🧬 В России впервые применён инновационный препарат для терапии синдрома Хантера

В Российской детской клинической больнице первый в стране пациент получил инновационную терапию синдрома Хантера (мукополисахаридоза II типа).
Благодаря уникальной возможности, предоставляемой Фондом «Круг добра» детям с тяжелыми и редкими заболеваниями и в соответствии с решениями экспертного совета фонда, к которому были привлечены ведущие медицинские эксперты, Россия стала второй страной в мире после Японии, где доступна данная терапия.

⚡️ Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) – это редкое наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует фермент, необходимый для расщепления сложных углеводов. Это приводит к их накоплению в клетках и тяжелым поражениям внутренних органов и центральной нервной системы.
У маленького Сережи из Знаменска Астраханской области — нейропатическая форма болезни. С 9 месяцев он получал стандартную ферментную заместительную терапию (ФЗТ), которая вводится внутривенно. Однако такой способ не позволяет лекарству преодолеть гематоэнцефалический барьер и остановить прогрессирующее поражение головного мозга.
Теперь, благодаря новому препарату, с помощью интрацеребровентрикулярного введения через специальную порт-систему Оммайя, которую установили мальчику накануне, фермент доставляется непосредственно в желудочки головного мозга. Это позволяет целенаправленно воздействовать на неврологические проявления болезни, что открывает новые надежды для пациентов с тяжелой формой заболевания.

Российские пациенты получили доступ к этой терапии, в том числе, благодаря многолетнему партнёрству российской фармкомпании «Нанолек» и южнокорейской GC Biopharma.

Операцию по установке порта и первую инфузию провел нейрохирург РДКБ Дмитрий Александрович Рещиков.
💬 «Сегодня состоялся старт нового вида лечения для пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. До этого момента дети получали препарат внутривенно. Сейчас фермент доставляется туда, куда нужно, где начинает сразу работать. — отметил доктор. — Мы надеемся, что это будет новый скачок в качестве помощи этим пациентам».

Мама маленького Сережи тоже надеется, что новая терапия позволит сыну развиваться.
💬 «Сережа в три года не разговаривает, не понимает речь, не реагирует на свое имя, поделилась Александра. - Новая терапия дарит нам надежду на то, что он станет лучше развиваться, начнет разговаривать и понимать окружающих, и через какое-то время сможет догнать своих сверстников. Мы верим, что теперь все может измениться».

❗️ Важным аспектом внедрения новой терапии является возможность для пациентов получать лечение в своих регионах. Для этого врачи из Астраханской области прошли специальное обучение в РДКБ. Первое введение препарата было проведено совместно с ними. До этого они прошли практический и теоретический курс.
💬 «Мы присутствовали при важнейшем моменте и очень рады, что наши пациенты теперь могут получать такие инновационные лекарства, — рассказала Юлия Александровна Ромахова, врач-педиатр из г. Знаменск. — Мы смогли присутствовать и на операции по установке порта, и на первом введении препарата. Очень понравилась сама организация процесса, то, как всё объяснили. Мы получили и теоретические, и практические знания, что очень важно в нашей профессии для постоянного совершенствования. Теперь у нас есть возможность дальше помогать нашим пациентам».

🔹Обучение врачей из регионов организовано при содействии «Центра экспертной помощи «Дом Редких». Эта работа является неотъемлемой частью внедрения инновационных методов лечения в России, способствуя не только повышению квалификации медицинских кадров, но и успешному применению новых терапий на практике.