Уважаемые коллеги!

🩺 Врач любой специальности может столкнуться с пациентом с наследственной патологией.

🧬 В рамках междисциплинарного сотрудничества приглашаем присоединиться к каналу Ассоциации медицинских генетиков.

Здесь публикуют:

⚡️всю актуальную информацию о научно-практических мероприятиях для медицинских специалистов

⚡️проекты и итоговые версии утвержденных методических и клинических рекомендаций

⚡️разборы клинических задач и правовых проблем во врачебной практике

⚡️самые свежие новости медицинского сообщества

🙋‍♀️🙋‍♂️ Подписывайтесь!

Гаплонедостаточность SOCS1

☝️Это недавно признанное аутовоспалительное заболевание с мультиполярным спектром клинических и лабораторных проявлений, что связано с широкой функцией белка SOCS1. Основная функция белка SOCS1 заключается в регуляции сигнального пути JAK-STAT. При дисфункции SOCS1 отмечается повышение ISG (интерферон-стимулированных генов), в связи с чем заболевание можно отнести к интерферонопатиям.

☝️Заболевание может начаться в любом возрасте, но чаще в первые 10 лет жизни.

☝️Клинические и лабораторные проявления очень разнообразны: полиартрит, рецидивирующие язвы слизистой оболочки, лихорадка, гломерулонефрит, алопеция, аутоиммунные эндокринопатии, псориаз, признаки системной красной волчанки (СКВ), гепатоспленомегалия, гепатит, поражение желудочно-кишечного тракта. Возможны рецидивирующие инфекции в результате гипогаммаглобулинемии, вариабельной Т-клеточной лимфопении. Может наблюдаться лимфаденопатия, цитопения

☝️Заболевание аутосономно-доминантное

☝️В литературе описаны разные варианты терапии, но наиболее интересный (эффективный) отмечен на терапии ингибитора JAK (барицитиниб)

С уважением,
Козлова АЛ 👩‍⚕️

Всем привет!
Продолжаем наш цитокиновый дождь🤓
Сегодня поговорим про ИЛ-6

Интерлейкин-6 (ИЛ-6) — это важнейший цитокин, который играет ключевую роль в воспалении, иммунной защите и кроветворении. На ранних этапах изучения ИЛ-6 учёные давали ему разные названия в зависимости от его функций. Например, его называли фактор стимуляции В-клеток или фактор стимуляции гепатоцитов. Также ИЛ-6 называли интерфероном-β2 за его противовирусные свойства, схожие с действием интерферонов. В 1986 году выяснили, что все эти роли выполняет один и тот же белок, которому дали единое название — ИЛ-6. 🧬

ИЛ-6 синтезируется в ответ на инфекцию, травму или другие стимулы воспаления. Он экспрессируется макрофагами, Т-клетками, фибробластами и эндотелиальными клетками в различных тканях, включая печень, костный мозг, лёгкие и мышечные ткани.

ИЛ-6 обладает плейотропной активностью, оказывая широкий спектр эффектов на органы и ткани (см схему👆).

⚙️Механизм действия ИЛ-6 заключается в активации иммунных клеток через сигнальный комплекс, состоящий из самого ИЛ-6, его рецептора (IL6R) и общего сигнального рецептора gp130. Когда ИЛ-6 связывается с IL6R, этот комплекс активирует gp130, что вызывает его димеризацию и запускает передачу сигнала внутри клетки через путь JAK/STAT. Помимо активации этого основного пути, ИЛ-6 также задействует другие сигнальные механизмы.

ИЛ-6 играет центральную роль в патогенезе многих заболеваний, включая ревматоидный артрит, болезнь Крона, васкулиты и аутовоспалительные синдромы. Контроль его активности с помощью ингибиторов ИЛ-6 является важной стратегией в лечении этих состояний.

🔍 В следующих постах мы рассмотрим зарубежные и российские препараты, направленные на блокирование ИЛ-6.

Для более подробного изучения:
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2019/1542
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4176007/

#ИЛ6
#учебникАВЗ
#цитокиныАВЗ

Друзья,
24-25 октября 2024 в Екатеринбурге состоится IV Международная Конференция «Врач – Пациент – Общество», где будет представлен доклад о трудностях в диагностике аутовоспалительных заболеваниях.
Формат проведения мероприятия гибридный

https://iip.uran.ru/images/Documents/conferences/VPO2024/InfPismo3-VPO2024.pdf

Коллеги,

🤗спасибо за активность и предложенные варианты.

☝️Давайте разбираться:
у ребенка лихорадки без явного очага инфекции, разжиженный стул без эндоскопических признаков ВЗК, повышение острофазовых белков крови и т. д.
☝️Все это указывает на аутовоспалительный характер заболевания, поэтому следующим этапом было проведено молекулярно-генетическое исследование в виде полного экзомного секвенирования, где выявлены мутации в гене MVK с.613A>G p.Asn205Asp, c.118C>T p.Arg40Trp в компаунд-гетерозиготном состоянии.
☝️В последующем было проведено определение мевалоновой кислоты в моче, что составило 17,89мМ/м на креатинин ( норма до 0,7)

☝️Подтвержден диагноз: синдром дефицита мевалонаткиназы

Друзья,

для того чтобы немного разобраться в хронологических хитросплетениях терминов и событий, и не путаться в них далее начнем с начала 🤓

🥼В 1984 году Jos W.M. van der Meer описал 6 пациентов со сходной симптоматикой, отчасти напоминающей семейную средиземноморскую лихорадку (FMF ), но без ответа на колхицин.

👨‍🔬С учетом того, что он выявил у пациентов повышение уровня IgD, предположил что это может быть диагностическим критерием и назвал заболевание гипериммуноглобулинемия D.