ProДюшенн
39 members
1 photo
2 files
5 links
Download Telegram
to view and join the conversation
Channel created
Channel photo updated
Канал ProДюшенн создан лидером сообщества ProДюшенн в Facebook (https://m.facebook.com/groups/produchenne), президентом и медицинским директором благотворительного фонда «Гордей» (dmd-russia.ru) Татьяной Андреевной Гремяковой.

ProДюшенн - это канал, созданный для информирования родителей и специалистов о новостях, стандартах и возможностях лечения и реабилитации мальчиков с миодистрофией Дюшенна.

Да пребудет с нами сила 🙏
ProДюшенн pinned «Канал ProДюшенн создан лидером сообщества ProДюшенн в Facebook (https://m.facebook.com/groups/produchenne), президентом и медицинским директором благотворительного фонда «Гордей» (dmd-russia.ru) Татьяной Андреевной Гремяковой. ProДюшенн - это канал, созданный…»
СИНДРОМ ЖИРОВОЙ ЭМБОЛИИ (СЖЭ)
Дорогие подписчики!
На днях произошёл и стал известен уже второй случай развития СЖЭ у подростков с МДД в России. Ранее мы публиковали в сообществе ProДюшенн в Facebook материалы по этому синдрому, но вопросов много, делаем более подробный пост и еще раз прикладываем перевод статьи с описанием клинических случаев лечения СЖЭ у больных с миодистрофией Дюшенна.
Будьте внимательны к состоянию ребенка после любого падения, ушиба, перелома, хирургической манипуляции. Непристегнутый ребенок или подросток в коляске - наиболее частый случай развития СЖЭ вследствие падения.
СЖЭ является редким, но жизнеугрожающим осложнением для больных МДД, характеризуется быстрым развитием и имеет серьезные последствия. У пациентов с МДД СЖЭ всё чаще становится хорошо распознаваемым осложнением, так как пациенты с этим заболеванием склонны к падениям и мелким травмам, которые становятся причиной переломов вследствие продолжительного применения кортикостероидов и длительной обездвиженности. Важно знать симптомы СЖЭ, чтобы понимать, за чем необходимо следить в случае, если ребенок упал, у него перелом или травма. Если ребенок/подросток в коляске, не забывайте его пристегивать, это очень распространенная причина падений, переломов и СЭЖ.
Диагноз СЖЭ основан на совокупности неспецифических симптомов, которые также наблюдаются при многих других заболеваниях. Многие случаи проходят незамеченными, поэтому истинная частота встречаемости СЖЭ неизвестна.
Клинические проявления СЖЭ могут варьировать от бессимптомного течения до внезапной остановки сердца. Обычно симптомы возникают в первые 12–24 часов после травмы, хотя в некоторых случаях это может произойти через 36–72 часа.
В зависимости от времени появления симптомов, течение СЖЭ делится на три вида:
Молниеносная форма характеризуется быстрым появлением признаков гипоксии. На электрокардиограмме (ЭКГ)­ признаки перегрузки правых отделов сердца. Смерть наступает в результате сердечной недостаточности.
Подострая форма СЖЭ встречается наиболее часто. Начальные признаки: затруднение и учащение дыхания, гиперкапния и гипоксемия. Наиболее частый лабораторный признак - ­тромбоцитопения. Рентгенологические признаки синдрома острого лёгочного повреждения появляются спустя 12-­24 часа с момента травмы.
Субклиническая форма характеризуется проявлением умеренной десатурации (до 90% насыщения крови О2) без серьёзных клинических и рентгенологических симптомов.
Клиническая картина СЖЭ развивается после «светлого промежутка», который может продолжаться от нескольких часов до нескольких дней после травмы. Классические симптомы СЖЭ включают в себя лёгочные, неврологические и кожные проявления. Наиболее часто эти симптомы развиваются спустя 12­-72 часа с момента травмы, ортопедической операции или других ситуаций, являющихся факторами риска. Частота симптомов: гипоксия и дыхательная недостаточность­ - 96%, тахикардия - ­93%, высокая температура­ - 70%, нарушения сознания и неврологическая симптоматика - ­59%, тромбоцитопения­ - 37%, петехиальные точечные кровоизлияния на коже - ­33%.
Лёгочные проявления чаще всего являются ключевым моментом в диагностике. Они возникают в течение 2­-4 дней после травмы, операции и т.д. У больного возникает чувство стеснения и боли за грудиной, нарастающее беспокойство, одышка, цианоз лица. Выраженность симптомов и степень дыхательной недостаточности характеризуют тяжесть поражения легких. Учащение дыхания до 30-­40 в минуту может быть ранним, но неспецифическим признаком. Дыхательные симптомы включают чувство нехватки воздуха, кашель, кровохарканье и плевральную боль. Цианоз может развиться позднее. Тахикардия свыше 140 уд./мин. отме­чена при СЖЭ многими авторами.
Неврологические проявления СЖЭ разнообразны и неспецифичны: нарушения сознания могут варьировать от сонливости и лёгкой раздражительности до дезориентации и спутанности сознания, судорог и комы.
Необъяснимая лихорадка (до 38-­400 С) является частым и ранним неспецифическим признаком ЖЭ. В этих случаях нарушения сознания возникают в первые сутки после травмы.
Петехиальная сыпь чаще всего выявляется на передней части груди, шеи, подмышечных областей, слизистой ротовой полости, конъюнктив. Как правило, петехиальные кровоизлияния на коже у 50­- 60% пациентов с СЖЭ появляются через 24-­48 ч после травмы вслед за при­знаками гипоксемии и дыхательной недостаточности и держатся от 4 до 48 ч.
Пожалуйста, держите под рукой документы ребенка на случай необходимости экстренной помощи, информацию для врачей об особенностях больных МДД и приеме стероидов. Необходимо вызывать скорую помощь и ехать в отделение интенсивной терапии/ реанимацию.
Важно уведомить персонал скорой и реанимации о том, что при МДД существует вероятность развития СЖЭ, что требует тщательного медицинского осмотра и наблюдения. Если врачи скорой госпитализируют ребенка, то это должно быть отделение интенсивной терапии/реанимация с необходимым оборудованием и специалистами.
Необходимо свести к минимуму физические движения во время ожидания скорой помощи и обследования на СЖЭ.
Если у ребенка низкая сатурация кислорода и ему требуется дополнительный кислород, убедитесь, что врачи соблюдают осторожность. Использование кислорода при МДД требует тщательного контроля (например, контроля уровня CO2), так как это может вызвать дыхательную недостаточность. Самый безопасный способ доставки кислорода - неинвазивная вентиляция (BiPAP). Не сомневайтесь, соглашайтесь на интубацию ребенка, если это необходимо для поддержки дыхания.
Раннее диагностирование и агрессивная поддерживающая терапия являются ключевыми элементами успеха при лечении СЖЭ у пациентов с МДД. Профилактика возможных осложнений, таких как анемия, тромбоцитопения, правожелудочковая недостаточность или острое поражение почек является еще одним ключевым фактором успеха в ведении таких больных.
Пожалуйста, посмотрите приложенную статью, она для врачей, но и родителям полезна. Ее можно распечатать и положить в экстренный пакет для врачей больницы, не все знают это осложнение и его особенности у больных МДД.
Витамин Д, МДД и COVID

Дорогие подписчики, за окном осень, солнца все меньше, инфекций больше, время напомнить всем о необходимости мониторинга и поддержания уровня витамина Д на оптимальных значениях у больных МДД и не только.

В дополнение к уже известным положительным эффектам витамина Д для больных МДД:

• предупреждение развития остеопороза (особенно после начала приема ГК), переломов трубчатых костей и позвонков, соответственно и предупреждение СЖЭ

• снижение болевых ощущений в костях и мышцах, уменьшение спастичности мышц

• улучшение балансировки, уменьшение количества падений

• продление способности ходить

• бОльшая эффективность внутривенной терапии бисфосфонатами на фоне оптимального содержания витамина D, включая уменьшение количества осложнений при первичном применении (снижение интенсивности или полностью отсутствие гриппоподобного синдрома) и отдаленных побочных эффектов в виде остеонекрозов нижней челюсти

• положительное влияние на выраженность симптомов аутистического спектра,

приводим данные КИ о положительном влиянии витамина Д на течение COVID19 у госпитализированных больных с подтвержденным диагнозом COVID19 вирусной пневмонии.

Витамин D может по-разному воздействовать на клетки и ткани, участвующие в прогрессировании COVID-19, особенно за счет уменьшения острого респираторного дистресс синдрома. Кальцифедиол способен быстро повышать концентрацию 25OHD в крови. Из 50 пациентов, получавших кальцифедиол +терапия, только одному потребовалась госпитализация в ОИТ (2%), в то время как из 26 пациентов контрольной группы (только терапия) в переводе в ОИТ нуждались 13 человек (50%).

Из 50 пациентов, получавших кальцифедиол, ни один не умер, все были выписаны без осложнений.

Из 26 пациентов контрольной группы, не получавших кальцифедиол, 13 пациентов переведены в отделение интенсивной терапии. В этой группе двое умерли, а остальные 11 выписаны.

Таким образом, терапия высокими дозами кальцифедиолои или 25-гидроксивитамином D, основным метаболитом эндокринной системы витамина D, значительно уменьшила потребность в лечении госпитализированных пациентов с доказанным COVID-19 в отделении интенсивной терапии. Кальцифедиол, по-видимому, способствует уменьшению тяжести заболевания, но для окончательного ответа требуется проведение более крупных исследований с правильно подобранными группами.

Источник: Сравнение результатов лечения кальцифедиолом и лучшей доступной терапии в пилотном рандомизированном клиническом исследовании 90pt plus1fill «Перевод в отделение интенсивной терапии и смертность среди пациентов, госпитализированных по поводу COVID-19»

Effect of Calcifediol Treatment and best Available Therapy versus best Available Therapy on ¨ Intensive Care Unit Admission and Mortality Among Patients Hospitalized for COVID-19: A Pilot Randomized Clinical study¨90pt plus1fill

Castillo ME, et al. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology (2020)
Как часто вы делаете анализ крови на уровень витамина Д?
Anonymous Poll
32%
Раз в год 🙃
32%
Два раза в год 🙂
37%
Хороший вопрос... 🧐
0%
А зачем? 😎
IMG_0624.JPG
132.2 KB
Еженедельная рубрика «Факты о Дюшенне» 💪🎈
​​Sarepta Therapeutics сообщает об устойчивом функциональном улучшении состояния больных МДД через два года после лечения исследуемой генотерапией микродистрофином SRP-9001

Результаты демонстрируют сохраняющуюся безопасность и переносимость SRP-9001 у четырех участников.

Все четыре участника продемонстрировали улучшение показателей NSAA по сравнению с исходным уровнем и продемонстрировали устойчивый ответ через два года после введения препарата SRP-9001.

Результаты представлены на 25-м Международном ежегодном конгрессе Всемирного мышечного общества продемонстрировали, что через два года после однократной инфузии SRP-9001 участники испытаний показали улучшение среднего балла теста NSAA по сравнению с исходным уровнем на 7,0 пунктов.

Терапия хорошо переносилась всеми участниками в течение всего двухлетнего периода. Все нежелательные явления считались легкими или умеренными и прошли в течение 90 дней после лечения. Серьезных побочных эффектов или свидетельств активации комплемента не было.

На 90 день все участники подтвердили трансдукцию вектора (доставку генетического материала для продукции микродистрофина в мышечные клетки) и показали функциональное улучшение по шкале NSAA и снижение уровня КФК. Через год после лечения участники продемонстрировали среднее увеличение показателей NSAA на 5,5 балла по сравнению с исходным уровнем.

Уровни белка микродистрофина для участников исследования 101 были следующими: через 12 недель после инфузии в среднем 81,2% мышечных волокон продуцировали микродистрофин со средней интенсивностью в сарколемме по иммуногистохимии 96% по сравнению с нормальными мышечными биоптатами. Вестерн-блоттинг с поправкой на жир и фиброзную ткань показал среднюю продукцию на уровне 95,8% от нормы.

https://www.globenewswire.com/news-release/2020/09/28/2099913/0/en/Sarepta-Therapeutics-Reports-Sustained-Functional-Improvement-Two-Years-After-Treatment-with-SRP-9001-its-Investigational-Micro-dystrophin-Gene-Therapy-for-Duchenne-Muscular-Dystro.html
​​PFIZER ПОЛУЧАЕТ В FDA СТАТУС БЫСТРОГО РАССМОТРЕНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЙ ГЕНОТЕРАПИИ МДД МИНИДИСТРОФИНОМ
Этот статус был присвоен 01.10.2020 г. на основании данных исследования фазы 1b, которые показали, что внутривенное введение PF-06939926 (AAV минидистрофин) хорошо переносится в течение периода инфузии, а уровни экспрессии дистрофина поддерживаются на всем протяжении 12-месячного периода.
PF-06939926 представляет собой исследовательский капсид рекомбинантного аденоассоциированного вируса серотипа 9 (rAAV9), несущего укороченную версию гена дистрофина человека (мини-дистрофин) под контролем промотора, специфичного для мышц человека. Капсид rAAV9 был выбран в качестве вектора доставки из-за его тропности к мышечной ткани. Компания Pfizer инициировала Фазу 1b многоцентрового открытого нерандомизированного исследования возрастающей дозы одного препарата PF -06939926 в 2018 г.
Цель исследования - оценить безопасность и переносимость этой экспериментальной генотерапии. Другие цели клинического исследования включают измерение экспрессии и распределения дистрофина, а также оценку силы, качества и функции мышц.
​​6 октября: Онлайн-симпозиум по мышечной дистрофии Дюшенна при участии фонда «Гордей» в рамках 🌍 VI Ежегодной конференции с международным участием «Развитие паллиативной помощи взрослым и детям»

Программа симпозиума 👩‍⚕️ 👨‍⚕️ 🌍

1. Лекция «Мышечная дистрофия Дюшенна: современное состояние и взгляд в будущее». Спикер: Лоран Серве, руководитель нейромышечного рефернс Центра в Льеже, профессор неврологии в Университете Льежа, (Бельгия), профессор в Оксфордском нейромышечном центре (Великобритания).

2. Сессия «Физическая терапия и реабилитация детей и подростков с нейромышечными заболеваниями на примере миодистрофии Дюшенна»:
- «Физическая терапия пациентов с Дюшенном, способных самостоятельно ходить». Спикер: Дуглас Левин, физический терапевт центра Cure Duchenne (США);
- «Позиционирование детей и подростков с миодистрофией Дюшенна, профилактика осложнений». Спикер: Имерельда Де Грут, доцент отделения реабилитации Центра Нейронаук университета Радбуда (Нидерланды);
- «Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на поздних стадиях». Спикер: Мишель Туссан, руководитель Центра домашней механической вентиляции (Бельгия).

Подробности по ссылке: https://www.pro-hospice.ru/vrachebnaya-konferenciya

Ждем вас!
​​Вакцинация от гриппа 2020 больных МДД и их семей 👨‍👩‍👦‍👦

С 1 сентября 2020 года в стране стартовала ежегодная кампания по вакцинации от гриппа. В этом году из-за пандемии коронавируса сделать прививку больным с МДД и их семьям особенно важно. Для формирования коллективного иммунитета необходимо привить не менее 60% населения, а также не менее 75% в группах риска. Сделать прививку можно в любой государственной поликлинике, в мобильных комплексах вакцинации, а также в частных клиниках.

Технически все вакцины от гриппа делятся на несколько категорий. Аттенуированная вакцина содержит живой, но ослабленный вирус. В основе инактивированной – убитый вирус. А субъединичная вакцина состоит из отдельных частей вируса гриппа. Отличаются вакцины возможностью применения, например, больным МДД подойдет субъединичная вакцина, а живую аттенуированную вакцину им ставить нельзя.

Второй важный критерий при выборе вакцины от гриппа – ее валентность, то есть способность бороться с определенным количеством штаммов гриппа. Выбор стоит делать в пользу вакцины с наибольшей валентностью.

Защиту от каких именно штаммов гриппа включать в вакцину на очередной сезон определяет Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) и Комиссия по гриппозным вакцинным и диагностическим штаммам Минздрава России.

В нынешнем сезоне используются трехвалентные вакцины – «Совигрипп» (субъединичная А(Н1N1) А(Н3N2) тип В), «Флю-М» (субъединичная А(Н1N1) А(Н3N2) тип В) и «Гриппол плюс» - вакцина гриппозная трехвалентная инактивированная полимер-субъединичная. Последняя применяется для всех категорий населения, в том числе групп риска: детей начиная с 6 месяцев и иммунодефицитными состояниями. Привиться можно также четырехвалентной вакциной «Ультрикс Квадри» (типы А (H1N1), А (H3N2), B (линия Yamagata), B (линия Victoria)).

Берегите себя и своих детей, будьте здоровы!
​​Ножницы, Дюшенн и Нобелевская премия

В среду в Стокгольме объявили лауреатов Нобелевской премии по химии 2020 года. Ими стали Эммануэль Шарпанье и Дженифер Дудна за разработку революционного метода геномного редактирования CRISPR/Cas9.

Вот что пишет о CRISPR/Cas9 интернет-издание «Купрум»: «В природе CRISPR/Cas9 отвечают за приобретенный иммунитет бактерий. После победы над вирусом бактерии сохраняют в своей ДНК его фрагмент. В случае повторной атаки белки Cas9 возвращаются в эту «библиотеку», узнают старый вирус и режут его геном. Шарпантье и Дудна первыми предположили и доказали, что этими генетическими ножницами можно разрезать любую молекулу ДНК на заранее выбранном участке».

А вот цитата из материала BBC: «В теле человека - триллионы клеток, и в каждой из них свернута в клубок двойная спираль генетического года. Каждая такая спираль - это цепочка информации длиной в шесть миллиардов звеньев, скопленная нашими предками за миллиарды лет эволюции. Шарпантье и Дудна разработали способ, позволяющий вырезать из этой цепи нужные фрагменты. Удаленные звенья можно заменить "заплаткой" (то есть другой последовательностью), а можно просто "сшить" генетический код - так, как будто на месте удаленного фрагмента ничего и не было».

Комментарий Андрея Гремякова, лидера направления «Биотех» фонда «Гордей», выпускника Химфака МГУ и любящего дяди космического Гордея: «Технология CRISPR/Cas9 приближает нас к будущему, в котором многие генетические заболевания можно будет действительно вылечить, отредактировав поврежденные участки ДНК. CRISPR/Cas9 по праву считается методом-пионером в области эффективной геномной инженерии. Хотя CRISPR/Cas9 не пригоден для прямой терапии пациентов, он, тем не менее, задает направление, и уже сейчас многие фармацевтические компании ведут разработку препаратов для генной терапии миодистрофии Дюшенна как приоритетного и единственного возможного метода куративной терапии».