ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ: МОЙ ОПЫТ 
Сразу скажу, что это не реклама, мне за этот отзыв никто не платил. Я лишь описываю свой опыт. 

Летом я заказала генетический тест в компании Генотек, в конце декабря мне пришли результаты. Я всерьёз считаю Генотек одной из лучших компаний в мире. Долгое ожидание чуть омрачило моё настроение, но задержка тестов происходит по объективным причинам, и в целом у меня претензий нет, я очень довольна. 

В результатах есть два основных раздела: происхождение и здоровье. 

Про происхождение я говорить не буду: это любопытно, но на мой взгляд, мало достоверно. Я хорошо знаю свою родословную, и в тесте есть некоторые несовпадения, обусловленные ограничениями метода.  

Больше всего меня интересовал раздел о здоровье (я же врач!): надеялась обнаружить какие-то находки, с помощью которых смогу скорректировать питание и профилактировать риски. 

Сайт хороший и интуитивно понятный, легко найти факторы, на которые сто́ит обратить внимание. Так как по натуре я исследователь, я решила отойти от генотековского научпопа и немного глубже копнуть в реальные научные данные. 

Поэтому внимание, моя рекомендация: если хотите найти в своём тесте больше науки, используйте сайт Promethease. Это интерпретатор сырых генетических данных, туда нужно загрузить файл, и он выдаст вам отчёт, который основан на реальных конкретных исследованиях.

Сайт платный, стоит 15$, оплата с зарубежной карты. Я не пожалела денег и получила отчёт. Скорее всего, результаты будет сложнее интерпретировать тем, кто не имеет отношения к медицине, но для вас не составит труда, особенно если вы продвинутый пользователь в работе с данными. 

Итак, что я выяснила: 
• имеются гены долголетия — большинство моих родственников действительно жили долго, больше 85 лет;
• повышенный риск ревматоидного артрита, в 6 раз — по этой части ничего сказать не могу;
• генетический тест описал мою внешность: русые прямые волосы и светлые глаза;
• у меня имеется генетическая устойчивость к ВИЧ — проверять не хочу, но любопытно. 

❗️Самым важным открытием стал полный дефицит фермента тиопурин-s-метилтрансферазы. 

Это совершенно не мешает в обычной жизни, но если вдруг когда-нибудь (не дай Бог) мне придётся лечиться цитостатиками, надо помнить о крайне высоком риске тяжёлой токсичности и развитии агранулоцитоза. 

Эти препараты используются для лечения острого лейкоза, аутоиммунных заболеваний и при трансплантации органов. Таким людям, как я, нужно начинать с дозировки 5-10% от стандартной дозы, а при проявлении тяжелых побочных эффектов, искать другие пути лечения. 

Самый забавный факт из теста — генетическая агенезия зубов мудрости. Это так, у меня их нет и никогда не было. 

***

Если у вас есть исходные данные вашего теста, также могу посоветовать сайт GEDmatch. Всё остальное не советую, я пробовала большинство — просто поверьте и не тратьте своё время. 

Генетический тест многие считают игрушкой, наверное, так оно и есть. Но лично для себя я открыла много нового и прояснила некоторые моменты. Если вы, как и я, любопытный человек — советую.

СЛЕДСТВИЕ ВЕЛИ ЗНАТОКИ
В воскресенье к нам в гости приехал Алексей Решетун — самый известный судмедэксперт и король научпопа. Это был его первый визит в Чебоксары. Я близко общаюсь с организаторами — казанским лекторием MILMAX — поэтому с удовольствием откликнулась на их просьбу и выступила в роли гостеприимного гида / личного шофёра.

С утра пораньше я была в аэропорту. Алексей оказался на удивление вежливым и сдержанным — совсем не таким, каким представляется по книгам :) Мы немного покатались по городу, он задавал вопросы о городе и республике, а я старалась рассказать всё самое интересное, что могла вспомнить.

До лекции оставалось несколько часов, и Алексей, как истинный исследователь, отправился в самостоятельную экспедицию по историческому центру.

Лекция была волшебной! Я наслаждалась не только содержанием, но и тем, как виртуозно Алексей работает с аудиторией. Тема была на любителя — в смысле криминалистики и судмедэкспертизы. Но подача просто идеальной: очень живой, доступной и с юмором. Я даже подсмотрела пару приёмчиков для своего арсенала!

Были и курьёзы. Местная коллега-судмедэксперт, похоже, перепутала лекцию со своим рабочим совещанием и сыпала вопросами и замечаниями, которых никто не ждал. Но Алексей превратил это в забавный импровизированный стендап, и неуместные странные выпады разбились в щепки о его профессионализм.

После автограф-сессии и совместного фото я готовилась к финальной миссии провожатого — отвезти гостя в аэропорт. Но, к моему сожалению, какой-то навязчивый гостеприимный слушатель захватил явно опешившего Алексея в плен и конвоировал его на чаепитие 🤷‍♂️

Огромное спасибо Алексею Решетуну и организаторам! Буду с нетерпением ждать новых «дел» и визитов в наш город.

Только вчера я писала про классификацию НЭО, а сегодня у нас больнице Алла Анатольевна Маркович читает лекцию на эту тему.

Честное слово, не знала вчера о лекции. Вот такое крутое совпадение.