1. TRAPS- TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome (TNFr- ассоциированный периодический синдром). Моногенная форма аутовоспалительного заболевания с мутацией в гене TNFRSF1A, наследуется по аутосомно-доминантному типу
2. PAID- PSTPIP1- autoinflammatory disease (PSTPIP1- ассоциированный аутовоспалительный синдром). Также моногенная форма АВЗ с мутацией в гене PSTPIP1 с аутосомно-доминантным типом наследования.
3. Lupus- системная красная волчанка, относится к аутоиммунным заболеваниям. Хотя, 😉 есть моногенные формы СКВ, которые относятся к АВЗ (интерферонопатии I типа).

☝️Правильный ответ: Lupus!
Это единственное аутоиммунное заболевание из представленных. И правильно ответили более 80%! 🎉

Добрый день, коллеги, друзья!

26-28 сентября в НМИЦ ДГОИ им. Рогачева пройдет «Российский конгресс «Актуальные вопросы детской онкологии и детской онкохирургии», где будет представлен доклад «Аутовоспалительные заболевания в онкологии».

Более подробно с информацией о мероприятии Вы можете ознакомиться на сайте.

Предусмотрена он-лайн трансляция и запись докладов.

🔥Основные препараты-ингибиторы ИЛ-1:

1. Анакинра (Kineret) — антагонист рецепторов ИЛ-1. Производится в 🇸🇪 Швеции, зарегистрирован в России. Показания: ревматоидный артрит, COVID-19, CAPS, FMF, болезнь Стилла.

2.Канакинумаб (Ilaris) — моноклональное антитело к ИЛ-1β. Производится в 🇨🇭 Швейцарии. Зарегистрирован в России при CAPS, TRAPS, MKD, FMF, болезни Стилла, системном идиопатическом ювенильном артрите и подагрическом артрите.

3.Гофликицепт (Arcerix) — блокирует ИЛ-1β и ИЛ-1α. Производится в 🇷🇺 России, зарегистрирован для лечения идиопатического рецидивирующего перикардита у взрослых.

4.Рилонацепт (Arcalyst) — растворимый рецептор ИЛ-1, который связывает и нейтрализует как ИЛ-1α, так и ИЛ-1β. Производится в 🇺🇸 США. Применяется при периодических синдромах и рецидивирующем перикардите. В России не зарегистрирован.



Препараты на стадии разработки и новые подходы:

🌟GNR-086 — антитело к ИЛ-1β, биоаналог канакинумаба. Разработан в 🇷🇺 России, сейчас проходит III фазу клинических испытаний с участием взрослых пациентов с болезнью Стилла (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06497491?intr=canakinumab&rank=2)

Гевокизумаб — моноклональное антитело против ИЛ-1β, разработано в США. Прошло несколько клинических исследований для лечения акне, гангренозной пиодермии и увеита, но пока нет окончательных положительных результатов. Ведутся исследования в области лечении колоректального рака.

Исунакинра — белок-антагонист рецептора ИЛ-1. Завершает I/II фазу клинических исследований для солидных опухолей в составе комплексной противоопухолевой терапии с ингибиторами PD-1/PD-L1. (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04121442?intr=IL-1%20inhibitor&rank=3&tab=history)

редактировано Козловой А.Л.

#ИЛ1
#терапияАВЗ

Уважаемые друзья, коллеги!

В настоящее время проходит ежегодное и важное событие для аутовоспалистов (специалистов, занимающихся аутовоспалительными синдромами (шуточное название 😉), европейская конференция по детской ревматологии - PRES 2024. В конференции, несмотря на название, участвуют специалисты разных профилей и часть научной программы по традиции посвящена аутовоспалительным заболеваниям. Постараюсь поделиться с Вами новостями 🤗

С уважением,
Козлова АЛ

17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке

🔥Семейная средиземноморская лихорадка – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем и характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
☝️В МГНЦ работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
❗️Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование, если у него наблюдаются эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев, кожные высыпания, нарушения со стороны ЖКТ, центральной нервной системы, слуха, в случаях, когда стандартная антибактериальная терапия не помогает.
❗️Детям с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб».

Друзья!

В ближайших планах у нас провести вебинар и начнем мы с темы «Синдром Маршалла ( PFAPA)”.
Очень большая просьба набросать нам вопросы, на которые мы будем отвечать.
Очень надеемся, что технически мы справимся и времени нам на все хватит. За остальное не переживаем 🤓

☝️Очень ждём Ваших вопросов

👋 Дорогие подписчики, приглашаем вас на наше онлайн-мероприятие, где мы будем обсуждать PFAPA- синдром (синдром Маршалла) и с удовольствием ответим на ваши вопросы.

🗓 Дата: 22.09.2024
🕒 Время: 16:00 по Москве

Войти Zoom Конференция
https://us04web.zoom.us/j/72767949479?pwd=9ivx3Pa7kEwhm3OhYyDbc4oKoAdJvd.1

Идентификатор конференции: 727 6794 9479
Код доступа: 6EFwFK

Уважаемые участники!

Нам очень жаль сообщить, что мы вынуждены перенести наше запланированное мероприятие.

Мы понимаем, что многие из вас выделили время и подготовились к участию, поэтому приносим наши искренние извинения за причиненные неудобства.

Конференция состоится 23.09.24. Чуть позже объявим время и дадим ссылку.

🗓 Дата: 23.09.2024
🕒 Время: 16:00 - 16:40 по Москве

Войти Zoom Конференция
https://us04web.zoom.us/j/77459612731?pwd=enN0VUSh8kFQzjrwAbTevJ5RPMl2Na.1

Идентификатор конференции: 774 5961 2731
Код доступа: 9UhdWK
Вебинар без записи.

До встречи 👋

Войти Zoom Конференция
https://us04web.zoom.us/j/74897767105?pwd=tXtZsGcLiysTSs7e1babS9oWgyefcM.1

Идентификатор конференции: 748 9776 7105
Код доступа: 8K5sMJ