PROФАЗА
Привіт-привіт! Ми знаємо, що ти засумував за нашими онлайн-зустрічами! Цього разу лектором буде 1… 2… 3 — Ольга Малюта, та сама авторка книги “Плідна праця”, старша ембріологиня клініки Hope Fertility & IVF Malta та сертифікована європейською асоціацією…
Доброго ранку, друзі!💚
А ми нагадуємо, що прямо зараз триває реєстрація на лекцію від ембріологині та авторки книги "Плідна праця" Ольги Малюти!
Встигни зареєструватись.
Шанс поспілкуватись з найкращими фахівцями у своїй сфері трапляється дуже рідко! Не впусти його!🥰🧬
А ми нагадуємо, що прямо зараз триває реєстрація на лекцію від ембріологині та авторки книги "Плідна праця" Ольги Малюти!
Встигни зареєструватись.
Шанс поспілкуватись з найкращими фахівцями у своїй сфері трапляється дуже рідко! Не впусти його!🥰🧬
Google Docs
“Побачити невидиме:як поляризаційна мікроскопія дозволяє досліджувати людські яйцеклітини та допомагає зародженню нового життя”.
А ми продовжуємо нашу регулярну рубрику #генетикастаті. В минулому дописі Ви, наші поважні читачі, мали змогу заглибитися у історію появи і формування хромосом. Сьогодні ж ми поговоримо про визначення статі і критерії для її формування.
Визначення статі — багатогранний процес, на який впливає безліч критеріїв: від генетичних і статевих факторів, до зовнішніх фізичних рис і навіть психологічної ідентичності. Ця складна взаємодія формує основу того, як людям призначають гендерну ідентичність. Ця тема в останні роки набула все більшого значення.
Генетика відіграє ключову роль у визначенні статі. У багатьох видів, включаючи людину, стать переважно визначається наявністю певних статевих хромосом. Як ви вже знаєте (посилання на попередній допис), чоловіки зазвичай мають одну Х- та одну Y-хромосому (XY), тоді як жінки мають дві Х-хромосоми (XX). Саме вони створюють основу для розвитку первинних і вторинних статевих ознак. Однак важливо визнати: не всі люди чітко вписуються в цю бінарну хромосомну систему.
Статеві залози, або репродуктивні органи, є ще одним вирішальним фактором у визначенні статі. Наявність специфічних статевих хромосом зазвичай керує розвитком яєчок або яєчників. Яєчка виробляють такі чоловічі статеві гормони, як тестостерон. Тоді як яєчники виробляють жіночі статеві гормони — естроген і прогестерон. Вони керують розвитком вторинних статевих ознак і допомагають сформувати сексуальну ідентичність людини. Що цікаво, немає можливості спостерігати відмінності у статевих залозах до 6-го тижня розвитку ембріона: в цей період недиференційовані статеві залози ідентичні. Тому його називають індиферентною або біпотенційною стадією розвитку гонад.
Не дивно, що часто найбільш помітними показниками статі людини є зовнішні фізичні риси. Вони охоплюють статеві органи, вторинні статеві ознаки (такі як волосся на обличчі або розвиток грудей), а також розмір і форму тіла. Ці характеристики зазвичай використовуються для визначення статі при народженні, але дуже важливо знати: вони не завжди можуть узгоджуватися з генетичною структурою або статевими залозами людини.
Крім генетичних, статевих і зовнішніх факторів, існує життєво важливий психологічний вимір гендерної ідентичності. Гендерна ідентичність — це глибоко особисте та внутрішнє відчуття буття чоловіком, жінкою, сумішшю обох (інтерсекс) або жодним. Воно може відповідати або не відповідати генетичним, статевим або зовнішнім характеристикам індивіда, що призводить до різноманітного діапазону гендерних ідентичностей за межами традиційної бінарної концепції.
На завершення, визначення статі є складним і багатогранним процесом, який виходить за межі хромосом і анатомії. Визнання та повага цього має важливе значення для сприяння інклюзивності та розуміння різноманіття гендерних ідентичностей, які існують у нашому сучасному світі. Оскільки суспільство продовжує розвиватися, розуміння багатства критеріїв для визначення статі є кроком до більш інклюзивного та зрозумілого майбутнього.
Джерела 1 2 3
Авторка: @panyank0
Дизайнерка @helga.kolinko
#генетикастаті
Визначення статі — багатогранний процес, на який впливає безліч критеріїв: від генетичних і статевих факторів, до зовнішніх фізичних рис і навіть психологічної ідентичності. Ця складна взаємодія формує основу того, як людям призначають гендерну ідентичність. Ця тема в останні роки набула все більшого значення.
Генетика відіграє ключову роль у визначенні статі. У багатьох видів, включаючи людину, стать переважно визначається наявністю певних статевих хромосом. Як ви вже знаєте (посилання на попередній допис), чоловіки зазвичай мають одну Х- та одну Y-хромосому (XY), тоді як жінки мають дві Х-хромосоми (XX). Саме вони створюють основу для розвитку первинних і вторинних статевих ознак. Однак важливо визнати: не всі люди чітко вписуються в цю бінарну хромосомну систему.
Статеві залози, або репродуктивні органи, є ще одним вирішальним фактором у визначенні статі. Наявність специфічних статевих хромосом зазвичай керує розвитком яєчок або яєчників. Яєчка виробляють такі чоловічі статеві гормони, як тестостерон. Тоді як яєчники виробляють жіночі статеві гормони — естроген і прогестерон. Вони керують розвитком вторинних статевих ознак і допомагають сформувати сексуальну ідентичність людини. Що цікаво, немає можливості спостерігати відмінності у статевих залозах до 6-го тижня розвитку ембріона: в цей період недиференційовані статеві залози ідентичні. Тому його називають індиферентною або біпотенційною стадією розвитку гонад.
Не дивно, що часто найбільш помітними показниками статі людини є зовнішні фізичні риси. Вони охоплюють статеві органи, вторинні статеві ознаки (такі як волосся на обличчі або розвиток грудей), а також розмір і форму тіла. Ці характеристики зазвичай використовуються для визначення статі при народженні, але дуже важливо знати: вони не завжди можуть узгоджуватися з генетичною структурою або статевими залозами людини.
Крім генетичних, статевих і зовнішніх факторів, існує життєво важливий психологічний вимір гендерної ідентичності. Гендерна ідентичність — це глибоко особисте та внутрішнє відчуття буття чоловіком, жінкою, сумішшю обох (інтерсекс) або жодним. Воно може відповідати або не відповідати генетичним, статевим або зовнішнім характеристикам індивіда, що призводить до різноманітного діапазону гендерних ідентичностей за межами традиційної бінарної концепції.
На завершення, визначення статі є складним і багатогранним процесом, який виходить за межі хромосом і анатомії. Визнання та повага цього має важливе значення для сприяння інклюзивності та розуміння різноманіття гендерних ідентичностей, які існують у нашому сучасному світі. Оскільки суспільство продовжує розвиватися, розуміння багатства критеріїв для визначення статі є кроком до більш інклюзивного та зрозумілого майбутнього.
Джерела 1 2 3
Авторка: @panyank0
Дизайнерка @helga.kolinko
#генетикастаті
Nature
Genetic Mechanisms of Sex Determination
Whether an animal will become a male, a female, or a hermaphrodite is determined very early in development. Scientists have worked for hundreds of years to understand the sex-determination system. For instance, in 335 B.C.E., Aristotle proposed that the heat…
❤7
Вітаємо всіх читачів! Сьогодні ми з вами пірнемо у світ клітини. Приготуйтеся до цікавинок😉
Просте запитання, скажете ви, але що ж таке клітина? Клітина — це структурно-функціональна одиниця будь-якого живого організму.
Багато чого в світі має купу міфів, легенд та секретів. Але що ж приховує клітина? У чому полягає секрет її життя?
Спокійно, ні-ні, зовсім ні. Клітини не трансформуються й не будують нові світи у вашому організмі, поки ви спите. Тому про повстання машин, ой, тобто клітин, на щастя, не буде. Але вони здатні вчинити суїцид і вже опанували безсмертя.
Ви, найімовірніше знаєте, що всі організми поділяються на одноклітинні, багатоклітинні, і колоніальні (напишіть у коментарях, якщо хочете дізнатись більше про них). Саме одноклітинні організми — «безсмертні», оскільки вони не помирають, а просто проходять поділ. А потім оп! І ми вже маємо два таких. Такий собі механізм клонування. Набагато простіше, ніж у людей.
Але майже всі клітини багатоклітинних організмів гинуть. Що найцікавіше — цей процес відбувається постійно. Наприклад, у кістковому мозку та кишківнику людини щогодини помирають мільйони клітин: відбувається «запрограмована клітинна смерть», апоптоз, або простіше — самогубство.
Тепер перемістимося до рослин. Усі пам’ятають про фотосинтез, чи не так? Хлоропласт — це органела, що приймає участь в цьому процесі отримання енергії від сонця. Органела — це частина еукаріотичної клітини, тобто такої, що має ядро. У своєму хімічному складі хлоропласт має каротиноїди зі своїм маленьким секретом 👀
Каротиноїди — то такі органічні пігменти. Рожевий колір лосося чи червоне забарвлення варених омарів пов’язані саме з ними! Існує припущення, що каротиноїди є своєрідними прикрасами в світі біології, адже виконують декоративну функцію. Наприклад, пташка іпатка має яскравий дзьоб, що під час шлюбного періоду допомагає у виборі партнера.
Друзі, діліться своїми думками в коментарях, поки ми пішли працювати над новими текстами для вас!
Авторка: @marharytakoroviakova
Дизайнерка: @Olenka_Tovstyk
#цитологія
Просте запитання, скажете ви, але що ж таке клітина? Клітина — це структурно-функціональна одиниця будь-якого живого організму.
Багато чого в світі має купу міфів, легенд та секретів. Але що ж приховує клітина? У чому полягає секрет її життя?
Спокійно, ні-ні, зовсім ні. Клітини не трансформуються й не будують нові світи у вашому організмі, поки ви спите. Тому про повстання машин, ой, тобто клітин, на щастя, не буде. Але вони здатні вчинити суїцид і вже опанували безсмертя.
Ви, найімовірніше знаєте, що всі організми поділяються на одноклітинні, багатоклітинні, і колоніальні (напишіть у коментарях, якщо хочете дізнатись більше про них). Саме одноклітинні організми — «безсмертні», оскільки вони не помирають, а просто проходять поділ. А потім оп! І ми вже маємо два таких. Такий собі механізм клонування. Набагато простіше, ніж у людей.
Але майже всі клітини багатоклітинних організмів гинуть. Що найцікавіше — цей процес відбувається постійно. Наприклад, у кістковому мозку та кишківнику людини щогодини помирають мільйони клітин: відбувається «запрограмована клітинна смерть», апоптоз, або простіше — самогубство.
Тепер перемістимося до рослин. Усі пам’ятають про фотосинтез, чи не так? Хлоропласт — це органела, що приймає участь в цьому процесі отримання енергії від сонця. Органела — це частина еукаріотичної клітини, тобто такої, що має ядро. У своєму хімічному складі хлоропласт має каротиноїди зі своїм маленьким секретом 👀
Каротиноїди — то такі органічні пігменти. Рожевий колір лосося чи червоне забарвлення варених омарів пов’язані саме з ними! Існує припущення, що каротиноїди є своєрідними прикрасами в світі біології, адже виконують декоративну функцію. Наприклад, пташка іпатка має яскравий дзьоб, що під час шлюбного періоду допомагає у виборі партнера.
Друзі, діліться своїми думками в коментарях, поки ми пішли працювати над новими текстами для вас!
Авторка: @marharytakoroviakova
Дизайнерка: @Olenka_Tovstyk
#цитологія
❤7👍1
PROФАЗА
Привіт-привіт! Ми знаємо, що ти засумував за нашими онлайн-зустрічами! Цього разу лектором буде 1… 2… 3 — Ольга Малюта, та сама авторка книги “Плідна праця”, старша ембріологиня клініки Hope Fertility & IVF Malta та сертифікована європейською асоціацією…
Як проходить твоя субота? Сподіваємось, що добре🥰
А ми нагадуємо, що сьогодні, вже о 18, (за годинку) на тебе чекає лекція від Ольги Малюти
Ось і посилання
https://us05web.zoom.us/j/86396757430?pwd=K8kayAWK2KjVwbjqkA0OmV1MhVlWi5.1
Meeting ID: 863 9675 7430
Passcode: 8BJ8da
Розкрий усі таємниці поляризаційної мікроскопії разом з ембріологинею Ольгою Малютою🔬♥️
А ми нагадуємо, що сьогодні, вже о 18, (за годинку) на тебе чекає лекція від Ольги Малюти
Ось і посилання
https://us05web.zoom.us/j/86396757430?pwd=K8kayAWK2KjVwbjqkA0OmV1MhVlWi5.1
Meeting ID: 863 9675 7430
Passcode: 8BJ8da
Розкрий усі таємниці поляризаційної мікроскопії разом з ембріологинею Ольгою Малютою🔬♥️
Zoom Video
Join our Cloud HD Video Meeting
Zoom is the leader in modern enterprise video communications, with an easy, reliable cloud platform for video and audio conferencing, chat, and webinars across mobile, desktop, and room systems. Zoom Rooms is the original software-based conference room solution…
👍2
Абревіатура GFP точно відома кожному молекулярному біологу, тому сьогодні ми дізнаємося, що це за білок та чому він настільки популярний.
Спершу варто зазначити, що GFP — це зелений флуоресцентний білок (Green Fluorescent Protein). Історія його вивчення, як би це не було дивно, почалася з медузи ще в далеких 60-х роках минулого століття. Медуза Aequorea victoria має унікальну властивість — світитися зеленим кольором у відповідь на подразник. Японський вчений Осаму Сімомура виділив 2 білки з даного виду медузи: один має блакитне свічення (екворин), а інший — зелене (GFP). Саме зелена флуоресценція утворюється в результаті передачі енергії від блакитного білка екворину до GFP.
Продовження історії GFP набрало обертів вже в 90-х роках. У цей час вже інший вчений, Мартін Чалфі, зі своїми співробітниками на прикладі модельних об'єктів показали можливість експресії GFP в інших видах живих організмів. Першими організмами зі «штучним» GFP стали кишкова паличка (Escherichia coli) та нематода (Caenorhabditis elegans). Це було проривом у можливостях практичного застосування даного білка, адже для флуоресценції GFP не потрібно інших білків, як вважалося раніше.
Також GFP може експресуватися в різних видах організмів, клітинах чи тканинах, що й робить його універсальною молекулярною міткою. При цьому для організму немає токсичного впливу від GFP, тому й досі цей протеїн є одним з найпоширеніших для застосування у молекулярній біології та генній інженерії.
Відповісти на питання, що ж саме в структурі GFP викликає світіння, зміг Роджер Цянь з колегами. Виявилося, що флуоресценція залежить від трьох амінокислот: Серин 65, Тирозин 66, Гліцин 67, які знаходяться всередині білкової молекули. Крім того, вченими було показано, що генетичні мутації в цьому білку можуть не просто покращити його функції, а й змінювати кольори. Так були створені аналогічні блакитний, жовтий, червоний флуоресцентні білки та ряд інших кольорів.
За відкриття та можливість практичного застосування GFP всі вищезгадані вчені отримали Нобелівську премію з хімії у 2008 році. За допомогою GFP проводиться ряд найрізноманітніших експериментів, тому його внесок у розвиток науки важко переоцінити.
Джерело: Cantrill, S. Green fluorescent protein.
Nature Chem (2008). https://doi.org/10.1038/nchem.75
Авторка: @r_yulia
Дизайнерка: @ulya_karalus
#молекулярнабіологія
Спершу варто зазначити, що GFP — це зелений флуоресцентний білок (Green Fluorescent Protein). Історія його вивчення, як би це не було дивно, почалася з медузи ще в далеких 60-х роках минулого століття. Медуза Aequorea victoria має унікальну властивість — світитися зеленим кольором у відповідь на подразник. Японський вчений Осаму Сімомура виділив 2 білки з даного виду медузи: один має блакитне свічення (екворин), а інший — зелене (GFP). Саме зелена флуоресценція утворюється в результаті передачі енергії від блакитного білка екворину до GFP.
Продовження історії GFP набрало обертів вже в 90-х роках. У цей час вже інший вчений, Мартін Чалфі, зі своїми співробітниками на прикладі модельних об'єктів показали можливість експресії GFP в інших видах живих організмів. Першими організмами зі «штучним» GFP стали кишкова паличка (Escherichia coli) та нематода (Caenorhabditis elegans). Це було проривом у можливостях практичного застосування даного білка, адже для флуоресценції GFP не потрібно інших білків, як вважалося раніше.
Також GFP може експресуватися в різних видах організмів, клітинах чи тканинах, що й робить його універсальною молекулярною міткою. При цьому для організму немає токсичного впливу від GFP, тому й досі цей протеїн є одним з найпоширеніших для застосування у молекулярній біології та генній інженерії.
Відповісти на питання, що ж саме в структурі GFP викликає світіння, зміг Роджер Цянь з колегами. Виявилося, що флуоресценція залежить від трьох амінокислот: Серин 65, Тирозин 66, Гліцин 67, які знаходяться всередині білкової молекули. Крім того, вченими було показано, що генетичні мутації в цьому білку можуть не просто покращити його функції, а й змінювати кольори. Так були створені аналогічні блакитний, жовтий, червоний флуоресцентні білки та ряд інших кольорів.
За відкриття та можливість практичного застосування GFP всі вищезгадані вчені отримали Нобелівську премію з хімії у 2008 році. За допомогою GFP проводиться ряд найрізноманітніших експериментів, тому його внесок у розвиток науки важко переоцінити.
Джерело: Cantrill, S. Green fluorescent protein.
Nature Chem (2008). https://doi.org/10.1038/nchem.75
Авторка: @r_yulia
Дизайнерка: @ulya_karalus
#молекулярнабіологія
Nature
Green fluorescent protein
Nature Chemistry - The 2008 Nobel Prize for Chemistry has been awarded to Osamu Shimomura, Martin Chalfie and Roger Tsien for the discovery and development of the so-called green fluorescent protein
❤8👍2
Добрий вечір!
А в чаті PROФАЗА ми обговорюємо улюблені книги!📚 Долучайся до розмови😍
А в чаті PROФАЗА ми обговорюємо улюблені книги!📚 Долучайся до розмови😍
Scientists will go to great lengths to better understand humans and their brains. In the United States, researchers at Cornell University have developed VR goggles for mice to study their brain activity. Previously, the heads of the animals were simply immobilized, and images were forcibly shown on large screens, which did not allow the test subjects' brains to fully immerse themselves in the virtual world.
The goggles work as follows: the mouse wears a helmet with two displays that provide images to the animal's eyes. The mouse stands on a rotating spherical platform, allowing them to move in place. This device is called "MouseGoggles."
But why all this? In reality, through such experiments, scientists track brain activity in activities that cannot be conducted in real life, such as teleportation and discrepancies between vision and motor activity.
Overall, the research results have shown that such immersion is quite real for mice. Brain activity reflected the same patterns during navigation in the virtual environment as in real-world movement.
Do you think this invention is a form of mistreatment of animals or an essential step in science?
Resourses
Author: @moldavananna
Designer: @helga.kolinko
#engфаза
The goggles work as follows: the mouse wears a helmet with two displays that provide images to the animal's eyes. The mouse stands on a rotating spherical platform, allowing them to move in place. This device is called "MouseGoggles."
But why all this? In reality, through such experiments, scientists track brain activity in activities that cannot be conducted in real life, such as teleportation and discrepancies between vision and motor activity.
Overall, the research results have shown that such immersion is quite real for mice. Brain activity reflected the same patterns during navigation in the virtual environment as in real-world movement.
Do you think this invention is a form of mistreatment of animals or an essential step in science?
Resourses
Author: @moldavananna
Designer: @helga.kolinko
#engфаза
Researchsquare
MouseGoggles: an immersive virtual reality headset for mouse neuroscience and behavior
We present MouseGoggles, a miniaturized virtual reality (VR) display for head-fixed mice that delivers independent, binocular visual stimulation over a wide field of view. Neural recordings in the visual cortex validate the quality of image presentation,…
Привіт!
Ти цікавишся нейробіологією та методами, що дають змогу зменшити присутність тварин у дослідах?
Саме тому ми запрошуємо тебе на лекцію «Міні-мізки з чашки Петрі: вигадка чи реальність?».
Віра Єфремова, нейробіологиня, докторка молекулярної біомедицини та наукова співробітниця Університету Каліфорнії в Берклі, розповість про унікальні органоїди, які створюються поза живим організмом та є моделлю при різних дослідженнях.
Щоб краще познайомитися з нашою гостею, пропонуємо ознайомитися з наведеними відео та статтею.
Коли? 15 листопада о 18:30.
Де? Zoom.
Посилання для реєстрації тут!
Нехай все буде біологічно!
Ти цікавишся нейробіологією та методами, що дають змогу зменшити присутність тварин у дослідах?
Саме тому ми запрошуємо тебе на лекцію «Міні-мізки з чашки Петрі: вигадка чи реальність?».
Віра Єфремова, нейробіологиня, докторка молекулярної біомедицини та наукова співробітниця Університету Каліфорнії в Берклі, розповість про унікальні органоїди, які створюються поза живим організмом та є моделлю при різних дослідженнях.
Щоб краще познайомитися з нашою гостею, пропонуємо ознайомитися з наведеними відео та статтею.
Коли? 15 листопада о 18:30.
Де? Zoom.
Посилання для реєстрації тут!
Нехай все буде біологічно!
❤15👍2
Ми знаємо, що ви не могли дочекатися нового випуску постійної рубрики #генетикастаті😉
Тож сьогодні поговоримо про порушення роботи ключових генів, які відповідають за розвиток статі!
У заплутаному гобелені життя розвиток статі керується делікатною взаємодією генів. Часто їх називають генами, що визначають стать, містять схему формування первинних і вторинних статевих ознак.
З попередніх дописів пам'ятаємо, що розвиток статевих залоз відрізняється від інших органів, оскільки вони мають потенціал до диференціювання на дві структури: яєчка або яєчники. Після формування функціональних статевих залоз, гормони, що виділяються, призводять до формування статевих ознак і, зрештою, до розвитку фертильної особини чоловічої або жіночої статі. Порушення статевого розвитку (ПСР) визначаються як вроджені стани, при яких розвиток хромосомної, гонадної або анатомічної статі є нетиповим. ПСР варіюються від легких форм гіпоспадії до повної зміни статі. Гіпоспадія зустрічається з високою частотою — 1 на 250 живонароджених, у той час, як частота аномалій статевих залоз нижча і, за оцінками, становить 1 на 4500 живонароджених.
У людей Y-хромосома містить важливий ген SRY, який запускає шлях чоловічого розвитку. За відсутності SRY шлях за замовчуванням веде до жіночого розвитку. Але що відбувається, коли цей генетичний сценарій виходить з ладу?
• Зміна статі: порушення гена SRY можуть викликати зміну статі, коли особи з XY-хромосомами розвивають жіночі ознаки та навпаки.
• Інтерсексуальні стани: особа може мати як чоловічі, так і жіночі ознаки. Це свідчить про складність визначення статі за бінарними межами.
• Безпліддя: деякі генетичні порушення можуть впливати на репродуктивну систему, спричиняючи безпліддя й ускладнюючи можливість зачаття.
• Гормональні порушення: генетичні аномалії можуть також викликати гормональні дисбаланси, що впливають на розвиток статевих ознак та репродуктивну функцію.
Отже, класифікація, яку можна зробити щодо ПСР, має бути такою:
Внаслідок аномалій визначення хромосом та/або формування статевої залози
АБО
Через аномалії в диференціації геніталій та фенотипу, які будуть зумовлені порушеннями гормональних виділень або їхньою дією на органи-мішені, без мутацій у хромосомах чи статевих залозах (з точки зору гістології)
Розуміння збоїв у генах, відповідальних за розвиток статі, не тільки проливає світло на складність генетики, але також має важливі клінічні наслідки. Коли ми глибше занурюємося в генетичні тонкощі, ми чіткіше розуміємо різноманітність людської біології та роль, яку відіграють гени у формуванні нашої особистості.
Джерела 1 2
Авторка: @panyank0
Дизайнерка: @marharytakoroviakova
#генетикастаті
Тож сьогодні поговоримо про порушення роботи ключових генів, які відповідають за розвиток статі!
У заплутаному гобелені життя розвиток статі керується делікатною взаємодією генів. Часто їх називають генами, що визначають стать, містять схему формування первинних і вторинних статевих ознак.
З попередніх дописів пам'ятаємо, що розвиток статевих залоз відрізняється від інших органів, оскільки вони мають потенціал до диференціювання на дві структури: яєчка або яєчники. Після формування функціональних статевих залоз, гормони, що виділяються, призводять до формування статевих ознак і, зрештою, до розвитку фертильної особини чоловічої або жіночої статі. Порушення статевого розвитку (ПСР) визначаються як вроджені стани, при яких розвиток хромосомної, гонадної або анатомічної статі є нетиповим. ПСР варіюються від легких форм гіпоспадії до повної зміни статі. Гіпоспадія зустрічається з високою частотою — 1 на 250 живонароджених, у той час, як частота аномалій статевих залоз нижча і, за оцінками, становить 1 на 4500 живонароджених.
У людей Y-хромосома містить важливий ген SRY, який запускає шлях чоловічого розвитку. За відсутності SRY шлях за замовчуванням веде до жіночого розвитку. Але що відбувається, коли цей генетичний сценарій виходить з ладу?
• Зміна статі: порушення гена SRY можуть викликати зміну статі, коли особи з XY-хромосомами розвивають жіночі ознаки та навпаки.
• Інтерсексуальні стани: особа може мати як чоловічі, так і жіночі ознаки. Це свідчить про складність визначення статі за бінарними межами.
• Безпліддя: деякі генетичні порушення можуть впливати на репродуктивну систему, спричиняючи безпліддя й ускладнюючи можливість зачаття.
• Гормональні порушення: генетичні аномалії можуть також викликати гормональні дисбаланси, що впливають на розвиток статевих ознак та репродуктивну функцію.
Отже, класифікація, яку можна зробити щодо ПСР, має бути такою:
Внаслідок аномалій визначення хромосом та/або формування статевої залози
АБО
Через аномалії в диференціації геніталій та фенотипу, які будуть зумовлені порушеннями гормональних виділень або їхньою дією на органи-мішені, без мутацій у хромосомах чи статевих залозах (з точки зору гістології)
Розуміння збоїв у генах, відповідальних за розвиток статі, не тільки проливає світло на складність генетики, але також має важливі клінічні наслідки. Коли ми глибше занурюємося в генетичні тонкощі, ми чіткіше розуміємо різноманітність людської біології та роль, яку відіграють гени у формуванні нашої особистості.
Джерела 1 2
Авторка: @panyank0
Дизайнерка: @marharytakoroviakova
#генетикастаті
❤8👍1