🌸 Случай врождённых пороков развития центральной нервной (голопрозэнцефалия) и сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки) у плода в сроке 18 недель гестации (часть 1).

В первую очередь при осмотре плода отмечаем признаки незрелости:
1. Непропорциональное телосложение - вертикальный размер головы составляет 1/3 длины тела, размеры мозгового черепа преобладают над лицевым, пупочное кольцо ниже средней точки тела, относительно большое туловище и короткие ноги (темп роста нижних конечностей увеличивается во второй половине беременности).
2. Обильное лануго (мягкие пушковые волосы покрывают не только плечи и спину, но и лоб, щеки, бедра, ягодицы), низкий рост волос на лбу, недоразвитие ногтей (не доходят до конца ногтевых фаланг).
3. Открытые малый и боковые роднички и швы черепа, податливость костей, мягкие ушные раковины, сгибающиеся пополам.
4. У мальчиков - недоопущение яичек (пустая мошонка), а у девочек - зияние половой щели (недоразвитие больших половых губ).

#патДети

🌸 Случай врождённых пороков развития центральной нервной (голопрозэнцефалия) и сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки) у плода в сроке 18 недель гестации (часть 2, продолжение).

Последовательными разрезами кожи головы (фото 1), далее, через швы костей черепа (фото 2), обнажаем головной мозг с оболочками (см. в следующем посте).
После извлечения головного мозга перед нами открывается вид на основание костей черепа (фото 5).
Далее вскрываем намёт мозжечка и извлекаем мозжечок со стволовым отделом (фото 5-6).

Прежде чем приступить к изучению мозга у данного плода, дадим определение голопрозэнцефалии.

🌸 Голопрозэнцефалия - мальформация головного мозга, развивающаяся в результате нарушения дифференциации эмбрионального переднего мозга на два полушария.
Достаточно редкая патология (от 0,48 до 0,88 на 10 000 детей).
Причина возникновения: различные генные мутации и хромосомные аномалии (трисомия 13 и 18).

#патМозг
#патДети

🌸 Случай ВПР ЦНС (голопрозэнцефалия) и ССС (дефект межжелудочковой перегородки) у плода в сроке 18 недель гестации (часть 3, продолжение).

При голопрозэнцефалии полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличены, многочисленны или уменьшены.

🔹Формы голопрозэнцефалии (в порядке убывания по степени тяжести):
1. Алобарная (самая тяжёлая, обычно смертельная): полное отсутствие разделения полушарий с единственной полостью желудочка без каких-либо перегородок
2. Полулобарная: частичное расщепление в полушариях сзади, но с сообщающейся единой полостью желудочка спереди (на фото).
3. Лобарная: отсутствие прозрачной перегородки (мембраны, разделяющей два боковых желудочка), агенезия мозолистого тела, слияние передних рогов боковых желудочков, иногда - сращение поясной извилины.
4. Средняя межполушарная: слияние затылочной и теменной долей (+/- таламуса), однако с нормальной дифференциацией в другом полушарии.

#патМозг
#патДети

(продолжаем разбирать пороки развития у плода)

🌸 Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) - отверстие в межжелудочковой перегородке, приводящее к сообщению между желудочками.
Является второй наиболее распространенной врожденной аномалией сердца (20%) после двустворчатого аортального клапана.
Развивается самостоятельно или вместе с другими пороками (тетрада Фалло, полный дефект атриовентрикулярной перегородки, транспозиция магистральных артерий).

Классификация ДМЖП по местоположению (см. фото 2):
1. Перимембранозный (70-80%) - дефект в мембранозной части;
2. Трабекулярный мышечный (5–20%) - полностью окружен мышечной тканью, возникает в любом месте перегородки;
3. Подлегочнные дефекты выносящего тракта (5–7%) - расположены непосредственно под клапаном легочной артерии.
4. Дефекты приносящего тракта (атриовентрикулярного канала) - смещение конусного или выходного отдела перегородки.

#патДети
#патСердце