Уважаемые коллеги,

думаю, что мы можем подвести итог опроса! 🎉

Большинство (48%) предположили течение аутовоспалительного заболевания.

Надеюсь ( очень надеюсь), что это не только связано с тематикой канала 😉

Конечно, это аутовоспалительное заболевание - это синдром DITRA (deficiency of interleukin-36 receptor antagonist syndrome)

Течение синдрома DITRA очень напоминает псориаз, но, помимо кожных проявлений, есть еще повышение температуры тела, а также повышение острофазовых белков крови.

Заболевание является аутосомно-рецессивным.

Атлас-диаграмма для схематичного изображения органов и систем, которые могу повреждаться при синдроме DADA2. Что такое DADA2 -тут 👉 (https://t.me/stopfever/221).

🫥Под какими диагнозами может скрываться синдром DADA2?

- Синдром Снеддона
- Узелковый полиартериит
- Недиагностированное системное аутовоспалительное заболевание (USAID)
- GATA2
- ADA-SCID ( ТКИН)
- Анемия Даймонда-Блэкфана
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
- Аутоиммунная нейтропения
- Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН)
- Миалгия / Миозит
- Фибромиалгия
- Артралгия / Артрит
- Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- Синдром Бехчета
- Синдром активации макрофагов (MAS)
- Ювенильный идиопатический артрит с системным началом
- Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА)
- Мультисистемная болезнь Кастлемана
- Ангиит
- Гигантоклеточный артериит
- Синдром Нунан
- Болезнь Дента
- STING-ассоциированная васкулопатия (SAVI)
- Волчанка обморожения (ознобляющая)
- Интерферонопатии
- Ювенильный дерматомиозит
- Синдром "охотника за луком"
- Синдром Вундерлиха

🤯Список очень большой, диагноз поставить врачу на приеме в одиночку - крайне сложная задача, только молекулярно- генетические исследования и оценка активности фермента ADA2, а также командная работа врачей поможет пациенту верифицировать диагноз и получить эффективное лечение.

Коллеги,

Конечно, все мы знаем, что все пациенты уникальны, и каждый новый случай не похож на предыдущий!

🔍И очень часто поиск причины может быть похож на детективную историю!

🔍Вот и совсем недавно мы разбирались с выявленной потерей гетерозиготности у пациента с аутовоспалительными проявлениями

🔍И по следам расследований наш добрый друг и коллега
Виктория Захарова подготовила пост про потерю гетерозиготности:

Потеря гетерозиготности (Loss of heterozygosity, LOH)

LOH можно охарактеризовать как потерю части генетического материала одного из родителей

Механизмы возникновения LOH могут быть следующими:

- протяженная делеция
- генная конверсия
- однородительская дисомия

🟢LOH очень часто возникает при раке, когда вторая копия гена (обычно гена-супрессора опухоли) инактивируется различными механизмами, главным образом в результате точковой мутация или гиперметилирования

🟢 Когда происходит потеря целой хромосомы или ее довольно большого сегмента, то оставшаяся часто дуплицируется. При полной дупликации оставшегося генетического материала анализ кариотипа показывает норму

🟢При LOH варианты в гетерозиготном состоянии становятся гомозиготными, что может приводить в некоторых случаях к развитию аутосомно-рецессивных заболеваний

🟢 Для определения LOH без изменения копийности генетического материала используются различные биоинформатические алгоритмы (при секвенировании экзома или генома) и хромосомный микроматричный анализ

🟢На наличие LOH может указывать обнаружение нескольких очень редких генетических вариантов в одном регионе в гомозиготном состоянии при отсутствии информации о близкородственном браке

Пост подготовлен
Викторией Захаровой
к.м.н., врач-лабораторный генетик, клинический биоинформатик (LBAGenetics.ru)

Источник: https://doi.org/10.1016/S0168-9525(02)02595-7

Друзья,

многие аутовоспалительные заболевания манифестируют с гематологических проявлений🩸

Это может быть и костно-мозговая недостаточность, как при синдромах DADA2, PAMI, так и повышение клеточности (выраженный лейкоцитоз, тромбоцитоз) и ускорение СОЭ

Многие ответы на гематологические вопросы можно найти в ТГ-канале нашего друга и коллеги - Федоровой Дарьи Викторовны 🫰

https://t.me/hem_likbez

📝Спасибо всем участникам в решении задачи!

Мне лично очень нравится, что мнения разделились, т к в жизни все не совсем так, как в литературе! 📖

Можно сделать небольшой анализ:

➖родители здоровы - значит, заболевание, скорее всего, аутосомно-рецессивное

➖Сыпь сливная пятнисто-папулезная. Не специфический признак (!) и часто встречается

➖периодичность приступов склоняет в пользу периодических наследственных синдромов

➖разжиженный стул с примесью крови часто встречается у пациентов с синдромом дефицита мевалонаткиназы

👆Правы те, кто выбрал синдром дефицита мевалонаткиназы!

При молекулярно-генетическом исследовании у ребенка выявлены две замены в гене MVK в компанд-гетерозиготном состоянии

С уважением,
Козлова АЛ

Друзья!

Нас стало больше тысячи! Это не может не радовать! Спасибо за то, что вы с нами! 🎆

Совсем немного про нас:

Козлова Анна Леонидовна, ревматолог-иммунолог, педиатр, к.м.н.

В 2002 закончила РГМУ им Н.И. Пирогова, в 2007 ординатуру в ФНКЦ ДГОИ (теперь НМИЦ ДГОИ), потом была аспиратунтура в НЦЗД с защитой диссертации. С 2011 по 2024 год работала в НМИЦ ДГОИ.

Основные научные интересы все годы были связаны с изучением проблематики аутовоспалительных заболеваний.

Сейчас руководитель центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний в Ильинской больнице (https://ihospital.ru/doctors/kozlova_anna_leonidovna/376/).
Сохраняю еще крохотный дистантный прием в клинике «Рассвет» (https://klinikarassvet.ru/staff/kozlova-anna-leonidovna/) и «клинике Фомина» (https://fomin-clinic.ru/doctors/kozlova-anna-leonidovna/).

Являюсь доцентом кафедры детских болезней в МОНИКИ и доцентом кафедры педиатрии и организации здравоохранения в НМИЦ ДГОИ им Д Рогачева

Провожу образовательные циклы (ДПО) для врачей, читаю лекции, делаю доклады, пишу статьи….крестиком не вышиваю, но готовлю неплохо 😉

Мой друг, коллега, единомышленник и организатор ТГ-канала Леонтьева Марина Евгеньевна, врач аллерголог-иммунолог, педиатр.
Закончила Сеченовский университет, ординатуру в НМИЦ ДГОИ им Д. Рогачева.

Аутовоспалительные заболевания стали основной сферой научно-практичных интересов.

Ведет очный прием в ДКЦ им Л.М. Рошаля (https://lpu.zdrav.mosreg.ru/gbuz_mo_detskii_klinicheskii_tsentr_im_lm_roshalya/o_nas/doctors/leontevaa), клинике «Ребенок и семья» (https://rebenok-clinic.ru/specialists/leonteva-marina-evgenevna/).

Еще, есть увлеченные темой аутовоспалительных заболеваний друзья, коллеги, которые тоже делают свой неоценимый вклад в наполнение и разнообразие нашего канала 🤝

Если коротко, то все…:)😉