Стамбул, часть 9

У меня столько Стамбульских кошек в телефоне, а черепаховая только одна. Хотя их в Стамбуле много. Они не очень фотогеничны. На второй я перед отъездом охочусь на одну из них, чтобы написать про них пост. Неудачно. Но фото смешное.

Вспомнила я про этот окрас, потому что это важный медицинский факт.

Вот вы знали, что черепаховая окраска бывает только у кошек, а не у котиков, то есть только у самок, и является одним из наиболее видимых примеров инактивации X-хромосомы?

Чёрный и оранжевый аллели гена окраски меха располагаются на X-хромосоме. Окраска конкретного участка меха определяется тем, какой из аллелей гена активен в данном участке.
Процесс происходит случайным образом: может быть «выключена» любая из двух Х-хромосом, присутствующих в клетке.
Инактивация  одной из Х хромосом — эпигенетический процесс, в результате которого во время раннего эмбрионального развития одна из двух копий X-хромосом, представленных в клетках самок млекопитающих, становится транскрипционно молчащей

Это важно при многих Х сцепленных заболеваниях. Например, ещё 25 лет назад считалось, что болезнь Фабри бывает только у мужчин. Но нет.
Вот.

Ответ. Среди врачей Османской империи был Шерафеттин Сабунджоглу (1385–1470), автор знаменитого
трактата по хирургии под названием «Императорская хирургия», первого иллюстрированного
Медицинского атласа не только в Турции, но и во всем исламском мире. А на иллюстрации - техника вытяжения у пациента с переломом со смещением позвоночника.
Прикрепляю ещё парочку. На второй - лечение гидроцефалии у ребёнка. Остальные - думаю, тоже можно разобраться

Недавно обсуждали с коллегами, что ещё 30 лет назад сахарный диабет 1 типа был приговором. Инсулин был, но сложно было контролировать гликемию, быстро присоединялись осложнения диабета и диализных мест не хватало.

Современное производство инсулина происходит с использованием биотехнологий, мы имеем сейчас генно-инженерный инсулин человека, который получают путем культивирования бактерий или дрожжей, в которых внедрены гены, кодирующие человеческий инсулин. Этот процесс позволяет производить большие объемы инсулина с высокой степенью очистки


До появления биотехнологий инсулин добывали из отходов мясокомбинатов - внутренние органы свиней и коров, вернее, поджелудочные железы, использовались для выделения из них инсулина. Только представьте, для получения всего 230 мл очищенного инсулина требовалось более двух тонн свиных органов.

На первой фотографии - слева осмотр поджелудочных желез скота по прибытии с мясокомбината. Рядом железы пропускают через мясорубку перед следующим этапом процесса — экстракцией инсулина.
На второй слева как происходит отделение инсулина и фильтрация. Справа — готовый продукт маркируется и упаковывается.
Бутылка инсулина «Илетин» (Lilly) 1920-х годов.
Компания Eli Lilly ещё в 1920ых создала комплект, демонстрирующий весь последовательный процесс производства. Пятый флакон, согласно этикетке, представляет собой готовый «высокоочищенный бесцветный раствор» - эталон инсулина

Продолжаю про сказочные болезни:)

"Маша и три медведя", где девочка проникла в дом к трём медведям, пока те отсутствовали, съела их еду, сломала стулья и заснула на кровати - никакая не русская народная, а популярная английская детская сказка 19 века
, переведённая на многие языки мира. На русском языке широкое распространение получила в пересказе Льва Толстого. В наиболее распространённой английской версии девочку зовут Златовласка (англ. Goldilocks, дословно «Златокудрая»). У Толстого героиня изначально не имела имени и называлась просто «одна девочка» Позднее в русском варианте сказки за девочкой закрепилось имя Маша из-за смешивания её образа с героиней популярной русской сказки «Маша и медведь»

Златовласка — маленькая девочка, которая находит в лесу домик медведя и решается войти внутрь. Там она съедает медвежью кашу, ломает стул и засыпает на кровати. Очевидно, что с девочкой что-то не то.
Ладно, она сломала стул, вероятно, из-за избыточного веса, но зачем девочка сожрала всю медвежью еду, бесстрашно зашла в дом к медведям, да ещё и заснула?

Есть такой синдром Прадера-Вилли- врожденное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, повышенного аппетита, чрезмерной сонливости, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта. Именно им можно объяснить, почему девочка не побоялась зайти к медведям (снижение интеллекта), съесть всю еду (гиперфагия), сломать стул (ожирение) и заснуть (гиперсомния).
Это заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьировать от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека.

Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. и встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Причиной данного генетического заболевания является отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей) на 15 отцовской хромосоме. Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить данную патологию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы.

Да, на этих иллюстрациях диагноз ещё более очевиден. Так как часто при Праддера Вилли помимо всего остального есть ещё и косоглазие