Лихорадки.net
1.63K subscribers
261 photos
3 videos
39 files
162 links
Ваш надежный гид в мире аутовоспалительных заболеваний 🔥
Экспертный канал для врачей и пациентов: актуальные исследования, методы диагностики и лечения, интервью с ведущими специалистами и другие полезные материалы

Вопросы сотрудничества: @drkozlova_al
Download Telegram
🔥Работа с пациентами, решение клинических задач - стимул к литературному и научному поиску

Поговорим немного об аутовоспалительных заболеваниях с гранулематозным воспалением

🔴 синдром Блау или ранний саркоидоз

Аутосомно-доминантное заболевание с с мутацией в гене NOD2 с усилением функции (GOF).
Основные клинические проявления сыпь, поражение суставов, легких, глаз (увеит), повышение температуры тела

🔴PLCγ2 - ассоциированная иммунная дисрегуляция (PLCγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (PLAID)

Аутосомно-доминантное заболевание с мутацией в гене PLCG2 с усилением функции (GOF).
Основными клиническими проявлениями будет крапивница, гранулематозный дерматит, гипогаммаглобулинемия, клеточный дефицит с инфекционными и аутоиммунными проявлениями

🔴PLCγ2 - ассоциированная иммунная дисрегуляция и аутовоспаление ( PLCγ2-associated antibody and immune dysregulation and autoinflammatory (APLAID)

Заболевание похоже на PLAID, но есть отличия в виде эпизодов воспаления с повышением С-реактивного белка, СОЭ, ранним началом колита, интерстициального пневмонита и заднего увеита. В отличие от PLAID нет холодовой крапивницы и аутоиммунных заболеваний


🔴LACC1- ассоциированные заболевания кишечника,
суставов

Аутосомно-рецессивное заболевание с мутацией в гене LACC1 с уменьшением функции белка (LOF)
В клинических проявлениях артрит, лихорадка, дерматит, лимфоаденопатия, серозит, гепатоспленомегалия.

❗️Все эти аутовоспалительные синдромы объединяет схожая гистологическая картина в виде не инфекционного гранулематозного воспаления

Источник:

https://doi.org/10.1093/intimm/dxy021

С уважением,
Козлова АЛ🧸
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
14👍8🔥8❤‍🔥2👏2🤩1
Добрый день, дорогие подписчики! Перед тем как уйти на заслуженные выходные — немного разминки для мозга!
Аутовоспалительная викторина начинается 🤓🤓🤓
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤‍🔥4💯4
⚖️ ПИД и АВЗ — два полюса иммунного дисбаланса?

Сегодня в современной клинической иммунологии всё чаще можно услышать:

«Аутовоспалительные заболевания — это подгруппа врождённых дефектов иммунитета».

И действительно, АВЗ входят в большую группу inborn errors of immunity (IEI) — врождённых нарушений иммунитета, куда включены и классические первичные иммунодефициты (ПИД), и состояния с гиперактивацией иммунной системы.

🍃Почему термин «ПИД» постепенно уходит?

Раньше под первичными иммунодефицитами понимали заболевания, при которых иммунная система не справляется со своей задачей защиты —
*️⃣мало антител,
*️⃣нарушена функция лимфоцитов,
*️⃣снижена активность фагоцитов.

То есть — иммунитет слабый, неэффективный.

Однако сегодня мы понимаем, что иммунные дефекты бывают не только “в минус”, но и “в плюс” — когда иммунитет не ослаблен, а наоборот чрезмерно активен и плохо контролируется.

🍃Где место аутовоспаления?

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) занимают особое положение: они находятся на стыке иммунологии и ревматологии.

При АВЗ врождённая часть иммунной системы (в первую очередь — макрофаги, нейтрофилы, инфламмасомы) работает чрезмерно активно, вызывая повторяющиеся волны воспаления без внешнего триггера.

🍃Современный взгляд:

Иммунные нарушения — это континуум, где ПИД, аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания неразрывно связаны.
Поэтому термин «первичные иммунодефициты» постепенно заменяется на «врождённые дефекты иммунной регуляции» или «inborn errors of immunity» (IEI).

🍃Аутовоспалительные синдромы — это не «другая группа» болезней, а особый вариант врождённого дефекта иммунной регуляции, где иммунная система не ослаблена, а, наоборот, гиперактивна — и именно эта чрезмерная активность приводит к хроническому воспалению.

Пост подготовлен врачом аллергологом-иммунологом Леонтьевой М.Е. 👨‍💻
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
27👍18❤‍🔥6
Поговорим немного про аутовоспалительные заболевания взрослых (только взрослых!) мужчин

Синдром VEXAS впервые был описан совсем недавно в 2020 году
David Beck с коллегами, когда выявили соматическую мутацию в гене UBA1 в ходе ретроспективного исследования большой базы данных системы здравоохранения США

VEXAS - аббревиатура, основанная на ключевых особенностях синдрома: V (vacuoles) - вакуоли в миелоидных и эритроидных клетках костного мозга; E1 - фермент, относящийся к убиквитин-активирующему ферменту, кодируемому UBA1 в Х-хромосоме; A (autoinflammatory disease) - аутовоспаление, S (somatic mutation)- соматическая мутация

Синдром VEXAS встречается у мужчин старше 50 лет, так как мутация локализована в X-хромосоме, и проявляется соматически, то есть возникает в течение жизни, а не наследуется

Патогенез связан с дефектом в гене UBA1, который кодирует фермент Е1, участвующий в процессе убиквитинации, что приводит к дефициту фермента Е1 в миелоидных и эритроидных предшественниках клеток костного мозга и вызывает активацию аутовоспалительного процесса

Клинические проявления заключаются в поражении кожи (нейтрофильный дерматоз, васкулит), хрящей, сосудов, легких, сердца, а также повышении температуры тела, тромбозов, макроцитарной анемии, тромбоцитопении

Лечение синдрома VEXAS сложное и требует комплексного подхода от биологической терапии до трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

Источники:
DOI: 10.1182/blood.2021011455
DOI: 10.1016/j.reumae.2023.12.004
DOI: 10.3389/fimmu.2021.678927
DOI: 10.1016/j.jbspin.2024.105700


С уважением,
Козлова АЛ 🧙
10🔥8👍5❤‍🔥2👏2💘2
Друзья,

Вопросов по аутовоспалительным заболеваниям всегда очень много и мы готовы помочь - будем вместе находить ответы на сложные вопросы

Мы планируем проведение благотворительного эфира в рамках вопрос-ответ, где постараемся ответить и обсудить волнующие темы

Мероприятие носит благотворительный характер, размер взноса может быть любым (что важно!)

Присоединяйтесь! Сделаем вместе жизнь немного проще или понятнее!
↘️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥10❤‍🔥5👍4👌21
Благотворительный эфир:
«Аутовоспалительные заболевания в вопросах и ответах»

Врач Ильинской больницы, ревматолог, иммунолог, педиатр Анна Леонидовна Козлова проведет очень полезный эфир на тему: «Аутовоспалительные заболевания в вопросах и ответах».

Мероприятие пройдет 13 ноября в формате онлайн. Это будет доступный диалог с доктором на животрепещущие темы.

Попробуем таким образом сделать далекое и непонятное ближе и проще.

В рамках мероприятия постараемся ответить на вопросы и объяснить, что неясно.

Мероприятие будет носить не только информационный характер, но также будет направлено на помощь благотворительному фонду Ильинской больницы, поддержкой которого пациенты с аутовоспалительными заболеваниями пользуются все чаще и чаще.

Формат мероприятия : онлайн

Ближайшая встреча состоится 13.11.2025 в 10:00.

Пишите вопросы, будем отвечать и обсуждать

Чтобы стать участником мероприятия необходимо сделать пожертвование в Благотворительный фонд Ильинской больницы до 12 ноября.

Ссылка для пожертвований:

https://ihospital-charity.ru/blagotvoritelnyj-efir
🔥10👍75❤‍🔥4
Добрый день, друзья!

13 ноября 2025 в 10:00 в рамках благотворительного фонда Ильинской больницы будет проведен эфир по теме
«Аутовоспалительные заболевания в вопросах и ответах»

❗️Встречу проводит руководитель центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний, ревматолог, иммунолог, педиатр, кандидат медицинских наук, Козлова Анна Леонидовна

Регистрация по ссылке: https://ihospital-charity.ru/blagotvoritelnyj-efir

❗️Для участия необходимо внести абсолютно ЛЮБУЮ сумму (!)

❗️На зарегистрированные адреса будет выслана ссылка на подключение к эфиру

❗️Будет запись эфира и на зарегистрированные адреса по завершению будет выслана ссылка

❗️Во время эфира обсудим:

- что такое аутовоспалительные заболевания?
- виды, формы аутовоспалительных заболеваний
- терапия аутовоспалительных заболеваний

❗️А также ответим на присланные Вами вопросы

Ждём Вас!🐻
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9🔥7👏43❤‍🔥3
Друзья,

Вчера у нас состоялся первый информационно-благотворительный эфир

Спасибо всем кто смог принять в нем участие! ❤️

Мы планируем продолжать подобную активность и будем ждать от вас вопросы и темы для обсуждений
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9🔥7👏6❤‍🔥22
Клинический случай!

Мужчина, 66 лет

4 года назад стали беспокоить эпизодические подъёмы температуры тела без явной причины, боль в суставах

Далее в клинической картине полихондрит, тромбоз правой бедренной вены, панникулит, пневмония с гидротораксом

В настоящее время в гемограмме анемия до 60г/л (проводятся трансфузии эр массой), тромбоцитопения до 100 тыс/мкл, СОЭ 63мм/ч. СРБ 32мг/л. IgG 11,82г/л, IgM 2,1г/л, IgA 3,3г/л.
В миелограмме - лейко-эритробластическое соотношение нарушено. Бласты 3,6%. Гранулоцитарный росток сохранен с признаками дисгранулопоэза. Макрофаги в редких полях зрения

Ваши предположения?
👍5👏4🔥3❤‍🔥2
Друзья,

Пришло время подводить итоги!

😰 Выбор из представленных вариантов правда нелегкий!

Все перечисленные синдромы могут сопровождаться цитопенией, васкулопатией, артралгий, лихорадкой.

❗️Что бросается в глаза сразу:

- пол (мужчина)
- возраст ( старше 50 лет)

Далее уже:

- полихондрит
- цитопения

и так далее…

❗️Диагноз устанавливается на основании результата молекулярно-генетической диагностики. В нашем случае была выявлена замена в гене UBA1 в гетерозиготном состоянии (соматическая, Х-сцепленный вариант наследования).

И диагноз … VEXAS синдром

Подробнее о нем мы писали👇

https://t.me/stopfever/369
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7🔥5👏4❤‍🔥31
Chat GPT и прочие
нейронные сети сегодня прочно вошли (или активно входят) в нашу повседневную жизнь

Они здорово помогают и упрощают многие задачи, НО… при работе с нейронкой нельзя полагаться (доверять) ей всецело‼️

Ошибок/опечаток огромное количество‼️

Не надо лечиться или изучать вопрос только по «энциклопедии», могут быть и есть, к сожалению, фатальные опечатки 😭
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9🤪6🤣4😁21👻1
Друзья,

Немного про наши возможности

Мы много пишем про диагностику аутовоспалительных заболеваний вообще, но никогда не писали где и как это можно сделать… исправляем 🙈

в условиях Ильинской больницы (центр аутовоспалительных заболеваний) созданы уникальные возможности для диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний

🔝 Широкие молекулярно-генетические возможности:

- исследование по Сенгеру
- полное экзомное секвенирование
- полное геномное секвенирование
- поиск соматических мутаций (!)
- хромосомный микроматричный анализ

🔝 Функциональные исследования:

- экспрессия интерферон-стимулированных генов (интерфероновая подпись) с результатом в течение 5 дней
- определение мевалоновой кислоты в пересчете на креатинин

и многое другое…

🧪Многие исследования крайне уникальны и очень необходимы в случаях затруднений в постановке/подтверждения диагноза, например, поиск соматических мутаций, определение интерфероновой подписи и так далее

🧑‍🎓Ранее мы писали про соматические мутации.
Найти их непросто, но мы можем

https://t.me/stopfever/168

https://t.me/stopfever/223

https://t.me/stopfever/256

https://t.me/stopfever/369

👩‍⚕️также Центр обладает широким арсеналом терапевтических возможностей

Будем рады помочь!🤗

https://ihospital.ru/directions/autoinflammatory_diseases/
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
14👍8🔥7👏4❤‍🔥2
Немного про биосимиляры/биоаналоги

Определение:

Оригинальный препарат- препарат, разработанный компанией-создателем, с регистрацией и патентной защитой. Патентная защита препарата на рынке обычно 14-15 лет

Дженерик - точные химические копии оригинала ( для малых молекул).
Например, у оригинального препарата Яквинус (МНН тофациниб) дженерики: Тофара (ПСК Фарма), Тофацитиниб от АксельФарм, Тофацитиниб от Промомед Рус, Тофацитиниб Фармасинтез, Тофацитиниб Химрар, Кселтицин (Р-Фарм)

Биосимиляр (биоаналог) - почти идентичные биологические препараты с доказанной эквивалентностью, но не полные копии из-за сложности биопрепарата.

Например, Ремикейд (МНН: Инфликсимаб), Инфликсимаб (BIOCAD) — отечественный биоаналог,
Фламмэгис (международный биоаналог), Инфликс (международный биоаналог), Ремсима (международный биоаналог).

Почему появляются биосимиляры?

Основные причины- снизить стоимость препарата, расширить показания, сделать препарат более доступным для населения.

Биосимиляры должны продемонстрировать «отсутствие клинически значимых различий» по эффективности, безопасности и иммуногенности по сравнению с оригинальным препаратом.

Для пациентов это означает сопоставимые клинические исходы и профиль безопасности при меньшей стоимости лечения.

К марту 2025 года в США одобрено 73 биосимиляра по 19 референтным молекулам (оригинальным препаратам)

Биосимиляры активно (очень активно) появляются во всем мире, делая препараты и лечение более доступными.

Это неизбежный (практически стихийный) процесс…

Личный опыт и международная практика показывает, что есть очень неплохие (хорошие! ) биоаналоги, не уступающие по эффективности и безопасности оригинальным препаратам

С уважением,
Козлова АЛ
👍11🔥65❤‍🔥3👏3💊1
Друзья,

29 ноября (суббота) состоится образовательный он-лайн проект Dia Gastro, где будет поднята тема аутовоспаления в гастроэнтерологии в докладе

«Аутовоспалительные заболевания под маской СРК и ВЗК»
👏86👍4🔥3❤‍🔥1
Дорогие мамы!

С Международным Днём матери!
Ваша любовь — это тихая сила, которая заставляет жертвовать карьерой, отдыхом и даже сном ради счастья детей.
А когда ребятишки болеют, вы превращаетесь в неутомимых защитниц: стоите на страже здоровья, дарите тепло и надежду, забывая о своих нуждах.

Пусть этот праздник вернёт вам вдвойне заботу, здоровье и моменты чистой радости от близких!

С теплом и объятиями,
Лихорадки.net ❤️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
21🕊6🥰4❤‍🔥3🦄2