Болезнь накопления у португалки проявилась одышкой и увеличением языка.

К португальским врачам попала 54-летняя женщина с астенией, падениями и одышкой. При осмотре у нее отмечались увеличение языка (макроглоссия), свисающая голова (проявление слабости мышц шеи) и небольшая симметричная слабость проксимальных частей рук и ног. По результатам обследования женщине поставили диагноз болезни Помпе с поздним началом. Это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором в лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген, что приводит к повреждению мышечных и нервных клеток и, как следствие, скелетной миопатии. Пациентке назначили заместительную терапию

#Медицина | #Генетика | *3.1

🙄 Подпишитесь на N + 1

Генетики дополнили картину о популяционной истории жителей Финляндии.

Для этого они проанализировали 34 генома людей позднего железного века и раннего Средневековья. Ученые выяснили, что в течение нескольких столетий на юго-западе этой современной страны серьезно вырос эффективный размер местной популяции. По оценкам специалистов, около 800 года нашей эры она составляла примерно 2500 человек. К 1250 году же она достигла уже 13000 человек. Такой рост, по-видимому, связан с интенсификацией сельского хозяйства.

Кроме того, они отметили, как повлияла миграция из Скандинавии на происхождение людей, проживавших в прибрежных районах. Тaкже специалисты сумели построить сеть связей между древними и средневековыми жителями Финляндии, а также людьми с острова Готланд, из материковой Швеции, России и Латвии, что также согласуется с известными контактами между разными народами в тот период.

#Генетика | #Антропология | #Археология | *3.5

🙄 Подпишитесь на N + 1

Некоторые люди вместо того, чтобы спокойно погулять с малышом, предпочитают с коляской…бегать. Как показало исследование, которое обсуждают в новом выпуске «Перста Фомы», — это безопасно. По крайней мере в краткосрочной перспективе… Также Андрей и Ирина обсуждают щекотку, психопатов и сверхпроводники

📱 VK Видео
🔈 Аудио

#ПерстФомы | #Подкаст

🙄 Подпишитесь на N + 1

Яйца и арахис во время беременности не снизили риск пищевой аллергии у детей 🐣

В испытаниях приняли участие 2137 беременных, у нерожденных детей которых было как минимум два биологических родственника с диагнозами аллергических заболеваний. Половине из них назначили диету, содержащую как минимум шесть яиц и 60 орехов арахиса в неделю, а другой половине — не более трех яиц и 30 орехов арахиса в неделю. К завершению первого года жизни детей существенных различий в частоте развития пищевой аллергии на яйца или арахис между группами не было

#Медицина | *1.2

🙄 Подпишитесь на N + 1

Миниатюрные лошади и ослы снизили грусть и одиночество подростков 🌱

Подросткам хватило трехминутной сессии, во время которой они гладили лошадей и ослов или почесывали им шею. При этом поглаживания нравились животным меньше, и они вдвое чаще уходили от тех, кто их гладил. А животные, которым чесали шею, напротив, уходили реже, но чаще шевелили губами от удовольствия. Настроение подростков менялось по-разному в зависимости от реакции лошадей и ослов. Ученые объяснили это взаимным влиянием животных и человека

#Психология | #Биология | *3.1

🙄 Подпишитесь на N + 1

Назначение психоделика псилоцина с психотерапией может быть эффективным при компульсивном переедании.

Это выяснили австралийские ученые, которые провели первые в мире пилотные клинические испытания по этому показанию с участием шести пациентов, страдавших компульсивным перееданием не менее двух лет, с избыточной массой тела и устойчивостью к предыдущему лечению. Клинический ответ получен у всех участников, частота эпизодов компульсивного переедания у них снизилась на 73 процента. У половины участников за период наблюдения не было ни одного такого эпизода. В пилотной группе наблюдалось среднее снижение уровня депрессии на 42 процента и повышение качества жизни на 61 процент. Испытания продолжаются

#Медицина | #Психология | *1.3

🙄 Подпишитесь на N + 1

Часто после пересадки стволовых клеток крови возникает хроническая кожная реакция «трансплантат против хозяина». Обычно от нее лечат системными препаратами, однако американские ученые выяснили, что местное применение руксолитиниба — ингибитора янус-киназ 1 и 2 — эффективно снижает ее активность. Как сообщается в результатах клинического испытания, крем с руксолитинибом снизил площадь поражения более чем в два раза через месяц применения

#Медицина | *2.9

🙄 Подпишитесь на N + 1

Атипичный антипсихотик улучшил сексуальную функцию при терапии большой депрессии 💐

В испытaниях приняли участие 480 взрослых пациентов. В соотношении 1:1 им назначили антидепрессанты в сочетании с 42 миллиграммами луматеперона в день или плацебо на протяжении шести недель.

Добавление луматеперона к антидепрессантам в общей популяции приводило к значимому улучшению сексуальной функции по сравнению с плацебо. Среди участников с исходной сексуальной дисфункцией также наблюдалось существенное улучшение. У женщин оно было более выраженным, чем у мужчин. Сексуальная функция восстановилась до нормальных показателей у 26,3 процента участников из основной группы и 15,2 процента из контрольной

#Медицина | #Психология | *2.9

🙄 Подпишитесь на N + 1

Крупное исследование в британских больницах показало, что у пациентов, применяющих агонисты рецептора глюкагоноподобного пептида-1, частота легочной аспирации и регургитации желудочного содержимого во время хирургических операций с общей анестезией была в 11 раз выше. В среднем, один из 71 пациента, получавшего эти лекарства, страдал от одного из этих осложнений. Чаще всего они возникали во время выхода из наркоза.

#Медицина | *2.1

🙄 Подпишитесь на N + 1