⚡️ Дорогие коллеги, до встречи завтра на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни»!

⏰ Не забудьте завести будильники!

ВРЕМЯ РАБОТЫ КОНГРЕССА 25 ИЮНЯ:

⏰ Получить бейдж на стойке регистрации можно с 8:00

Рекомендуем зарегистрироваться на сайте заранее, чтобы сэкономить время на входе.

⏰ Старт работы выставки – 8:00
⏰ Начало научной программы – 9:00
⏰ Церемония открытия – 9:00 | Большой зал

Подробная программа ➡️ тут.
О самых ярких моментах конгресса будем рассказывать в этом telegram-канале, а также в мессенджере MAX.

🩵 Подписывайтесь, будем вам рады! И до встречи завтра!

🗓 Даты проведения: 25-26 июня
📍 Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (Москва, площадь Евразии, 2)

💬 Мы в МАХ.

💚 До встречи осталось совсем немного!

Ровно через час Radisson Slavyanskaya Hotel начнет принимать гостей VIII конгресса «Орфанные болезни».

МЫ ГОТОВЫ!

✅ Выставочные стенды оформлены и ждут посетителей!
✅ Микрофоны, звук и все техническое оборудование протестированы и готовы к плодотворной работе!
✅ Залы научной программы ждут спикеров и участников!

Пусть эти два дня будут насыщенными, вдохновляющим и по-настоящему полезными!

⏰ Вход для участников будет открыт с 8:00.

🎞️ Делимся первыми кадрами с места событий.

‼️На церемонии открытия золотой медалью «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» был награжден академик РАН, директор Томского НИМЦ Вадим Анатольевич Степанов. Поздравляем!

Прямо сейчас проходит пленарное заседание, ведущие специалисты выступают с докладами:

📆 «Орфанные болезни в системе здравоохранения Российской Федерации»
🎓 Шавалиев Рафаэль Фирнаялович – директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации

📆 «Геномы, популяции, болезни. Популяционная геномика для медицинской генетики»
🎓 Степанов Вадим Анатольевич – директор ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», академик РАН, д.б.н.

📆 «Роль полногеномных исследований в клинической практике»
🎓 Куцев Сергей Иванович – член президиума РОМГ, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН, д.м.н.

📆 «Этические и правовые ориентиры в медицинской генетике»
🎓 Ижевская Вера Леонидовна – председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н.

📸 Дорогие друзья, вы уже успели оценить нашу крутую фотозону!?
✅ Если нет – самое время это сделать!

📍Фотозона расположена около входа в Большой зал.

Делайте фотографии и выкладывайте их в социальные сети, делитесь атмосферой с коллегами!

Смотрите, как у нас уютно. ⬆️
Мы ждём вас!

💬 Если у вас плохо грузятся фото и видео ➡️ наш канал в MAX

‼️ НЕ ПРОПУСТИТЕ!

СЕГОДНЯ ДЛЯ ВАС РАБОТАЮТ 6 ЗАЛОВ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:

➡️ БОЛЬШОЙ ЗАЛ | 9:00-18:30

СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 диагностику новых и ультраредких наследственных заболеваний;
🔵 особенности наследственных болезней в регионах РФ;
🔵 наблюдение пациента с МПС;
🔵 неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией;
🔵 современные подходы к изучению, диагностике, лечению и поддержке пациентов с генодерматозами.

➡️ ЗАЛ 1 | 11:15-18:30

СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 механизмы патогенеза наследственных болезней обмена за пределами классических представлений
🔵 диагностические загадки лизосомных болезней накопления
🔵 будущее терапии СМА в РФ
🔵 ДНК-диагностику
🔵 наследственные заболевания лёгких

➡️ ЗАЛ 2 | 11:15-18:30

СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 актуальные вопросы диагностики и терапии детей с орфанной патологией;
🔵 персонифицированную модель диагностики орфанных заболеваний на примере муковисцидоза;
🔵 регистр НФ;
🔵 Х-сцепленную адренолейкодистрофию;
🔵 некодирующие белок гены в патогенезе ВДИ.

➡️ ЗАЛ 3 | 11:15-18:30

СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 эписигнатуры моногенных болезней;
🔵 FGFR3-ассоциированные скелетные дисплазии;
🔵 ингибирование гистондеацетилаз при мышечной дистрофии Дюшенна;
🔵 СМА и МДД;
🔵 наследственные эндокринопатии.

➡️ ЗАЛ 4 | 11:15-18:30

СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 ожирение, обусловленное дефектами MC4R-сигнального пути;
🔵 биоинформатику;
🔵 стратегии диагностики и профилактики наследственных болезней.

➡️ ЗАЛ 5 | 11:15-18:00

СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 спонтанный пневмоторакс при наследственных заболеваниях;
🔵 орфанные и социально значимые заболевания в практике педиатра;
🔵 репродуктивную генетику;
🔵 искусственный интеллект в медицинских приложениях.

Подробнее ➡️ тут.

📚 Работа кипит: участники уже полностью погрузились в научную программу.

📹 Если по каким-то причинам вы не можете присутствовать на конгрессе очно, на сайте доступна трансляция.

🎉 У НАС ОТЛИЧНЫЕ НОВОСТИ!

🎁 Завтра на Совете по персонализированной медицине РАН каждому участнику будет вручен уникальный подарок – монография под редакцией академика РАН С.И. Куцева и д.м.н. С.А. Смирнихиной «Генная и генно-клеточная терапия».

📆 26 июня
⏰ 14:15-17:30
📍 Зал №6

ПОДРОБНЕЕ О МОНОГРАФИИ

☀️ Доброе утро из центра Москвы – с площадки VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни»! Мы начали второй день.

СЕГОДНЯ ДЛЯ ВАС:

➡️ 6 залов научной программы;
➡️ 27 мероприятий научной программы.

Подробная программа ➡️ тут.

🔵 Помимо насыщеннейших секций научной программы, работу продолжает выставка – свои разработки представляют более 30 компаний.

💚 Смотрите видеоролик и присоединяйтесь к нам – регистрируйтесь и приходите в Radisson Slavyanskaya Hotel по адресу: Москва, площадь Евразии, 2!

➡️ 2-й день конгресса в самом разгаре!

СМОТРИТЕ СЕГОДНЯ В ПРОГРАММЕ:

➡️ ЗАЛ 1 | 9:00-16:30
СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 современные подходы к диагностике, возможности профилактики и терапии орфанных болезней;
🔵 путь редкого пациента: как распознать и когда лечить пациентов с ГФФ и ДЛКЛ;
🔵 российскую биофармацевтику.

➡️ ЗАЛ 2 | 9:00-17:00
СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 клиническую и генетическую гетерогенность
наследственных неврологических заболеваний;
🔵 диагностику и успешное лечение СМА;
🔵 особенности молекулярной диагностики в группах наследственных заболеваний;
🔵 ПСВХ и синдром Алажилля.

➡️ ЗАЛ 3 | 9:00-16:30
СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 наследственные болезни почек;
🔵 практические аспекты онкогенетики;
🔵 болезнь Фабри;
🔵 современный взгляд на терапию МПС II типа (синдром Хантера).

➡️ ЗАЛ 4 | 9:00-17:00
СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 расширенный неонатальный скрининг;
🔵 функциональный анализ;
🔵 интрацеребровентрикулярную терапию синдрома Хантера;
🔵 орфанные болезни на стыке кардиологии и эндокринологии.

➡️ ЗАЛ 5 | 9:00-17:00
СПЕЦИАЛИСТЫ ОБСУЖДАЮТ:
🔵 вариабельность генома в соматических и половых клетках человека
🔵 союз генетиков и клиницистов;
🔵 эпигеномику наследственных и многофакторных болезней.

➡️ ЗАЛ 6 | 8:00-18:00

В ПРОГРАММЕ:

🔵 Заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации
🔵 Общее собрание членов Ассоциации медицинских генетиков
🔵 Секция по офтальмогенетике
🔵 Второе пленарное заседание
🔵 Совет по персонализированной медицине РАН

Подробная программа ➡️ тут.

Выбирайте интересующие темы и планируйте свой маршрут.

Многие участники конгресса уже на площадке, мы успели с ними пообщаться!
📹 Показываем, что из этого получилось.

➡️ На площадке проходит масштабная выставка.

Более 30 экспонентов – ведущих производителей, дистрибьюторов медицинской продукции и отраслевых издательств – представляют свои разработки и делятся достижениями.

‼️ У участников есть уникальная возможность лично пообщаться с представителями брендов, задать интересующий вопрос и получить ответ из первых уст.

📹 А пока, смотрите!
Мы узнали у наших ведущих специалистов, что, по их мнению, будет с генетикой через 50 лет!?
Верим, что так оно и будет!