⤵️Сохраняйте короткую памятку по синдрому Маршалла.

Сидром Маршалла (PFAPA) - одно из самых частых аутовоспалительных заболеваний у детей.
При этом важно помнить: синдром Маршалла остаётся диагнозом исключения.

Что исключаем перед постановкой диагноза?
Легко запомнить:

🔖рецидивирующие вирусные инфекции
🔖циклическую нейтропению
🔖рецидивирующий стрептококковый тонзиллит и хронический тонзиллит
🔖 другие аутовоспалительные заболевания (например, FMF, MKD и др.)

Напомним, что PFAPA - синдром = синдром Маршалла, где

P - Periodic - периодическая
F - Fever - лихорадка
A - Aphthous Stomatitis - афтозный стоматит
P - Pharyngitis - фарингит
A - Adenitis - лимфаденит

❗️Важно! При PFAPA ребёнок чувствует себя полностью здоровым между эпизодами, нормально растёт и развивается в соответствии с возрастом.

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы

🌷 С 8 марта!

🌷Дорогие коллеги, пациентки, мамы наших маленьких пациентов и все прекрасные женщины нашего сообщества!

🌷Поздравляем вас с Международным женским днём — праздником весны, тепла и красоты.

🌷Пусть в вашей жизни будет больше спокойных дней, поводов для радости и времени для себя. Пусть рядом будут люди, которые поддерживают, понимают и помогают идти вперёд.А весна принесёт новые силы, светлые новости и много улыбок.

С праздником! 💖

👨‍💻Циклическая нейтропения или синдром Маршалла?

Циклическая нейтропения и синдром Маршалла в чем схожесть?
➖Оба состояния обладают периодичностью, могут давать повторяющиеся лихорадки и афтозные язвы.

Циклическая нейтропения и синдром Маршалла в чем различие?
➖Причины заболевания, риски и лечение разные.

Нейтрофилы - клетки крови, которые первыми защищают нас от инфекции, их относят к врожденному звену иммунитета.

Нейтропения - это снижение числа нейтрофилов в крови:
• Дети до года - менее 1000 клеток в мкл
• Дети старше года и взрослые - менее 1500 клеток в мкл

🔄Циклическая нейтропения - это разновидность врождённой нейтропении, которая отличается наличием периода «спада» нейтрофилов примерно каждые ~21 день до максимально низких цифр <500/мкл на протяжении 3-5 дней

В период нейтропении пациент подвержен инфекционным заболеваниям, что обуславливает появление лихорадки и стоматитов. Помимо этого могут быть инфекции кожи и мягких тканей, воспаление лимфоузлов и др. различные инфекции. В период восстановления числа нейтрофилов пациенты чувствуют себя хорошо.

👩‍⚕️Как исключить:

• подсчет числа нейтрофилов в общем анализе крови 3 раза в неделю на протяжении не менее 6 недель (АКН менее 500 кл/мкл)
• в миелограмме во время нейтропенической фазы - обрыв созревания на уровне промиелоцита
• по данным молекулярно-генетического исследования - замена в генах, ответственных за развитие врожденной нейтропении


С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы

📌 Фекальный кальпротектин при аутовоспалительных заболеваниях

Мы часто говорим о междисциплинарном подходе к пациентам с аутовоспалительными заболеваниями (АВЗ). Одним из специалистов, который может первым столкнуться с такими пациентами, является гастроэнтеролог.

Кишечные симптомы могут встречаться при различных АВЗ, например:

• синдроме дефицита мевалонаткиназы (MKD)
• семейной средиземноморской лихорадке (FMF)
• и других системных аутовоспалительных состояниях.

Одним из наиболее распространённых анализов для оценки воспаления в кишечнике является фекальный кальпротектин (ФК).

🔬 Что такое фекальный кальпротектин?

Фекальный кальпротектин — это белок, который выделяется иммунными клетками (нейтрофилами и макрофагами) при воспалении слизистой кишечника. Его повышение может указывать на наличие воспалительного процесса в кишечнике, которое может быть обусловлено кишечной инфекцией, приемом некоторых лекарственных препаратов, целиакией, иммунным поражением кишечника и др.

Как интерпретировать результат?

🧍‍♂У взрослых:

• < 50 мкг/г — воспаление маловероятно
• 50–200 мкг/г — «серая зона», требуется наблюдение или дополнительное обследование
• > 250 мкг/г — часто указывает на воспаление слизистой кишечника и требует дальнейшей диагностики

👶 У детей нормы отличаются

• до 1 года — значения могут достигать до 500 мкг/г
• 1–4 года — обычно до 100 мкг/г
• старше 4 лет — показатели приближаются к взрослым (<50 мкг/г)

Важно помнить:
у младенцев и недоношенных детей уровень кальпротектина физиологически выше из-за незрелости кишечника и иммунной системы. Кроме того, на сегодняшний день единых референсных значений для детей не существует, а большинство исследований имеют ограничения по размеру выборки.

⚠️ Всегда ли при аутовоспалительных заболеваниях повышается фекальный кальпротектин?

🔤🔤🔤, повышение фекального кальпротектина наблюдается не при всех аутовоспалительных заболеваниях. Многие АВЗ протекают без выраженного кишечного воспаления.

❗️Нормальный уровень ФК не исключает аутовоспалительное заболевание.

Когда при повышенном кальпротектине стоит подумать об АВЗ?

Заподозрить аутовоспалительное заболевание можно, если кишечные симптомы сочетаются с:

• повторяющимися эпизодами лихорадки
• серозитами (боль в животе, плеврит)
• сыпью
• артралгиями или артритом
• семейным анамнезом периодических лихорадок
• повышенными маркерами системного воспаления (CRP, СОЭ)

📎Фекальный кальпротектин — это полезный маркер кишечного воспаления, но:

• он не является специфичным для АВЗ
• может повышаться при разных заболеваниях
• и не всегда повышен у пациентов с аутовоспалительными синдромами.

Поэтому результаты анализа всегда необходимо оценивать в контексте клинической картины.

👩‍⚕️Благодарим за помощь в написании поста врача - гастроэнтеролога Николаеву Наталью Петровну

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы

Друзья!

Ограничения работы канала Telegram становятся более очевидными, и, чтобы не потерять связь совсем, мы заводим альтернативные возможности -
и теперь это MAX

https://max.ru/join/432rYNK0a67i3-u5qmcHtx69FuhoAy6GMRKJ_3CPGgs

Нас также можно найти в VK

https://vk.com/stopfever

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Про васкулиты при аутовоспалительных заболеваниях!

Помню, что некоторое время назад, лет 10 назад примерно - что совсем недавно (!) - бытовало устойчивое мнение, что васкулиты не имеют генетической природы!

Все меняется очень быстро, и сегодня мы поговорим именно про васкулиты с генетическим генезом.

И это:

🩶синдром дефицита ADA2 (DADA2)
Аутосомно-рецессивное заболевание с мутацией в гене ADA2 и клиническими признаками ливедо-васкулита, узелкового полиартериита, инсультами. В ряде случаев в клинической картине может быть лихорадка, цитопения, признаки иммунодефицита

🩶гаплонедостаточность белка А20 (HA20)
Аутосомно- доминантное заболевание с мутацией в гене TNFAIP3. Клинически - васкулит, хореоретинит, тромбоз. Дополнительно: язвы гениталий, по ходу кишечника, гепатит, цитопения, иммунодефицит, лимфопролиферация

🩶STING - ассоциированная младенческаяваскулопатия (SAVI)
Есть теперь аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный вариант мутаций в гене STING1
Клинически- васкулит кожи, язвы, некрозы, перфорация носовой перегородки. Дополнительно: поражение легких, суставов

🩶синдром COPA
Аутосомно-доминантное заболевание с мутацией в гене COPA
Васкулит кожи, кишечника. Дополнительно: поражение легких, суставов, зрительного нерва, миелит, нефропатия

🩶синдром LAVLI
Мутации, как правило, спонтанные в гене LYN
Клинически: сыпь на коже
Дополнительно: системное воспаление, фиброз печение, гепатоспленомегалия, артрит, язвы во рту, кишечнике, лейкоцитоз, анемия, тромбоцитопения

🩶HCK- ассоциированная васкулопатия.
Спонтанная мутация в гене HCK.
Клинически: петехиальное поражение кожи в младенчестве. Дополнительно: гепатоспленомегалия, легочные инфильтраты, тромбоз

🩶Актинопатия с мутацией в гене ARPC1B, аутосомно-рецессивный вариант наследования.
Клинически: кожный васкулит. Дополнительно: ЖК кровотечение, инфекционные проявления

🩶синдром VEXAS
Соматические мутации в гене UBA1
Клинически полиартериит узелковый, артериит. Дополнительно: полихондрит, дерматоз, анемия, цитопения

🩶семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
Аутосомно-рецессивное заболевание с мутацией в гене MEFV
Клинически: полиартериит.
Дополнительно: лихорадка, перитонит, плеврит, артрит, эритема

🩶синдром дефицита мевалонаткиназы (MKD)
Аутосомно-рецессивное заболевание с мутацией в гене MVK
Клинически: Кавасаки и Бехчето- подобные проявления
Дополнительно: лихорадка, диарея

‼️Заболеваний с поражением сосудов среди аутовоспалительных заболеваний много и многие из них не имеют или имеют не очень выраженные дополнительные проявления, что может не стать веским основанием в направление на необходимое молекулярно-генетическое исследование!

❣️❗️Лечение во всех случаях будет зависеть от патогенеза заболевания!

👆И важным еще моментом является то, что васкулит аутовоспалительного генеза встречается во всех размерах и типах сосудов - от мелких до самых крупных!

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в Telegram
Мы в VK
Мы в MAX

Источник:

Статья 2025 года
«The pathogenesis, clinical presentations and
treatment of monogenic systemic vasculitis»

Записали небольшое информационное видео с прекрасными коллегами:

💓неврологом Котовой Юлией Андреевной,

💓нейрохирургом Дубовым Андреем Владимировичем

об инсультах у детей и взрослых ‼️

Надеемся, что будет полезным 🤞

Выйдет в ближайшее время ⏰

🌸Тема аутовоспалительного генеза также была затронута!
Без нее никак!😶

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в Telegram
Мы в VK
Мы в MAX

Интерферон: друг или враг?

Интерфероны — это ключевые молекулы иммунной системы.
Они первыми «включаются» при встрече с вирусом и запускают защитные механизмы.

👉 В норме — это наш союзник.

Интерфероны помогают:
• подавлять размножение вирусов
• активировать и согласовывать иммунные клетки
• координировать противовирусный ответ

⚖️ Но что происходит, если их слишком много?

При различных генетических нарушениях, интерферон может превратиться из защитника ➡️ во вредный фактор.

При избыточной или неконтролируемой активации возникает хроническое воспаление —
так формируются интерферонопатии.

🔬 Что это значит?

Организм «думает», что идёт постоянная вирусная инфекция, даже если её нет.

В результате:
• развивается системное хроническое воспаление
• поражаются кожа, суставы, сосуды, нервная система и др. системы органов

🔖Вот несколько ссылок на посты про избыточный синтез интерферонов:

• клинический случай интерферонопатии I типа
• анализ для диагностики интерферонопатий (ISGs)
• препараты для лечения интерферонопатий
• когда "бабочка на лице - не волчанка"
• синдром SAVI
• моногенная системная красная волчанка
• синдром Айкарди-Гутьереса (AGS)

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в Telegram
Мы в VK
Мы в MAX

Мы (центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний) принимаем детей и взрослых с течением, подозрением на самые разные аутовоспалительные заболевания.

Диагностика, как многие знают, очень непростая и порой мы сами удивляемся находкам!

Предлагаю вам поломать голову над интересным клиническим случаем.

Задачка опять со звездочкой 🌟

✅мужчина, 44 года
✅этнос: грузины, русские
✅с 30 лет беспокоят приступы болей в животе периодические (1 раз в месяц), продолжительностью 3-4 дня, купируются самостоятельно, сопровождаются лихорадкой до 39,0, лейкоцитозом до 20 тыс/мкл, СРБ 20 мг/л
✅с 36 лет выраженные боли в мышцах, сухожилиях, суставах
✅с 42 лет рецидивирующий афтозный стоматит, глоссит, нарушение стула
✅из сопутствующей патологии: аутоиммунный тиреоидит, псориаз
✅гуморальная, клеточная иммунология без особенностей
✅колоноскопия без особенностей, данных за ВЗК нет
✅аутоантитела отрицательные
✅фекальный кальпротектин в норме

Ваши варианты? 🤔

Друзья,

спасибо за ваши ответы!

🧠 Случай непростой, поэтому будем разбираться.

Конечно, сразу бросаются в глаза данные этноса, периодичность лихорадок, боли в животе и умеренная, но всё же воспалительная активность в крови.

Первое (или одно из первых), что сделал лечащий врач (это были не мы), — поиск мутаций в гене MEFV.

✖️Увы, генетических вариантов выявлено не было никаких, даже одной мутации.
И это хорошо: не было даже носительства в гене MEFV, иначе диагноз мог бы прозвучать как аутосомно-доминантный вариант семейной средиземноморской лихорадки и остаться без поиска истинной причины нарушения состояния (что часто бывает, к сожалению 😞)

✖️Далее провели таргетную панель «Аутовоспалительные заболевания» из 11 генов. Там как раз исключился синдром дефицита мевалонаткиназы, и далее были мысли про гаплонедостаточность белка A20 — у меня тоже .

📕 Но жизнь нас постоянно учит, и это здорово!

Мы (уже мы) провели полное экзомное секвенирование с поиском соматических мутаций.
В результате были найдены генетические варианты в гене OBSCN в компаунд-гетерозиготном состоянии.

🌟 Диагноз на настоящее время: OBSCN-ассоциированный рабдомиолиз — это наследственная миопатия.

OBSCN кодирует белок обскурин. Патогенные генетические варианты в гене OBSCN приводят к нарушению структуры белка, а далее — к нарушению целостности мышечного волокна, что вызывает разрушение, то есть рабдомиолиз.
Клинически это проявляется периодическими мышечными болями (особенно после физической нагрузки), болями в суставах, слабостью, повышенной утомляемостью, разбитостью, повышением температуры тела и повышением острофазовых белков крови.

❗️Из важных особенностей — изменение цвета мочи во время приступа: она может темнеть прямо до цвета мясных помоев.

Лабораторно отмечается:
• выраженное повышение КФК во время приступа;
• миоглобин в моче.

✅В общем, правильный ответ — наследственная миопатия.
Вот так! И это самый непопулярный вариант ответа в нашем опросе!
Задачка ведь со звездочкой! 🌟

Афтозный стоматит и псориаз наиболее вероятно имеют сопутствующий характер.

Вывод:

не делайте, пожалуйста, отдельно гены, а также таргетные панели даже когда кажется все очевидным. Это выходит дороже и дольше, и при получении ограниченных данных можно не дойти до диагноза совсем.
Оптимальным стартовым выбором молекулярно-генетического исследования является проведение полного экзомного секвенирования.
С случае нашего пациента мы искали еще дополнительно соматические мутации, так как манифестация болезни случилась уже во взрослом возрасте

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в Telegram
Мы в VK
Мы в MAX

Какое самое распространенное осложнение аутовоспалительных заболеваний?

Конечно, амилоидоз!

Но какой он?

Поговорим немного (совсем немного) об этом!

Прежде всего амилоидоз — это группа заболеваний, при которых в тканях и органах (почках, печени, сердце, селезенке, нервной системе и т д) откладывается патологический белок амилоид, из-за чего они постепенно теряют нормальную функцию.

Амилоидоз делят по типу белка (полученном при гистологическом исследовании) и по причине возникновения

🔴AL-амилоидоз — связан с легкими цепями иммуноглобулинов. Часто поражает сердце, почки, печень и нервы

🔴AA-амилоидоз — возникает как раз как осложнение хронического воспаления и связан с сывороточным белком A.

Именно этот вариант развивается при неконтролируемом течение аутовоспалительных заболеваний ❗️❗️❗️

🔴ATTR-амилоидоз — связан с транстиретином. Бывает наследственным или возрастным, часто поражает сердце и периферические нервы

🔴Aβ2M-амилоидоз — диализный амилоидоз, встречается у пациентов, длительно находящихся на гемодиализе

🔴Aβ-амилоидоз — связан с болезнью Альцгеймера

По происхождению:

⚫️Первичный — без явной другой причины, чаще соответствует AL-форме

⚫️Вторичный — развивается на фоне хронического воспалительного заболевания

⚫️Наследственный — обусловлен генетическими мутациями, например ATTR-варианты

⚫️Возрастной — связан со старением, чаще это дикий тип ATTR

⚫️Локальный и системный — в зависимости от того, поражает ли процесс один орган или многие органы сразу

Почему важно в этом разобраться?

Амилоидоз опасен!

Чем он опасен?

Отложения амилоида необратимо повреждают ткани и могут приводить к почечной, сердечной или полиорганной недостаточности.

Лечение амилоидоза и его прогноз зависят от типа самого амилоида!

Лечение АА-амилоидоза (хронического воспаления) напрямую связано с лечением основного заболевания!

Диагностика АА амилоидоза складывается из:
- морфологического исследования с окраской гистоматериала по конго рот
- определение сывороточного амилоида А в крови

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в Telegram
Мы в VK
Мы в MAX

👶 Когда «TORCH» — не TORCH: интерферонопатия в неонатальном периоде

Неонатальная форма синдрома Айкарди–Гутьереса — один из вариантов аутовоспалительных заболеваний, который может маскироваться под врождённую инфекцию (TORCH-синдром).

TORCH — это группа врождённых инфекций:
• T — Toxoplasma gondii (токсоплазма)
• O — Other (другие инфекции: сифилис, ВИЧ и др.)
• R — Rubella (краснуха)
• C — Cytomegalovirus (ЦМВ)
• H — Herpes simplex virus (герпес)

У новорождённого могут отмечаться:
• задержка внутриутробного развития (ЗВУР), недоношенность
• кальцинаты плода
• гепатоспленомегалия
• тромбоцитопения (кровотечения в желудочки головного мозга)
• судороги, парезы, гипотонус/спастичность

Неонатальная форма чаще ассоциирована с мутациями в генах : TREX1, RNASEH2A, RNASEN2C.

🧪Главная сложность — диагностика.

Клиническая картина полностью имитирует TORCH-инфекцию, но при этом инфекционные тесты отрицательные.

Что помогает в диагностике:
• оценка экспрессии интерферон-стимулированных генов (ISG)
• генетическое тестирование

Основа терапии — ингибиторы JAK-киназ, позволяющие контролировать патологическую активацию интерферонового пути.

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в Telegram
Мы в VK
Мы в MAX

Друзья!

18 апреля (суббота) 2026 (10:00-12:30) состоится

XXXIII ЦИФРОВАЯ ШКОЛА «МОСКОВСКИЙ АЛЛЕРГОЛОГ-ИММУНОЛОГ»

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ: ИСКУССТВО ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ПРАКТИКЕ АЛЛЕРГОЛОГА-ИММУНОЛОГА

с нашим участием

поговорим про дерматологические проявления аутовоспалительных заболеваний

Программа здесь

Ссылка на мероприятие здесь

С уважением,
команда Лихорадки.net и
центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

Мы в Telegram
Мы в VK
Мы в MAX