🔺لقح ذاتي :
👈قوباء
👈داحس حلئي

🔺التهاب دماغ الحماق أفضل من التهاب دماغ الحلأ ( حماق = مخيخ)

🔺حماق المخيخ :
👈رنح بعد اسبوع من بدء الطفح
👈يبقى شهر
👈علامات مخيخية

🔺الفرفرية الصاعقة:
👈حماق
👈سحائيات

🔺حلأ بسيط:
👈التهاب دماغ
👈التهاب سحايا عقيم

🔺حماق :
👈التهاب دماغ
👈التهاب سحايا عقيم
👈التهاب مخيخ

🔺حلأ ٦،٧ بشكل نادر:
👈التهاب دماغ
👈التهاب سحايا عقيم
👈كبد
👈كثرة الوحيدات

🔺حماق عند مضعف مناعي هو مرض شديد وقاتل

🔺النطاقي المتكرر او متعدد القطاعات = عوز مناعي تائية بدئي / ثانوي

🔺حماق المخيخ 👈 يستمر شهر
🔺النوى الخمجي 👈 يستمر ٣ شهور
🔺 داء فم ويد وقدم 👈يزول خلال ايام
🔺النطاقي 👈 ٧ ايام.
🔺بورنهولم (فيروسات معوية)👈 عدة أيام
🔺حرارة النكاف 👈 تختفي بعد ٣_٤ ايام ( عدوى النكاف ٧ ايام)

🔺امبسلين / اموكسيسلين 👈 لااااا تعطى في اللوزتين مشان الارتكاس البقعي الوردي


🔺 اغلبها لا عرضية :
👈 حلأ بسيط
👈بار
👈مضخم
👈 بارفو١٩ عادة
👈فيروسات معوية ٩٠٪
👈السل البدئي ٩٠٪ اطفال & نصف الرضع

🔺التهاب البلعوم والعقد بالفيروس المضخم لا يكون مسيطر كما في ابنشتاين بار

🔺داء الوحيدات الخمجي :
👈ايجابي اللمفاويات في المضخم وابنشتاين بار .
👈سلبي الاضداد في المضخم وايجابي الاضداد في ابنشتاين بار

🔺لتحري المضخم عند مرضى زرع الأعضاء 👈نجري pcr

🔺 اسيكلوفير 👈 آمن
🔺فانسيكلوفير & فوسكارنيت 👈اثار جانبيه خطيرة

🔺البقع الوردية 👈سالمونيلا
🔺وردية الرضيع 👈حلأ ٦،٧ ( الطفح المفاجئ).
🔺الداء الخامس 👈بارفو١٩ ( الخد المصفوع)

🔺للتمميز بين الحصبة /المانية والحلأ ٦,٧ نقوم ب👈الفحوص المصلية


🔺فصل ربيع 👈 بارفو١٩
🔺خريف وصيف 👈فيروسات معوية.
🔺نكاف & ألمانية👈 شتاء وربيع

🟣مقارنة الاعمار:
🔺ألم النطاقي اشيع عند البالغين من الأطفال.
🔺الآلام المصلية والمفاصل في سياق البارفو١٩ اشيع عند البالغين ونادرة عند الأطفال.
🔺حصبة & بارفو١٩ & جدري 👈 البالغين والأطفال الكبار اشد من الاطفال الصغار
🔺كوازاكي 👈 الرضع أسوأ من الاطفال الاكبر (لعدم اكتمال الاعراض)
🔺السل الفعال أشد عند الرضع والصغار اكثر من البالغين.
🔺في السل .. الاطفال غير معديين عكس البالغين
🔺تشخيص السل عند الاطفال اصعب من البالغين.
🔺اختبار الانترفيرون عند الاطفال أسوأ من البالغين.
🔺

🔺 البارفو١٩:
👈اللاعرضي : شائع
👈الحمامى الخمجية : الاشيع
👈نوب لا تصنع : الأخطر
👈المرض الجنيني : يسبب خزب

🔺طفح السحائيات 👈 لا يزول بالضغط ( متل الحماق لانه التهاب اوعية)
🔺طفح الفيروسات المعوية 👈 يزول بالضغط ( او لا يزول وهون حالة سيئة )

🟣فيروسات معوية
🔺داء فم ويد وقدم 👈حالة جيدة (جهازية اقل).
🔺خناق حلئي 👈حالة سيئة.
🔺سحايا ودماغ 👈 تشفى بشكل كامل
🔺بورنهولم 👈 شفاء عدة أيام
🔺التهاب عضلة القلب 👈 نادر
🔺اشيع سبب للسحايا والدماغ في الدول المتقدمة 👈فيروسات معوية

#أطفال2
#بكور

💠الذوفان :
👈ذيفان جرثومي معدل
👈فاقد السمية
👈قادر على تحريض اضداد ذيفان

💠الغلوبيولين:
👈يعطى عضلي / وريدي


💠اللقاح الحي المضعف:
🔺يحتفظ بقدرته على التكاثر والنمو
🔺يفقد قدرته على إحداث المرض

💠اللقاح ذو الجزء البروتيني:
🔺ذوفان
🔺وحدات جزئية
🔺وحدات فيروسية

💠اللقاح ذو الجزء السكاريدي:
🔺سكاريد نقي خاص بجدار الجرثوم
🔺السكاريد المقترن وهو سكاريد مع بروتين ويكون اكثر فعالية


🔹اللقاح الحي المضعف يجب ان يتكاثر بجسم الانسان

🔺فشل لقاح الحي المضعف (سهلة العطب):
👈ضوء
👈حرارة
👈اضداد


🔺اذا أحدث اللقاح الحي المضعف مرضاً فسيكون خفيف ويدعى بالتأثيرات الجانبية او غير المرغوبة... وتحدث ارتكاسات شديدة عند مرضى التثبيط المناعي ( ابيضاض /ايدز)

🔺 الاستجابة المناعية للقاح الحي المضعف لا تختلف عن الاستجابة للبري /// عكس المعطلة التي تكون غالبية المناعة خلطية وقليل منها خلوية



🔺لقاح الحصبة أكثر تأثراً بالأضداد من لقاح روتا والشلل

🔺اللقاح الحي المضعف فعال من أول جرعة عدا الفموية

🔺الحي المضعف 👈تكاثر متكرر
🔺المعطل 👈 فورمالين / حرارة

🔺يمكن إعطاء اللقاح المعطل حتى لو كان في اضداد جائلة

🔺التمنيع باللقاح المعطل يحدث بعد الجرعة الثانية او الثالثة


🔺اللقاح المعطل يفشل في في الوقاية من الخمج الموضعي ( انتاج اضداد A على سطوح المخاطيات) /// لكنه فعال في الوقاية من الخمج الجهازي

🔺التأق الناجم عن اللقاح نااادر جدآ وهو خطير

🔥وجود مرض حاد ⬅️مضاد استطباب لاعطاء اللقاح
🔥خمج بدون حرارة او تظاهرات جهازية ⬅️ ليست مضاد استطباب لاعطاء اللقاح

🔥يمكن علاج العوز المناعي البدئي والسيطرة عليه لكن لاااا يمكن منعه / عكس الثانوي الذي يمكن الوقاية منه

🔥العوز المناعي غالباً وراثي مرتبط بالجنس أو جسدي متنحي

🔥زرع نقي في :
🔹العوز المناعي المختلط الشديد
🔹الداء الحبيبومي المزمن

🔥مرتبط بالجنس:
🔹بروتون
🔹دونكان
🔹الداء الحبيبومي المزمن /جنس متنحي او جسدي متنحي/

#أطفال2
#بكور

▪️خلل تائيات 👈اخماج فطرية + فيروسية شديدة

▪️خلل بائيات 👈 اخماج جرثومية

▪️ خلل عدلات 👈 جرثومية + خراجات + تأخر شفاء الجروح + داء حول الشرج + حبيبومات + اخماج حول السن + فطرية غازية

▪️خلل كريات بيض 👈 تأخر انفصال الحبل السري + تأخر شفاء الجروح + قرحات جلد مزمنة + اخماج عميقة

▪️خلل متممة 👈 اخماج جرثومية متكررة + مرض شبيه بالذئبة




🔺 خلل تائيات 👈
عوز مناعة مختلط شديد
الايدز
ويسكوت الدريتش
دي جورج
دونكان
رنح توسع الشعيرات

🔺خلل بائيات 👈
بروتون
عوز مناعة شائع متغير
فرط IgM
عوز IgA الانتقائي

🔺خلل عدلات 👈
داء حبيبومي مزمن

🔺خلل كريات بيض👈
نقص التصاق الكريات البيض
نقص جزيئات التصاق السطح للعدلات

🔺 خلل متممة 👈
عوز عوامل متممة باكر ونهائي
عوز اللكتين الرابط للمانوز MBL



🔷 عوز مناعي مختلط وخيم 👈
خلل مناعة خلوية وخلطية

🔷 ويسكوت الدريتش 👈
مرتبط بالجنس
ثلاثية ( اكزيما ، عوز مناعي ، نقص صفيحات)

🔷 دي جورج 👈
تطور غير طبيعي للقوس الغلصمية 5
عيوب قلبية ووجهية وحنكية
غياب تيموس
نقص كلس
حذف قطعة من صبغي 22

🔷 دونكان 👈
داء تكاثر اللمفاويات المرتبط بالجنس
عدم خلق استجابة ل EBV ( يبقى خمج اولي او يتحول للمفوما )

🔷رنح توسع الشعيرات 👈
خلل اصلاح الدنا
رنح مخيخي
تأخر تطور
خطر لمفوما

🔷 بروتون 👈
مرتبط بالجنس
غياب غاماغلوبيولين
مورثة التيروزين كيناز الضرورية لنضج البائيات تكون غير ناضجة

🔷عوز مناعة شائع متغير 👈
عوز بائيات
تطور لخباثات او امراض مناعة ذاتية
بدء متأخر

🔷 متلازمة فرط IgM 👈
انتاج IgM وعدم انتاج IgG او IgA

🔹متلازمة عوز IgA الانتقائي👈
عوز بدئي كثير الشيوع
لا عرضي او يؤدي لاخماج متكررة اذن جيوب رئة

🔷 داء حبيبومي مزمن 👈
مرتبط بالجنس متنحي او جسدي متنحي
فشل العدلات بانتاج فوق اكسيد بعد بلعمة العضويات الدقيقة

🔷نقص جزيئات التصاق السطح للعدلات👈
عدم هجرتها لاماكن الخمج والالتهاب

#أطفال2
#بكور

🔷 عوز مناعي مختلط وخيم 👈
خلل مناعة خلوية وخلطية

🔷 ويسكوت الدريتش 👈
مرتبط بالجنس
ثلاثية ( اكزيما ، عوز مناعي ، نقص صفيحات)

🔷 دي جورج 👈
تطور غير طبيعي للقوس الغلصمية 5
عيوب قلبية ووجهية وحنكية
غياب تيموس
نقص كلس
حذف قطعة من صبغي 22

🔷 دونكان 👈
داء تكاثر اللمفاويات المرتبط بالجنس
عدم خلق استجابة ل EBV ( يبقى خمج اولي او يتحول للمفوما )

🔷رنح توسع الشعيرات 👈
خلل اصلاح الدنا
رنح مخيخي
تأخر تطور
خطر لمفوما

🔷 بروتون 👈
غياب غاماغلوبيولين
مورثة التيروزين كيناز الضرورية لنضج البائيات تكون غير ناضجة

🔷عوز مناعة شائع متغير 👈
عوز بائيات
تطور لخباثات او امراض مناعة ذاتية
بدء متأخر

🔷 متلازمة فرط IgM 👈
انتاج IgM وعدم انتاج IgG او IgA

🔹متلازمة عوز IgA الانتقائي👈
عوز بدئي كثير الشيوع
لا عرضي او يؤدي لاخماج متكررة اذن جيوب رئة


🔷 داء حبيبومي مزمن 👈
مرتبط بالجنس متنحي او جسدي متنحي
فشل العدلات بانتاج فوق اكسيد بعد بلعمة العضويات الدقيقة

🔷نقص جزيئات التصاق السطح للعدلات👈
عدم هجرتها لاماكن الخمج والالتهاب

#أطفال2
#بكور

🔺ناعور 👈مرتبط بالجنس متنحي
🔺فون ويليبراند 👈 جسدي قاهر


🔺مستويات عوامل التخثر عند الوليد منخفضة ماعدا الفيبرينوجين والعامل ٨ المفعل
وهي اكثر انخفاضا بالخديج


🔺السمة الرئيسة بالناعور الشديد👈 نزف عفوي بالعضلات والمفاصل

🔺ناعور A ١ / ٥٠٠٠
🔺ناعور B ١ / ٣٠٠٠٠

🔺بالناعور القصة العائلية ايجابية بثلثي الحالات

🔺زمن النزف لم يعد يستخدم واستبدل باختبارات وظيفة الصفيحات

🔺ناعور A الخفيف يمكن تدبيره بالديسموبريسين + فوت ويليبراند الخفيف ❌اما ناعور B لا يفيد

🔺الناعور يتظاهر باخر السنة الاولى
🔺نقص الصفيحات المناعي يتظاهر بعمر ٢ ل ١٠ سنين بعد خمج فيروسي

❌مرضى الناعور + فون ويليبراند ممنوع 👈 حقن عضلية ولا اسبرين ولا NSAIDs

🔺اشيع سبب لتفعيل التخثر ب DIC 👈 الخمج الشديد او الصدمة
🔺اشيع سبب لنقص الصفيحات بالطفولة👈نقص الصفيحات المناعي


🔷علاج نقص الصفيحات المناعي المزمن بالترتيب ⬅️
داعم 👈 المعظم
دوائي 👈 نزف مستمر مزمن (ريتوكسيماب)
استئصال الطحال 👈عدم الاستجابة عالدوا

🔷علاج نقص الصفيحات المناعي الحاد ⬅️
👈تحسن عفوي
👈وفي حالات النزف الكبرى او استمرار النزوف الصغرى علاج دوائي (بريدنيزولون فموي / انتي دي / غلوبولينات مناعية وريدية )
👈نزوف مهددة للحياة نقل صفيحات

🔷علاج DIC⬅️
👈علاج السبب
👈علاج داعم بالبلازما الطازجة المجمدة ، رساية قرية ، صفيحات ، مركزات بروتين سي ، عامل مضاد للترومبين

#بكور
#أطفال2

الحلأ العيني :
اجفان
قرنية
ملتحمة
بصيب الكل❇️

الفرفرية الصاعقة لفيروس :
الحلأ البسيط
الحماق ❇️ (وبتصير كمان بالسحائيات وكمان بDIC)
المعوية
الغدية

معالجة الحلأ البدئي والحماق البدئي :
اسيكلوفير فموي
اسيكلوفير وريدي❇️

معالجة الحماق بالغلوبولين المناعي ل :
كل المرضى
الاطفال فقط
الكبار فقط
المضعف مناعيا❇️

انخفاض الحرارة ومعاودة ارتفاعها يكون السبب :
ضعف مناعة
خمج ثانوي❇️
سبب غير معروف للحمى

ألم النطاقي عند الأطفال اشد من الكبار :
صح
خطأ❇️

ابنشتاين بار :
تائية
بائية❇️

🟣حرف الباء :
ابنشتاين بار
لمفوما بوركيت
سرطان بلعوم انفي
بائية



الحلأ ٦ اشيع من الحلأ ٧ :
صح❇️
خطأ

الخناق الحلئي يسببه :
الحلأ البسيط
الحماق
المعوية❇️
البارفو١٩

اشيع سبب لالتهاب السحايا في الدول ذات الدخل المرتفع :
عقديات
فيروسات معوية❇️
مستدميات
حلأ بسيط
سحائية

داء بورنهولم :
فيروس الكبد
فيروس الحلأ البسيط
فيروس المعوية❇️

ايجابية مانتوكس اذا كان الاحمرار اكثر من 5 ملم :
صح
خطا❇️ ( الانتبار وليس الاحمرار )

يعطى البيردوكسين مع علاج السل عند الاطفال الصغار بسبب تداخله مع الايزونيازيد:
صح
خطأ❇️ ( للكبار مو الصغار)

يعطى لقاح BCG لمريض سل لديه ايدز:
صح
خطأ❇️ (لانه حي مضعف)

الحمى التيفية ماعدا:
اسهال / امساك
الم بطني
الم عضلي
تسرع قلب❇️ ( تباطؤ)
بقع زهرية عالجزع

🟣حلأ عند الولدان (ثلاثة أشكال):
👈 منتشر
👈موضع جلد وعين
👈 دماغ

🟣حلأ المضعف مناعيا:
👈شديد
👈مستقيم ومري
👈ذات رئة واخماج منتشرة خطيرة

ذيفان يسمى الفالانتاين 😂 :
ذيفان عقديات
ذيفان عنقوديات❇️
ذيفان مطثيات
ذيفان كزاز

الحمامى عديدة الاشكال هي طفح :
بقعي
حويصلي❇️

الشكل الاشيع للحلأ البدئي هو :
التهاب الفم واللثة❇️
الجلدي
العيني
المنتشر

#بكور
#أطفال2

فيروس CMV:
🔰 ينتقل عبر اللعاب والمفرزات التناسلية وحليب المرأة وزرع الأعضاء والمشيمة
🔰 اختبار البقعة الوحيدة سلبي عكس الepv
🔰 لا يوجد لقاح
🔰 يحدث إنتان بأكثر من حمل

قصة سخيفة لكنها مساعدة على الحفظ:
هالمرا متل الحية بكلشي بتفرز سم (CM virus) (لعابها وحليبها ومفرزاتها وحتى دمها مسموم) كل مرة بتسم ببدن الولاد (أكتر من حمل) مستحيل تتعود عكلامها السم (مافي لقاح)
و هل مرا مافي بقعة بهل أرض خرج تتحملها بسبب افعالها (اختبار البقعة سلبي)

ومشان موضوع اللقاح:
الفيروس المضخم للخلايا ماله لقاح
ليش ؟
اسمه مضخم معقول يساع بالإبرة ؟! 🌚🤣

#أطفال2

#أطفال2
مقارنة من الدكتور ماهر ❤️ بين الحصبة والحصبة الألمانية

🔴 سح وراثة

📌داون👈 قذال مسطح
📌ادوارد 👈بروز قذال


◀️غضن راحي مفرد👈داون وباتو


📌 ارتكاز اذن منخفض👈 داون وادوارد وباتو


◀️داون 👈اعتلال سمع بسبب التهاب اذن وسطى افرازي
◀️تيرنر 👈 التهاب اذن وسطى متكرر


📌داون 👈 نطلب TSH
📌تيرنر 👈قصور درق


◀️داون👈صعوبات تعلم خفيفة لمتوسطة وممكن وخيمة
◀️باتو👈تخلف عقلي
◀️تيرنر👈 المعظم وظائف فكرية سليمة
◀️كلاينفرتر 👈 ذكاء طبيعي
◀️اكس الهش 👈 صعوبة تعلم معتدلة لوخيمة
◀️ويليامز 👈صعوبة تعلم خفيفة لمعتدلة
◀️برادرويلي 👈صعوبة تعلم
◀️نونان 👈صعوبة تعلم خفيفة


📌طول قامة 👈كلاينفرتر
📌قصر قامة 👈داون وتيرنر ونونان وويليامز


◀️رقبة قصيرة 👈داون
◀️رقبة وتراء عريضة 👈تيرنر
◀️رقبة وتراء قصيرة مع خط شعر ثلاثي الشعب 👈 نونان


📌خصى غير نازلة👈 باتو
📌خصى صغيرة 👈 كلاينفرتر
📌كبر خصى بعد البلوغ 👈اكس الهش


◀️طفل رخو 👈 داون وباتو و برادر ويلي


الشذوذ القلبي في
📌داون👈 عيب قناة اذينية بطينية
📌تيرنر👈 تضيق برزخ ابهر
📌ويليامز 👈تضيق ابهري فوق الصمام
📌نونان👈 تضيق رئوي وعيب حاجز اذيني
📌اكس الهش👈 انسدال صمام تاجي



◀️داون 👈
عدم انفصال انتصافي ٩٤ ٪
تزيق
ازفاء ٥ ٪
◀️تيرنر 👈
غياب صبغي x ب ٥٠ ٪
خبن ذراع قصير لاحدى الاكسين
صبغي متساوي الاذرع
◀️كلاينفرتر 👈
ازفاء متبادل
خبن
ترفيل 🤦‍♂تضاعف يعني


📌داون بسبب عدم انفصال انتصافي 👈 نكس ١ / ٢٠٠
📌داون بسبب ازفاء 👈 نكس ١٠ ل ١٥ ٪ اذا من الام و ٢.٥ ٪ اذا من الاب
📌تيرنر 👈 النكس منخفض
📌كلاينفرتر👈نكس منخفض


◀️داون يزداد مع تقدم عمر الام
◀️تيرنر لا يزداد الوقوع مع عمر الام


⚠️التغيرات فوق الجينية 👈عكوسة
⚠️تغيرات صبغية مكتسبة 👈 تسرطن


▪️اكثر تثلث صبغي جسدي 👈 داون
▪️اكثر سبب جيني يسبب صعوبات تعلم وخيمة 👈 داون
▪️سبب رئيسي للوفاة المبكرة بداون👈مرض قلبي خلقي
▪️اشيع تظاهر لكلاينفرتر👈 العقم
▪️الملمح الرئيسي لترنر👈 قصر القامة
▪️اشيع نمط للوراثة المندلية 👈 جسدي سائد
▪️اشيع سبب جيني لصعوبات التعلم الشديدة 👈داون
▪️وتاني شي 👈 اكس الهش


🔺المجين ٢٠ ل ٢٥ الف
🔺عدد الجينات الحقيقي ٤٦ الف
🔺تشوه خلقي ٢ ٪
🔺مرض جيني ٥٪
🔺الشذوذات الصبغية
👈 ١٠ ٪ نطاف
👈 ٢٥ ٪ بيوض
🔺شذوذات صبغية عند  ١ / ١٥٠
🔺داون وعمر الام أياً كان 👈 ١ / ٦٥٠
🔺داون وعمر الام ٣٠ 👈 ١ / ١٠٠٠
🔺داون وعمر الام ٤٠ 👈 ١ / ١٠٠
🔺داون وعمر الام ٥٠ 👈 ١ / ١٠
🔺مرض قلبي في داون👈 ٤٠ ٪
🔺في داون اعتلال سمع بسبب التهاب اذن وسطى افرازي👈 ٧٥ ٪
🔺 ساد بداون 👈 ١٥ ٪
🔺هيرشبرنغ في داون👈 اقل من ١ ٪
🔺توقف تنفس انسدادي 👈 ٥٠ ل ٧٥ ٪
🔺ادوارد 👈 ١ / ٨٠٠٠ و ١ / ١٤٠٠٠
🔺تيرنر 👈 ١ / ٢٥٠٠
🔺تيرنر ٥٠ ٪ عدد صبغيات ٤٥
🔺كلاينفرتر ١ / ١٠٠٠

#عبدالمطلب
#أطفال2

❇️سائدة (بشكل عام الهيكلية):
🔹ودانة
🔹كوليسترول دم عائلي
🔹هنتنغتون
🔹اهلر دانلوس
🔹مارفان
🔹الحثل التوتري العضلي
🔹ورم ليفي عصبي
🔹 تكون العظم الناقص
🔹التصلب الحدبي
🔹تصلب الأذن
🔹السلائل القولونية


❇️ متنحية ( بشكل عام استقلابية ) / لها علاقة بزواج الأقارب:
🔹فرط التنسج الكظري الخلقي
🔹الغلاكتوزيميا
🔹التليف الكيسي
🔹رنح فرايدريخ
🔹خزن الغليكوجين
🔹هيلر ( من عديد السكاريد)
🔹فينيل كيتون
🔹المهق العيني الجلدي
🔹المنجلي
🔹داء تاي ساكس
🔹وردينغ هوفمان

❇️متنحي مرتبط بX:
🔹عمى الألوان الأحمر والأخضر.
🔹عوز G6PD
🔹الناعور A,B
🔹متلازمة X الهش.
🔹حثل دوشن وبيكر
🔹هنتر ( عديد سكاريد ٢) / هو الوحيد مرتبط بالجنس متنحي .. بقية انواع السكاريد بتكون جسدية متنحية.

❇️متعددة الجينات متعددة العوامل/تشوهات خلقية/:
🔹عيوب الأنبوب العصبي ( انعدام دماغ &شوك مشقوق).
🔹خلع ورك ولادي تطوري ( اما المكتسب كان داون).
🔹قلب خلقي.
🔹شفة وحنك مشقوق.
🔹حنف قفدي فحجي ( اما الحنف كان ادوارد).
🔹مبال تحتاني.
🔹تضيق بواب.

❇️ متعددة الجينات متعددة العوامل/ بمرحلة الطفولة/:
🔹تأتب ( اكزيما & ربو)
🔹سكري١
🔹صرع ( كمان داون فيه صرع)

❇️متعددة الجينات متعددة العوامل / مرحلة البالغين/:
🔹تصلب عصيدي وداء اكليلي
🔹سكري٢
🔹ضغط شرياني
🔹حوادث وعائية دماغية
🔹زهايمر
🔹خباثات خاصة الشائعة

#عبدالمطلب
#أطفال2

🔺اصابع ملعقية 👈تورنر

🔺ثقب او شق بالقزحية👈 باتو

🔺خلع ورك مكتسب 👈 داون

🔺يد مثبتة بالقبضة👈 ادوارد

🔺قصر قامة👈 داون، تورنر

🔺بدء بكر للزهايمر 👈 داون

🔺كثرة اصابع👈 باتو

🔺فتوق👈 باتو

🔺قص قصير👈 ادوارد

🔺وذمة لمفاوية👈 تورنر

🔺شقوق جفنية مائلة للاعلى👈داون

🔺حنف قدم 👈 ادوارد

🔺طول قامة 👈كلانينفتر

🔺عينان متقاربتان👈 باتو ( او عين وحدة)

🔺يافوخ ثالث👈 داون

🔺مرفق اروح👈 تورنر

🔺بقع برشفيلد بالقزحية 👈 داون

🔺خصية غير نازلة👈 باتو ( خصى صغيرة كلانينفتر)

🔺سجق 👈 تورنر

🔺كرسي هزاز👈 ادوارد

🔺هيرشبرنغ👈 داون

🔺شامات مصطبغة 👈 تورنر

🔺تباعد حلمتي الثدي 👈 تورنر

🔺عنق قصير👈تورنر

🔺عنق مجنحة 👈 تورنر

🔺توحد وفرط نشاط👈 Xالهش

🔺رقبة وتراء قصيرة مع خط شعر ثلالي الشعب 👈 نونان

🔺فرط كلس دم وليدي عابر 👈ويليامز

🔺رخاوة مفاصل👈 Xالهش

🔺صدر مقعر👈نونان

🔺كبر خصى بعد البلوغ👈 X الهش

🔺سمنة بالطفولة المتأخرة👈برادر ويلي

🔺جنف👈X الهش

🔺وجه طويل واذنان مقلوبتان 👈 X الهش

🔺 رأس كبير 👈 Xالهش

🔺تدلي صمام تاجي 👈 Xالهش
🔺طول قامة :
👈 كلانينفتر
👈الهش x
وما تبقى كلو قصير قامة

🔺صعوبة اطعام وليدي 👈برادر ويلي

#عبدالمطلب

#أطفال2

#عبدالمطلب

#أطفال2
❤️ 2%من الرضع يملك تشوه خلقي و5%مرض جيني

❤الشذوذات الصبغية اما بنيوية او عددية تحصل عند نحو 10%من النطاف و25%من البيوض الناضجة

❤وقوع الشذوذ الصبغي 1/150

يبقى اكثر من 85%من داون احياء حتى عمر السنة ويظهر مرض القلب الخلقي 40%التهاب اذن وسطى افرازي 75%والساد15%

95%اجهاض مبكر بمتلازمة تيرنر

نحمل جميعنا 6_8طفرات جينية متنحية

داون⬅️21 1/650 وخطر النكس1/200
ادوارد⬅️18 1/8000
تيرنر⬅️45xo 1/2500
كلاينفلتر⬅️47xxy 1-2/1000

🔴داون
✳يشخص من شكل الوجه واليدوالاكيد تحليل الصبغيات
✳نقص توتر عضلي تهدل الجسم
✳قذال مسطح الغضن الراحي المفرد انحناء الاصبع الخامس فجوة واسعة بين الابخسين الاول والثاني
✳الوفاة بسبب القناة الاذينية البطينية
✳رتق بالاثني عشر
✳تحري المصابين لكشف اعتلال البصر والسمع وقصور الدرق والزلاقي وعدم ثبات الفهقة والفائق
✳داء هيرشينبيرغ
✳بالفترة الاولى نطلب TSHوايكو قلبي
✳ينتج عن عدم انفصال او ازفاء او تزيغ
✳الازفاء مع الصبغي ١٤ الاغلب او ١٣ ١٥ ٢٢

🔴ادوارد
يموت بسن الرضاعة تقريبا سنتين
يولد باضطراب تنفسي ويحتاج لانعاش
شفة مشقوقة او انشقال شراع حنك
تشوهات قلبية وولادية
قدم كرسي الهزازة

داون⬅️تسطح قذال
ادوارد⬅️بروز القذال

ادوارد وداون وباتو⬅️ارتكاز اذن منخفض
داون ⬅️ايكو سماكة القذال
تيرنر⬅️ايكو وذمة جنينية في العنق اليدين او القدمين والورم الرطب الكيسي

داون⬅️قناة اذينية بطينية
تيرنر⬅️تضيق برزخ ابهر
متلازمة الصبغيxالهش⬅️تدلي الصمام التاجي

حثل عضلي لدوشن وبيكر⬅️وراثة مرتبطة بالصبغي x
حثل التأتر العضلي⬅️وراثة سائدة

🔴معدل الرشح الكبي عند الخدج10%من الولدان في تمام ااحمل 15_20مل /دقيقة

🔴تكشف التشوهات البولية قبل الولادة وسطيا طفل كل ٣٠٠ طفل

🔴الكلية متعددة الكيسات تحدث بنسبة 1/1000

🔴نحو 3_7% للاناث1_2%للذكور يحدث لديهم خمج بولي عرضي واحد قبل ال6سنوات

🔴نصف المرضى بالالتهاب لديهم تشوهات

🔴عسر التصنع الكلوي
فشل اتحاد البرعم الجانبي
حويصلات كبيرة مليئة بسائل
دووون نسيج كلوي
دون اتصال مع المثانة

🔴الكلية عديدة الكيسات
كلا الكليتين دوما مصابتين
كيسات كبد وبنكرياس وامهات دم وانسدال التاجي
العرض الرئيس ارتفاع ضغط

🔴كلية نعل الفرس
التحام الاقطاب الذيلية
يؤهب لانتان وانسداد وقصور كلوي

🔴تضاعف الجهاز المفرغ
انقسام مبكر للبرعم الحالبي
البرعم القطب السفلي بصير فيه جذر مثاني حالبي
البرعم الطرف العلوي قيلة حالبية او انسداد

🔴متلازمة غياب الجملة العضلية
فشل التحام على الخط المتوسط
مثانة كبيرة مخاطيتها مكشوفة
حالبين متوسعين
اختفاء خصيتين

تناذر بوتر بصير ب
🔴غياب الكلية ثنائي الجانب
🔴عسر التصنع الكلوي ثنائي الجانب
🔴انسداد مجرى البول

الخمج بالمتقلبات للسبيل البولي
✅اشيع عند الذكور
✅يشكل حصيات فوسفاتية وبالتالي قلونة البول

الاشيع⬅️الE.COLIبعدها الكليبسيلا المتقلبات الزائفة والمكورات البرازية

خمج الزائفة الزنجارية
✅تشوهات بنيوية
✅قثاطر بلاستيكية وشبكات حالبية

ملخص تدبير الانتان البولي
⬅️الرضع تحت عمر ال٣ اشهر
قبول بالمشفى
اوغمنتين وريدي ٥ل٧ ايام

⬅️رضع فوق ٣ اشهر /التهاب كلية وحويضة حاد/خمج بولي علوي مع حرارة ٣٨ او بيلة جرثومية والم/مضض قطني حتى بدون حرارة
تريميتوبريم فموي ٧ ايام
او اوغمنتين وريدي ٢ل٤ ايام بعدها صاد فموي ٧ل١٠ ايام
اختيار الصاد تبعا للزرع
⬅️خمج بولي سفلي /عسر تبول فقط بلا اعراض
تريميتوبريم فموي او فينتوئين لمدة ٣ ايام

المظهر الاوضح
فرفرية هيونخ شونلاين⬅️الطفح
التناذر النفروزي⬅️وزمة حول الحجاج صباحا

يتسبب التهاب الامعاء بوفاة نص مليون تحت عمر ال٥

مغص الرضيع يحدثبنسبة 40%خلال السنة الاولى

التهاب العقد المساريقية اللانوعي يزول خلال ٢٤ ل٤٨ ساعة
75%يذفى انغلاف الامعاء بالرد المحافظ 5%ينكس

2%يملك رنج ميكل

الالم البطني المتكرر يدوم ٣ اشهر على الاقل