Цитопения при АВЗ🩺

С чем чаще всего приходит пациент на прием, вне зависимости от жалоб? Верно! Это общий анализ крови. 📋 Как 1 анализ может помочь заподозрить течение аутовоспалительного заболевания? Разберем сегодня в посте.

Цитопения в общем анализе крови является симптомом следующих аутовоспалительных заболеваний:

- PAID (PSTPIP1-ассоциированный аутовоспалительный синдром)
- DADA2 (дефцит аденозиндезаминазы 2)
- интерферонопатии 1 типа
- MKD (синдром дефицита мевалонаткиназы)
- HA20 (гаплонедостаточность А20)

Цитопения может протекать как изолированно, так и в составе двуростковой цитопении или панцитопении. По степени тяжести вариативность широкая - от бессимптомного течения до развития синдрома активации макрофагов или гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза.

🚩Когда стоит заподозрить течение АВЗ у пациента с цитопенией?
- немотивированное повышение Т тела
- поражение кожных покровов и слизистых: васкулит, стоматит, абсцессы
- суставной синдром
- кишечный синдром
- поражение ЦНС
- лимпролиферация, гепатоспленомегалия
- повышение СРБ, СОЭ
- отсутствие эффекта от проводимой терапии

Таким образом, даже рутинный общий анализ крови может стать отправной точкой в диагностике редких аутовоспалительных заболеваний. Пациент с АВЗ может оказаться на приеме у любого специалиста, в том числе и у гематолога.

пост подготовлен врачом аллергологом-иммунологом Леонтьевой М.Е.

Возможно, ниже Вы видите рекламу. Мы не можем влиять на размещение таких объявлений в канале, как и гарантировать их качество.

🎆В апреле 2025 состоялся конгресс ISSAID (the International Society of Systemic Autoinflammatory Diseases).

✅Это ключевое мероприятие в жизни специалистов, занимающихся аутовоспалительными заболеваниями

✅Полученной важной информацией с конгресса мы постараемся с вами делиться!

✅Новость касается синдрома дефицита ADA2 (DADA2), о котором мы уже неоднократно писали:

https://t.me/stopfever/244

https://t.me/stopfever/221

https://t.me/stopfever/196

✅Носители патогенного варианта в гене ADA2 считаются здоровыми носителями, однако, есть случаи носительства с клиническими проявлениями.

✅Было проведено исследование - оценивалось влияние гетерозиготного носительства в ADA2 на секрецию и ферментативную активность белка ADA2.

✅Выявлено, что наличие гетерозиготных вариантов R169Q, H424N, Y453C влияет на секрецию белка ADA2.

✅Доминантно негативное влияние (https://t.me/stopfever/268) отмечено при вариантах G47A, G47R, G47V, R169Q, E328K, H424N, Y453C

❗️Выводом является то, что носители мутации в гене ADA2 могут болеть синдромом DADA2

Вот так!💬

С уважением,
Козлова АЛ

🔥Продолжаем делиться информацией с ISSAID

Диагностика криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS) всегда была непростой задачей, а при атипичном течении и у взрослых это сделать совсем непросто

😇Про CAPS мы также неоднократно писали в канале:

https://t.me/stopfever/205

https://t.me/stopfever/78

https://t.me/stopfever/80

https://t.me/stopfever/82

❗️В исследование коллег из Франции (Тенон) вошло 47 пациентов с генетически подтвержденным диагнозом CAPS.

✅Наиболее частым клиническим проявлением была артралгия (74,5%), наиболее редким - лихорадка (34%)

✅Остальные проявления:
- крапивница 57,4%
- головная боль 48,9%
- конъюнктивит 46,8%

✅Надо отметить еще, что клинические проявления у большинства пациентов (82,9%) были настолько ограничены, что заключались только в одном симптоме❗️

‼️Основным методом диагностики остается проведение молекулярно-генетического исследования с поиском патогенно-значимых генетических вариантов!

С уважением,
Козлова АЛ🌸

Уважаемые коллеги, друзья!

29-30 мая 2025 состоится педиатрический форум «Медицина на страже здоровья детей и подростков».
Много интересных тем, направлений и, соответственно, докладов!

Мы также принимаем участие! 😉

Коллеги!

С огромной гордостью за коллег-друзей и благодарностью за предоставленный материал хочу с вами поделиться свежей интересной публикацией на русском языке по синдрому дефицита ADA2 (DADA2)!

Ваш “Лихорадки.net”🧸

🎈 Сегодня — День защиты детей!

Пусть каждый ребёнок будет здоров, окружён заботой и любовью!
Пусть сохраняется у детей и взрослых вера в чудеса
и исполняются мечты!
Мы не можем всё. Но мы можем быть рядом. Искать ответы. Помогать. Поддерживать.
Для них — и ради них.

💛 Желаем всем детского задора, оптимизма и шаловливости!
С любовью — всем детям и их родителям. Сегодня и каждый день.

Ваша команда Лихорадки.net🔥
и команда детских врачей Ильинской больницы ✨

Друзья!

Мы как-то писали уже про синдром ROSAH (retinal dystrophy, optic nerve edema,splenomegaly, anhidrosis, headache)

https://t.me/stopfever/191

🌀Диагностика синдрома ROSAH достаточна сложна, так как симптомы очень многолики, но и терапия (подбор терапии) из-за многоликости также непрост

🌀Большую сложность в терапии вызывают офтальмологические проявления в виде отека диска зрительного нерва, отслойки сетчатки и прогрессивной потери зрения

🌀Терапевтический опыт ROSAH пока не очень большой и поэтому любая информация крайне важна!

🌀Коллеги опубликовали свой небольшой (самый крупный в настоящее время) опыт по терапии воспалительных проявлений при синдроме ROSAH

‼️Тоцилизумаб уменьшает воспаление глаз при синдроме ROSAH‼️

С уважением,
Козлова АЛ 🧸

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)

характеризуется периодическими приступами повышения температуры тела, серозитом…

https://t.me/stopfever/51

https://t.me/stopfever/53

https://t.me/stopfever/57

Основным препаратом терапии FMF является колхицин и это золотой стандарт терапии

Для лечения колхицин-резистентной формы FMF применяют ингибиторы ИЛ1

https://t.me/stopfever/95

Но! Все чаще и чаще стали появляться публикации об альтернативных вариантах лечения и это …. ингибитор JAK киназ, особенно если есть сочетание FMF с суставным синдромом

Напомним, что ингибиторы янус-киназы (ингибиторы JAK) препятствуют передаче сигнала пути трансдуктора и активатора транскрипции янус-киназы (JAK-STAT), вызывая эффективное подавление нисходящей сигнализации цитокинов. Сигнализация JAK-STAT может быть вызвана двумя типами рецепторов цитокинов: рецепторы типа I связывают в основном цитокины (IL-2,−6,−9,−12,−15), гормоны (гормон роста, GH) и колониестимулирующие факторы, в то время как рецепторы типа 2 активируются в основном интерфероном и IL-10. Они действуют как конкурентные антагонисты в местах активации янус-киназ и, таким образом, прерывают нисходящие сигналы по пути JAK-STAT, эффективно приводя к подавлению продукции цитокинов

Ингибиторы JAK можно сгруппировать по эффектам:

🔵тофацитиниб — JAK1, JAK2 и JAK3,
🔵барицитиниб и руксолитиниб — селективное ингибирование JAK1 и JAK2,
🔵упадацитиниб и филготиниб — селективные для JAK1.

❗️Ингибиторы JAK считаются самыми таргетными препаратами, которые оказывают влияние на большое количество цитокинов

‼️Эффективность терапии FMF ингибиторами JAK в настоящее время неоднозначна.
Есть описание успешных случаев, есть не очень.
Все требует более глубокого погружения, изучения и анализа клинических, лабораторных, а также молекулярно-генетических данных. Поэтому, несмотря ни на что бережем все , что имеем (мнение автора)😇

Источники:
https://doi.org/10.1093/rheumatology/kez032
DOI: 10.1007/s00296-019-04490-7
https://doi.org/10.3389/fmed.2022.930071

С уважением,
Козлова АЛ

👪 Пост без медицинских терминов: простыми словами о важном

🔤🔤🔤🔤 — четыре буквы с очень важным смыслом

Друзья, сегодня мы начинаем цикл постов, посвящённых одному из самых мощных методов лечения — трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Давайте разберёмся, что это такое — простыми словами.

🥺Что это за клетки и почему их нужно трансплантировать (пересаживать?)

Гемопоэтическая стволовая клетка (ГСК) — это «родоначальница» всех клеток крови.

Они живут в костном мозге и могут превращаться в:

– эритроциты (переносят кислород)
– лейкоциты (борются с инфекцией)
– тромбоциты (останавливают кровотечение и восстанавливают сосуды)

#️⃣ А что такое костный мозг?
Это совсем не то, что приходит на ум, когда мы говорим слово "мозг" и представляем извилистую субстанцию в голове! Костный мозг — это мягкая ткань внутри костей, особенно в тазовых костях, грудине и позвоночнике. Именно там рождаются все клетки крови. Он работает как фабрика кроветворения.

Если костный мозг повреждён или поражён болезнью — организм теряет способность производить нормальные клетки крови.

😖Что такое трансплантация?

Трансплантация ГСК — это замена нездорового или разрушенного костного мозга на здоровый.

📌 Цель — «подарить» пациенту новые здоровые стволовые клетки, которые начнут вырабатывать нормальные клетки крови.

🧑‍⚕️ Кому нужна трансплантация ГСК?

Этот метод применяют при тяжёлых, угрожающих жизни заболеваниях, таких как:

– злокачественные заболевания крови (лейкоз, лимфома, миелома)
– врождённые иммунодефицитные состояния
– апластическая анемия
– наследственные метаболические заболевания (например, болезни накопления)
– тяжёлые аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания, устойчивые к терапии

🔥 В контексте аутовоспалительных заболеваний (АВЗ) трансплантация — это радикальный шаг, когда консервативное лечение больше не помогает. Такой подход требует тщательной оценки рисков и проводится в строго специализированных центрах.

пост подготовлен врачом аллергологом-иммунологом Леонтьевой М.Е., редактирован Козловой А.Л.

Возможно, ниже Вы видите рекламу. Мы не можем влиять на размещение таких объявлений в канале, как и гарантировать их качество.

Друзья!

Сегодня особый день для нас и нашего ТГ-канала:

❤️Мы от всего сердца поздравляем всех, кто причастен к медицине, с Днём медицинского работника!
Пусть все будут здоровы и счастливы!

И так случилось, что в этот день - день медицинского работника, такой важный для всех нас праздник, нашему Телеграм-каналу «Лихорадки. net»исполняется 1 год!🎂🍬🎉

Мы еще малыши, но с точки зрения педиатрии, это крутая дата и уже серьезный возраст! 😎

В течение года мы «искали» стиль, способы и варианты ведения совсем неизвестной нам ранее деятельности.

В течение года Вас стало больше и мы очень этому рады😌, также наша команда продолжает пополняться соратниками, и мы надеемся, что дальше мы сможем продолжить пополнять наш ТГ-канал новой информацией и важными фактами, а также случаями из нашей практической деятельности!

Спасибо вам за всё — за вопросы, комментарии, за то, что читаете, поддерживаете и остаётесь с нами, это очень ценно для нас. Впереди ещё много нового, полезного и по-настоящему важного! 🌟

С любовью, ваша команда Лихорадки.net! 💖