Названия генов выглядят как случайные буквы и цифры

На самом деле они не случайные. Посмотрим на примере вышеупомянутого гена SLC39A4, который кодирует транспортер цинка и его патогенные варианты ассоциированы с энтеропатическим акродерматитом.

1. SLC — SoLute Carrier — транспортер растворенных веществ. Большое надсемейство из более 400 генов, которые кодируют различные белки-транспортеры ионов, сахаров, аминокислот. Эти белки выполняют свои функции в основном в составе клеточных и субклеточных мембран.

2. 39 — порядковый номер семейства в надсемействе этих генов. От 1 до 52. SLC39 — семейство генов (39-е по счету в надсемействе SLC), которые кодируют транспортеры двухвалентных ионов металлов, в основном цинка.

3. A — буква, которая обозначает подсемейство семейства (может быть A, B, C и так далее). SLC39A — подсемейство структурно и функционально схожих генов, которые кодируют транспортеры двухвалентных ионов металлов. В этом подсемействе 14 генов — от SLC39A1 до SLC39A14.

4. 4 — порядковый номер конкретной изоформы (варианта кодируемого белка). SLC39A4 — четвертый описанный ген из подсемейства SLC39A.

Таким образом, выходит что SLC39A4 — это 4-й ген из подсемейства A 39-го семейства генов надсемейства SLC, которые кодируют белки-транспортеры.

В названиях генов человека принято использовать только заглавные буквы и цифры и выделять их курсивом. Выделение курсивом отличает ген (название выделяется курсивом) от белка, который он кодирует (название не выделяется курсивом). Названия генов мышей также выделяют курсивом, но заглавная в нем только первая буква. Гомологичный ген у мышей обозначается как Slc39a4.

Занудная педиатрия для педиатров

Обзорные статьи в Pediatrics in Review за ноябрь 2025 — январь 2026, которые мне понравились

Pediatrics in Review — вообще мой любимый педиатрический журнал, который я стараюсь прочитывать от корки до корки. В каждом выпуске несколько обзорных статей в формате удобном для педиатров. Довольно подробно о распространенных состояниях. Коротко о многообразии редких состояний. И новое узнаёшь и старое регулярно повторяешь. Ну и самое интересное — подробные разборы поучительных и интересных клинических случаев.

Что понравилось и показалось полезным из обзорных статей:

Ноябрь 2025

📖 Raj R., et al. Iron Deficiency and Anemia in Menstruating Adolescents. Pediatr Rev, 2025; 46 (11): 606-613.

Очень актуальный обзор литературы и клинической практики по дефициту железа и железодефицитной анемии у менструирующих подростков.

Декабрь 2025

📖 Gloude N., et al. Congenital and Acquired Pediatric Bone Marrow Failure. Pediatr Rev, 2025; 46 (12): 667-675.

Обзор по врожденным и приобретенным синдромам костномозговой недостаточности. Их много всяких разных. Тут «галопом по европам» о разнообразии таких состояний. В самый раз для общего представления для педиатров.

📖 Kalter J., et al. Dengue Immunization. Pediatr Rev, 2025; 46 (12): 715-717.

Короткий обзор о современном состоянии вопроса о вакцинации против лихорадки Денге.

Январь 2026

📖 Waal Malefyt de S., et al. Asthma Uncovered: A Comprehensive Look at Epidemiology, Pathophysiology, and Diagnosis. Pediatr Rev, 2026; 47 (1): 3-14.

Короткое напоминание о диагнозе и дифференциальном диагнозе бронхиальной астмы.

📖 Kteish R., et al. Pediatric Insomnia. Pediatr Rev, 2026; 47 (1): 15-24.

Шикарный обзор литературы и клинической практики по расстройствам сна в детском возрасте для педиатров.

Занудная педиатрия для педиатров

Клиническое руководство по диагностике и лечению детей с наследственным ангиоотеком (НАО)

📖 Farkas H., et al. International Guideline on the Diagnosis and Management of Pediatric Patients with Hereditary Angioedema. Allergy, 2026; Jan 30. Online ahead of Print.

Свежее подробное клиническое руководство по диагностике НАО у детей и ведению детей с установленным диагнозом НАО.

На картинке подходы к диагностике, которые они предлагают: (А) для симптомных и бессимптомных детей с семейной историей НАО, (В) для симптомных детей без семейной истории НАО.

Занудная педиатрия для педиатров

Девочка 14 лет с запорами и историей мочекаменной болезни

📖 Schaeffer A., et al. Evaluation of Nephrolithiasis in a 14-Year-Old Girl: Leave No Stone Unturned! Pediatr Rev, 2025; 46 (12): 708-711.

Осторожно, спойлер.

При плановом осмотре 14-летняя девочка жалуется на боли в правой подвздошной области и запоры. Лихорадки, ознобов, болей в пояснице, гематурии, дизурии не было.

Около 2 лет назад был диагностирован нефролитиаз при обращении в связи с болью в левой поясничной области. Тогда полечили консервативно с обильным питьем и обезболиванием. При УЗИ в левой почке был обнаружен камень размером около 1 см, который не вызывал обструкцию. ОАМ и кальций-креатининовое соотношение в моче были нормальными. В биохимическом анализе суточной мочи отклонений не было. В семье случаев мочекаменной болезни не было. Рекомендовали увеличить объем питья, ограничить потребление соли и животного белка. При осмотре через 6 месяцев симптомов не было.

Сейчас при осмотре ЧСС 88 в минуту, АД 125/60 мм рт. ст., температура тела нормальная. Рост 51-го перцентиля, масса тела 94-го перцентиля, ИМТ 95-го перцентиля. Живот мягкий и безболезненный. Остальной осмотр не примечателен.

Повторили биохимический анализ суточной мочи: увеличенные экскреция кальция 5,9 мг/кг (4 мг/кг) и кальций-креатининовое соотношение 404 мг/г (51-262 мг/г).

Анализы крови: гиперкальциемия 3,09 ммоль/л (2,1-2,6 ммоль/л), гиперфосфатемия, 1,25(ОН)витамин D 156 пг/мл (19-83 пг/мл), общий 25(ОН)витамин D 7 нг/мл (30-100 нг/мл), увеличение ПТГ. Креатинин, мочевина, натрий, калий, магний, хлориды, общий белок, альбумин без отклонений.

Генетическая панель, которая включала около 40 генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью: патогенных вариантов не обнаружено.

Гиперкальциурия в комплекте с гиперкальциемией, увеличением ПТГ, 1,25(ОН)витамина D и историей мочекаменной болезни указывали на первичный гиперпаратиреоз. Запоры могут быть одним из клинических проявлений гиперкальциемии.

Проведена сцинтиграфия с 99mTc: асимметричное накопление радиофармпрепарата в виде узла ниже левой доли щитовидной железы.

Результат сцинтиграфии и лабораторная картина первичного гиперпаратириеоза указывали на гормонально-активную аденому околощитовидной железы.

Проведена резекция аденомы. Через 18 месяцев наблюдения рецидива и новых симптомов не было.

Посчитали, что ее нефролитиаз был связан с первичным гиперпаратиреозом, хотя и неясно почему тогда при первоначальном обследовании гиперкальциурии не было, но принимая во внимание сообщения в литературе как о спонтанных ремиссиях гормонально-активных аденом околощитовидных желез, так и о спонтанном прогрессировании их гормональной активности, предположили, что наверное в момент первоначального обследования аденома была временно неактивной.

Занудная педиатрия для педиатров

Голуби в больнице

Читаю тут книгу по паразитологии и в тексте ссылка на статью 1975 года с описанием интересного клинического случая, которым не могу не поделиться.

📖 Sexton D., Haynes B. Bird-Mite Infestation in a University Hospital. Lancet, 1975; 305 (7904): 445.

Мужчина был госпитализирован после падения с лестницы с переломами костей черепа, обеих рук и левого надколенника. Наложены гипсовые лонгеты на обе верхние конечности и левую нижнюю конечность. Через несколько дней был выписан, но через пару недель вновь госпитализирован с менингитом, вызванным Haemophilus influenzae.

На второй день госпитализации пациент жаловался на распространенный кожный зуд, особенно интенсивный в областях покрытых гипсовыми лонгетами, которые он не имел возможности чесать.

При тщательном осмотре пациента и его постели обнаружены мелкие клещи. Для облегчения зуда потребовалось снять все три лонгеты. Многочисленные клещи обнаружены под ними.

Жена пациента и две дочери, которые навещали его в палате, также пожаловались на кожный зуд, связанный с клещами, которые позже были идентифицированы как куриные клещи Dermanyssus gallinae. Картинки в комментариях.

Трое пациентов, которые ранее занимали эту палату, также жаловались на кожный зуд. В дальнейшем у них обнаружили похожих клещей.

При обследовании палаты в системе вентиляции прямо над кроватью обнаружили гнездо голубей. В гнезде было обнаружено «бесконечное» количество клещей, похожих на обнаруженных у пациента и членов его семьи.

Пациента помыли мылом с перметрином, удалили голубиное гнездо, обработали палату и вентиляцию акарицидами, палату хорошо помыли. Больше случаев инфестации куриными клещами в палате не было.

Куриный клещ Dermanyssus gallinae — распространенный кровососущий паразит кур, голубей и многих других видов диких и домашних птиц. При нехватке птиц не побрезгует и человеком. Размерами около 0,5-1 мм, поэтому заметить его не просто. Питается в ночное время. Днем прячется. Гнезда птиц могут являются источником инфестации для человека.

Занудная педиатрия для педиатров

Первое рандомизированное клиническое исследование фреманезумаба для профилактического лечения мигрени с участием детей и подростков

Фреманезумаб и мигрень у детей и подростков

📖 Hershey A., et al. Fremanezumab in Children and Adolescents with Episodic Migraine. N Engl J Med, 2026; 394 (3): 243-252.

Мигрень — распространенное в детском и подростковом возрасте расстройство.

Фреманезумаб — моноклональные антитела против кальцитонин-ген-родственного пептида (CGRP). Широко применяется у взрослых для профилактического лечения эпизодической и хронической мигрени.

Рандомизированное клиническое исследование эффективности и безопасности фреманезумаба для профилактического лечения эпизодической мигрени у детей. Исследование проводили в 9 странах с участием 237 детей возраста от 6 до 17 лет с диагнозом эпизодической мигрени, которую определяли как мигрень в течение по меньшей мере 6 месяцев с головной болью в течение 14 и менее дней в месяц с аурой или без ауры. Участники имели по меньшей мере 4 дня с головной болью в месяц за предшествующие 3 месяца.

Дети получали в течение 3 месяцев 1 раз в месяц подкожную инъекцию фреманезумаба (120 мг для детей с массой тела менее 45 кг и 225 мг для детей с массой тела 45 кг и более) или плацебо.

В группе фреманезумаба сокращение количества дней с головной болью в месяц на 50% и более было у 47% детей, а в группе плацебо у 27% детей (ОШ 2,5, 95%-ный ДИ 1,4-4,4). Примерно такие же результаты были в исследованиях с участием взрослых.

Нежелательные эффекты: местные реакции были примерно у 21% детей из группы фреманезумаба и примерно у 19% детей из группы плацебо. 1 случай тромбоцитопении в группе плацебо и 1 случай умеренного увеличения АЛТ (с 23 Ед/л до 68 Ед/л) в группе фреманезумаба.

В исследованиях профилактического лечения мигрени обычно отмечается высокая пропорция участников, которые хорошо отвечают на плацебо (30-60%). В этой работе ответ на плацебо был поменьше в сравнении с другими работами и авторы пишут, что они специально постарались минимизировать эффект плацебо, но из текста я так и не понял как именно они это делали.

Занудная педиатрия для педиатров

Мальчик 8 лет с трудно контролируемой бронхиальной астмой

Мальчик 8 лет с трудно контролируемой бронхиальной астмой

📖 Patel J., et al. Abnormal Chest Radiograph in 8-Year-Old Boy with Asthma. Pediatr Rev, 2026; 47( 2): 99-102.

Осторожно, спойлер.

Мальчик 8 лет. Бронхиальная астма с раннего возраста. Около 4 дней болеет ОРВИ. В течение последних суток одышка, чувство стеснения в груди и только лишь умеренный эффект от применения сальбутамола.

С возраста 6 месяцев было 2 эпизода бронхиолита с госпитализацией. Далее рецидивирующий бронхообструктивный синдром. Затем на основании клинической картины и результатах спирометрии с пробой с бронхолитиком установили диагноз бронхиальной астмы.

В возрасте 3 лет был госпитализирован в связи с левосторонней верхнедолевой пневмонией.

Для контроля бронхиальной астмы ранее получал базисную терапию в виде ИГКС в низких дозах. В связи с недостаточным контролем с возраста 6 лет получал ИГКС в средних дозах.

В последний год около 3 ночей в неделю просыпается от кашля, снижена переносимость физических нагрузок. Сейчас получает беклометазон ингаляционно и монтелукаст внутрь.

Триггерами обострений бронхиальной астмы у мальчика являются ОРВИ (после которых обычно сохраняется длительный кашель), изменения погоды, физическая активность.

В остальном хорошо растет и развивается.

При осмотре умеренная тахикардия. Тахипноэ с втяжением межреберных промежутков. При аускультации рассеянные сухие свистящие хрипы, над левым легким ослабленное дыхание. Нормальные температура тела, АД и сатурация. Остальной осмотр непримечателен.

Выполнили рентгенографию легких. Фотография А. Область повышенной прозрачности в левом легком (выделена белым прямоугольником, значительное обеднение легочного рисунка), вероятная слизистая пробка (черная стрелочка). На фотографии В рентгенография легких, которая была выполнена в возрасте 6 месяцев во время госпитализации по поводу бронхиолита и была интерпретирована как нормальная.

Получил дексаметазон, три ингаляции через небулайзер с сальбутамолом и ипратропия бромидом. Выраженность симптомов значительно уменьшилась.

В дальнейшем сделали КТ легких. Фотографии С и D. Сегментарная эмфизема с обеднением легочного рисунка и кистозные образования в верхней доле левого легкого. Верхушечно-задний и передний сегментарные бронхи не визуализируются. Изменения интерпретировали как атрезию бронха.

Атрезия бронха — врожденная аномалия развития. Отсутствует коммуникация части бронха дистальнее атрезии с центральными дыхательными путями. Он часто забивается слизью. Аэрация может осуществляться через коллатерали. Это ведет к формированию бронхоцеле и эмфизематозных изменений. Большинство случаев бессимптомны и выявляются случайно на втором или третьем десятилетиях жизни, но у части пациентов возможно развитие рецидивирующих бронхолегочных инфекций, персистирующей одышки, хронического кашля.

В связи с трудно контролируемой бронхиальной астмой, прогрессирующей одышкой и историей левосторонней верхнедолевой пневмонии предложили хирургическое лечение. Провели торакоскопическую лобэктомию верхней доли левого легкого. Результат патоморфологического исследования соответствовал атрезии бронха.

В течение последующих 2 лет бронхиальная астма хорошо контролировалась, обострений, госпитализаций, длительных ночных кашлей не было. Ну и решили, что стало быть плохой контроль бронхиальной астмы ранее был связан с наличием этой атрезии бронха.

Занудная педиатрия для педиатров

6-дневный мальчик с белыми образованиями на языке

📖 Altobrando A, et al. Dilated Ducts of the Blandin-Nuhn Gland: Transient Entity. Arch Dis Child, 2021; 106 (4): 338.

Мальчик 6 дней. С рождения вот такие образования на вентральной поверхности языка. Остальной осмотр непримечателен.

Это расширенные протоки железы Бландина-Нуна. Железа Бландина-Нуна — скопление мелких желез в толще кончика языка. Они вырабатывают слизистый секрет, который выделяется из многочисленных протоков на нижней поверхности языка.

В раннем младенческом возрасте расширенные протоки этой железы могут выглядеть как множественные симметрично расположенные в форме перевернутой буквы "V" беловатые плотные кистозные образования на вентральной поверхности языка.

Также как и жемчужины Эпштейна и узелки Бона, они разрешаются самостоятельно в течение нескольких месяцев.

У этого мальчика они полностью разрешились к возрасту 10 месяцев.

Занудная педиатрия для педиатров

11-летний мальчик с внезапно появившимися высыпаниями на коже лица

11-летний мальчик с внезапно появившимися высыпаниями на коже лица

📖 Zaina W., et al. Emesis-Induced Facial Purpura. J Pediatr, 2026; 288: 114827.

Ранее здоровый мальчик 11 лет. Несколько часов назад внезапно появились высыпания на коже лица.

За несколько часов до появления высыпаний ехал в транспорте. Было несколько эпизодов рвоты со значительным натуживанием. Рвоту связали с укачиванием. В остальном личный и семейный анамнез непримечательны.

При осмотре множественные мелкие, округлые, четко отграниченные петехии и непальпируемая пурпура. Элементы расположены исключительно на коже лица. На коже других участков тела петехий и пурпуры не было. Видимые слизистые оболочки без изменений. Остальной осмотр непримечателен.

ОАК, ОАМ, коагулограмма, время кровотечения, антиядерные антитела, антитела против двуспиральной ДНК были без отклонений. Дополнительное обследование и лечение не предлагали.

При осмотре через неделю кожные высыпания полностью прошли. Установили диагноз пурпуры вызванной рвотой.

Вызванная рвотой пурпура — внезапное появление петехий и непальпируемой пурпуры после эпизодов рвоты со значительным натуживанием. Такое может быть и после интенсивного кашля и других ситуаций связанных с выполнением приема Вальсальвы. Это приводит к внезапному сокращению потока крови в верхней полой вене и резкому переполнению мелких вен и венул. Высыпания могут появляться на коже дренируемой системой верхней полой вены. Наиболее часто бывают на коже лица. В большинстве случаев не настолько выраженные как в этом случае.

Занудная педиатрия для педиатров

13-месячный мальчик с необычной формой зубов

13-месячный мальчик с необычной формой зубов

📖 Ogawa E., Ito K. Conical Incisors as the First Manifestation of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. J Pediatr, 2026; 288: 114822.

Около 1 месяца назад прорезались первые зубы, которые имеют необычную форму.

Личный и семейный анамнез непримечательны. Рос и развивался по возрасту. Рецидивирующих инфекций, необъяснимых кожных высыпаний не было. У других членов семьи зубы обычной формы. Мама отмечает, что вроде как мальчик мало потеет. Осмотр, за исключением конусовидной формы резцов, непримечателен.

В связи с конусовидной формой резцов и гипогидрозом подозревали гипогидротическую эктодермальную дисплазию. Генетическая панель, которая включала гены IKBKG, NFKBIA, IKBKB и ORAI1: патогенных вариантов не обнаружили. При дальнейшем генетическом обследовании обнаружили патогенный вариант гена EDA, который ассоциирован с гипогидротической эктодермальной дисплазией.

Ген EDA кодирует белок эктодисплазин А, который играет важную роль в морфогенезе эктодермальных тканей.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия — разновидность эктодермальной дисплазии для которой характерны гипогидроз, гипотрихоз, гиподонтия или необычная форма зубов.

Необычная форма зубов наиболее часто проявляется резцами конической формы. Это обычно является первым симптомом, поскольку гипогидроз и гипотрихоз часто незаметны в младенческом возрасте.

Проконсультировали по профилактике перегревания (избегание жары, использование кондиционеров, вентиляторов, охлаждающих жилетов, обливания прохладной водой во время физической активности) и планированию восстановления функции зубов (с возраста 2-4 лет).

Занудная педиатрия для педиатров

Скрининг туберкулезной инфекции в середине ХХ века

Интересно как педиатры проводили скрининг туберкулезной инфекции в середине ХХ века в СССР.

Следовательно, перед врачами стоит ответственная задача: выявление инфицированного туберкулезом ребенка в раннем периоде инфекции.
Выявление инфицирования и заболевания туберкулезом у детей должно проводиться врачом при помощи медицинской сестры на дому (при посещении ребенка), в поликлинике и в детском коллективе.
Медицинская сестра систематически проводит пробу Пирке неинфицированным детям в следующие сроки: детям до 4 лет — 3 раза в год (начиная с 3-4-месячного возраста) через 4 месяца; детям старше 4 лет (и подросткам) — не менее 2 раз в год через 6 месяцев.
Интервалы обусловлены примерным инкубационным периодом первичной туберкулезной инфекции, который у маленьких детей короче, чем у детей старшего возраста и подростков (Б.Л. Яхнис, Н.О. Василевич, Э.З. Сорокина).

📖 Многотомное руководство по туберкулезу. В 5-ти томах. Том 4. Эпидемиология и организация борьбы с туберкулезом. Ред. А.И. Лапина, С.В. Массино. Москва: Медгиз, 1962. 524 с.

Занудная педиатрия для педиатров

1-месячный младенец со свежим экхимозом на коже предплечья

1-месячный младенец со свежим экхимозом на коже предплечья

📖 Antal C., et al. Self-Inflicted Suction Bruise: A Case in Which Child Protective Services Reporting Could Be Deferred. J Pediatr, 2026; 288: 114785.

Сегодня утром у младенца мама заметила «синяк» на коже предплечья. Мама отрицает неслучайные травмы. Младенец на грудном кормлении. В роддоме получал профилактический витамин К. Расстройств, связанных с повышенной кровоточивостью, у других членов семьи не было.

При осмотре на коже правого предплечья экхимоз размерами 3 х 1 см, веретенообразной формы, с четкими границами. Остальной осмотр непримечателен. Данных за другие травмы не было. ОАК, коагулограмма без отклонений. При дополнительном расспросе мама указывает, что видела как младенец сосал свои руки.

Вызванные сосанием экхимозы, или «младенческие засосы», наиболее часто бывают у младенцев первых месяцев жизни на грудном кормлении. Обычно имеют веретенообразную форму и бывают на коже предплечий и кистей. Наиболее распространенный в этом возрасте механизм их возникновения на фотографии выше.

В дальнейшем ребенок хорошо рос и развивался, повышенной кровоточивости или неслучайных травм не было.

Занудная педиатрия для педиатров

Консервативное лечение обструктивного апноэ сна у детей

📖 Nixon G., et al. Intranasal Treatments for Children with Sleep-Disordered Breathing: The MIST+ Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr, 2026; Jan 20. Online ahead of Print.

Обструктивное апноэ сна — одна из распространенных причин аденотонзиллотомии у детей. Данные по эффективности консервативного лечения и естественному течению очень ограничены.

Рандомизированное клиническое исследование. Австралия. 139 детей возраста от 3 до 12 лет с обструктивным апноэ сна из листов ожидания в клиники оториноларингологии и сомнологии.

Предлагали в течение 6 недель применять интраназальный спрей с физраствором по 1 дозе в сутки в каждый носовой ход. За эти 6 недель симптомы разрешились примерно у трети детей.

Далее, детей, у которых симптомы сохранялись, рандомизировали на две группы. В течение следующих 6 недель детям из одной группы предлагали продолжать интраназальный спрей с физраствором, а детям из другой группы предлагали интраназальный мометазон 50 мкг/доза по 1 дозе в сутки в каждый носовой ход. За эти 6 недель симптомы разрешились ещё примерно у трети детей. При этом различий между группами не обнаружили.

Занудная педиатрия для педиатров