Поступил запрос на «хруст французской булки». Ну и вот, теперь мажут маслом и икрою поддельного лосося.
Профессионально выращиваю гурманов, эпикурейцев и проч.🙃
Все приготовление занимает 1 час.
Ингредиенты: (на 2 мини-багета):
Н/б мука - 130 г (у меня Безглютен)
Молоко (растительное, н/б (у меня 20 г жирных сливок+85 г воды)) - 105 г.
Псиллиум - 4 г
Сахар/сахарная пудра - 5 г.
Соль - 1-2 г.
Сухие дрожжи - 2-3 г.
Разрыхлитель теста - 1 г.
Все сухие ингредиенты смешиваем в миске. Добавляем теплое молоко, замешиваем однородное тесто. Накрываем миску крышкой/пленкой и оставляем тесто подходить на 30 минут.
Разогреваем духовку до 200-210 С. Я пеку на перевернутом противне (он греется вместе с духовкой), вместо бумаги - тефлоновый коврик.
Делим тесто на 2 части и формуем багеты. Не бойтесь складывать, оно поднимется снова:)
Посыпаем (мак, кунжут, соль), делаем надрезы и ставим в полностью разогретую духовку.
На низ духовки выливаем 1/3 стакана воды или кидаем кубики льда.
Выпекаем 20-25 минут, следите за цветом. Когда время закончится, выключите духовку и дайте минут 5 постоять внутри, можно с открытой дверцей.
Получается очень хрустящая корочка и мягкий мякиш🥖
Профессионально выращиваю гурманов, эпикурейцев и проч.🙃
Все приготовление занимает 1 час.
Ингредиенты: (на 2 мини-багета):
Н/б мука - 130 г (у меня Безглютен)
Молоко (растительное, н/б (у меня 20 г жирных сливок+85 г воды)) - 105 г.
Псиллиум - 4 г
Сахар/сахарная пудра - 5 г.
Соль - 1-2 г.
Сухие дрожжи - 2-3 г.
Разрыхлитель теста - 1 г.
Все сухие ингредиенты смешиваем в миске. Добавляем теплое молоко, замешиваем однородное тесто. Накрываем миску крышкой/пленкой и оставляем тесто подходить на 30 минут.
Разогреваем духовку до 200-210 С. Я пеку на перевернутом противне (он греется вместе с духовкой), вместо бумаги - тефлоновый коврик.
Делим тесто на 2 части и формуем багеты. Не бойтесь складывать, оно поднимется снова:)
Посыпаем (мак, кунжут, соль), делаем надрезы и ставим в полностью разогретую духовку.
На низ духовки выливаем 1/3 стакана воды или кидаем кубики льда.
Выпекаем 20-25 минут, следите за цветом. Когда время закончится, выключите духовку и дайте минут 5 постоять внутри, можно с открытой дверцей.
Получается очень хрустящая корочка и мягкий мякиш🥖
😍13❤6🔥4👍1
Повторю свой пост про ланчбоксы, которые мы используем. По итогам прошлого года однозначно лидирует Nakaya.
Они, пожалуй, ближе к контейнерам для продуктов, меня это устраивает. Несколько секций, разная высота/объем, очень легкие.
Для очень объемного обеда/завтрака, возможно, не подойдут (либо нужно брать 2).
Крышка мягче, чем контейнер, закрывается плотно. Ни разу ничего не высыпалось.
Можно греть в микроволновке без крышки. Мою руками (просто не люблю мыть контейнеры в ПММ).
С купленными в прошлом году ничего не случилось - не потускнели, не треснули итп.
Я даю ссылки на ВБ и Озон, но цены на ВБ на эти ланчбоксы слишком завышены.
1. 2 отделения:
WB
OZON
2. 3 отделения, самый большой.
Им пользуемся чаще всего:
WB
OZON
3. 3 отделения, плоский:
WB
OZON
4. 4 отделения:
WB
OZON
И купила еще вот такой набор соусников - они удобнее пластиковых одноразовых баночек. Можно брать мини-упаковки соусов, но там бывают сюрпризы в составе.
Скоро снова в школу😢
Они, пожалуй, ближе к контейнерам для продуктов, меня это устраивает. Несколько секций, разная высота/объем, очень легкие.
Для очень объемного обеда/завтрака, возможно, не подойдут (либо нужно брать 2).
Крышка мягче, чем контейнер, закрывается плотно. Ни разу ничего не высыпалось.
Можно греть в микроволновке без крышки. Мою руками (просто не люблю мыть контейнеры в ПММ).
С купленными в прошлом году ничего не случилось - не потускнели, не треснули итп.
Я даю ссылки на ВБ и Озон, но цены на ВБ на эти ланчбоксы слишком завышены.
1. 2 отделения:
WB
OZON
2. 3 отделения, самый большой.
Им пользуемся чаще всего:
WB
OZON
3. 3 отделения, плоский:
WB
OZON
4. 4 отделения:
WB
OZON
И купила еще вот такой набор соусников - они удобнее пластиковых одноразовых баночек. Можно брать мини-упаковки соусов, но там бывают сюрпризы в составе.
Скоро снова в школу😢
👍10❤7
Несколько красивых летних идей от Jessiedaye
Понятно, что камамбер на багеты положить не получится🤷♀️
Но замариновать сыр и использовать для салата можно. Мороженое тоже можно. Я сейчас делаю с 33% сливками, белок получается ~1.4/100. Если добавлять манго, то он уменьшится🍨
Понятно, что камамбер на багеты положить не получится🤷♀️
Но замариновать сыр и использовать для салата можно. Мороженое тоже можно. Я сейчас делаю с 33% сливками, белок получается ~1.4/100. Если добавлять манго, то он уменьшится🍨
❤6😍3
Результат спонтанного похода в «Фамилию». Выбросили в итоге всё, - невкусно.
Очень тяжело изжить хватательный рефлекс «низкий белок - берём!». Я уже подлечилась от дегустаций разного рода соусов изчистого уксуса и жира, но сладкое часто беру попробовать.
В начальной школе у нас ланчбоксы были не просто углеводными, а из чистого сахара : сок, фрукты, мармеладки, желе. Хотелось добыть калорий:) И в какой-то момент меня это стало пугать.
Сейчас я все дальше стараюсь уйти от этих сахарных наборов - планирую в основном класть свежие овощи/фрукты/ягоды + свою выпечку и бутерброды.
Кстати. Про блюда для ланчбоксов пишем?:)
Очень тяжело изжить хватательный рефлекс «низкий белок - берём!». Я уже подлечилась от дегустаций разного рода соусов из
В начальной школе у нас ланчбоксы были не просто углеводными, а из чистого сахара : сок, фрукты, мармеладки, желе. Хотелось добыть калорий:) И в какой-то момент меня это стало пугать.
Сейчас я все дальше стараюсь уйти от этих сахарных наборов - планирую в основном класть свежие овощи/фрукты/ягоды + свою выпечку и бутерброды.
Кстати. Про блюда для ланчбоксов пишем?:)
👍16💯4❤2
«У нашего друга ФКУ».
Американский Национальный альянс ФКУ (NPKUA) к началу учебного года предлагает скачать брошюру для детей. Это «социальная история» - короткий простой рассказ, написанный от лица ребенка, чтобы помочь ему понять социальные сигналы, нормы и правильные реакции в разных ситуациях.
Автор - Сара Галлахер - сертифицированный школьный психолог, мама троих детей, у одного из которых ФКУ.
На 8 языках (русского нет), ориентирована на малышей.
Ссылка на скачивание английской версии
Файл в комментариях.
Американский Национальный альянс ФКУ (NPKUA) к началу учебного года предлагает скачать брошюру для детей. Это «социальная история» - короткий простой рассказ, написанный от лица ребенка, чтобы помочь ему понять социальные сигналы, нормы и правильные реакции в разных ситуациях.
Автор - Сара Галлахер - сертифицированный школьный психолог, мама троих детей, у одного из которых ФКУ.
На 8 языках (русского нет), ориентирована на малышей.
Ссылка на скачивание английской версии
Файл в комментариях.
❤10👍2
«Здоровая жизнь с ФКУ» с точки зрения европейских рекомендаций. Еще одна часть инфографики.
Уже опубликованы все изображения, я прикреплю их посту или в комментариях (на английском). Сам текст рекомендаций, естественно, - значительно более объемный специализированный документ, ориентированный на медиков.
Итак, составляющие «Здоровой жизни с ФКУ»:
🦷 Своевременная стоматологическая помощь, наблюдение и профилактика;
⚽️ Регулярная физическая активность с коррекцией питания и потребления калорий для того, чтобы сохранять работоспособность;
🏥 Комплексная профессиональная медицинская поддержка в течение всей жизни;
💚Забота о себе, обучение управлению диетой. Это необходимо для поддержания здоровья (включая контроль питания и уровеня фенилаланина) и полноценного участия в социальной жизни.
⚖️Предотвращение избыточного веса/ожирения и связанных с ним заболеваний;
🍀Ежегодная оценка качества жизни, психосоциального благополучия и психического здоровья;
🧑🔬Ежегодная оценка рациона и состояния организма:
• Вес, рост и ИМТ;
• Анализ крови (аминокислоты, витамин В12, гомоцистеин, гемограмма, MCV и ферритин, а также витамин D);
🧠 Оценка когнитивного статуса. Нейропсихологическое тестирование в возрасте 5, 12 и 18 лет и затем каждые 5-10 лет.
В заключение резюмируется: высококачественная помощь пациентам с ФКУ должна поддерживать физическое, когнитивное и эмоциональное здоровье, а не сосредотачиваться исключительно на лабораторных показателях.
На этом пожалуй закончим с европейскими рекомендациями :)
А отдельные интересующие вас моменты можно посмотреть на сайте.
Уже опубликованы все изображения, я прикреплю их посту или в комментариях (на английском). Сам текст рекомендаций, естественно, - значительно более объемный специализированный документ, ориентированный на медиков.
Итак, составляющие «Здоровой жизни с ФКУ»:
🦷 Своевременная стоматологическая помощь, наблюдение и профилактика;
⚽️ Регулярная физическая активность с коррекцией питания и потребления калорий для того, чтобы сохранять работоспособность;
🏥 Комплексная профессиональная медицинская поддержка в течение всей жизни;
💚Забота о себе, обучение управлению диетой. Это необходимо для поддержания здоровья (включая контроль питания и уровеня фенилаланина) и полноценного участия в социальной жизни.
⚖️Предотвращение избыточного веса/ожирения и связанных с ним заболеваний;
🍀Ежегодная оценка качества жизни, психосоциального благополучия и психического здоровья;
🧑🔬Ежегодная оценка рациона и состояния организма:
• Вес, рост и ИМТ;
• Анализ крови (аминокислоты, витамин В12, гомоцистеин, гемограмма, MCV и ферритин, а также витамин D);
🧠 Оценка когнитивного статуса. Нейропсихологическое тестирование в возрасте 5, 12 и 18 лет и затем каждые 5-10 лет.
В заключение резюмируется: высококачественная помощь пациентам с ФКУ должна поддерживать физическое, когнитивное и эмоциональное здоровье, а не сосредотачиваться исключительно на лабораторных показателях.
На этом пожалуй закончим с европейскими рекомендациями :)
А отдельные интересующие вас моменты можно посмотреть на сайте.
❤4🔥4👍1
2 новых хлебобулочных из одного теста🥖Бейглы меня очень порадовали: минимум усилий и результат❤️
Тонкая хрустящая корочка, мякиш воздушный и мягкий. Не надо рубить топором, как часто бывает в обварном хлебе.
Чесночные узелки без обварки, но тоже очень неплохи.
А рецепт я вам не дам. Потому что 2 раза забывала выставить время и пекла на глаз.
Вернусь с точными данными:)
Тонкая хрустящая корочка, мякиш воздушный и мягкий. Не надо рубить топором, как часто бывает в обварном хлебе.
Чесночные узелки без обварки, но тоже очень неплохи.
А рецепт я вам не дам. Потому что 2 раза забывала выставить время и пекла на глаз.
Вернусь с точными данными:)
❤14👍6
Венские вафли🧇
Очень простой универсальный рецепт. Можно сделать сладкими, добавить в тесто фрукты и шоколадные капли или наоборот - сыр, обжаренный лук итп.
После выпекания у них хрустящая корочка. Я люблю мягкие вафли, поэтому накрываю еще горячие тарелкой и они теряют хруст:)
Довольно долго остаются мягкими, хорошо замораживаются и потом разогреваются без разморозки в СВЧ.
Сегодня я пекла из турецкой муки, добавила в тесто кубики груши с корицей и лимонной цедрой.
Ингредиенты:
Мука н/б - 140 г
Жирные сливки (у меня 33%) - 30 г
Вода (горячая) - 100 г
Сливочное масло - 50 г
Сахар - 10 г
Соль - 2 г
Разрыхлитель - 1/2 ч.л
Ванилин и другие добавки - по вкусу.
Процесс:
К сливкам добавляем сливочное масло и заливаем горячей водой (так мы минуем процесс растапливания масла). Перемешиваем до однородности, добавляем соль, сахар, ванилин и последним - разрыхлитель. Всыпаем муку и перемешиваем до однородности. Оставляем на 10-15 минут (пока разогревается вафельница). Добавляем «наполнители» (если они есть), перемешиваем и выпекаем.
Дополнение: если вы обжариваете для добавления в тесто фрукты, не добавляйте к ним сахар. Если он нужен - положите в тесто. Иначе кусочки фруктов будут пригорать.
Все влажные наполнители кладем сразу перед выпечкой, чтобы они не отдали влагу в тесто.
Из этого объема получается 5 вафель в круглой мини-вафельнице.
Очень простой универсальный рецепт. Можно сделать сладкими, добавить в тесто фрукты и шоколадные капли или наоборот - сыр, обжаренный лук итп.
После выпекания у них хрустящая корочка. Я люблю мягкие вафли, поэтому накрываю еще горячие тарелкой и они теряют хруст:)
Довольно долго остаются мягкими, хорошо замораживаются и потом разогреваются без разморозки в СВЧ.
Сегодня я пекла из турецкой муки, добавила в тесто кубики груши с корицей и лимонной цедрой.
Ингредиенты:
Мука н/б - 140 г
Жирные сливки (у меня 33%) - 30 г
Вода (горячая) - 100 г
Сливочное масло - 50 г
Сахар - 10 г
Соль - 2 г
Разрыхлитель - 1/2 ч.л
Ванилин и другие добавки - по вкусу.
Процесс:
К сливкам добавляем сливочное масло и заливаем горячей водой (так мы минуем процесс растапливания масла). Перемешиваем до однородности, добавляем соль, сахар, ванилин и последним - разрыхлитель. Всыпаем муку и перемешиваем до однородности. Оставляем на 10-15 минут (пока разогревается вафельница). Добавляем «наполнители» (если они есть), перемешиваем и выпекаем.
Дополнение: если вы обжариваете для добавления в тесто фрукты, не добавляйте к ним сахар. Если он нужен - положите в тесто. Иначе кусочки фруктов будут пригорать.
Все влажные наполнители кладем сразу перед выпечкой, чтобы они не отдали влагу в тесто.
Из этого объема получается 5 вафель в круглой мини-вафельнице.
❤16
Бейглы.
Делаются, как и обычно, просто🙃
Общее время приготовления с расстойкой - 1,5 часа.
На 4 бейгла:
Сухие ингредиенты:
Мука н/б * - 175 г
Дрожжи сухие - 3 г
Сахар - 10 г
Соль - 3-4 г
Ксантановая камедь - 3 г
Разрыхлитель - 1 г.
Для геля из псиллиума:
Псиллиум - 8 г
Вода теплая - 80 г + 70 г
Растительное масло - 15 г
Уксус (лучше яблочный или рисовый) - 2 г
Для обварки:
Вода - 1 л
Коричневый сахар - 2-3 ст.л.
Залейте псиллиум 80-ю граммами воды. Оставьте на несколько минут.
В это время смешайте все сухие ингредиенты в миске, а масло, 70 г воды и уксус - в отдельном стакане. Добавьте жидкость
к гелю из псиллиума и перемешайте венчиком или вилкой до однородности.
Вылейте получившуюся смесь в миску с мукой и вымесите тесто - силиконовой лопаткой и потом руками. Сначала будет казаться, что в тесте слишком много муки, но по мере вымешивания оно станет однородным и чуть липким.
Скатайте тесто в шар, накройте крышкой или пленкой и оставьте проходить на час.
После того, как тесто подошло, разделите его на равные части (у меня получается по 90 г) и скатайте в шарики. Сформуйте бейглы (отверстие делают пальцем и растягивают а стороны). Вскипятите воду, добавьте коричневый сахар и обваривайте бейглы 40-45 секунд. Достаньте из воды, выложите на противень/коврик, на котором будете выпекать.
Кисточкой смажьте бейглы и посыпьте солью/кунжутом/маком (по вкусу). Самая хрустящая корочка получается при использовании яйца. Я беру 1 г (это 6ФА) и смешиваю с 5 г воды (объема хватит на 3 таких партии). Если вы не используете яйцо, можно смазать маслом, сладким чаем итп.
Духовку разогрейте до 200С и поставьте выпекаться на 25 минут. Я пеку на тефлоновом коврике и перевернутом противне. После выпечки не накрывайте, иначе корочка может отмякнуть.
*часть муки можно заменить на рисовую или пшенную. Я делала по-разному, сегодня пекла из смеси ММ и турецкой муки.
•Сахар можно брать любой, но с коричневым приятнее цвет.
•С обваркой получается лучше, хотя можно и не обваривать.
•Не делайте бейглы высокими, при выпечке они превратятся в шар🥯
Делаются, как и обычно, просто🙃
Общее время приготовления с расстойкой - 1,5 часа.
На 4 бейгла:
Сухие ингредиенты:
Мука н/б * - 175 г
Дрожжи сухие - 3 г
Сахар - 10 г
Соль - 3-4 г
Ксантановая камедь - 3 г
Разрыхлитель - 1 г.
Для геля из псиллиума:
Псиллиум - 8 г
Вода теплая - 80 г + 70 г
Растительное масло - 15 г
Уксус (лучше яблочный или рисовый) - 2 г
Для обварки:
Вода - 1 л
Коричневый сахар - 2-3 ст.л.
Залейте псиллиум 80-ю граммами воды. Оставьте на несколько минут.
В это время смешайте все сухие ингредиенты в миске, а масло, 70 г воды и уксус - в отдельном стакане. Добавьте жидкость
к гелю из псиллиума и перемешайте венчиком или вилкой до однородности.
Вылейте получившуюся смесь в миску с мукой и вымесите тесто - силиконовой лопаткой и потом руками. Сначала будет казаться, что в тесте слишком много муки, но по мере вымешивания оно станет однородным и чуть липким.
Скатайте тесто в шар, накройте крышкой или пленкой и оставьте проходить на час.
После того, как тесто подошло, разделите его на равные части (у меня получается по 90 г) и скатайте в шарики. Сформуйте бейглы (отверстие делают пальцем и растягивают а стороны). Вскипятите воду, добавьте коричневый сахар и обваривайте бейглы 40-45 секунд. Достаньте из воды, выложите на противень/коврик, на котором будете выпекать.
Кисточкой смажьте бейглы и посыпьте солью/кунжутом/маком (по вкусу). Самая хрустящая корочка получается при использовании яйца. Я беру 1 г (это 6ФА) и смешиваю с 5 г воды (объема хватит на 3 таких партии). Если вы не используете яйцо, можно смазать маслом, сладким чаем итп.
Духовку разогрейте до 200С и поставьте выпекаться на 25 минут. Я пеку на тефлоновом коврике и перевернутом противне. После выпечки не накрывайте, иначе корочка может отмякнуть.
*часть муки можно заменить на рисовую или пшенную. Я делала по-разному, сегодня пекла из смеси ММ и турецкой муки.
•Сахар можно брать любой, но с коричневым приятнее цвет.
•С обваркой получается лучше, хотя можно и не обваривать.
•Не делайте бейглы высокими, при выпечке они превратятся в шар🥯
🔥15👍3
Ежегодная конференция SSIEM проходит в Хельсинки с 25 по 28 августа. Тема - «Метаболическая медицина нового поколения» («Next Generation Metabolic Medicine»). Как сегодняшние исследования формируют завтрашнюю практику.
Сразу несколько докладов посвящено сепиаптерину. Выглядит очень вдохновляюще:
🧬 Переоценка «нулевых» аллелей при ФКУ: данные in vitro и клинических исследований.
При ФКУ «тяжесть» заболевания традиционно связывают с мутациями в гене PAH. Некоторые мутации делают фермент полностью нерабочим (их называют «нулевыми аллелями»). Считалось, что до 22% людей с ФКУ являются носителями таких мутаций и фермент не работает. Это предопределяло отсутствие ответа на терапию сапроптерином.
Новое исследование с применением сепиаптерина показало, что некоторые мутации, которые раньше считались «нулевыми» (например, p.Arg408Trp, c.1066-11G>A, c.1315+1G>A), на самом деле не являются полностью мертвыми. Фермент сохраняет хоть и очень небольшую, но реальную остаточную активность, которую можно «разбудить» с помощью сепиаптерина.
Исследования проводились in vitro(на клеточных культурах) и in vivo (у людей с двумя «нулевыми мутациями»), а также на основании данных был произведен популяционно-генетический расчет.
In vitro: Для варианта c.1066-11G>A в гомозиготном состоянии показано статистически значимое увеличение остаточной активности ФАГ.
In vivo: У части пациентов, гомозиготных по p.Arg408Trp, c.1066-11G>A и c.1315+1G>A, зафиксирован ответ (снижение Phe ≥30%), что опровергает их статус как истинных нулевых аллелей.
Расчет: С учетом уточненной функциональной классификации, доля людей с двумя «нулевыми» мутациями.
составляет менее 1% от всей популяции пациентов с ФКУ.
Выводы и клиническое значение.
1. Функциональная классификация PAH-вариантов должна быть пересмотрена.
2. Эффективность сепиаптерина не ограничивается «классическими» BH₄-чувствительными мутациями.
3. Тестирование чувствительности к сепиаптерину показано всем пациентам с ФКУ, независимо от генотипа.
🧬Сепиаптерин обеспечивает увеличение потребления натурального белка с сохранением метаболического контроля у подростков с ФКУ
Исследование Аниты Макдональд и соавторов.
7 подростков с ФКУ (медиана возраста 15 лет) с хотя бы одним «тяжелым» вариантом мутаций ФАГ начали прием сепиаптерина. Оценивали диету и уровни Phe и тирозина (Tyr) за 12 месяцев до и после начала терапии.
Результаты: Медиана потребления натурального белка увеличилась с 10 г/день (на диете) до 70 г/день через 12 месяцев сепиаптерина (прирост - 423%). Общий белок составил медиану 80 г/день, четверо пациентов полностью прекратили прием белковых заменителей. Медианный уровень Phe в крови оставался стабильным.
- 290 мкмоль/л до и 320 мкмоль/л после лечения.
100% уровней Phe были ≤600 мкмоль/л.
То есть сепиаптерин обеспечил значительное расширение диеты, намного превосходящее таковое на сапроптерине, при сохранении целевого уровня ФА в крови.
Чуть позже новые данные про сапроптерин.
Сразу несколько докладов посвящено сепиаптерину. Выглядит очень вдохновляюще:
🧬 Переоценка «нулевых» аллелей при ФКУ: данные in vitro и клинических исследований.
При ФКУ «тяжесть» заболевания традиционно связывают с мутациями в гене PAH. Некоторые мутации делают фермент полностью нерабочим (их называют «нулевыми аллелями»). Считалось, что до 22% людей с ФКУ являются носителями таких мутаций и фермент не работает. Это предопределяло отсутствие ответа на терапию сапроптерином.
Новое исследование с применением сепиаптерина показало, что некоторые мутации, которые раньше считались «нулевыми» (например, p.Arg408Trp, c.1066-11G>A, c.1315+1G>A), на самом деле не являются полностью мертвыми. Фермент сохраняет хоть и очень небольшую, но реальную остаточную активность, которую можно «разбудить» с помощью сепиаптерина.
Исследования проводились in vitro(на клеточных культурах) и in vivo (у людей с двумя «нулевыми мутациями»), а также на основании данных был произведен популяционно-генетический расчет.
In vitro: Для варианта c.1066-11G>A в гомозиготном состоянии показано статистически значимое увеличение остаточной активности ФАГ.
In vivo: У части пациентов, гомозиготных по p.Arg408Trp, c.1066-11G>A и c.1315+1G>A, зафиксирован ответ (снижение Phe ≥30%), что опровергает их статус как истинных нулевых аллелей.
Расчет: С учетом уточненной функциональной классификации, доля людей с двумя «нулевыми» мутациями.
составляет менее 1% от всей популяции пациентов с ФКУ.
Выводы и клиническое значение.
1. Функциональная классификация PAH-вариантов должна быть пересмотрена.
2. Эффективность сепиаптерина не ограничивается «классическими» BH₄-чувствительными мутациями.
3. Тестирование чувствительности к сепиаптерину показано всем пациентам с ФКУ, независимо от генотипа.
🧬Сепиаптерин обеспечивает увеличение потребления натурального белка с сохранением метаболического контроля у подростков с ФКУ
Исследование Аниты Макдональд и соавторов.
7 подростков с ФКУ (медиана возраста 15 лет) с хотя бы одним «тяжелым» вариантом мутаций ФАГ начали прием сепиаптерина. Оценивали диету и уровни Phe и тирозина (Tyr) за 12 месяцев до и после начала терапии.
Результаты: Медиана потребления натурального белка увеличилась с 10 г/день (на диете) до 70 г/день через 12 месяцев сепиаптерина (прирост - 423%). Общий белок составил медиану 80 г/день, четверо пациентов полностью прекратили прием белковых заменителей. Медианный уровень Phe в крови оставался стабильным.
- 290 мкмоль/л до и 320 мкмоль/л после лечения.
100% уровней Phe были ≤600 мкмоль/л.
То есть сепиаптерин обеспечил значительное расширение диеты, намного превосходящее таковое на сапроптерине, при сохранении целевого уровня ФА в крови.
Чуть позже новые данные про сапроптерин.
🔥20❤7
Продолжение про SSIEM. Очень много тезисов симпозиума - о сепиаптерине. Но и новости о сапроптерине обнадеживают.
🧬Переоценка чувствительности к сапроптерину с помощью увеличения дозы.
Чувствительность к сапроптерину традиционно определяется как снижение уровня ФА ≥30% при дозе 20 мг/кг/день. При отсутствии результата пациент чаще всего исключается из терапии.
Была проверена гипотеза о том, что неполное насыщение фермента кофактором при стандартной дозе может недооценивать остаточную активность.
В исследовании принимали участие 23 пациента (2-38 лет). 6 из них ранее были признаны не отвечающими на сапроптерин.
Эскалация дозы сапроптерина с 20 до 40 мг/кг/день позволила дополнительно снизить уровень ФА у подавляющего большинства пациентов (87%). И дала клинически значимый ответ тем 6 пациентам, которых раньше считали «нечувствительными».
Все эти шесть пациентов, продемонстрировали дозозависимое снижение уровня ФА (диапазон 2–57%, среднее 26%). Никаких новых нежелательных явлений не наблюдалось.
Вывод исследования - чувствительность к сапроптерину при стандартной дозе может быть неполной и зависеть от дозы. Повторная оценка при более высоких дозах может реклассифицировать пациентов и оптимизировать контроль.
🧬Переоценка чувствительности к сапроптерину с помощью увеличения дозы.
Чувствительность к сапроптерину традиционно определяется как снижение уровня ФА ≥30% при дозе 20 мг/кг/день. При отсутствии результата пациент чаще всего исключается из терапии.
Была проверена гипотеза о том, что неполное насыщение фермента кофактором при стандартной дозе может недооценивать остаточную активность.
В исследовании принимали участие 23 пациента (2-38 лет). 6 из них ранее были признаны не отвечающими на сапроптерин.
Эскалация дозы сапроптерина с 20 до 40 мг/кг/день позволила дополнительно снизить уровень ФА у подавляющего большинства пациентов (87%). И дала клинически значимый ответ тем 6 пациентам, которых раньше считали «нечувствительными».
Все эти шесть пациентов, продемонстрировали дозозависимое снижение уровня ФА (диапазон 2–57%, среднее 26%). Никаких новых нежелательных явлений не наблюдалось.
Вывод исследования - чувствительность к сапроптерину при стандартной дозе может быть неполной и зависеть от дозы. Повторная оценка при более высоких дозах может реклассифицировать пациентов и оптимизировать контроль.
👍7🔥4