Патологические варианты паралогичных генов RNU4-2 и RNU2-2 приводят к тяжелым нарушениям развития нервной системы. Эти наследственные синдромы сопровождаются снижением объема мозга, эпилепсией, интеллектуальной недостаточностью, расстройствами аутистического спектра.

Считалось, что они наследуются по доминантному типу, однако группа ученых показала, что это не совсем так. Синдром RNU2-2 может наследоваться и по рецессивному типу, причем его распространенность среди детей с нарушениями развития нервной системы довольно высока: доля случаев рецессивного типа синдрома в рамках проекта «100000 геномов» составила от 36 процентов (случаи первого уровня) до 60 процентов (случаи первого и второго уровней) от общего числа случаев синдромов, связанных с вариантами генов малых ядерных РНК сплайсосом

#Медицина | #Биология | *3.7

🙄 Подпишитесь на N + 1

Более однообразная по составу и калорийности диета связана с более выраженным целенаправленным снижением массы тела.

Это показал анализ пищевых дневников 112 участников клинических испытаний поведенческой терапии для снижения массы тела.

Большее ежедневное однообразие калорийности пищи было связано с более выраженным снижением массы тела: каждые 100 килокалорий среднего отклонения были связаны с уменьшением снижения массы на 0,6 процента. При этом в отношении разницы калорийности пищи в будние и выходные дни наблюдалась обратная зависимость: каждые 100 килокалорий среднего отклонения были связаны с увеличением снижения массы на 0,6 процента.

Однообразие потребляемых продуктов также было связано с более выраженным снижением массы тела. Каждые 10 процентов уменьшения доли уникальных продуктов в дневнике были связаны с увеличением снижения массы на 0,5 процента. В свою очередь, каждые 10 процентов повышения доли продуктов, занесенных в дневник более 10 раз, были связаны с увеличением снижения массы на 1,6 процента. В целом масса тела участников с наиболее однообразной диетой снизилась в среднем на 5,9 процента против 4,3 процента у участников с наиболее разнообразной

#Психология | #Медицина | *2.3

🙄 Подпишитесь на N + 1

Шагоходу WANDER-bot не нужен аккумулятор для передвижения.

Его ноги работают от встроенной ветровой турбины, а сама конструкция вдохновлена кинетическими скульптурами Тео Янсена. Разработчики считают, что такой подход может быть полезен в удаленных районах, где затруднены подзарядка и обслуживание обычных роботов — в пустынях, полярных регионах или на других планетах. Кроме того, все детали робота можно напечатать и заменить на месте, и это снимает необходимость в доставке запчастей в случае поломки.

Пока прототип умеет ходить только по прямой, но инженеры планируют научить его поворачивать и адаптировать к более сложному рельефу

#Роботы | *1.7

🙄 Подпишитесь на N + 1

Трансформеры: начало

#заголовокдня

🙄 Подпишитесь на N + 1

Астрофизики снова смогут создавать солнечные затмения. Правда, как и раньше, лишь искусственные. Проект по созданию космических рукотворных затмений PROBA-3 вновь работоспособен.

Два месяца назад один из зондов пережил крупный сбой, сопровождавшийся потерей связи, что сделало любые научные наблюдения за Солнцем с помощью этих аппаратов невыполнимыми. Причина дезориентации зонда-коронографа пока что не уточняется, сейчас идут подзарядка батарей и прогрев систем, чтобы аппарат мог возобновить наблюдения

#Космонавтика | *1.9

🙄 Подпишитесь на N + 1

Канада прекратила разработку лунохода.

Он разрабатывался с 2021 года корпорацией Canadensys Aerospace по программе LEAP (Lunar Exploration Accelerator Program). Решение связано с необходимостью уменьшения расходов на космическую программу Канады в 2026–2027 годах и сложной текущей экономической ситуацией. 

Четырехколесный ровер должен был нести на себе шесть научных инструментов, один из которых разрабатывался Университетом Джонса Хопкинса при финансировании NASA — взамен агентство брало на себя доставку аппарата на Луну в 2029 году по программе CLPS (Commercial Lunar Payload Services). Ожидалось, что луноход высадится в южном полярном регионе Луны, где две земных недели будет изучать состав грунта, в том числе на предмет наличия водяного льда

#Космонавтика | *1.9

🙄 Подпишитесь на N + 1

В 2007 году в Каталонии раскопали шесть братских могил с останками 69 человек, 16 из которых явно погибли в результате насилия. Уже тогда исследователи предположили, что это жертвы еврейского погрома 1348 года, который произошел во время пандемии чумы. Теперь это подтвердилось.

У 12 людей ученые определили 10 различных митохондриальных гаплогрупп, многие из которых ранее уже были выявлены у средневековых европейских евреев, современных ашкеназов или сефардов, а также у древних людей из Восточного Средиземноморья или Ближнего Востока. Аналогично две из трех выявленных Y-хромосомных гаплогруппы также встречались у средневековых европейских евреев или в древних популяциях Ближнего Востока. При этом одна из последовательностей Y-хромосомы, относящаяся к гаплогруппе E2a, считается весьма редкой. Она выявлена только у небольшого числа древних и современных людей из Восточной Африки

#Антропология | #Археология | #История | *3.2

🙄 Подпишитесь на N + 1

Красных волков не встречали во Вьетнаме с 2003 года. Предполагалось, что эти хищники здесь полностью исчезли. 

Однако утром 31 декабря 2023 года камера-ловушка, находившаяся в заповеднике Пухоат на высоте 1590 метров над уровнем моря, запечатлела взрослого красного волка. Видовую принадлежность животного независимо друг от друга подтвердили четыре зоолога, знакомые с этим видом.

Возможно, на этой территории сохранилась небольшая популяция вида. Согласно альтернативной версии, в объектив камеры попала особь, которая пришла в Пухоат из другого леса во Вьетнаме или соседнем Лаосе. Несмотря на открытие, зоологи пессимистично смотрят на перспективы красных волков во Вьетнаме: на большей части страны этот вид, скорее всего, был истреблен браконьерами, а шансы на рост его численности невелики

#Зоология | #Экология | *2.3

🙄 Подпишитесь на N + 1

При бабезиозе — паразитическом заболевании крови, которое может развиться после укуса клеща, — иногда применяют заменное переливание крови. При этой процедуре кровь реципиента замещается кровью донора. 

Исследование с участием 3233 пациентов показало, что уже на следующий день после заменного переливания крови у пациентов наблюдалось относительное снижение числа паразитов. Также в группе переливания у пациентов повысилась концентрация гемоглобина. А еще снижался риск смерти и повторной госпитализации: только 3,6 процента пациентов, которые получили заменное переливание, умерли в стационаре или повторно поступили в больницу в течение 30 дней. В контрольной группе этот показатель достиг 9,8 процента пациентов

#Медицина | *2.3

🙄 Подпишитесь на N + 1

В начале апреля взгляды будут прикованы к комете MAPS, идущей по направлению к Солнцу. Если повезет, уже скоро нас ждет поистине впечатляющее зрелище. Однако внимания любителей астрономии заслуживает не только это: вторая половина грядущего месяца подарит, среди прочего, максимум метеорного потока Лириды. Подробнее о главных астрономических событиях апреля рассказывает наш автор и член Иркутского астрономического сообщества Евгения Скареднева

#Астрономия | *2.1

🙄 Подпишитесь на N + 1

Еще в 1934 году в Германии раскопали очень необычное захоронение. Девять тысяч лет назад в сидячей позе древние охотники-собиратели похоронили свою шаманку с кучей необычных артефактов и младенцем на руках.

Не так давно генетики определили, что женщина была прямым родственником ребенка — прапрабабушкой или прапрапрабабушкой. Оба они принадлежали к популяции так называемых западноевропейских охотников-собирателей эпохи мезолита.

Также при пересмотре коллекции находок оказалось, что в могиле лежали позвонки еще двух детей, то есть на самом деле в захоронении лежали кости как минимум четырех человек.

Анализ ДНК показал, что они принадлежали близким родственникам ранее идентифицированного малыша. Так, ДНК из одного позвонка не отличалась от ДНК, выделенной из останков младенца. Но при этом кость принадлежала ребенку, который прожил на несколько лет дольше. Следовательно, этот позвонок представляет собой останки его брата-близнеца. Второй позвонок принадлежал еще одному брату этой пары, прожившему от двух до шести лет

#Антропология | #Археология | *2.1

🙄 Подпишитесь на N + 1

Если вы увлекаетесь выращиванием комнатных растений, то, возможно, знакомы с хомаломенами — представителями семейства ароидных. Всего к этому роду принадлежит более 160 видов, распространенных в тропиках и субтропиках Азии. А недавно индонезийские ботаники описали еще один.

Его обнаружили во время экспедиции в округ Южное Тапанули на севере индонезийского острова Суматра. Новый вид получил название Homalomena lingua-felis. Видовой эпитет происходит от латинских слов «язык» и «кошка». Он указывает на характерную особенность H. lingua-felis: листья, покрытые густыми ворсинками. По текстуре они напоминают шершавый кошачий язык.

H. lingua-felis — небольшое растение, которое достигает всего 9,5 сантиметра в высоту и 21 сантиметра в диаметре. Судя по всему, оно встречается только на севере Суматры, в округах Южное и Центральное Тапанули, на высоте от 15 до 50 метров над уровнем моря. Здесь H. lingua-felis произрастает на вертикальной поверхности скал около водопадов.

Авторы также установили, что H. lingua-felis уже успешно выращивается любителями комнатных растений в Индонезии и других странах. Некоторые из них ошибочно принимают ее за H. pexa, а другие называют Homalomena «hairy» (то есть «шерстистая»)

#Ботаника | #Экология | *2.8

🙄 Подпишитесь на N + 1

Вы как там, еще не устали от новостей про агонисты ГПП-1? В общем, теперь выяснилось, что эти препараты снижают риск серьезных инфекционных заболеваний и заболеваний дыхательной системы.

Это показал зонтичный обзор 60 метаанализов. Уже в первичном анализе выяснилось, что побочные эффекты от применения агонистов рецептора ГПП-1 наиболее часто наблюдаются со стороны желудочно-кишечного тракта. Чаще всего лечение ассоциировалось с более высокой вероятностью тошноты, рвоты и диареи.

Далее ученые обнаружили, что при применении лекарств этой группы риск развития серьезных инфекций снижается. С гораздо меньшей достоверностью также наблюдались следующие защитные эффекты: риск перелома снижается на 33 процента, респираторных заболеваний — на 15 процентов, деменции — на 45 процентов. При этом риск заболеваний щитовидной железы повышался на 28 процентов

#Медицина | *2.4

🙄 Подпишитесь на N + 1

От зоологов не скроешься

#заголовокдня

🙄 Подпишитесь на N + 1

Плесень из Robotics and AI Institute хайпует: они залутали детский беговел и сделали из него какого-то монстра — двухколесного робота UMV.

У него есть «голова» и «шея». Голова — это типа мозг+батарейка+куча электроники, все упаковано в карбоновый каркас. Шея нужна, чтобы эта голова могла двигаться вверх-вниз и в стороны. Да, он литералли подбрасывает себя. Физика момент🤓

Его обучили четырем вещам: просто ездить (база), ехать на заднем колесе с прыжками, делать переднее сальто (!!) и запрыгивать на платформу. Причем развороту вокруг заднего колеса его не учили, он сам так трюкачит. Ну и вишенка — если его уронить, он встает обратно прыжком. Просто встает и едет дальше как ни в чем не бывало. И все это быстрее, чем роботы-собаки, с меньшим количеством моторов.

Беговел. Сальто. Сам встает. Мы в порядке

#Роботы | *2.4

🙄 Подпишитесь на N + 1