Слово «секвенирование» сейчас очень известно. Оно употребляется и врачами, и пациентами, особенно теми, кто был на приеме у врача-генетика, и людьми, которые хотят блеснуть эрудицией. Рассказываем, что это, и какие виды секвенирования существуют.

Известен ген, «не дающий» отказаться от курения и других сомнительных удовольствий. Ученые из Китая Чжэцзянского университета пришли к выводу, что около трети представителей европеоидной расы не могут бросить курить в связи с мутацией гена ANKK1.

Теперь ДНК есть не только у людей.

Принято считать, что многие мужчины не являются биологическими отцами своих детей. Уровень отцовства вне пары сегодня, как утверждается, достигает 30%. «Они похожи на молочников», - гласит популярная шутка, которую ни один родитель не находит смешной.

Дизайнерский ребёнок - это ребенок с определенными чертами, для создания которых еще на стадии эмбрионального развития проведено редактирование генома. Наше воображение сразу рисует стандартный набор, такой как цвет глаз, волос, пол и рост. Рассказываем, насколько это возможно.

Дельта-возраст - это биомаркер старения мозга, который фиксирует различия между фактическим возрастом и прогнозируемым возрастом по данным МРТ головного мозга. Пост о том, какие генетические факторы влияют на этот показатель.

Рассеянный склероз - довольно опасное аутоимунное заболевание, частично обусловленное генетически. Сегодня мы расскажем, как генетическая восприимчивость к этому заболеванию сочетается с факторами внешней среды.

Несмотря на уход темы COVID-19 из новостных лент, учёные продолжают изучать факторы, повлиявшие на быстрое распространение болезни и их связь с генетикой человека. В новой статье рассказываем, есть ли связь между агрессивностью и риском заразиться коронавирусом.

В 1990-х годах началось активное развитие медицинских технологий, в основе которых лежала генетика человека. Одной из самых важных подобных технологий стали неинвазивные пренатальные тесты, коммерческое использование которых начало активно развиваться лишь 10 лет назад.

НИПТ – это скрининговый генетический тест, который использует кровь матери для диагностики генетических заболеваний у будущего ребенка.

Отвечаем на самые важные вопросы о НИПТ и рассказываем, как можно их провести в нашем центре.

Привет, это PROGEN. Мы запустили новый сайт. На нём столько новых функций, что перечислить все просто невозможно.

Мы постарались сделать его интуитивно понятным и максимально информативным. Теперь на нём есть лекции наших врачей, описания процедур и технологий, объяснения сложных терминов простыми словами, ответы на вопросы о тестах в виде карточек и многое, многое другое.

Добро пожаловать и пристегните ремни. Мы летим в космос. 🚀

Ранний пренатальный скрининг — это важная тема, поскольку проведение пренатальной диагностики является необходимой мерой профилактики врождённой и наследственной патологии у будущего ребёнка.

Как и зачем он проводится — рассказывает наш врач-генетик Анастасия Сергеевна Масычева в своей новой лекции.

Больше лекций от PROGEN — в специальном разделе на нашем сайте.

Рассказываем всё о ДНК-тестах на отцовство

Ложное отцовство — неприятная тема для любого мужчины. Тем не менее, факты указывают на то, что в среднем 3,7% детей в мире воспитываются не своими биологическими отцами. В развивающихся странах, таких как Россия, их количество ещё выше.

Надёжный способ выявить ложное отцовство — пройти ДНК-тест. В последние годы они стали намного доступнее.

Подробнее о том, как и где это сделать — в новой статье нашего врача-генетика Анастасии Сергеевны Масычевой.

Синдром Дауна: как выявить риск раньше?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21. Проявления синдрома различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития.

О возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром — рассказывает в новой статье Татьяна Евгеньевна Серебреникова.

Приём фолиевой кислоты во время беременности: когда, сколько и зачем?

Фолиевая кислота — один самых важных пренатальных витаминов. Приём рекомендуемой дозы в 400 мкг фолиевой кислоты до и во время беременности может помочь предотвратить врожденные дефекты головного и спинного мозга вашего ребенка. Помимо приёма витаминов специалисты рекомендуют включить в диету естественные источники фолиевой кислоты.

Сколько фолиевой кислоты нужно принимать до, во время, и после беременности, и как это влияет на развитие будущего ребёнка — рассказывает Анастасия Сергеевна Масычева в своей новой статье.

Синдром Эдвардса — симптомы, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса (Трисомия 18) — это хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. В большинстве случаев синдром Эдвардса (Трисомия 18) возникает в результате наличия трех копий хромосомы 18 в каждой клетке организма вместо обычных двух копий. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные признаки трисомии 18.

О генетическом механизме синдрома Эдвардса и возможностях его диагностики — рассказывает Анастасия Сергеевна Масычева в своей новой статье.

Синдром Патау — симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау, также называемый трисомией 13 — это хромосомное заболевание, связанное с тяжелой умственной отсталостью и физическими отклонениями во многих частях тела.

Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в 1960 году доктором Клаусом Патау. Клинический синдром первоначально характеризовался как «дефекты головного мозга, явная анофтальмия, волчья пасть, заячья губа, обезьяньи складки, триггерные пальцы, полидактилия и капиллярные гемангиомы».

О том, как возникает синдром Патау и как его диагностируют — рассказывает наш врач-генетик Татьяна Евгеньевна Серебреникова.

Дислексия

Дислексия — это расстройство обучения, которое включает в себя трудности с чтением из-за проблем с идентификацией звуков речи и изучением того, как они соотносятся с буквами и словами. Также называемая неспособностью к чтению, дислексия является результатом индивидуальных различий в областях мозга, которые обрабатывают речь.

О том, как возникает дислексия и какую роль в ней играет генетика — рассказывает наш врач-генетик Татьяна Евгеньевна Серебреникова.