🔥 Дорогие!
Возвращаюсь к вам с новостями с иммунологического конгресса, который прошёл на прошлой неделе! Помимо большого количества новой и актуальной информации как по аллергологии, так и по вопросам иммунитета и аутоиммунных процессов, была прекрасная возможность встретиться и пообщаться в кулуарах с коллегами. Например, обсудила с Анной Леонидовной Козловой (о которой я уже рассказывала в своём канале) вопросы аутовоспалительных заболеваний. (разбирала вопрос подписчицы - о синдроме Маршала здесь)

📈Согласно обновлённым данным реестра НАЭПИД, аутовоспалительные заболевания (АВЗ) составляют примерно 13% всех случаев врождённых дефектов иммунитета (ВДИ). Эта группа заболеваний отличается широким возрастным диапазоном пациентов: около 19% -это взрослые пациенты.

☝️Отдельное внимание на конгрессе было уделено проблеме гиподиагностики АВЗ у взрослых. У многих пациентов диагноз ставится значительно позже оптимального срока, и к моменту выявления уже имеются тяжёлые функциональные ограничения, необратимые поражения органов и серьёзные осложнения.

✅ Подчёркнуто, что ранняя диагностика АВЗ критически важна - она позволяет предотвратить сенсоневральную тугоухость, суставные повреждения, амилоидоз, рецидивирующие инфекции и развитие гематоонкологических осложнений.

📆 Поэтому завтра я расскажу вам, как распознавать суставной синдром при аутовоспалительных заболеваниях и при аутоиммунных процессах, чтобы вовремя понять, что происходит с пациентом и выбрать правильную стратегию ведения.

UPD: Козлова Анна Леонидовна - педиатр, ревматолог, иммунолог, кандидат медицинских наук. Занимается диагностикой и лечением аутовоспалительных заболеваний. Ведет прием в Ильинской больнице.

Зима, мороз, снег, холод и …крапивница

Праздники заканчиваются и мы возвращаемся к постам

В 1940 году два врача R. L. Kile и Х. А. H. A. Rusk описали семейный случай появления сыпи в виде крапивницы после воздействия холода “A Case of Cold Urticaria with an Unusual Family History” в журнале JAMA (Journal of the American Medical Association)

Тогда же появилось и название - семейная холодовая крапивница

Позже были описаны подобные семейные наблюдения, но поворотным событием стало открытие гена NLRP3 в 2001 году

Это событие смогло объединить формы/степени тяжести течения криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS), где семейная холодовая крапивница является наименее тяжелой формой

В настоящее время семейную холодовую крапивницу можно отделить от остальных форм CAPS не только по клинической картине, но и по молекулярно-генетическим особенностям для семейной холодовой крапивницы.

❓ Как отличить холодовую крапивницу от семейной холодовой крапивницы(CAPS)?

Для семейной холодовой крапивницы характерно:

- нарушение самочувствия при появлении сыпи: озноб, ломота, головная боль, могут болеть суставы, повышаться температура тела (субфебрильно)…

- в клиническом анализе крови (в момент сыпи) может быть лейкоцитоз, ускорение СОЭ

- на прием антигистаминных препаратов (классика для холодовой крапивницы) не будет эффекта, НО прием НПВП будет эффективным

- не характерен зуд, хотя …. редко, но встречается при CAPS

❗️Важно помнить, что сыпь при семейной холодовой крапивнице может появляться не только в холодное время и при контакте с холодом, но и как реакция на воздействие любого другого триггерного агента, например, усталость, недосыпание, алкоголь и т д
Название «холодовая» можно расценивать как сложившее историческое и совсем не буквальное.

Из личного опыта, папа пациента всегда считал, что у него аллергия на алкоголь, т к после приема пива и других алкогольных напитков он покрывался пятнами и чувствовал себя не очень хорошо, такая же картина повторялась после ночных смен и переутомления.

❓ Что сделать, если есть подозрение на течение семейной холодовой крапивницы?

Обратиться к специалистам, занимающимся диагностикой и лечением аутовоспалительных заболеваний, где будет проведено молекулярно-генетическое исследование, верифицирована форма и возможно (не факт!) назначена антицитокиновая терапия.
Большинство вариантов нетяжелых форм CAPS (семейная холодовая крапивница) не нуждаются в приеме антиИЛ1 (анакинра, канакинумаб), но есть промежуточные варианты, требующие более детального подхода

С уважением,
Козлова АЛ ❤️