Друзья,

⏰ Пришло время подводить итоги!

😰 Выбор из представленных вариантов правда нелегкий!

Все перечисленные синдромы могут сопровождаться цитопенией, васкулопатией, артралгий, лихорадкой.

❗️Что бросается в глаза сразу:

- пол (мужчина)
- возраст ( старше 50 лет)

Далее уже:

- полихондрит
- цитопения

и так далее…

❗️Диагноз устанавливается на основании результата молекулярно-генетической диагностики. В нашем случае была выявлена замена в гене UBA1 в гетерозиготном состоянии (соматическая, Х-сцепленный вариант наследования).

И диагноз … VEXAS синдром

Подробнее о нем мы писали👇

https://t.me/stopfever/369

Chat GPT и прочие
нейронные сети сегодня прочно вошли (или активно входят) в нашу повседневную жизнь

Они здорово помогают и упрощают многие задачи, НО… при работе с нейронкой нельзя полагаться (доверять) ей всецело‼️

Ошибок/опечаток огромное количество‼️

Не надо лечиться или изучать вопрос только по «энциклопедии», могут быть и есть, к сожалению, фатальные опечатки 😭

Друзья,

Немного про наши возможности

Мы много пишем про диагностику аутовоспалительных заболеваний вообще, но никогда не писали где и как это можно сделать… исправляем 🙈

в условиях Ильинской больницы (центр аутовоспалительных заболеваний) созданы уникальные возможности для диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний

🔝 Широкие молекулярно-генетические возможности:

- исследование по Сенгеру
- полное экзомное секвенирование
- полное геномное секвенирование
- поиск соматических мутаций (!)
- хромосомный микроматричный анализ

🔝 Функциональные исследования:

- экспрессия интерферон-стимулированных генов (интерфероновая подпись) с результатом в течение 5 дней
- определение мевалоновой кислоты в пересчете на креатинин

и многое другое…

🧪Многие исследования крайне уникальны и очень необходимы в случаях затруднений в постановке/подтверждения диагноза, например, поиск соматических мутаций, определение интерфероновой подписи и так далее

🧑‍🎓Ранее мы писали про соматические мутации.
Найти их непросто, но мы можем

https://t.me/stopfever/168

https://t.me/stopfever/223

https://t.me/stopfever/256

https://t.me/stopfever/369

👩‍⚕️также Центр обладает широким арсеналом терапевтических возможностей

Будем рады помочь!🤗

https://ihospital.ru/directions/autoinflammatory_diseases/

Дорогие мамы!

С Международным Днём матери!
Ваша любовь — это тихая сила, которая заставляет жертвовать карьерой, отдыхом и даже сном ради счастья детей.
А когда ребятишки болеют, вы превращаетесь в неутомимых защитниц: стоите на страже здоровья, дарите тепло и надежду, забывая о своих нуждах.

Пусть этот праздник вернёт вам вдвойне заботу, здоровье и моменты чистой радости от близких!

С теплом и объятиями,
Лихорадки.net ❤️

Стоматиты у детей и взрослых: где граница нормы, а где — маркёр системного заболевания?

Стоматиты — достаточно частая жалоба на приеме у врача.
У кого-то они возникают 1–2 раза в год, а у кого-то — каждые несколько недель.

🆗🆗🆗 Когда стоматиты — это нормально?

У большинства здоровых детей и взрослых эпизодический стоматит связан с:
• прорезыванием зубов
• микротравмами слизистой
• вирусами (чаще — герпес)
• недостатком витаминов группы B, железа
• стрессом или ОРВИ

Обычно такой стоматит:
– болит 1–3 дня
– заживает за неделю
– температуры нет
– рецидивы редкие

⤴️Это вариант нормы, который не указывает на иммунную патологию.

👎😬Когда стоматиты становятся “подозрительными”?

1. Частые рецидивы - стоматиты появляются каждый месяц или чаще.
2. Стоматиты устойчивы к терапии - не заживают неделями, плохо реагируют на обычное лечение.
3. Связаны с лихорадкой - особенно если температура высокая, без признаков инфекции.
4. Есть сопутствующие симптомы
– боли в животе
– диарея, слизь в стуле
– боли в суставах
– кожные высыпания
– увеличение лимфоузлов
– выраженная слабость после эпизодов
5. Анализы без воспалительных изменений между эпизодами и с признаками воспаления во время эпизодов, как правило, это повышение C- реактивного белка, повышение уровня лейкоцитов.

Важно помнить, что "подозрительные" стоматиты могут быть симптомами:

🔸Аутовоспалительного заболевания
🔸Воспалительного заболевания кишечника (ВЗК)
🔸Другого врожденного дефекта иммунитета (первичный иммунодефицит)

💡Рецидивирующие стоматиты — это не диагноз, а сигнал, который может помочь вовремя выявить системное заболевание.

пост подготовлен Леонтьевой М.Е., редактирован Козловой А.Л.

Друзья,

5-6 декабря 2025 состоится международный конгресс по молекулярной иммунологии и аллергологии IMAC

В рамках конгресса будут подняты интереснейшие актуальные вопросы иммунологии, аллергологии, ревматологии, аутовоспаления и т д

Конгресс пройдет с нашим участием 🥸

Подробности ниже 👇

Конференции - это не только обмен знаниями и опытом, но еще и возможность завязать новые контакты/освежить старые, что и произошло на научном мероприятии прошлой недели ✨

Спасибо, коллеги 🤗

Мы писали ранее и будем стараться напоминать про необходимость расширенного поиска генетических вариантов.

🙅‍♂️Нельзя провести исследование панели, состоящей из 4-5 генов (или что-то подобное) и считать, что аутовоспалительный генез заболевания исключен❗️

😁В настоящее время аутовоспалительное направление достигло практически 100 заболеваний и более половины из них имеют молекулярно-генетическую основу.

👩‍💻Аутовоспалительное направление очень бурно развивается и с каждым днем открываются все новые и новые горизонты в плане диагностики и лечения, ранее не очень понятных заболеваний.

🤓Прекрасным примером всего выше написанного является новый аутовоспалительный синдром - синдром дефицита фосфомевалонаткиназы.

Клиническая и лабораторная картина подобна синдрому дефицита меванонаткиназы (гиперIgD синдром (MKD/HIDS) - лихорадка, диарея, артрит, афтозный стоматит, сыпь, цитопения, воспалительные изменения в крови, НО мутации, характерной для MKD/HIDS, нет.
Но есть повышение уровня мевалоновой кислоты в моче во время приступа❗️

👩‍🎓В 2023 году открыли ген PMVK, мутация в котором также как и мутация в гене MVK влияют на холестериновый синтез, что приводит к развитию заболевания.

Мораль: если проблема сохраняется и диагноз неясен, необходимо продолжать диагностический поиск. Хорошим стандартом является проведение пересмотра полного экзомного (лучше полного геномного секвенирования) 1 раз в год. Это не значит, что надо делать каждый раз новое дорогое исследование, достаточно использовать оцифрованный материал (сиквенс), полученный ранее.

Прикладываю статью о синдроме дефицита фосфомевалонаткиназы

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10549927/

С уважением,
Козлова АЛ 🧸

Один из главных симптомов аутовоспалительного заболевания - это повышение температуры тела (без явного инфекционного очага(!)

Однако есть аутовоспалительные заболевания для которых повышение температуры тела не характерно или не является основным проявлением!

❌ синдром DIRA (deficiency of interleukin‑1 receptor antagonist) — крайне редкое, жизнеугрожающее аутовоспалительное заболевание с дебютом в неонатальном периоде, характеризующееся развитием остеомиелита с периоститом и пустулезом

❌ синдром PAPA (Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum, Acne). Характерна триада: стерильный пиогенный артрит (дебют в 1–10 лет, моно- или олигоартрит крупные суставы, имитирует септический с гноем без бактерий, длится 1–3 недели), гангренозная пиодермия (некротизующие язвы с быстрой прогрессией, часто после травмы) и тяжелые кистозно-узловые акне (в пубертате или позже)

❌ синдром дефицита ADA2(DADA2). Манифестация часто в детстве, но возможен в любом возрасте; фенотипы варьируют: васкулярный (50%), гематологический/иммунодефицитный или смешанный. Васкулит средних/мелких сосудов проявляется ливедо рацемоза/ретикулярис, узелковой эритемой, некрозами пальцев, язвами, лакунарными инсультами (51% случаев, особенно у детей), поражением ЖКТ/почек. Гематология: цитопении, панцитопения, аплазия эритроидного ряда; иммунодефицит: гипогаммаглобулинемия, рецидивирующие инфекции (дыхательные, энцефалит)

❌ синдром DITRA (дефицит антагониста IL-36-рецептора) , приводящий к генерализованному пустулезному псориазу

❌ синдром Айкарди-Гутьеррес. Основные проявления: прогрессирующая энцефалопатия с кальцификацией базальных ганглиев, лейкоэнцефалопатией, церебральным атрофическим парезом, задержкой развития

❌ и даже TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО) может протекать без повышения температуры тела (doi: 10.1136/ard.2005.043570)
Описаны случаи с мутациями TNFRSF1A (Y20H, T50M), где наблюдаются мигрирующие миалгии, артралгии, экзантема, боль в груди и даже изолированный амилоидоз без лихорадки в течение нескольких лет

… и это неполный список 🤔

Поэтому все, что не очень понятно или нетипично является показанием к консультации специалиста в области аутовоспалительных заболеваний

С уважением,
Козлова АЛ ⛄️

❓❓❓Когда синдром Маршалла/PFAPA — совсем не «Маршалл»

Синдром Маршалла (PFAPA) — самый частый аутовоспалительный синдром детского возраста. Однако важно помнить: PFAPA — это диагноз исключения.
В ряде случаев за типичной картиной синдрома Маршалла скрываются моногенные аутовоспалительные заболевания.

🎭Наиболее частые «маскирующиеся» формы:
- CAPS (криопиринассоциированный периодический синдром)
- MKD (синдром дефицита мевалонаткиназы)

***Почему CAPS может выглядеть как PFAPA синдром?

CAPS (мутации гена NLRP3) приводит к постоянной или периодической гиперактивации инфламмасомы и избыточной продукции провоспалительных цитокиноа.

На ранних этапах заболевание может проявляться: периодической лихорадкой, фарингитом, шейным лимфаденитом, афтозным стоматитом 🔜🔜 клинически это соответствует PFAPA-фенотипу, особенно в детском возрасте.

Что может настораживать в пользу CAPS: уртикароподобная сыпь, артралгии, миалгии,
неполное благополучие между атаками, повышение СОЭ и СРБ вне приступов, семейный анамнез.

🤌🤌🤌Важно: при CAPS возможны низкопенетрантные мутации и мозаицизм, поэтому генетика не всегда подтверждает диагноз сразу.

*** MKD : ещё один «ложный Маршалл»

Синдром дефицита мевалонаткиназы (мутации MVK) также может протекать в форме PFAPA-подобных эпизодов.

Особенности, которые отличают MKD от PFAPA: более длительные и тяжёлые атаки, выраженные ЖКТ-симптомы (диарея, боль в животе, рвота), сыпь, артралгии, недостаточный ответ на однократные дозы ГКС.

Почему иногда пациенты длительно наблюдаются с диагнозом «синдром Маршалла»?

- клиника укладывается в PFAPA-синдром
- между приступами ребёнок может выглядеть здоровым
- стандартные генетические панели не всегда выявляют мутацию
- лабораторные показатели вне атак могут быть нормальными

🚩PFAPA-подобное течение может быть первым проявлением CAPS или MKD, а сидром Маршалла остается диагнозом исключения. ☝️Отсутствие типичного течения PFAPA и нестойкий эффект ГКС — повод пересмотреть диагноз.

🧐🧐🧐Здесь не раскрыт еще один из самых частых диагнозов, который скрывается под синдромом Маршалла, есть варианты? Пишите в комментариях

Ваша команда, Лихорадки.net🕯

🎄 Дорогие друзья!

Мы очень рады, что уже второй год подряд можем поздравлять наше сообщество — людей, которым по-настоящему небезразличны аутовоспалительные заболевания, с наступающим Новым годом!🎇
Спасибо, что вы с нами: за доверие, вопросы, обсуждения и поддержку друг друга. Мы знаем, как непросто жить и работать рядом с этими заболеваниями, и особенно ценим ваше участие и отклик.

Пусть в новом году будет больше спокойных дней, меньше обострений и тревог, больше ясности, сил и уверенности в завтрашнем дне.
Желаем здоровья, семейного тепла и надежды — пациентам, врачам и близким.

С Новым годом! ✨
Ваша команда Лихорадки.net🕯

Друзья!

В конце уходящего года принято подводить итоги, но… времени как всегда мало, а дел очень много …. и мы не успели…
Исправляемся уже в новом!

2️⃣0️⃣2️⃣5️⃣ год был интересным и насыщенным на события. Многое удалось реализовать и преодолеть, за что ушедшему году огромное спасибо!

🔖одно из самых важных событий ушедшего года - нам удалось создать центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний с максимальным арсеналом уникальных лабораторных возможностей.

🔖создали и провели образовательные циклы «Аутовоспалительные заболевания» на базе кафедры детских болезней МОНИКИ им М Ф Владимирского, также темы аутовоспаления вошли в состав других не менее интересных циклов

🔖записали серию подкастов с аутовоспалительным акцентом и один тематический

🔖провели школу по аутовоспалительным заболеваниям в Казахстане

🔖стали частью большой семьи орфанного консорциума стран СНГ

🔖писали статьи, участвовали в научных конференциях и старались реализовывать планы

🔖мы помогали (и будем помогать) пациентам, их родителям и врачам рядом справиться со сложными задачами. Во многих вопросах нам помогают благотворительные организации, за что им огромное человеческое спасибо 🙏

не все получается, но…. мы стараемся. Продолжаем строить планы, мечтать и двигать то, что удается


наша команда подписчиков, специалистов и просто неравнодушных людей продолжает расти и в 2026 году мы надеюсь сможем больше 🤞

С уважением и любовью,
Ваша команда Лихорадки.net ❤️