Обсуждение:

По данным генетического тестирования выявлена мутация c.463G>A (p.V155M) в гене STING1.
Секвенирование по Сэнгеру подтвердило наличие данного варианта у пациента и его отца. У матери мутации не выявлено.

Пациенту был установлен диагноз:
SAVI-синдром - STING-ассоциированная васкулопатия.

🟡Правильный ответ на викторину:
SAVI относится к группе интерферонопатий — аутовоспалительных заболеваний, связанных с патологической активацией интерферонового сигнального пути.

В чём сложность данного случая?

Классически для SAVI характерен дебют в РАННЕМ детском возрасте:
• кожная васкулопатия
• интерстициальное поражение лёгких
• системное воспаление
• задержка роста
• рецидивирующие воспалительные эпизоды

Однако у данного пациента заболевание манифестировало уже во взрослом возрасте, что и стало основной диагностической загадкой.

Наличие: ANCA-позитивности, поражения почек, офтальмологических проявлений, лёгочной симптоматики изначально направляло диагностический поиск в сторону классического ANCA-ассоциированного васкулита.

🔤🔤 семейный анамнез, ранние признаки системного воспаления и нетипичное течение потребовали расширения диагностического поиска.

У взрослых пациентов также необходимо сохранять настороженность в отношении врождённых дефектов иммунитета и аутовоспалительных заболеваний. Под маской «обычного» аутоиммунного или ревматологического процесса может скрываться совершенно другой механизм заболевания.

Статья для детального изучения кейса👩‍💻

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Друзья!

21 мая состоится орфанный практикум
«Орфанные заболевания в практике клинициста: фокус на раннюю диагностику» с нашим участием.

«Аутовоспалительные заболевания: что это такое?»

Программа здесь

Онлайн формат.
Участие бесплатное.
Начисляются баллы НМО.

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в VK
Мы в MAX

Мутация в гене MEFV - не только Семейная средиземноморская лихорадка (уст. периодическая болезнь)…

Мы знаем с недавних пор уже несколько фенотипов пирин-ассоциированных заболеваний, ассоциированных с мутацией (-ями) в гене MEFV, и это:

🎀Семейная средиземноморская лихорадка ( FMF)
🎀Пирин-ассоциированный аутовоспалительный синдром с нейтрофильным дерматозом ( PAAND)
🎀Пирин-ассоциированный аутовоспалительный синдром (PAAD)

Немного поговорим про пирин-ассоциированный синдром с нейтрофильным дерматозом (PAAND)

🚀Впервые состояние было описано Seth Masters с соавт. в журнале Science Translational Medicine в 2016 году.

Описан семейный аутовоспалительный синдром с признаками нейтрофильного дерматоза.

В основе заболевания лежит дефект в гене MEFV p.S242R, который приводит к нарушению регуляции пирина, активацией инфламмасомы и избыточной продукцией ИЛ1.

Основные клинические проявления:

⏺нейтрофильный дерматоз,
⏺артралгии/артрит
⏺признаки системного воспаления

Мутация в гене MEFV располагается во 2 экзоне, что не характерно для Семейной средиземноморской лихорадки (в основном 10 экзон), в связи с чем необходимо проведение исследования, как минимум, всего гена MEFV при подозрении на течение PAAND, а лучше делать полное экзомное секвенирование, т к есть похожие клинически аутовоспалительные заболевания с кожными асептическими проявлениями

Статья здесь

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в VK
Мы в MAX

Друзья!

27-28 мая состоится III Московский областной конгресс «Подмосковные встречи. У истоков жизни» с нашим участием.

28.05.26
сессия 09-11:00
Система менеджмента качества в неонатологии: респираторные стратегии, инфекционные риски и междисциплинарное взаимодействие»

10:40-11:00
«Аутовоспалительные заболевания в неонатологии»

Программа здесь


С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Друзья,

сегодня — День защиты детей и первый день лета! 🍓

Пусть летнее тепло, солнечная луговая или пляжная беззаботность окутывает наших детей, наполняет их силой, озорством и прекрасной беспечностью!

Пусть улыбки и смех не покидают озорные детские лица!

Все остальные недетские вопросы будут решать взрослые — родители и не только…, а детство — это прекрасная пора, особенно в сочетании с летом…

С Днём защиты детей и началом лета всех нас!

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Когда симптомы есть, а мутации нет🤔

В эпоху секвенирования нового поколения (NGS) существует парадокс: симптомы очень похожи, например, на семейную средиземноморскую лихорадку, а причинной мутации нет. Кроме того, такие пациенты не соответствуют критериям PFAPA-синдрома, поскольку у них отсутствует характерное сочетание афтозного стоматита, фарингита и шейной лимфаденопатии.

Для описания этой группы пациентов был предложен термин SURF (Syndrome of Undifferentiated Recurrent Fever) — синдром недифференцированной рецидивирующей лихорадки. Сегодня SURF рассматривается как отдельная группа рецидивирующих лихорадок без установленной моногенной причины.

Уже опубликовано исследование с участием более 100 пациентов, посвящённое клиническим особенностям SURF в открытом доступе. 🖥Жми, чтобы ознакомиться с исследованием.

⤴️Также оставляем схему, которая поможет лучше понять различия между SURF и PFAPA-синдромом.

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

⚡⚡⚡Рецидивирующие инсульты — всегда повод искать причину глубже.

Когда инсульт возникает повторно, за ним могут скрываться редкие генетические заболевания, васкулопатии и аутовоспалительные синдромы.

В этом видео рассказываем про то, как не пропустить синдром DADA 2 (дефицит аденозиндезаминазы 2).

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Почему диагноз становится очевидным только через несколько лет?

Одна из самых сложных особенностей аутовоспалительных заболеваний — их способность «маскироваться».

Сначала это могут быть просто частые температуры.
Потом появляются стоматиты.
Через несколько лет — боли в животе.
Ещё позже — артриты или поражение глаз.

Каждый отдельный симптом кажется неспецифичным. Но если собрать их вместе, складывается совершенно другая картина.

Именно поэтому диагноз АВЗ нередко устанавливается спустя годы после дебюта заболевания. Иногда проблема не в том, что болезнь редкая. А в том, что её симптомы появляются не одновременно.

Поэтому при рецидивирующей лихорадке всегда важно смотреть не только на сегодняшний эпизод, но и на всю историю пациента целиком, для этого требуется время, более длительный прием и тщательный сбор анамнеза.

Первичный прием пациента у нас занимает 1,5 часа, за это время мы успеваем подробно обсудить жалобы и историю пациента, составить план обследования и лечения.

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в VK
Мы в MAX

Друзья,

📖 Мы давно хотели и у нас получилось - ввели новую услугу в Ильинской больнице….

… и это полное экзомное секвенирование с покрытием х2000! 😍

Стандартное покрытие обычно х100

Что это нам дает?

Мы работаем часто со сложными случаями (если не всегда) и иногда стандартные молекулярно - генетические исследования, проведенные ранее, не дают нам ответа 😞
Причина может скрываться в низкоуровневом мозаицизме.
Мы об этом неоднократно писали.

❕Так вот сейчас у нас появилась возможность найти причину заболевания, если раньше такая не находилась, и разобраться

💰Стоит все, конечно, нескромно (1/2 крыла боинга), но…. по-другому никак

Спонсоров прямых у нас нет, к сожалению, но мы продолжаем их искать на наши полезно-научные проекты (их немало)

Вот! Делюсь хорошей, полезной, но дорогой информацией (во всех смыслах) с вами!

Стоимость исследования говорить не буду здесь, чтобы не пугать правдой жизни!

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в VK
Мы в MAX

ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ: SAPHO-СИНДРОМ

Да-да, все перечисленные названия в разные годы использовались для описания одного и того же заболевания.

Почему так произошло?

Долгое время врачи разных специальностей наблюдали отдельных пациентов с: остеитом ключиц, поражением передней грудной стенки, хроническим небактериальным остеитом, пустулёзом ладоней и подошв, акне, гиперостозом.

Каждая группа исследователей считала, что имеет дело с отдельной нозологией, и давала ей собственное название.

Лишь в конце XX века стало понятно, что все эти проявления являются частью единого синдрома.

В 1987 году был предложен термин SAPHO:

🔹 S — Synovitis (синовит)
🔹 A — Acne (акне)
🔹 P — Pustulosis (пустулёз)
🔹 H — Hyperostosis (гиперостоз)
🔹 O — Osteitis (остеит)

Сегодня SAPHO-синдром рассматривается как заболевание из спектра аутовоспалительных болезней, находящееся на стыке ревматологии, дерматологии и иммунологии.

💡 Эта история хорошо показывает, что иногда требуется несколько десятилетий, чтобы понять, что за десятком разных названий скрывается одно заболевание.

Спасибо за участие в голосовании и вашу активность!

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в VK
Мы в MAX

💖Дорогие читатели, коллеги! 💖

В понедельник завершился Европейский конгресс по аллергологии и иммунологии EAACI 2026, который проходил в Стамбуле.

Четыре дня пролетели как один миг. Представлены доклады ведущих экспертов по аллергологии и иммунологии, масса полезной информации и новых знаний! Очень рада была принять участие в данном мероприятии.

Для врача, который работает с пациентами с АВЗ особенно важно расширять свои представление о дифференциальном диагнозе. За крапивницей, частыми болезнями, нарушениями стула может скрываться АВЗ. Правильный сбор анамнеза и верный диагностический поиск помогает поставить правильный диагноз.

Соавтор канала,
врач аллерголог-иммунолог
Марина Евгеньевна Леонтьева 🤍

👩‍⚕️👨‍⚕️ Дорогие коллеги!

Наш коллектив поздравляет всех подписчиков, чья жизнь связана с медициной, с профессиональным праздником — Днём медицинского работника!

Спасибо за ваш труд, знания, ответственность и ежедневную заботу о пациентах. Пусть работа приносит радость и профессиональное удовлетворение, а в жизни всегда находятся время и силы для себя, семьи и новых достижений.

Желаем крепкого здоровья, благополучия и успехов во всех начинаниях! 💐

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻