Атлас-диаграмма для схематичного изображения органов и систем, которые могу повреждаться при синдроме DADA2. Что такое DADA2 -тут 👉 (https://t.me/stopfever/221).

🫥Под какими диагнозами может скрываться синдром DADA2?

- Синдром Снеддона
- Узелковый полиартериит
- Недиагностированное системное аутовоспалительное заболевание (USAID)
- GATA2
- ADA-SCID ( ТКИН)
- Анемия Даймонда-Блэкфана
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
- Аутоиммунная нейтропения
- Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН)
- Миалгия / Миозит
- Фибромиалгия
- Артралгия / Артрит
- Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- Синдром Бехчета
- Синдром активации макрофагов (MAS)
- Ювенильный идиопатический артрит с системным началом
- Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА)
- Мультисистемная болезнь Кастлемана
- Ангиит
- Гигантоклеточный артериит
- Синдром Нунан
- Болезнь Дента
- STING-ассоциированная васкулопатия (SAVI)
- Волчанка обморожения (ознобляющая)
- Интерферонопатии
- Ювенильный дерматомиозит
- Синдром "охотника за луком"
- Синдром Вундерлиха

🤯Список очень большой, диагноз поставить врачу на приеме в одиночку - крайне сложная задача, только молекулярно- генетические исследования и оценка активности фермента ADA2, а также командная работа врачей поможет пациенту верифицировать диагноз и получить эффективное лечение.

Коллеги,

Конечно, все мы знаем, что все пациенты уникальны, и каждый новый случай не похож на предыдущий!

🔍И очень часто поиск причины может быть похож на детективную историю!

🔍Вот и совсем недавно мы разбирались с выявленной потерей гетерозиготности у пациента с аутовоспалительными проявлениями

🔍И по следам расследований наш добрый друг и коллега
Виктория Захарова подготовила пост про потерю гетерозиготности:

Потеря гетерозиготности (Loss of heterozygosity, LOH)

LOH можно охарактеризовать как потерю части генетического материала одного из родителей

Механизмы возникновения LOH могут быть следующими:

- протяженная делеция
- генная конверсия
- однородительская дисомия

🟢LOH очень часто возникает при раке, когда вторая копия гена (обычно гена-супрессора опухоли) инактивируется различными механизмами, главным образом в результате точковой мутация или гиперметилирования

🟢 Когда происходит потеря целой хромосомы или ее довольно большого сегмента, то оставшаяся часто дуплицируется. При полной дупликации оставшегося генетического материала анализ кариотипа показывает норму

🟢При LOH варианты в гетерозиготном состоянии становятся гомозиготными, что может приводить в некоторых случаях к развитию аутосомно-рецессивных заболеваний

🟢 Для определения LOH без изменения копийности генетического материала используются различные биоинформатические алгоритмы (при секвенировании экзома или генома) и хромосомный микроматричный анализ

🟢На наличие LOH может указывать обнаружение нескольких очень редких генетических вариантов в одном регионе в гомозиготном состоянии при отсутствии информации о близкородственном браке

Пост подготовлен
Викторией Захаровой
к.м.н., врач-лабораторный генетик, клинический биоинформатик (LBAGenetics.ru)

Источник: https://doi.org/10.1016/S0168-9525(02)02595-7

Друзья,

многие аутовоспалительные заболевания манифестируют с гематологических проявлений🩸

Это может быть и костно-мозговая недостаточность, как при синдромах DADA2, PAMI, так и повышение клеточности (выраженный лейкоцитоз, тромбоцитоз) и ускорение СОЭ

Многие ответы на гематологические вопросы можно найти в ТГ-канале нашего друга и коллеги - Федоровой Дарьи Викторовны 🫰

https://t.me/hem_likbez

📝Спасибо всем участникам в решении задачи!

Мне лично очень нравится, что мнения разделились, т к в жизни все не совсем так, как в литературе! 📖

Можно сделать небольшой анализ:

➖родители здоровы - значит, заболевание, скорее всего, аутосомно-рецессивное

➖Сыпь сливная пятнисто-папулезная. Не специфический признак (!) и часто встречается

➖периодичность приступов склоняет в пользу периодических наследственных синдромов

➖разжиженный стул с примесью крови часто встречается у пациентов с синдромом дефицита мевалонаткиназы

👆Правы те, кто выбрал синдром дефицита мевалонаткиназы!

При молекулярно-генетическом исследовании у ребенка выявлены две замены в гене MVK в компанд-гетерозиготном состоянии

С уважением,
Козлова АЛ

Друзья!

Нас стало больше тысячи! Это не может не радовать! Спасибо за то, что вы с нами! 🎆

Совсем немного про нас:

Козлова Анна Леонидовна, ревматолог-иммунолог, педиатр, к.м.н.

В 2002 закончила РГМУ им Н.И. Пирогова, в 2007 ординатуру в ФНКЦ ДГОИ (теперь НМИЦ ДГОИ), потом была аспиратунтура в НЦЗД с защитой диссертации. С 2011 по 2024 год работала в НМИЦ ДГОИ.

Основные научные интересы все годы были связаны с изучением проблематики аутовоспалительных заболеваний.

Сейчас руководитель центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний в Ильинской больнице (https://ihospital.ru/doctors/kozlova_anna_leonidovna/376/).
Сохраняю еще крохотный дистантный прием в клинике «Рассвет» (https://klinikarassvet.ru/staff/kozlova-anna-leonidovna/) и «клинике Фомина» (https://fomin-clinic.ru/doctors/kozlova-anna-leonidovna/).

Являюсь доцентом кафедры детских болезней в МОНИКИ и доцентом кафедры педиатрии и организации здравоохранения в НМИЦ ДГОИ им Д Рогачева

Провожу образовательные циклы (ДПО) для врачей, читаю лекции, делаю доклады, пишу статьи….крестиком не вышиваю, но готовлю неплохо 😉

Мой друг, коллега, единомышленник и организатор ТГ-канала Леонтьева Марина Евгеньевна, врач аллерголог-иммунолог, педиатр.
Закончила Сеченовский университет, ординатуру в НМИЦ ДГОИ им Д. Рогачева.

Аутовоспалительные заболевания стали основной сферой научно-практичных интересов.

Ведет очный прием в ДКЦ им Л.М. Рошаля (https://lpu.zdrav.mosreg.ru/gbuz_mo_detskii_klinicheskii_tsentr_im_lm_roshalya/o_nas/doctors/leontevaa), клинике «Ребенок и семья» (https://rebenok-clinic.ru/specialists/leonteva-marina-evgenevna/).

Еще, есть увлеченные темой аутовоспалительных заболеваний друзья, коллеги, которые тоже делают свой неоценимый вклад в наполнение и разнообразие нашего канала 🤝

Если коротко, то все…:)😉

🏥 Аутовоспалительные заболевания: когда сложно найти причину недомогания

Если у вашего ребенка поднимается температура тела без обоснованной причины или/и беспокоят боли в животе, груди, суставах, кожная сыпь, есть признаки воспаления в крови, а врачи не могут поставить диагноз, это очень может быть аутовоспалительным заболеванием.

Чем аутовоспалительные заболевания отличаются от аутоиммунных? (Не путайте, это не одно и то же!)

🔹Аутоиммунные болезни (например, ревматоидный артрит, системная красная волчанка) возникают из-за сбоя в работе приобретенного звена иммунитета, который начинает атаковать собственные ткани.

🔹Аутовоспалительные заболевания — это врожденные нарушения, при которых иммунная система "включает" воспалительный процесс без реальной угрозы (нет инфекции, травмы или другой очевидной причины).

Эти заболевания часто остаются нераспознанными, потому что их симптомы маскируются под другие заболевания.

‼️Тревожные признаки:

🔺 Необоснованные подъемы температуры тела (38–40°C) без признаков респираторной инфекции или любой другой инфекции.
🔺Анализ крови показывает воспаление (увеличение числа лейкоцитов ускорение СОЭ, повышение С-реактивного белка), но причина не ясна.
🔺 Боли (в животе, груди, суставах, мышцах) без повреждений или явной инфекции.
🔺 Кожная сыпь, язвочки во рту, которые появляются и исчезают без лечения.
🔺 Антибиотики, противовирусные и стандартная терапия не помогают.

Примеры проявлений:

🔹PFAPA (синдром Маршалла) – частые ангины с температурой каждые 3–5 недель.
🔹FMF (семейная средиземноморская лихорадка) – боли в животе + повышение температуры, которые могут имитировать "острый живот".
🔹CNO (хронический небактериальный остеомиелит) – боли в костях без температуры.

Почему это часто пропускают?

Эти болезни редкие, и не все врачи о них знают. Иногда детей годами лечат от "частых ОРВИ", "ревматизма" или "психосоматики", хотя причина — в генетическом дефекте иммунитета.

Если вашему ребенку не могут поставить диагноз, давайте разберёмся

Ревматолог, иммунолог, к.м.н. Анна Леонидовна Козлова специализируется на сложных случаях, когда симптомы есть, а объяснения нет. Если обычные схемы лечения не работают, возможно, дело в аутовоспалении.

🔗 Подробнее о Центре диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы и запись на консультацию

#Педиатрия #Ревматология #Иммунология