Дорогие пациенты и коллеги!

Праздники продолжаются, и сегодня я от всей души поздравляю всех со Старым Новым годом!⛄️

Пусть ваш путь к здоровью будет легким и быстрым, а диагностика ясной и понятной. Желаю всем спокойствия и уверенности в завтрашнем дне, оптимизма и хорошего самочувствия.

Будьте счастливы и берегите себя!🦌

Ваш доктор Сергей Актанко

Всем привет! Сегодня, как и обещал, разбираем теорию кейса выше.

🔍Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — это редкое, быстро прогрессирующее и фатальное нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе трансмиссивных спонгиоформных энцефалопатий (прионных болезней).

📌 ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ📌


Возбудитель БКЯ — инфекционный прионный белок (PrPSc)

Отличие прионов от других форм жизни это отсутствие нуклеиновых кислот (ДНК или РНК) и неспособность к самовоспроизведению, они подобно «бунтарю» попадая в организм жертвы «подговаривают» нормальные белки клеток принимать их форму и прекращать выполнять свои функции, что в конечном итоге приводит к дисфункции и гибели нейронов.

📌РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ📌


Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба исключительно редкое заболевание (1-2 случая на миллион человек в год)

📌ДИАГНОСТИКА📌


Магнитно-резонансная томография➡️Ключевой метод прижизненной диагностики

Наиболее чувствительным режимом является диффузионно-взвешенная визуализация (DWI). Чувствительность DWI для выявления изменений при БКЯ достигает 90% и превосходит режим T2 .

➡️Характерные находки: Наиболее часто наблюдается повышение МР-сигнала от коры больших полушарий и подкорковых структур (стриатума, таламуса) .
Изолированное повышение сигнала от коры встречается в 42% случаев и является диагностическим признаком, если затрагивает не менее трех отдельных областей .
Наиболее часто вовлекаются лобные (89%) и теменные (89%) доли, реже — височные (72%) и затылочные (61%) .

➡️Диагностические критерии: Повышение МР-сигнала в полосатом теле (хвостатое ядро/скорлупа) и/или не менее чем в двух корковых областях на DWI или FLAIR-изображениях входит в критерии вероятной БКЯ .

📌НЕЙРОПАТОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА📌


➖Окончательный диагноз БКЯ устанавливается патоморфологически➖

При гистологическом исследовании ткани мозга выявляется триада признаков:

1️⃣ Спонгиозная (губчатая) дегенерация: наличие множественных вакуолей в сером веществе коры и подкорковых ядер.
2️⃣ Потеря нейронов.
3️⃣ Реактивный астроцитарный глиоз.

При классическом окрашивании гематоксилином и эозином в исследуемом фрагменте мозга отчетливо визуализируется характерная губчатая дегенерация.

📌КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ПРОГНОЗ📌


Характерные признаки заболевания:
🔵быстро прогрессирующая деменцией (в течение месяцев)
🔵миоклонус
🔵мозжечковая атаксия
🔵пирамидные и экстрапирамидные нарушения
🔵зрительные расстройства

Прогноз абсолютно неблагоприятный.

➡️Средняя продолжительность жизни после появления симптомов при спорадической форме составляет 4-8 месяцев, около 70% пациентов умирают в течение года .

➡️На сегодняшний день не существует терапии, способной остановить или замедлить прогрессирование БКЯ; лечение является исключительно паллиативным и поддерживающим .

БКЯ остается одной из наиболее загадочных и фатальных болезней человека. Будем надеяться, что в ближайшее время будет разработано лечение данной патологии🙏

Сергей Актанко

#БудьтеЗдоровы@visualrad
#болезнь_Крейтцфельдта_Якоба

Всем привет! Думаю, что вам не терпится поскорее узнать, правда или миф, что "король ночи" предок всех голубоглазых людей. Барабанная дробь...🥁

Да, это правда, основанная на научных исследованиях. Все голубоглазые люди действительно имеют одного общего предка, у которого около 6-10 тысяч лет назад произошла генетическая мутация.

🔵Суть открытия🔵


🔵Исследователи из Копенгагенского университета под руководством профессора Ханса Эйберга обнаружили, что у всех людей с голубыми глазами присутствует одна и та же генетическая мутация в гене OCA2. Эта мутация создала своеобразный "переключатель", который буквально "отключил" способность производить коричневую пигментацию глаз. Ген OCA2 отвечает за производство белка P, который участвует в синтезе меланина — пигмента, определяющего цвет волос, кожи и глаз.

🔵Как это доказали 🔵


🔵Ученые исследовали ДНК 155 голубоглазых датчан, пяти турок и двух иорданцев. Они обнаружили, что все голубоглазые люди унаследовали один и тот же генетический "переключатель" в одном и том же месте ДНК. Это указывает на то, что мутация произошла однократно у одного человека, а не возникала многократно у разных людей.

🔵Когда и где это случилось🔵


🔵Мутация произошла в северо-западной части региона Черного моря в Европе в эпоху неолита, между 6 000 и 10 000 лет назад. Изначально все люди имели карие глаза, но эта случайная мутация привела к появлению голубых глаз. Благодаря миграции и генетическому смешению голубые глаза распространились по континенту и сегодня наиболее распространены в скандинавских странах.

Вот такими удивительными бывают исследования ученых. Я сердечно поздравляю всех людей с голубыми глазами с появлением стоольких дальних родственников! Правда теперь ваши семейные встречи будут слишком многолюдными: примерно 8-10% населения планеты.😂

P.S. Всем хорошего настроения на выходных! И не забывайте, что уже 17 января, а это значит, что пора пересматривать "Игру престолов" (или наконец начать смотреть).

#правда_миф@visualrad

🖤🖤 🖤🖤🖤🖤🖤🖤

- день, когда многие отправятся креститься в ледяной воде по традиции праздника.

Но что происходит с организмом при погружении в прорубь, и всем ли это безопасно? Разбираемся с медицинской точки зрения.
​

❓Что происходит с организмом❓


При погружении в ледяную воду температурой около 0°C организм испытывает мощнейший стресс.

Происходит резкий спазм сосудов, учащается пульс, повышается артериальное давление, а кровь перераспределяется от периферии к жизненно важным органам.

❗️Для неподготовленного человека это создает критическую нагрузку на сердечно-сосудистую систему.

❓Кому категорически нельзя❓


Абсолютные противопоказания для купания в проруби:
​
➖Заболевания сердечно-сосудистой системы (ИБС, пороки сердца, гипертония, перенесенный инфаркт)
➖Болезни мочеполовой сферы и почек
➖Заболевания легких и бронхов
➖Беременность и детский возраст
➖Кожные заболевания и любые острые состояния
➖Нарушения нервной системы

Если всё же решили окунуться для минимизации рисков важна …⬇️

1️⃣1️⃣5️⃣4️⃣1️⃣2️⃣1️⃣3️⃣1️⃣1️⃣

🔵За несколько недель откажитесь от алкоголя — он увеличивает нагрузку на сердце и ускоряет переохлаждение (совет на следующее крещение)

🔵За 2 часа до купания плотно поешьте для повышения морозоустойчивости

🔵Окунайтесь только в специально оборудованных местах

🔵Находитесь в воде не более 1-2 минут

🔵После сразу разотритесь полотенцем и наденьте сухую теплую одежду

❗️Для большинства людей разовое купание в проруби — это не оздоровление, а потенциальный вред.

Закаливающий эффект проявляется только при систематических тренировках с постепенным снижением температуры воды, начиная с контрастного обливания.
​
Берегите себя! Здоровье не терпит экстрима без подготовки.

Сергей Актанко

1️⃣1️⃣1️⃣5️⃣1️⃣1️⃣1️⃣ 4️⃣1️⃣1️⃣2️⃣2️⃣2️⃣2️⃣ 1️⃣1️⃣1️⃣6️⃣1️⃣

А мы продолжаем рубрику "Голубые глаза". 😁

🔵Вы когда-нибудь видели человека с необычно яркими, голубыми или серо-голубыми «белками» глаз? Чаще всего — это важный медицинский сигнал, который называется «синдромом голубых склер».

❓Почему склеры становятся голубыми❓

Склера (белочная оболочка) в норме плотная и белая. Голубой оттенок появляется, когда она становится тоньше и прозрачнее, через нее начинает просвечивать темная сосудистая оболочка глаза. А истончение — это почти всегда проблема с коллагеном, основным белком соединительной ткани.

❓О чем это может говорить❓

Это не самостоятельная болезнь, а симптом. И вот на что он чаще всего указывает:

1️⃣ Главная и самая серьезная ассоциация: Несовершенный остеогенез («болезнь хрустального человека»). Голубые склеры + частые переломы + возможная тугоухость — классическая триада. Причина — генетический дефект выработки коллагена.

2️⃣ Другие болезни «слабого» коллагена: некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса (гипермобильность суставов), синдром Марфана.

3️⃣ Глазные болезни: врожденная глаукома, высокая близорукость — когда глазное яблоко растягивается.

4️⃣ Системные состояния: тяжелая железодефицитная анемия (особенно у детей)

❓Что делать, если вы это заметили❓

🔵У себя/взрослого: Если это было всегда и вы в целом здоровы, возможно, это индивидуальная особенность. Но если цвет изменился, появились другие симптомы (ломкость костей, проблемы со зрением) — путь к терапевту, офтальмологу и ревматологу.

🔵У ребенка: Обязательно показать педиатру и офтальмологу. Это может быть ранним ключевым признаком врожденного заболевания. Врач назначит обследования: возможно, рентген костей, анализы крови, консультацию генетика.

Лечат не цвет, а причину.
➡️Терапия будет зависеть от диагноза: от приема бисфосфонатов для укрепления костей до лечения анемии или глаукомы.

❗️Синдром голубых склер — это пример того, как тело подает нам видимые сигналы о внутренних неполадках. Его не стоит игнорировать, особенно у детей. Это повод для внимательной диагностики, а не просто повод для комплимента о необычной внешности.
🫥🫥🫥🫥🫥🫥🫥🫥🫥🫥🫥
А вы встречали людей с таким необычным цветом склер? Обсуждаем в комментариях!💬

Сергей Актанко

#БудьтеЗдоровы@visualrad
#синдром_голубых_склер