В продолжение разбора информации с конференции PReS2025…

👆Известно, что …

🔵FMF (семейная средиземноморская лихорадка/периодическая болезнь) самое частое моногенное аутовоспалительное заболевание

🔵диагноз основывается на клинических и молекулярно-генетических данных

🔵критерии диагностики, классификация FMF по полученным новым данным меняются активно

Имеющие критерии:

🟣Критерии Тель-Хашомера:

Большие критерии:

🟢периодическая лихорадка (более 37,5). Может сочетаться с перикардитом, перитонитом, плевритом
🟢АА амилоидоз
🟢ответ на терапию колхицином

Малые критерии:

🟢подьем температуры (более 37,5)
🟢эритема- подобная сыпь
🟢подобная клиническая картина в семье

❣️
Для постановки диагноза необходимо 2 больших критерия или 1 большой и 2 малых

🟣Критерии Ялчинкая или турецкие критерии (для детей):

🔴периодический подьем температуры более 37,5
🔴боль в животе
🔴боль в грудной клетке
🔴артрит
🔴семейный анамнез отягощенный по FMF

❣️
Для постановки диагноза необходимо 2 критерия

🟣Критерии EuroFEVER/PRINTO:

⚫️мутация/мутации в гене MEFV
⚫️приступы лихорадок 1-3 дня
⚫️артрит
⚫️боль в грудной клетке
⚫️боль в животе

📢
Несмотря на то, что FMF относится к моногенным, т е генетическим заболеваниям иногда специалисты продолжают ставить диагноз FMF, ориентируясь только на клинические критерии, что может привести к неверному диагнозу, потере времени и неблагоприятным последствиям

🔥Французский протокол диагностики FMF:

❗️Поиск мутации в гене MEFV⤵️

2 патогенные мутации = диагноз FMF

1 патогенная мутация = терапия колхицином

🌟Если эффект положительный, то диагноз FMF
🌟нет эффекта- необходим поиск дальше

Подробности по диагностике FMF в следующей серии…

С уважением,
Козлова АЛ 🧸

Друзья,

16-17 октября 2025

состоится
III Международная научно-практическая
конференция
(институт иммунологии и геномики человека
Академии наук Республики Узбекистан)

“ИММУНОЛОГИЯ - ОСНОВА МЕДИЦИНЫ XXI ВЕКАˮ, где мы принимаем участие

Программа здесь ↘️

Продолжая тему Семейной средиземноморской лихорадки по следам PReS2025…

🙂Разные «лица» Семейной средиземноморской лихорадки:

🔴средиземноморский фенотип
(патогенные мутации в гене MEFV, например, pM694V)
- периодические подьемы температуры тела
- серозиты (перитонит, плеврит, перикардит, синовит)
- рожеподобная эритема
- продолжительность приступа 1-3 дня

🔴Японский фенотип
(Мутации неясной значимости (VUS) в экзонах 1-4, например, E148Q)
- меньше лихорадок и серозитов
- чаще головная боль
- продолжительность 4-7 дней

🔴Европейский фенотип
(Мутации неясной значимости или гетерозиготы в MEFV)
- афтозный стоматит
- фарингит
- артралгия
- конъюнктивит
- головная боль
- увеличение шейных лимфоузлов
- дифференциальная диагностика с синдромом Маршалла (PFAPA)

По следам PReS2025 и не только 🔥

🔴Базовая терапия семейной средиземноморской лихорадки (FMF) заключается в приеме колхицина:
🟢дети до 5 лет 0,5мг/день,
🟢 дети 5-10 лет 0,5-1 мг/день,
🟢дети старше 10 лет 1-1,5мг/день

🔴У 10% пациентов с FMF формируется резистентность или непереносимость колхицина и тогда на помощь приходят ингибиторы ИЛ1 ( канакинумаб, анакинра)

НО! Теперь самое интересное! ㊗️

🔴И среди 10% пациентов FMF есть те, кому «не заходит» (не помогает) ингибитор ИЛ1 и теперь есть альтернатива в виде ингибитора JAK киназ

☝️Например, тофацитиниб.

Тофацитиниб блокируя путь JAK/STAT подавляет воспалительный ответ на более "высоком" уровне, чем антиИЛ1 препараты, также тофациниб блокирует ферменты JAK, которые являются ключевыми внутриклеточными передатчиками сигналов от множества цитокинов, включая интерфероны, ИЛ6, ИЛ12, ИЛ23 и другие.

❗️С каждым годом число пациентов FMF с положительным эффектом терапии тофацинибом только возрастает

С уважением,
Козлова АЛ

Друзья,

💡Терапия аутовоспалительных заболеваний часто (очень часто) является непростой задачей и появление новых терапевтических возможностей просто «окрыляет»

💡Мы неоднократно писали про заболевания из группы интерферонопатий, где основным патогенетичеким препарат в настоящее время является ингибитор JAK (ингибитор сигнальных путей)

💡Недавно вышла статья с опытом коллег по эффективной терапии моноклональным препаратом к интерферонам 1 типа у пациентов с синдромом SAVI, CANDLE, которой я с удовольствием делюсь

❗️Терапевтические возможности помощи пациентам только расширяются

🔥Работа с пациентами, решение клинических задач - стимул к литературному и научному поиску

Поговорим немного об аутовоспалительных заболеваниях с гранулематозным воспалением

🔴 синдром Блау или ранний саркоидоз

Аутосомно-доминантное заболевание с с мутацией в гене NOD2 с усилением функции (GOF).
Основные клинические проявления сыпь, поражение суставов, легких, глаз (увеит), повышение температуры тела

🔴PLCγ2 - ассоциированная иммунная дисрегуляция (PLCγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (PLAID)

Аутосомно-доминантное заболевание с мутацией в гене PLCG2 с усилением функции (GOF).
Основными клиническими проявлениями будет крапивница, гранулематозный дерматит, гипогаммаглобулинемия, клеточный дефицит с инфекционными и аутоиммунными проявлениями

🔴PLCγ2 - ассоциированная иммунная дисрегуляция и аутовоспаление ( PLCγ2-associated antibody and immune dysregulation and autoinflammatory (APLAID)

Заболевание похоже на PLAID, но есть отличия в виде эпизодов воспаления с повышением С-реактивного белка, СОЭ, ранним началом колита, интерстициального пневмонита и заднего увеита. В отличие от PLAID нет холодовой крапивницы и аутоиммунных заболеваний


🔴LACC1- ассоциированные заболевания кишечника,
суставов

Аутосомно-рецессивное заболевание с мутацией в гене LACC1 с уменьшением функции белка (LOF)
В клинических проявлениях артрит, лихорадка, дерматит, лимфоаденопатия, серозит, гепатоспленомегалия.

❗️Все эти аутовоспалительные синдромы объединяет схожая гистологическая картина в виде не инфекционного гранулематозного воспаления

Источник:

https://doi.org/10.1093/intimm/dxy021

С уважением,
Козлова АЛ🧸

Добрый день, дорогие подписчики! Перед тем как уйти на заслуженные выходные — немного разминки для мозга!
Аутовоспалительная викторина начинается 🤓🤓🤓

⚖️ ПИД и АВЗ — два полюса иммунного дисбаланса?

Сегодня в современной клинической иммунологии всё чаще можно услышать:

«Аутовоспалительные заболевания — это подгруппа врождённых дефектов иммунитета».

И действительно, АВЗ входят в большую группу inborn errors of immunity (IEI) — врождённых нарушений иммунитета, куда включены и классические первичные иммунодефициты (ПИД), и состояния с гиперактивацией иммунной системы.

🍃Почему термин «ПИД» постепенно уходит?

Раньше под первичными иммунодефицитами понимали заболевания, при которых иммунная система не справляется со своей задачей защиты —
*️⃣мало антител,
*️⃣нарушена функция лимфоцитов,
*️⃣снижена активность фагоцитов.

То есть — иммунитет слабый, неэффективный.

Однако сегодня мы понимаем, что иммунные дефекты бывают не только “в минус”, но и “в плюс” — когда иммунитет не ослаблен, а наоборот чрезмерно активен и плохо контролируется.

🍃Где место аутовоспаления?

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) занимают особое положение: они находятся на стыке иммунологии и ревматологии.

При АВЗ врождённая часть иммунной системы (в первую очередь — макрофаги, нейтрофилы, инфламмасомы) работает чрезмерно активно, вызывая повторяющиеся волны воспаления без внешнего триггера.

🍃Современный взгляд:

Иммунные нарушения — это континуум, где ПИД, аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания неразрывно связаны.
Поэтому термин «первичные иммунодефициты» постепенно заменяется на «врождённые дефекты иммунной регуляции» или «inborn errors of immunity» (IEI).

🍃Аутовоспалительные синдромы — это не «другая группа» болезней, а особый вариант врождённого дефекта иммунной регуляции, где иммунная система не ослаблена, а, наоборот, гиперактивна — и именно эта чрезмерная активность приводит к хроническому воспалению.

Пост подготовлен врачом аллергологом-иммунологом Леонтьевой М.Е. 👨‍💻

Друзья,

❓Вопросов по аутовоспалительным заболеваниям всегда очень много и мы готовы помочь - будем вместе находить ответы на сложные вопросы

Мы планируем проведение благотворительного эфира в рамках вопрос-ответ, где постараемся ответить и обсудить волнующие темы

Мероприятие носит благотворительный характер, размер взноса может быть любым (что важно!)

Присоединяйтесь! Сделаем вместе жизнь немного проще или понятнее!
↘️

Добрый день, друзья!

13 ноября 2025 в 10:00 в рамках благотворительного фонда Ильинской больницы будет проведен эфир по теме
«Аутовоспалительные заболевания в вопросах и ответах»

❗️Встречу проводит руководитель центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний, ревматолог, иммунолог, педиатр, кандидат медицинских наук, Козлова Анна Леонидовна

Регистрация по ссылке: https://ihospital-charity.ru/blagotvoritelnyj-efir

❗️Для участия необходимо внести абсолютно ЛЮБУЮ сумму (!)

❗️На зарегистрированные адреса будет выслана ссылка на подключение к эфиру

❗️Будет запись эфира и на зарегистрированные адреса по завершению будет выслана ссылка

❗️Во время эфира обсудим:

- что такое аутовоспалительные заболевания?
- виды, формы аутовоспалительных заболеваний
- терапия аутовоспалительных заболеваний

❗️А также ответим на присланные Вами вопросы

Ждём Вас!🐻