Научная жизнь Эльмиры

Широко распространено мнение, что полная последовательность генома человека уже давно получена, лет так двадцать назад, в рамках масштабного проекта "Геном человека". Это не совсем так. Тогда было получено примерно 92% последовательности человеческого генома. Почему не весь геном? Дело в том, что геном человека, как и любого другого эукариотического организма, по структуре своей неоднороден. В нем есть сверхкомпактизованные участки, которые никогда не релаксируются, так называемый конститутивный гетерохроматин. Яркий пример - гетерохроматин в области центромер. В центромерах и теломерах хромосом собраны области, состоящие из высококопийных повторов. Воссоздать последовательности этих областей очень непросто, ведь секвенирование, говоря очень упрощенно, обычно включает в себя определение последовательностей коротких перекрывающихся фрагментов, а полная последовательность воссоздается из таких кусочков, которые можно расположить друг за другом на основе их перекрытий. В случае повторов, очевидно, перекрывается буквально всё со всем. Так что не то что точную последовательность, даже копийность повторов в состоящих из них участках генома бывает определить непросто. И вот, консорциум Telomere to Telomere (T2T) на страницах последнего номера Science объявил, что те самые 8% генома расшифрованы. 8% генома человека секвенировали более двадцати лет! Ученые сообщают, что они смогли восстановить последовательности сложнейших участков генома - центромер и теломер всех хромосомом. Вернее, почти всех - Y-хромосома пока что до конца не покорилась. Впрочем, и без нее новейших данных о нашем геноме получено очень много. T2T получил последовательность сложных участков генома общей длиной в 200 миллионов пар оснований. В новосеквенированных участках исследователи смогли предсказать 1956 генов, из которых 99 кодируют белки. А еще члены консорциума восстановили эпигенетический ландшафт этих ранее недоступных участков генома и исправили ошибки в предыдущих версиях последовательности генома человека, что тоже немаловажно.

789 views18:12