Принципиально разные клинические ситуации:

1️⃣ Неоднократно ферритин ⬆️, коэффициент насыщения трансферрина (КНТЖ) тоже ⬆️ (часто 80% и более), ген HFE показал гомозиготную мутацию C282Y ➡️ это наследственный гемохроматоз 1 типа. Выведение железа необходимо

2️⃣ Неоднократно ферритин ⬆️, КНТЖ в норме или ⬇️ - наследственный гемохроматоз маловероятен (по крайней мере для взрослых). Даже если в гене HFE выявлена мутация но не гомозигота C282Y. Ищи другие причины для ⬆️ ферритина - чаще всего ожирение и/или алкоголь

Примеры,
1️⃣ Молодая девушка обследовалась перед планированием беременности и выявлен ферритин 700 (обычно встречается низкий и для беременности хочется его привести к норме, а тут - высокий). Здоровый образ жизни. Сразу ищут онко как причину воспалительного повышения ферритина. Но не находят. А тем временем КНТЖ ⬆️ 95%
И генетика выявляет классическую мутацию гемохроматоза
Да, для молодой женщины с регулярными менструальными кровотечениями ситуация редкая - так как женщины за счет ежемесячных кровопотерь чаще формируют перегруз железом в менопаузе. Но объем кровопотери бывает разный 🤷‍♀️ И если поступление железа превышает траты 👉 добро пожаловать в перегруз

2️⃣ Другой пример, приходит мужчина на Фиброскан ко мне, я смотрю, что он был год назад на консультации по поводу ферритина 900 и гомозиготной мутации H63D, в тоже время КНТЖ в норме, по МР-релаксометрии нет перегруза железом. Но есть ожирение 1 степени. Я ему тогда рекомендовала похудеть и больше его не видела

И вот сейчас выполняю ему Фиброскан - там нет фиброза, а ожирение печени 3 степени. Сообщаю ему результат. Он:

Мой врач установил мне гемохроматоз, мы полгода сливали кровь, ферритин снизили, но он за 2 недели снова стал высоким

Пф. Конечно
Потому что кровопускания не помогают похудеть. Они выводят перегруз железа из печени. А у него нет этого перегруза
Я прекрасно понимаю, что худеть может быть непросто. И иногда хочется услышать от врача, что есть вариант другой. Но факты остаются фактами. А у него минус от жизни 6 месяцев имитации бурной деятельности. Не говоря уж о стоимости этой «помощи»

Наличие даже гомозиготной мутации H63D нужно трактовать аккуратно - даже если лаборатория пишет коммент «гемохроматоз». Как правило ее одной для перегруза недостаточно

Ключевой для большинства высоких ферритинов анализ - это КНТЖ. В норме у нас есть белок, который тормозит всасывание железа в ЖКТ, если наши запасы в организме полны. При гемохроматозе 1 типа этот белок генетически неполноценный и, даже не смотря на полные запасы, человек продолжает всасывать железо как губка всю жизнь без остановки. Первым«забьется» транспортный белок - трансферрин, именно он от кишечника переносит железо по органам. Поэтому отсутствие ⬆️ коэффициента насыщения трансферрина железом (КНТЖ) повод искать другие причины ⬆️ ферритина, а не гемохроматоз 1 типа

Да. КНТЖ это расчетный показатель.
Нам надо знать содержание в сыворотке:
📍железо и ОЖСС
или
📍железо и трансферрин
И Ваши школьные знания математики

КНТЖ (%) = Железо (мкмоль/л)/ОЖСС (мкмоль/л) х 100

КНТЖ (%) = Железо (мкмоль/л)/Трансферрин (г/л) х 3,98

А какой Ваш уровень ферритина?

Сегодня полезные ссылки и новости про лекарственное поражение печени 💊〽️

сперва важное: в приложении HEPATOOL (наш совместный проект с РОПИП) наконец появился удобный калькулятор CIOMS RUCAM!
Скачивайте🟣
пробуйте 🟣наслаждайтесь! 🟣
AppStore
Google Play

🟢теперь цитаты <> из клинреков 2025 года (если вы пропустили): базы данных, содержащие информацию о нежелательных реакциях на ЛС, в том числе ЛПП:
● База данных ВОЗ VigiBase®
● База данных Европейского медицинского агентства
● Центр по фармаконадзору Lareb, Нидерланды
● Medical Dictionary for Regulatory Activities (MedDRA)
● Drug-Induced Liver Injury Network (DILIN), FDA
● The Liver Toxicity Knowledge Base (LTKB), FDA

🟣И как не вспомнить про наш любимый и великий LiverTox — регистр DILIN 🟣

🟣Оценить потенциал отдельных ЛС вызывать ЛПП, а также составить прогноз возможной
тяжести ЛПП позволяет другая база данных — DILIrank 🟣

всё для вас, 🤰