Эндокринолог. Питание. Диабет.

Прорыв: Редкая генетическая мутация дает ключи к профилактике диабета 1 типа

Исследователи из Великобритании в университете Эксетера обнаружили уникальную генетическую мутацию у двух братьев и сестер, которая никогда не наблюдалась ни у кого другого. Это открытие указывает путь к новым вариантам лечения диабета 1 типа.

📌 Мутация произошла в гене белка, называемого (PD-L1), а новое исследование объясняет, как этот ген может отвечать за аутоиммунную форму сахарного диабета, которая развилась у детей в очень раннем возрасте.

«Мы обыскали весь земной шар, просмотрев все известные нам крупные наборы данных, и не смогли найти ни одной другой семьи»,

— утверждает молекулярный генетик Мэтью Джонсон из университета Эксетера в Великобритании.

«Следовательно, эти братья и сестры дают нам уникальную и крайне важную возможность исследовать, что происходит, когда этот ген у людей деактивируется».

👉 Диабет 1 типа, также известный как аутоиммунный диабет, получил свое название из-за того, что встроенная иммунная защита организма атакует бета-клетки поджелудочной железы, прекращая нормальную выработку инсулина. Людям с данным заболеванием нужно регулярно делать инъекции инсулина, чтобы контролировать уровень сахара в крови.

Братьям и сестрам на момент проведения исследования было 10 и 11 лет, и они заболели диабетом на первой неделе своей жизни. Более тщательный анализ иммунных клеток братьев и сестер подтвердил, что их уникальная генетическая мутация не позволяла белку PD-L1 работать должным образом.

📌 Поскольку PD-L1 и его рецептор PD-1 совместно действуют как своего рода защитный механизм, удерживая иммунную систему под контролем, а методы лечения рака, блокирующие функции PD-L1, также могут привести к развитию диабета, следовательно, PD-L1 играет решающую роль в предотвращении возникновения диабета 1 типа.

Однако как невероятный поворот событий выяснилось, что иммунные системы двух молодых братьев и сестер работали почти как обычно, даже без регулирования иммунной системы, которое в норме обеспечивают PD-L1 и PD-1.

«Мы считаем, что PD-L2, другой лиганд PD-1, хотя изучен хуже, чем PD-L1, может служить резервной системой, когда PD-L1 недоступен»,

— говорит врач-ученый Масато Огиши из Рокфеллеровского университета в Нью-Йорке.

Один ключевой вывод, к которому пришли исследователи, состоит в том, что хотя белок PD-L1 имеет решающее значение для предотвращения диабета 1 типа, он не играет решающей роли в обеспечении многих других функций иммунной системы, протекающих в обычном режиме.

▪️Данные, полученные в результате генетической мутации, а также связь между лечением рака и диабетом, могли бы помочь обнаружить новые способы борьбы с началом диабета 1 типа, если исследователи смогут выяснить, как PD-L1 предотвращает его возникновение и как PD-L2 действует в качестве резервной системы.

«Теперь нам нужно разработать коммуникацию между различными типами клеток, которая имеет решающее значение для предотвращения аутоиммунного диабета»,

— говорит иммунолог Тимоти Трей из лондонского Кингс-Колледжа в Великобритании.

«Это открытие расширяет наши знания о развитии аутоиммунных форм диабета, например диабета 1 типа. Оно открывает новую потенциальную мишень для методов лечения, которые могут предотвратить диабет в будущем».

Исследование опубликовано в журнале Journal of Experimental Medicine.

Please open Telegram to view this post