Болезнь Данона

Редкое заболевание. Относится к группе нарушений депонирования гликогена. По оценкам, встречается в 1-4% случаев гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Наследование сцеплено с Х-хромосомой и состоит из укороченной мутации в гене LAMP2, кодирующем транспортный белок лизосомальной мембраны.

У пациентов мужского пола заболевание протекает тяжелее и в более раннем возрасте, чем у женского пола. При этом медиана выживаемости без трансплантации сердца составляет 20 лет.

Мультисистемное заболевание характеризуется клинической триадой: ГКМП, миопатия и снижение интеллекта различной степени выраженности. У женщин около 30-50% пациентов с самого начала имеют дилатационную кардиомиопатию (ДКМП). Также часто описываются аритмии, при этом фибрилляция желудочков является наиболее частой причиной смерти.

Диагноз ставится с помощью генетического тестирования. Рекомендуется тщательное наблюдение с ежегодной ЭКГ и ЭхоКГ, а также МРТ сердца каждые 2 года для раннего выявления ухудшения функции желудочков и осложнений.

Лечение болезни Данона

По терапии в настоящее время нет конкретных руководств. Ведение пациентов сосредоточено на лечении возможных осложнений (сердечная недостаточность, аритмия, мышечная слабость).

Польза нейрогормонального лечения сердечной недостаточности не установлена. Показания как для имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора, так и для трансплантации сердца аналогичны установленным для ГКМП и ДКМП.

Генная терапия находится в стадии изучения.

Клинический случай. Жалобы, ЭКГ

Мужчина, 37 лет. Доставлен в отделение неотложной помощи с симптомами ОРВИ, сохраняющимися в течение 2 недель.

Объективно: температура 38,3°C, ЧСС 93 уд/мин, АД 99/66 мм рт. ст., тоны сердца приглушены.

Коллеги, ваше заключение

Что видите на ЭКГ? Делитесь мнением в комментариях👇

Клинический случай. Диагностика

По описанию авторов случая, на ЭКГ старый инфаркт передней стенки, микровольтаж.

✔️Лабораторные исследования: СРБ 356 мг/л (N<5 мг/л), лейкоциты 25,9 ×10 9 /л, лактат 3,0 ммоль/л (N 0,5-2,2 ммоль/л).

✔️КАГ: окклюзия в середине левой передней нисходящей артерии, на которой не проводилось никаких вмешательств.

✔️ЭхоКГ: дискинезия левого желудочка с фракцией выброса ЛЖ от 10% до 20%, перикардиальный выпот. В апикальной области ЛЖ – большое внутрисердечное образование со спонтанным эхоконтрастированием, что может говорить со наличии внутрисердечного тромба.

Однако точно диагностировать внутрисердечный тромб не удалось. Не смогли провести различие между тромбом и слоями перикарда/миокарда из-за присутствия перикардиальной жидкости.

Прояснить дифдиагноз не помогла и МРТ с отсроченным усилением. Она показала дискинетическую и аневризматическую верхушку с наличием либо тромба, либо гематомы.

✔️ПЭТ-КТ: интенсивное поглощение фтордезоксиглюкозы перикардиальным пространством, что совместимо с диагнозом гнойного перикардита. В верхушке левого желудочка определяется область гиподенсии без поглощения фтордезоксиглюкозы.

Бак. посев перикардиальной жидкости: выделен Streptococcus Milleri.

Предварительный диагноз: Недавно перенесенный передний инфаркт миокарда. Гнойный перикардит. Внутримиокардиальная гематома или внутрисердечный тромб на верхушке.

Клинический случай. Лечение

Из-за ухудшения гемодинамики сделали перикардиоцентез, после которого состояние больного улучшилось. Назначена антибактериальная терапия (пиперациллин/тазобактам).

Учитывая риск кровотечения, решили приостановить антикоагулянтную терапию до выяснения этиологии образования ЛЖ. Одновременно пациент получал препараты для лечения сердечной недостаточности.

После рецидива перикардиального выпота установили чрескожный перикардиальный лаваж. За этим последовала хирургическая ревизия. Дренирование перикарда продолжали до получения множественных отрицательных культур.

Антибиотикотерапию проводили в течение 6 недель. На 98-е сутки больной выписан в удовлетворительном состоянии.

В ходе дальнейшего амбулаторного наблюдения на МРТ внутрипросветное образование медленно уменьшалось в размерах. По краям виден поток, что свидетельствовало о внутрисердечном тромбе ЛЖ. Он в конечном итоге почти полностью исчез.

Данный случай был описан голландскими кардиологами и опубликован в JACC.

Перикардит после инфаркта миокарда

При остром ИМ со стороны перикарда выделяют следующие изменения:

✔️1. Появление выпота в перикардиальной сорочке.

Возникает в первые дни острого ИМ и связан с развитием острой сердечной недостаточности (ОСН). По мере уменьшения признаков ОСН выпот уменьшается или исчезает.

NB! Если размер выпота превышает 10 мм, следует подозревать развивающийся разрыв миокарда.

✔️2. Ранний постинфарктный перикардит.

Возникает на 2–4-й день после развития острого ИМ и является признаком значительного размера ИМ. Встречается редко, что связано с ранней реперфузией путём ЧКВ и/или тромболизисом.

• Аускультативно: шум трения перикарда, который сопровождается болевыми ощущениями.

• ЭКГ: длительно регистрируется подъём сегмента ST или он возникает вновь с сохранением положительных зубцов Т. Иногда зубцы Т становятся вновь положительными после того, как уже наметилась их отрицательная фаза.

• Чаще носит фибринозный характер, но может сопровождаться появлением выпота.

✔️3. Поздний постинфарктный перикардит (дресслеровский).

Развивается через 2–3 недели после ИМ по типу аутоиммунной реакции и иногда сопровождается появлением эозинофилии в крови и плевритом (синдром Дресслера).

Атеросклероз и постменопауза

У женщин в постменопаузе (≥ 55 лет) риск развития инфаркта миокарда выше по сравнению с мужчинами того же возраста при аналогичной степени поражения атеросклерозом коронарных артерий. К такому выводу пришли голландские кардиологи.

Общее атеросклеротическое бремя оценивали по данным коронарной КТ-ангиографии (CCTA) с использованием шкалы Leiden. Она включает для каждого коронарного сегмента:

✔️наличие бляшек (да/нет),
✔️состав (кальцинированные, некальцинированные или смешанные),
✔️расположение и степень сужения для конечного значения от 0 до 42.

В соответствии с баллами по шкале пациентов разделили на три категории: низкая атеросклеротическая нагрузка (от 0 до 6), средняя (6-20) и высокая (> 20).

Атеросклероз и постменопауза. Результаты исследования

▪️Атеросклероз коронарных сосудов развивается у женщин в среднем на 12 лет позже, чем у мужчин (это связано с защитным действием эстрогена).

▪️В возрасте ≥ 55 лет по сравнению с женщинами с низким атеросклеротическим бременем, у женщин с атеросклерозом лёгкой степени и с умеренным и выраженным атеросклерозом риск тяжёлых нежелательных сердечно-сосудистых событий (МАСЕ) был повышен в 2,21 и 6,11 раза соответственно.

▪️Риск развития таких событий у мужчин того же возраста повышалась в 1,57 и 2,25 раза соответственно.

▪️У мужчин и женщин моложе 55 лет риски сопоставимы.

Таким образом, женщинам в постменопаузе требуется более интенсивная гиполипидемическая терапия, чем мужчинам.

Влияет ли дневной сон на вероятность развития ФП

Испанские кардиологи отвечают утвердительно. Они представили исследование, в котором участвовали свыше 20 тыс. выпускников университетов без фибрилляции предсердий (ФП) в анамнезе.

Почти 14 лет наблюдали за участниками. Их средний возраст был 38 лет, 61% из них женщины.

Раз в 2 года участники заполняли специальную анкету. Там – данные о возрасте, поле, длительности рабочего дня, росте, массе тела, дневном сне, курении, физических нагрузках, употреблении кофе, алкоголя, диете, просмотре телевизора, уровнях общего ХС и АД, о наличии сахарного диабета, апноэ сна и ССЗ.

Результаты:

✔️По сравнению с коротким дневным сном до 15 минут, среди тех, кто спал днём в течение ≥30 минут, риск развития ФП был почти вдвое выше (отношение рисков [HR] 1,90).

✔️Риск развития ФП при дневном сне меньше 15 минут был на 42% ниже, чем при 30-минутном дневном сне.

✔️Те, кто спал от 15-30 мин, имели снижение риска ФП на 56%.

Авторы также отмечают, что короткий дневной сон от 15 до 30 минут снижает уровень АД и уменьшает стресс.

Дайджест за неделю

– Почему падают в обмороки солдаты на коронациях?
– Клинико-экспертная работа и экспертиза временной нетрудоспособности в медицинской организации
– Рефлекс Бецольда-Яриша
– Стойкая ремиссия ВВО
– Клинический случай. Болезнь Данона и не только: часть 1 и часть 2
– II Международная школа «Диагностика и лечение сердечно-сосудистых заболеваний: настоящее и будущее – Мой самый сложный пациент»
– Практический курс «Ультразвуковая диагностика в ангиологии»
– Влияние телефонных разговоров на возникновение АГ
– Болезнь Данона
– Клинический случай. Перикардит: ЭКГ, диагностика, лечение
– Перикардит после инфаркта миокарда
– Атеросклероз и постменопауза: исследование, результаты
– Влияет ли дневной сон на вероятность развития ФП?

Интересное на других каналах:
– Алгоритм снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза: дислипидемии
– Чрескожное коронарное вмешательство: видео
– ВОЗ об искусственном интеллекте
– Мобильное приложение для отслеживания ассортимента 32 тысяч аптек
– Препарат против ВИЧ

Читайте, обсуждайте, делитесь!

Синдром Бругада и депрессия

Регресс психологического здоровья сопряжен с неблагоприятными исходами для пациентов и высокой смертностью. Датские клиницисты стремились выяснить, связаны ли диагноз синдрома Бругада (СБ) и его течение с повышенным риском развития депрессии. Полученные данные опубликовал EP Europace.

Наблюдательное исследование провели по данным датских национальных регистров. Участниками стали 223 пациента с СБ, диагностированным в 2006-2018 годы. Эти люди не были в депрессии на момент постановки диагноза.

72,6% из них мужчины, средний возраст на момент постановки диагноза 46 лет, 45,3% участников имели симптомы СБ. Медиана наблюдения составила 5 лет. Развитие клинической депрессии оценивали с помощью назначения лекарств и кодов диагнозов.

Депрессия возникла у каждого пятого пациента с симптомами и у каждого десятого из бессимптомных участников. Факторами, связанными с депрессией, у пациентов с СБ были симптомное течение заболевания и зрелый возраст.

Мастер-класс «Разбор кардио-метаболического больного в формате симуляционного центра»

Состоится 13 июня в Москве. Участие бесплатное. Необходима предварительная регистрация https://clck.ru/34RpZX

В программе мастер-класса:

✔️Кардио-метаболический чек-ап, от предибета и нормального высокого давления до СД и АГ.
✔️ Стресс, высокая активность симпатической нервной системы и АГ, проблемы и решения нашего времени.
✔️Разбор симуляционных кейсов на манекене.

Спикеры:

• Ольга Остроумова, д.м.н., заведующая кафедрой терапии и полиморбидной патологии имени академика М.С. Вовси ФГБОУ ДПО РМАНПО.

• Сергей Смбирцев, ассистент кафедры анестезиологии, реаниматологии и интенсивной терапии ЛФ ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Синдромы после поражения сердца

СППС – термин, который используют для обозначения перикардиальных синдромов, возникающих после каких-либо повреждений оболочек сердечной мышцы.

СППС включают:
✔️перикардит после ИМ; - ссылка на пост
✔️постперикардиотомный синдром (ППТС);
✔️посттравматический перикардит.

Диагностические критерии СППС:

▪️развитие лихорадки без видимых причин;
▪️появление жалоб больного на типичные перикардиальные и/или плевральные боли в груди (возникающие на высоте вдоха или при перемене положения тела);
▪️аускультация шумов трения перикарда или плевры;
▪️обнаружение жидкости в полости перикарда и/или плевры;
▪️повышение уровня С-реактивного белка.

Диагностика СППС

✔️ физикальное обследование;
✔️ биохимический анализ крови (СРБ и др.);
✔️ рентгенографию органов грудной клетки;
✔️ ЭхоКГ;
✔️ ЭКГ;
✔️ МРТ сердца;
✔️ МСКТ сердца (при диагностических затруднениях).

ЭКГ-разминка

58-летний мужчина с алкогольной зависимостью в анамнезе поступил в отделение в связи с многократными падениями.

Как вы интерпретируете его ЭКГ?

Ответ на ЭКГ-разминку

ЭКГ показывает синусовый ритм с частотой 70 ударов в минуту, нормальное положение ЭОС, удлинение комплекса QRS с задержкой внутрижелудочковой проводимости.

Удлинение интервала QTc и элевация ST в отведении aVR.

Также имеются депрессия ST, инверсия T и зубцы U в отведениях I, II и V2-V6.

Указанные изменения наблюдаются при гипокалиемии.

Гипокалиемия

Гипокалиемия – снижение концентрации калия в сыворотке < 3,5 ммоль/л.

Наиболее распространённой причиной гипокалиемии является чрезмерная потеря К+ через почки или желудочно-кишечный тракт. Клинические проявления разнообразны и непатогномоничны.

Гипокалиемия часто встречается у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Диагноз базируется на результатах определения уровня К+ в сыворотке крови.

Расширение показаний для дапаглифлозина

FDA включила в список показаний дапаглифлозина СНунФВ и СНсФВ. Ранее Комитет по лекарственным препаратам для медицинского применения (CHMP) в ЕС также одобрил препарат для этих видов сердечной недостаточности.

Решение FDA основано на положительных результатах 3 фазы исследования DELIVER, включавшем более 6,2 тыс. пациентов. А также обобщенного анализа исследований DAPA-HF и DELIVER.

То, о чём давно говорили, состоялось. Правда, пока в США и ЕС. Ждём наши новые клинреки по сердечной недостаточности.