17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке

🔥Семейная средиземноморская лихорадка – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем и характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
☝️В МГНЦ работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
❗️Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование, если у него наблюдаются эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев, кожные высыпания, нарушения со стороны ЖКТ, центральной нервной системы, слуха, в случаях, когда стандартная антибактериальная терапия не помогает.
❗️Детям с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб».

Друзья!

В ближайших планах у нас провести вебинар и начнем мы с темы «Синдром Маршалла ( PFAPA)”.
Очень большая просьба набросать нам вопросы, на которые мы будем отвечать.
Очень надеемся, что технически мы справимся и времени нам на все хватит. За остальное не переживаем 🤓

☝️Очень ждём Ваших вопросов

👋 Дорогие подписчики, приглашаем вас на наше онлайн-мероприятие, где мы будем обсуждать PFAPA- синдром (синдром Маршалла) и с удовольствием ответим на ваши вопросы.

🗓 Дата: 22.09.2024
🕒 Время: 16:00 по Москве

Войти Zoom Конференция
https://us04web.zoom.us/j/72767949479?pwd=9ivx3Pa7kEwhm3OhYyDbc4oKoAdJvd.1

Идентификатор конференции: 727 6794 9479
Код доступа: 6EFwFK

Уважаемые участники!

Нам очень жаль сообщить, что мы вынуждены перенести наше запланированное мероприятие.

Мы понимаем, что многие из вас выделили время и подготовились к участию, поэтому приносим наши искренние извинения за причиненные неудобства.

Конференция состоится 23.09.24. Чуть позже объявим время и дадим ссылку.

🗓 Дата: 23.09.2024
🕒 Время: 16:00 - 16:40 по Москве

Войти Zoom Конференция
https://us04web.zoom.us/j/77459612731?pwd=enN0VUSh8kFQzjrwAbTevJ5RPMl2Na.1

Идентификатор конференции: 774 5961 2731
Код доступа: 9UhdWK
Вебинар без записи.

До встречи 👋

Войти Zoom Конференция
https://us04web.zoom.us/j/74897767105?pwd=tXtZsGcLiysTSs7e1babS9oWgyefcM.1

Идентификатор конференции: 748 9776 7105
Код доступа: 8K5sMJ

Просим подключиться повторно, продолжим ответы на вопросы

Клиническое исследование ингибитора ИЛ1 - гофликицепт, российской компании Р-фарма, на группе пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой перешло в открытую фазу
https://pharmvestnik.ru/content/news/Klinicheskoe-issledovanie-goflikicepta-v-Turcii-pereshlo-v-otkrytuu-fazu.html

Добрый день, коллеги, друзья!

26-28 сентября в НМИЦ ДГОИ им. Рогачева пройдет «Российский конгресс «Актуальные вопросы детской онкологии и детской онкохирургии», где будет представлен доклад «Аутовоспалительные заболевания в онкологии».

Более подробно с информацией о мероприятии Вы можете ознакомиться на сайте.

Предусмотрена он-лайн трансляция и запись докладов.

Уважаемые коллеги!

🩺 Врач любой специальности может столкнуться с пациентом с наследственной патологией.

🧬 В рамках междисциплинарного сотрудничества приглашаем присоединиться к каналу Ассоциации медицинских генетиков.

Здесь публикуют:

⚡️всю актуальную информацию о научно-практических мероприятиях для медицинских специалистов

⚡️проекты и итоговые версии утвержденных методических и клинических рекомендаций

⚡️разборы клинических задач и правовых проблем во врачебной практике

⚡️самые свежие новости медицинского сообщества

🙋‍♀️🙋‍♂️ Подписывайтесь!

Гаплонедостаточность SOCS1

☝️Это недавно признанное аутовоспалительное заболевание с мультиполярным спектром клинических и лабораторных проявлений, что связано с широкой функцией белка SOCS1. Основная функция белка SOCS1 заключается в регуляции сигнального пути JAK-STAT. При дисфункции SOCS1 отмечается повышение ISG (интерферон-стимулированных генов), в связи с чем заболевание можно отнести к интерферонопатиям.

☝️Заболевание может начаться в любом возрасте, но чаще в первые 10 лет жизни.

☝️Клинические и лабораторные проявления очень разнообразны: полиартрит, рецидивирующие язвы слизистой оболочки, лихорадка, гломерулонефрит, алопеция, аутоиммунные эндокринопатии, псориаз, признаки системной красной волчанки (СКВ), гепатоспленомегалия, гепатит, поражение желудочно-кишечного тракта. Возможны рецидивирующие инфекции в результате гипогаммаглобулинемии, вариабельной Т-клеточной лимфопении. Может наблюдаться лимфаденопатия, цитопения

☝️Заболевание аутосономно-доминантное

☝️В литературе описаны разные варианты терапии, но наиболее интересный (эффективный) отмечен на терапии ингибитора JAK (барицитиниб)

С уважением,
Козлова АЛ 👩‍⚕️