infections Associated with Frozen Pizzas, France, 2022. Euro Surveill, 2026; 31 (8).
Инфекция, вызванная шигатоксин-продуцирующими кишечными палочками — наиболее частая причина гемолитико-уремического синдрома (ГУС).
ГУС — одна из самых распространенных причин острого поражения почек в детском возрасте.
В январе-феврале 2022 года во Франции случилась вспышка ГУС. Было зарегистрировано 50 случаев ГУС у детей. У 47 был предшествующий понос. У 10 развилось тяжелое поражение нервной системы, 2 из них погибли. 18 случаев были в 8 семьях.
Описано как устанавливали источник инфекции и пытались остановить вспышку.
Интересно, что для генерации гипотез использовали скидочные карты супермаркетов, по которым восстанавливали историю покупок в семьях заболевших.
Источником инфекции оказалась замороженная пицца. Было контаминировано сырье для производства теста. Технология изготовления полуфабриката на предприятии, благодаря которой тесто получалось воздушным, способствовала размножению кишечной палочки.
Похоже, что в бытовых духовках не все участки замороженного воздушного теста прогревались до температур, необходимых для гибели кишечной палочки. Возможно доставали ее из духовки раньше времени, поскольку она быстро начинала выглядеть готовой.
Виновником оказалась кишечная палочка серотипа O26:H11, которая имела гены stx2a (кодирует шигатоксин 2а), eaeβ (кодирует интимин-β) и ehxA (кодирует энтерогемолизин). Она была выделена из теста для приготовления пиццы и от пациентов.
Занудная педиатрия для педиатров
📖 Krug C., et al. Nationwide Outbreak of Shiga Toxin-Producing Escherichia coli Infections Associated with Frozen Pizzas, France, 2022. Euro Surveill, 2026; 31 (8).
Инфекция, вызванная шигатоксин-продуцирующими кишечными палочками — наиболее частая причина гемолитико-уремического синдрома (ГУС).
ГУС — одна из самых распространенных причин острого поражения почек в детском возрасте.
В январе-феврале 2022 года во Франции случилась вспышка ГУС. Было зарегистрировано 50 случаев ГУС у детей. У 47 был предшествующий понос. У 10 развилось тяжелое поражение нервной системы, 2 из них погибли. 18 случаев были в 8 семьях.
Описано как устанавливали источник инфекции и пытались остановить вспышку.
Интересно, что для генерации гипотез использовали скидочные карты супермаркетов, по которым восстанавливали историю покупок в семьях заболевших.
Источником инфекции оказалась замороженная пицца. Было контаминировано сырье для производства теста. Технология изготовления полуфабриката на предприятии, благодаря которой тесто получалось воздушным, способствовала размножению кишечной палочки.
Похоже, что в бытовых духовках не все участки замороженного воздушного теста прогревались до температур, необходимых для гибели кишечной палочки. Возможно доставали ее из духовки раньше времени, поскольку она быстро начинала выглядеть готовой.
Виновником оказалась кишечная палочка серотипа O26:H11, которая имела гены stx2a (кодирует шигатоксин 2а), eaeβ (кодирует интимин-β) и ehxA (кодирует энтерогемолизин). Она была выделена из теста для приготовления пиццы и от пациентов.
Занудная педиатрия для педиатров
😱78❤27🔥19😢12👍9