اینهم ریپورت بسیار عالی تیم ژنتیک پارسه👇🏻

با توجه به اختلالاتی که این دست مشکلات کروموزومی بخصوص از نظر ذهنی ایجاد میکنند و درصد سلولها که بالای 15 درصد هم هست اجازه سقط داده میشود

توضیحات کامل در مورد این سندروم نادر و ظرافتهای تشخیص یک موزائیسم را بر عهده همکاران ژنتیک مرکزمان میگذارم

قبلا هم اگر خاطر عزیزان باشه کیسی داشتیم با تریزومی پانزده و یک مورد هم تریزومی 13 که در کواد مارکرشان فقط یک ریسک نزدیک به مثبت ، ولی طبق معیارهای رسمی ، منفی شده بودند . که همانطور که ذکر شد در افراد بخصوص سن بالا و ریسک حد واسط باید مراقب بود و حتی در کواد مارکر هم یک ریسک فرضی حدواسط برای اینها باید مد نظر قرار گیرد

توضیحات کاملتر را جناب دکتر زارع خواهند داد

با سلام و تشکر از #جناب_دکتر_محسنی بابت طرح این کیس جالب که خیلی به ندرت دیده میشه و به ندرت هم به تشخیص نهایی میرسه.

🍏 سندروم پالیستر کیلیان که به دلیل ایزوکروموزوم بازوی کوتاه کروموزوم ۱۲ ایجاد میشه که در مجموع باعث میشه که ما ۴ قطعه از بازوی کوتاه کروموزوم ۱۲ را داشته باشیم که دوتا اضافه هست و همین اضافه شدگی باعث میشه که فنوتیپ غیر طبیعی و سندرومی بروز پیدا بکنه.


در مورد این کیس که داشتیم نکات مهمی وجود داره که قابل تامل و مرور هستن:

🍋 غربالگری کامبایند در راس امور قرار دارد و نبایست با هیچ کدام از غربالگری های دیگر و حتی سل فری جایگزین بشه.

🍊 در صورت تمایل به انجام سل فری، این بررسی حتما بعد از انجام کامبایند لو ریسک و یا اینترمدیت صورت بگیره. کامبایند های ریسک بایست #حتما_حتما مستقیما برای آمنیوسنتز مدیریت بشه.

🍐 سندروم پالیستر کیلیان معمولا بعد از یک غربالگری های ریسک خصوصا کامبایند و یا به دلیل NT افزایش یافته و یا PAPP-A کاهش یافته و نهایتا به صورت اتفاقی در آمنیوسنتز دیتکت خواهد شد که در غیر این صورت و متاسفانه، جنین ناگزیر و حتما متولد خواهد شد. این نکته لزوم التزام و احترام به غربالگری های روتین خصوصا کامبایند هست.

🍉 همانطور که بارها اساتید محترم گروه تاکید فرمودند، تا اطلاع ثانوی نبایست NB در غربالگری لحاظ بشه. برای مثال در مورد کیس عنوان شده در صورتی که سن پایین بود، با لحاظ NB، چه بسا حتی ایشون لو ریسک هم میشدن و ناهنجاری پالیستر کیلیان دیتکت نمیشد.
در واقع این خانم بواسطه ریسک قبلی سن بالاشون در محدوده های ریسک قرار گرفتن.

ایشون به دلیل سنشون و با توجه به مهم بودن تنظیم و بالانس جنسیت فرزندانشون (البته از نظر خودشون چون دو دختر نازنین دارند), تمایل به سل فری هم داشتن که طبق اصول و به دلایل بالا که عنوان شد، بعد از کامبایند های ریسک، اصلا نبایست سل فری بشن. چون به فرض اگر سل فری میشدن، و آمنیوسنتز را انتخاب نمیکردن، این ناهنجاری اصلا دیتکت نمیشد.

🍒 البته در مورد خانم هایی که تا هفته ۱۴ یا ۱۵ کامبایند را انجام ندادن، انجام #سل_فری_همراه_با_آنومالی_اسکن یک آپشن خوب هست به جای کوآد. که اون هم به دلیل میسد شدن مارکر های قدرتمند NT و PAPP-A در کامبایند هست.

نمای صدور مجوز سقط درمانی و مصادیق آن از سوی معاون پزشکی و آزمایشگاهی سازمان پزشکی قانونی کشور، ابلاغ شد.

به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، دکتر امیرحسین مهدوی راهنمای صدور مجوز سقط درمانی و فهرست مصادیق اندیکاسیون (ناهنجاری‌های جنینی که مشمول مجوز سقط درمانی می شوند) سقط درمانی را ابلاغ کرد.

1- بررسی مدارک جهت صدور یا عدم صدور مجوز سقط جنین درمانی باید توسط پزشک کارشناس پزشکی قانونی انجام گیرد.

2- طبق رویه جاری سازمان قبل از تشکیل پرونده جهت صدور مجوز سقط جنین درمانی، مدارک و مستندات توسط پزشک کارشناس بررسی شده، در صورتی که در این بررسی اولیه احراز شود نامبرده فاقد یک یا چند شرط از شرایط لازم برای صدور مجوز سقط جنین درمانی است، پرونده تشکیل نمی‌شود.

3- در تشکیل پرونده به موارد ذیل توجه شود:

الف- اخذ رضایت کتبی از مادر (امضاء و اثر انگشت) و ضبط در پرونده

ب- ضبط تصویر اوراق هویتی معتبر در پرونده

ج- ضبط اصل یا تصویر برابر اصل مدارک پزشکی مورد استناد در پرونده.

4- در گواهی پزشکی قانونی (مجوز سقط صادره) باید موارد زیر درج شده باشد:

اسکن تصویر چهره مادر، مشخصات هویتی مادر، تاریخ صدور گواهی، شماره‌نامه یا پرونده، اشاره به نوع ناهنجاری جنین یا بیماری مادر بر اساس موازین علمی، سن بارداری بر اساس سونوگرافی و در انتهای گواهی امضاء رئیس مرکز یا جانشین او.

5- چنانچه مادر مبتلا به بیماری روانی باشد در صورتی که دارای اهلیت (بالغ، عاقل، رشید) باشد رضایت کتبی از خود مادر اخذ می‌شود در غیر این صورت نیاز به اخذ رضایت کتبی از ولی او یا قیم قانونی یا نامه مرجع قضایی است.

6- بهترین زمان سونوگرافی جهت تعیین سن حاملگی 8 تا 9 هفتگی است. در اولویت بعدی بالای 11 هفتگی است. اگر کسی دو یا چند گزارش معتبر سونوگرافی داشته باشد که سن جنین را متفاوت گزارش کرده بودند سونوگرافی که نزدیک ترین زمان به 10 هفته، معتبرتر است.

7- در بررسی سن جنین علاوه بر گزارش سونوگرافی و مقایسه با سونوگرافی‌های قبلی (در صورت وجود داشتن) به تطابق آن با معاینه جسمانی مادر نیز توجه شود. در تعیین سن به تاریخ سونوگرافی و معیار مورد استفاده در تعیین سن دقت گردد. برای نمونه تعیین سن بر اساس HC (دور سر) و BPD (قطر بین آهیانه‌ای) در جنین هیدروسفال، تعیین سن بر اساس AC (دور شکم) در کیست‌های شکمی و تعیین سن بر اساس FL (طول فمور) در جنین مبتلا به آکندروپلازی، منجر به اشتباهات فاحش در تصمیم‌گیری خواهد شد.

8- در صورت تشخیص کارشناس پزشکی قانونی بسته به مورد، جهت تشخیص سن یا ناهنجاری جنینی، تکرار سونوگرافی توسط سونولوژیست معتبر بلامانع است.

9- ضایعات قلبی که با سونوگرافی تشخیص داده شده اند، ترجیحا با اکو تایید شود. در مواردی که امکان اکو نیست باید توسط مراکز معتبر سونوگرافی (حداقل یک مرکز) تایید شود.

10- در مواردی که در سونوگرافی فقط " NT افزایش یافته" یا " کیستیک هیگروما" گزارش شود لازم است جهت تشخیص قطعی به پزشک معالج ارجاع گردد تا اقدامات تشخیصی قطعی (آزمایشات ژنتیکی و یا سونوگرافی سطح بالا) انجام شود.

11- تست غربالگری (Screening Test) مثبت، تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود و نشانه ریسک بالای ابتلای جنین به برخی ناهنجاری‌ها از جمله تریزومی 21 و NTD (نقائص لوله عصبی) است؛ جهت تشخیص قطعی نیاز به انجام بررسی‌های تکمیلی توسط پزشک معالج است.

12- گزارش‌های مراکز ژنتیک باید مهر پزشک داشته باشد (ممهور به مهر پزشک باشد).

13- اعلام نقایص ژنتیکی بر اساس آزمایش ژنتیکی یا آنزیمی، قطعی محسوب می‌شود و نیاز به تکرار نیست.

14- گزارش soft marker در سونوگرافی حتی به تعداد زیاد در ارگان های مختلف، اندیکاسیون سقط ندارد مگر اینکه همراه با بیماری‌های ژنتیکی و یا آنومالی‌های سونوگرافیک موجود در لیست باشد.

15- در مواردی که تشخیص ناهنجاری قطعی نیست یا ناهنجاری minor (مانند کوچک بودن بینی یا دیده نشدن آن) گزارش شده است، مادر باید تحت نظر پزشک معالج باشد تا در صورت رسیدن به تشخیص قطعی مبنی بر وجود ناهنجاری مشمول ماده واحد سقط و اندیکاسیون‌های موجود در لیست، قبل از 19 هفتگی به پزشکی قانونی ارجاع و موضوع بررسی شود.

16- در موارد مواجهه با اشعه، مصرف داروهای تراتوژن ابتلا به برخی بیماری‌های عفونی مانند ابتلا به آبله مرغان، سرخجه، CMV توصیه می‌گردد مادر تحت نظر پزشک معالج قرار گرفته، مراقبت و درمان‌های متناسب و مورد نیاز را در صورت لزوم دریافت کند. در صورت بروز ناهنجاری در جنین قبل از 19 هفتگی به پزشکی قانونی ارجاع و موضوع بررسی شود.

17- در موارد وابسته به کروموزوم X مغلوب، مثل دوشن و هموفیلی، جنسیت جنین باید توسط مراکز ژنتیک مشخص گردد، اگر جنسیت جنین اعلام نشده بود از مرکز ژنتیک مربوطه جنس جنین استعلام شود.

18- تشخیص سندرم‌های دوران بارداری مانند سندرم داون و سایر تریزومی‌ها (13 و 18) با روش سیت

وژنتیک (کاریوتایپ) است. در مواردی که آزمایش مثبت ارائه شده یک (Rapid Test) باشد لازم است با روش سیتوژنتیک (کاریوتایپ) یا حداقل با یک نوع Rapid Test دیگر تایید شود.

تبصره: در حال حاضر Rapid Test شامل انجام آزمایش‌های ژنتیک با روش QF-PCR و یا FISH و یا MLPA می‌باشد.

19- چنانچه آزمایشگاه ژنتیک در کاریوتایپ مایع آمینون، موزائیسم گزارش نماید برای تصمیم‌گیری جهت صدور مجوز سقط توجه به چند نکته لازم است:

الف- حداقل باید 20 الی 50 سلول شمارش شده باشد.

ب- حداقل درصد موزائیسم باید 15 درصد به بالا باشد.

تبصره: اگر موزائیسم برای تریزومی‌ها در نمونه CVS بدست آمده بود، مجددا با انجام آمینوسنتز باید مورد تائید قرار گیرد.

20- چنانچه در بررسی‌های آزمایشگاهی ژنتیکی معتبر، Duplication یا Deletion هایی دیده شود که جزء واریاسیون‌های طبیعی شناخته شده نباشد، مجوز سقط می‌دهیم.

** هرگاه ضروری بود، با مراکز ژنتیک مشاوره می کنیم.

21- اگر در جنین (46xy) یا (46xx) مارکری یافت شود، که نوپدید است (نوپدید یا Denovo؛ یعنی مارکر مذکور در والدین وجود نداشته باشد)، چنانچه مارکر یاد شده کروموزوم جنسی نباشد، اندیکاسیون سقط خواهد داشت.

22-توجه: چنانچه در آزمایش‌های ژنتیکی در جنین مارکری یافت شد، در اولین فرصت باید والدین وی از نظر داشتن مارکر مذکور و علامت دار بودن مورد بررسی قرار گیرند.

اگر پدر و مادر هم آن مارکر را دارند و سالم هستند ← اندیکاسیون سقط ندارد

دوستاني كه بتازگي عضو مي شوند با كليك بر روي اين پست مي توانيد به اولين پست اين كانال برويد
توصيه مي كنم مطالب را از ابتدا مطالعه بفرماييد 🙏🌺🙏🌹🙏