Твой патологоанатом 🔬

Из обещанного

В современном кинематографе есть хороший фильм про одну патологию, с несколько даже социальным уклоном. В нем довольно правдоподобно рассказаны и показаны основные моменты этого заболевания и нюансы, о которых думаешь не сразу. «В метре друг от друга» 2019 года, режиссер Джастин Бальдоне.

Муковисцидоз (МВ) = кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

В 1989 г. был идентифицирован ген, расположенный в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержащий 27 экзонов и охватывающий 250 000 пар нуклеотидов - ген CFTR (МВТР - трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза). Он контролирует структуру и функцию одноимённого белка. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом. Белок МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью.
Мутации данного гена приводят к развитию симптомов МВ, при которых страдают легкие, ЖКТ, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система.

Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет 1:9000 новорожденных.

МВ может быть заподозрен⤵️

Внутриутробно - по данным УЗИ - гиперэхогенного кишечника, мекониевый илеус - при рождении.

В периоде новорожденности затяжная неонатальная желтуха, витамин К-зависимые геморрагические состояния, мекониевый илеус. Задержка прибавки веса, частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул, повышенный аппетит; в возрасте после года эпизоды выпадения прямой кишки, эпизоды задержки стула с клиническими проявлениями частичной или полной кишечной непроходимости (синдром дистальной интестинальной обструкции – СДИО).

С раннего возраста возможны навязчивый коклюшеподобный кашель, часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхитов, пневмоний, может отмечаться свистящее дыхание и/или «оральная крепитация», одышка, кашель с выделением гнойной мокроты, в том числе вне периодов обострения, влажные разнокалиберные хрипы разной степени локализации в зависимости от распространенности процесса.

В раннем возрасте отмечаются эпизоды проявлений синдрома потери солей (гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия) – потеря веса, срыгивания, рвота, вялость, отказ от еды.
Вследствие потери электролитов с потовой жидкостью, особенно в условиях усиленного потоотделения (лихорадка, жаркая погода, пребывание в сауне, физические нагрузки), через ЖКТ, недостаточное поступление солей с пищей и водой (особенно у детей первого года жизни при отсутствии дотации соли) может развиваться Псевдо-Барттер синдром (ПБС).
Синдром манифестирует преимущественно на первом году жизни у пациентов с МВ и является жизнеугрожающим состоянием, поэтому рассматривается с точки зрения тяжелого и опасного осложнения МВ, требующего в определенных случаях экстренного вмешательства.
〰️«Соленый» привкус» кожных покровов. Деформации грудной клетки. Формирование признаков хронической гипоксии в виде деформации концевых фаланг и ногтей по типу «барабанных палочек» и «часовых стекол». Признаки хронического гайморита, полипозного синусита.
〰️Рецидивирующие панкреатиты (как правило, у пациентов с сохранной функцией поджелудочной железы – PS). С возрастом у пациентов с МВ нередко развивается и эндокринная недостаточность поджелудочной железы (муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД), который, как правило, протекает бессимптомно, и может долгое время оставаться не диагностированным.
〰️У большинства пациентов мужского пола снижена фертильность. В большинстве случаев фертильность женщин, больных муковисцидозом, сохранена. Однако в определенных случаях возможно бесплодие, обусловленное ановуляторным менструальным циклом и вторичной аменореей, вызванной истощением пациентки.

Please open Telegram to view this post

VIEW IN TELEGRAM

1.5K views16:51