Снова, неожиданно, появился поток пациенток с исследованием на поломанный фолатный цикл (генетические маркеры генов MTHFR, MTRR, MTR)

Я даже сама видела как в чатах гуляет список обследований в котором этот анализ снова чуть ли не на первом месте.

Смысл исследования какой - у вас нашли мутацию MTHFR, значит фолиевая кислота не усваивается, значит из-за этого не наступает беременность или были потери.
Проблема в том, что в этом вопросе нет нормальных исследований.
Да, полиморфизмы в генах фолатного обмена существуют. Тот же MTHFR может немного влиять на уровень гомоцистеина. Но это влияние небольшое и в большинстве случаев не имеет клинического значения. Это не та вещь, которая объясняет бесплодие или невынашивание.
Если смотреть на рекомендации, крупные профессиональные сообщества вроде ESHRE, ASRM и ACOG не рекомендуют сдавать эти анализы

Было много попыток найти связь между MTHFR и потерями беременности или неудачами ВРТ. Но результаты либо противоречивые, либо показывают очень слабую связь, которая не меняет клинические решения. Это не тот уровень, на котором можно строить лечение.
Иногда в этой истории вспоминают гомоцистеин. И вот его действительно можно оценивать, потому что при высоких значениях есть сосудистые риски. Но даже здесь не нужна сложная схема. В большинстве случаев достаточно обычной фолиевой кислоты и витамина В12. Организм прекрасно справляется с этим без всяких «особых» добавок.
Почему тогда эти анализы так популярны. Потому что когда беременность не наступает, очень хочется найти причину. И когда в анализах появляется что то «не такое», это даёт ощущение, что ответ найден.

Резюмируя:
➡️это не диагноз.
➡️это не причина бесплодия.
➡️И это точно не повод строить всё лечение вокруг этих полиморфизмов.

Канал в мах

Красотка какая получилась ❤️

▶️ Каждый день прикрепляю сканы после переноса на беременную доску, в рекомендациях ESHRE не прописано, но работает 100%