Спастическая параплегия типа 50 (SPG50). Вряд ли вы слышали про это нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в форме задержки развития, судорогах, нарушении речи, прогрессирующего паралича конечностей. Летальный исход к 20-22 годам. К счастью, в мире людей с SPG50 около 80. И эта редкость - главная проблема: учёные и фармкомпании не уделяют внимание таким редким болезням, потому что поиск лечения требует огромных ресурсов и усилий.
В декабре 2017 года в Торонто (Канада) родился Майкл Пироволакис. Родители довольно быстро поняли, что младший ребёнок не похож на старших детей. Врачи долго не могли понять, в чём дело, но в итоге диагностировали SPG50. Майкл - единственный в Канаде пациент с таким заболеванием.

Отец Майкла - Терри - не смог смириться с ситуацией и просто ждать конца. Сначала ездил по больницам, потом - по конференциям врачей. Но никто не мог помочь. И тогда он решил заказать разработку лекарства для сына. Медики посоветовали Стивена Грея, молекулярного биолога (Техас, США). Специалист обнадёжил: заболевание генетическое, а значит - генная терапия может помочь. Но...дорого.

Семья заложила дом, что-то продала, влезла в долги, но этого было мало. Начался сбор средств на платформе GoFundMe. В итоге получилось собрать более 3 млн долларов. Началась работа.

Заболевание вызвано мутацией в одном гене - AP4M1. Исследователи решили доставить правильный вариант этого гена с помощью аденоассоциированного вируса. Менее чем через 3 года, после испытаний в пробирке и на животных, было получено разрешение ввести лекарство Майклу. Инъекцию ввели интратекально (в спинномозговую жидкость) в марте 2022.

Через месяц ребёнок смог наступать на ступню целиком, обнимать родителей, а теперь - даже плавает и играет с другими детьми. По меньшей мере, заболевание стабилизировалось, а не прогрессирует. Серьёзных побочных эффектов нет. Научная статья вышла в Nature Medicine.

👏 Терри Пироволакис, отец Майкла, настолько окрылён, что основал компанию Elpida Therapeutics, которая будет искать деньги и разрабатывать лекарства для редких заболеваний.

«Существует более 10 000 редких заболеваний, и большинство из них не поддаются лечению. Мы предлагаем план, который при достаточном финансировании и поддержке может изменить жизнь пациентов с редкими заболеваниями и создать будущее, в котором каждый ребёнок сможет воспользоваться преимуществами таргетной терапии», — Джеймс Доулинг, врач Майкла.

#медицина #генетика

На прошлой неделе мы не радовали вас новостями, а они были. Постараемся загладить вину. Итак, дайджест.

1️⃣ ИТ-корпорации потребляют огромное количество электроэнергии, некоторые из них хотят, чтобы это была зелёная энергия. Так, Microsoft в целях развития своего ИИ-направления заключила 20-летний контракт с компанией Constellation Energy, владеющей печально известной АЭС Три-Майл-Айленд. До 2028 года энергоблок №1 пройдёт через модернизацию (владелец выделит на это 1,6 млрд долларов). Энергоблок №2, где и произошла авария в 1979 году, готовится к ликвидации.
Владелец АЭС подсчитал, что контакт с Microsoft создаст порядка 3400 рабочих мест и до 2054 года принесёт штату в виде налогов несколько миллиардов долларов.

2️⃣ Специалисты двух университетов Нью-Йорка (имени Лангона и имени Гроссмана) утверждают, что грудное вскармливание снижает риск развития астмы. Для расщепления олигосахаридов грудного молока нужны специальные микробы. Нужно минимум три месяца грудного вскармливания, чтобы нужный микробиом сформировался в пищеварительной системе младенца и носовой полости. Без грудного молока в первые месяцы жизни у младенца формируется другой микробиом, который рано или поздно будет у всех. Но раннего его появление коррелирует с астмой.

«Наше исследование подчёркивает глубокое влияние грудного вскармливания на микробиом младенца и его важную роль в поддержании здоровья органов дыхания. Раскрывая механизмы, лежащие в основе защитного действия грудного молока, мы стремимся актуализировать национальные рекомендации по грудному вскармливанию и отлучению от грудного молока на основе данных. При проведении дальнейших исследований наши результаты также могут способствовать разработке стратегий профилактики астмы у детей, которые не могут находиться на грудном вскармливании в течение как минимум трёх месяцев»», — Лиат Шенхав, доцент Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета.

3️⃣ Кто не знает "Звёздную ночь" Винсента Ван Гога?! Конечно, вы помните ночное небо в виде вихрей и, наверняка, задумывались, насколько это реально? Специалисты по гидродинамике из Китая и Франции проанализировали все 14 завихрений на картине. Оказалось, что в целом они согласуются с законом Колмогорова, который предсказывает атмосферное движение и масштаб в соответствии с измеренной инерционной энергией. Углубляясь в микрокосм внутри самих мазков краски, исследователи обнаружили соответствие с масштабированием Бэтчелора, которое описывает энергетические законы в мелкомасштабной пассивной скалярной турбулентности. Если проще, то Ван Гог, вероятно, наблюдал реальные атмосферные вихри и с помощью разной ширины и длины мазков сумел довольно точно передать сложное физическое явление. Значит, картина не фантазия художника, у которого были ментальные проблемы, а прекрасная иллюстрация для учебников:)

#АЭС #энергетика #ИИ #медицина #арт

Японские специалисты создали ИИ, который по фотоснимкам местности выявляет геоглифы, огромные рисунки на грунте, созданные более 2 тысяч лет назад.

Пустыня Наска в Перу привлекала внимание археологов в начале 20 века, и за всё время изучения обнаружено 430 рисунков. Но ИИ, изучая снимки с дронов, нашёл ещё 1309 возможных геоглифов. Наземные исследования уже подтвердили 303 из них. Среди новых объектов около 80% изображали гуманоидные фигуры и домашних животных, в частности лам.

Хотите увидеть их своими глазами?

#ИИ #археология

Снижение частоты кровотечений на 71% - таков результат после всего одной инъекции Fidanacogene elaparvovec взрослым с гемофилией "В". Завершается третья фаза клинических испытаний препарата, предварительные итоги уже опубликованы.

Гемофилия "В" - это генетическое заболевание, вызванное недостатком белка, который называется фактором свёртывания IX. С помощью вирусного вектора исследователи доставляют правильную копию генов, которые регулируют выработку этого белка печенью. Препарат ввели один раз 45 мужчинам в возрасте 18-65 лет с уровнем фактора менее 2% от нормы. 15 месяцев наблюдений показали, что количество кровотечений снизилось на 71%.

Этот показатель выше, чем у препарата "Hemgenix" стоимостью 3,5 млн долларов. В ходе его испытаний снижение кровотечений составило 54%. "Hemgenix" одобрен к применению в США, ЕС и Канаде. Вероятно, и препарат "Fidanacogene elaparvovec" тоже будет одобрен, осталось придумать торговую марку.

Кстати, "королевская болезнь", носительницей которой была Королева Виктория и её потомки (включая Алексея Романова), это как раз гемофилия "В". Существует и гемофилия "А", они отличаются недостатком разных факторов свёртывания, но оба заболевания генетические.

#медицина #генетика

От проектирования и сооружения АЭС до квантовых компьютеров, от тяжёлого машиностроения до тяговых батарей, от научных экспериментов до проводки судов во льдах Арктики - всё это территория сильных, умных, решительных людей. Это атомная отрасль России. Более 350 тысяч профессионалов, порядка 450 предприятий в десятках регионов - впечатляет, да?!

С Днём работника атомной промышленности!

Фото: Медиабанк "Страна Росатом"

Отличная новость для миллионов пациентов с диабетом 1 типа: китайские учёные сумели вылечить первого пациента с помощью его же стволовых клеток.

Исследователи взяли клетки 25-летней пациентки и превратили их в плюрипотентные стволовые клетки. А уже из них создали так называемые островки Лангерганса, комплекс клеток поджелудочной железы, которые вырабатывают инсулин. После этого пациентке ввели эти островки и стали ждать. Уже через 3 месяца новые клетки стали вырабатывать инсулин, а через 4 месяца количество инсулина уже достигало 96% от нормы. Спустя год результат держится, клетки продолжают работать.

Диабет 1 типа вызван тем, что иммунитет атакует клетки поджелудочной железы, поэтому инсулин не вырабатывается или его недостаточно. Сейчас существует препарат на основе чужих донорских клеток, но, во-первых, таких клеток мало (а потому они очень дороги), а во-вторых, приходится применять иммунодепрессанты. Поэтому технология китайских учёных может совершить прорыв в лечении этого заболевания.

#медицина

Мы часто пишем об успехах нейросетей, но обычно речь идёт о сетях, специально обученных для выполнения определённых задач. Но исследователи в Японии решили выяснить, насколько хорош GPT-4 для диагностики рака мозга.

Группа учёных получила снимки МРТ и врачебные записи к ним 150 реальных пациентов с подозрением на опухоль мозга. Имена врачей, пациентов и сами диагнозы были изъяты. Этот набор данных показали нейрорадиологам, обычным рентгенологам и ChatGPT. GPT-4 достиг окончательной диагностической точности в 73%, в то время как точность радиологов была 72%, а рентгенологов - 68%. В области дифференциальной диагностики (выбор одного из трёх вариантов диагноза) точность GPT-4 составила 94%, в то время как точность рентгенологов была 73–89%. Точность поставленных диагнозов определялась данными, полученными во время операции по удалению опухоли.

«Эти результаты показывают, что ChatGPT может быть полезен для предоперационной МРТ-диагностики опухолей головного мозга. В будущем мы намерены изучать большие языковые модели в других областях диагностической визуализации с целью снижения нагрузки на врачей, повышения точности диагностики и использования ИИ для поддержки образовательных сред», заявил Ясухито Мицуяма, автор исследования.

Кстати, в ответ на просьбу нарисовать иллюстрацию к этому посту ChatGPT написал следующее: "Я не могу создать изображение, которое напрямую отображает сравнение или заявляет, что ChatGPT или ИИ выполняет медицинскую диагностику лучше врачей. Это важная и деликатная тема, требующая соблюдения медицинских и этических норм".

И это крайне важное заявление самой нейросети: не стоит отказываться от консультаций с врачом, нейросети не несут никакой ответственности за свои диагнозы и они тоже ошибаются. Поэтому нейросети можно использовать как второе/третье мнение, но ни в коем случае не единственное!

#ИИ #нейросеть #медицина

1️⃣ Американские учёные проанализировали 40 исследований по всему миру о влиянии атмосферных загрязнителей на мозг детей. Как и ожидалось, связь есть и она негативная. К сожалению, промышленные выбросы, транспорт, лесные пожары, углеводородные электростанции приводят к тому, что у детей уменьшается объём серого и белого вещества. Структурнее изменения влекут и функциональные: например, есть данные, что дети, выросшие в зоне неблагоприятной экологической обстановки, меньше зарабатывают.
Правда, неясно, что с этим делать.

2️⃣ Британские учёные подсчитали, что если все крыши Лондона покрыть солнечными панелями, температура воздуха в городе понизится на 0,3 градуса. Но если крыши просто покрасить в белый цвет, т.е. увеличить их альбедо, то температура упадёт на 0,8 градуса. Кажется, что это сущий пустяк, но если вспомнить адскую жару 2018 года, то панели спасли бы 96 человек, а белая краска - 249 человек. Всего в то лето от жары умерли 786 жителей.

#экология #здоровье

Это не новость, конечно, а просто попытка напомнить, что сегодня День начала космической эры человечества, провозглашённый Международной федерацией астронавтики в сентябре 1967 года. 4 октября 1957 года наша страна запустила на орбиту первый искусственный спутник Земли.

На видео орбитальный телескоп и экран Starshade. Телескоп должен будет фотографировать экзопланеты, но они в 10 млрд раз тускней звёзд, поэтому экран должен закрывать от объектива солнце, чтобы можно было рассмотреть планету. Этот экран сложен по принципам оригами и раскроется уже на орбите. НАСА провело испытания механизма в лаборатории, но дата запуска аппарата пока не названа.

#космос #оригами

Нобелевская неделя по традиции началась с номинации "физиология или медицина". Премия присуждена американцам Виктору Эмбросу и Гэри Равкану за открытие микроРНК и её роли в посттранскрипционной регуляции генов.

Наверняка, вы сталкивались с такой метафорой: ДНК - это инструкция для всех клеток организма. Но если инструкция одна на всех, то почему работа разных клеток (нервные, мышечные и т.д.) отличается? Этим вопросом Аброс и Равкин задались в конце 1980х, когда работали в лаборатории Роберта Хорвица (получил Нобелевскую премию в 2002). Работали с крошечным круглым червём C. elegans. Учёные нашли червей-мутантов: одни были гигантами, а другие отставали в развитии. Учёные сравнивали геном червей, чтобы выявить дефектные гены и их роль. Выяснилось, что ген lin-4 блокирует ген lin-14. Но как?

Позднее, уже в собственных лабораториях в разных университетах, учёные продолжали изучение этих червей-мутантов. И оказалось, что ген lin-4 кодирует крошечную РНК (микроРНК), которая не кодирует ни один белок, зато комплементарно подходит к гену lin-14 (на верхнем рисунке видна петля при наложении двух РНК). Так стало понятно: гены копируются правильно и в полном наборе, а вот позднее появляются микроРНК, которые блокируют некоторые участки РНК и не позволяют им экспрессировать белки. Для науки это был новый способ регулирования генов.

Прорывная статья вышла в 1993 году, но тогда на неё не обратили внимания, вероятно, научный мир решил, что это биологические причуды лишь червей. Но в 2000 году аналогичный механизм был обнаружен и у гена let-7, а он присутствует у всех животных, включая человека. И понеслось. Сегодня известны более тысячи микроРНК.

Более поздние исследования показывают, что мутации генов, кодирующих микроРНК, приводят к раку, а также вызывают такие состояния, как врождённая потеря слуха, заболевания глаз и скелета.

#нобель #медицина #генетика

Нобелевская неделя продолжается. И ожидаемо неожиданно премия по физике досталась людям, которые сделали возможными нейросети - американец Джон Хопфилд и канадец Джеффри Хинтон.

Вот что пишет сам Нобелевский комитет. Когда мы говорим об искусственном интеллекте, мы часто подразумеваем машинное обучение с использованием искусственных нейронных сетей. Эта технология изначально была вдохновлена ​​структурой мозга. В искусственной нейронной сети нейроны мозга представлены узлами, которые имеют разные значения. Эти узлы влияют друг на друга через связи, которые можно сравнить с синапсами и которые можно сделать сильнее или слабее. Сеть обучается, например, путём развития более сильных связей между узлами с одновременно высокими значениями. Лауреаты этого года проводили важную работу с искусственными нейронными сетями с 1980-х годов.

Джон Хопфилд изобрёл сеть, которая использует метод сохранения и воссоздания узоров. Мы можем представить узлы как пиксели. Сеть Хопфилда использует физику, которая описывает характеристики материала из-за его атомного спина — свойства, которое делает каждый атом крошечным магнитом. Сеть в целом описывается способом, эквивалентным энергии в спиновой системе, найденной в физике, и обучается путём поиска значений для связей между узлами, так что сохраненные изображения имеют низкую энергию. Когда сети Хопфилда подаётся искажённое или неполное изображение, она методично прорабатывает узлы и обновляет их значения, так что энергия сети падает. Таким образом, сеть работает поэтапно, чтобы найти сохранённое изображение, которое больше всего похоже на несовершенное, которое ей подали.

Джеффри Хинтон использовал сеть Хопфилда в качестве основы для новой сети, которая использует другой метод: машину Больцмана. Она может научиться распознавать характерные элементы в заданном типе данных. Хинтон использовал инструменты из статистической физики, науки о системах, построенных из множества схожих компонентов. Машина обучается путём подачи ей примеров, которые с большой вероятностью возникнут при запуске машины. Машину Больцмана можно использовать для классификации изображений или создания новых примеров типа шаблона, на котором она была обучена. Хинтон развил эту работу, помогая инициировать текущее взрывное развитие машинного обучения.

#Нобель #нейросети #ИИ

Итак, Нобелевская премия по химии 2024 года досталась исследователям, которые совершили прорыв в анализе и синтезе белков. В своём релизе Нобелевский комитет образно назвал белки "гениальными химическими инструментами жизни".

И с такой оценкой сложно не согласиться. Белки контролируют и управляют всеми химическими реакциями, выполняют функции гормонов, сигнальных веществ, антител и строительных блоков различных тканей. Обычно белки состоят из 20 аминокислот. Дэвид Бейкер со своей группой сумел использовать аминокислоты для синтеза совершенно новых белков, которых нет в природе. И теперь они находят применение как фармацевтические препараты, вакцины, наноматериалы и даже сенсоры.

Важно отметить, что свойства белков определяются не только составом (последовательностью аминокислот), но и структурой (как белок скручивается в 3-мерном пространстве). Если химический состав учёные научились определять довольно давно, то определение структуры всегда вызывало большие сложности. Поиски длиной полвека закончились в 2020 году, когда Демис Хассабис и Джон Джампер представили модель ИИ под названием AlphaFold2. С её помощью они смогли предсказать структуру практически всех 200 миллионов белков, известных науке. С тех пор этим ИИ воспользовались более двух миллионов человек из 190 стран. И теперь AlphaFold2 помогает понять, например, как устроена резистентность к антибиотикам или какие ферменты могут разлагать пластик.

В общем, как и накануне, Нобелевский комитет отметил исследователей ИИ. Это логично, конечно. Технология, которая на наших глазах меняет науку, инженерию, медицину, образование, финансы, транспорт, реальное производство, - не может оставаться в тени.
Кстати, Демис Хассабис и Джон Джампер - это те же люди, которые стоят за созданием AlphaGo - ИИ, который первым обыграл человека в игру го. Программу создала компания DeepMind, купленная Google. Хассабис - сооснователь DeepMind. И это классный пример того, что научная работа, начавшаяся с игры, может вырасти в революционную технологию.

#Нобель #химия #ИИ #нейросети

Возвращение многоразового ускорителя "Супер хэви" сверхтяжёлой ракеты "Старшип" и её "парковка" на башне захвата, конечно, впечатляют. Но к чудесам Маска мы уже привыкли. Может быть, это видео удивит?!

Инженеры Университета Тафтса давно изучают фиброин - белок, из которого состоит шёлк. Они уже создали мощный клей, который работает даже под водой, печатные датчики, которые можно наносить практически на любую поверхность, съедобные покрытия, которые могут продлить срок годности продуктов, материал для сбора света, который может значительно повысить эффективность солнечных батарей, и более устойчивые методы производства микрочипов. Но инженерам не давал покоя комикс и фильмы про Человека-паука: можно ли стрелять нитями?

«Я работал над проектом по созданию чрезвычайно прочных клеев с использованием фиброина шёлка, и когда я чистил стеклянную посуду ацетоном, заметил, что на дне стекла образуется материал, похожий на паутину», — Марко Ло Прести, доцент-исследователь в Университете Тафтса.

Исследователи уже знали, что этанол, ацетон и другие растворители помогают растворам фиброина затвердевать, но требовались часы. А присутствие дофамина (да-да, того вещества, который является нейромедиатором), входящего в состав клея, ускорило процесс до нескольких секунд. Увидев это, инженеры добавили хитозан (основной компонент экзоскелетов насекомых) для прочности, и в итоге нить стала настолько крепкой, что может поднимать груз в 80 раз тяжелее своего веса.

Сами исследователи отмечают, что пока натуральный паучий шёлк примерно в 1000 раз прочнее искусственных волокон. Но случайное открытие вдохновляет их на новые эксперименты.

Кстати, а вы знали, что не только пауки, но также муравьи, осы, пчёлы, бабочки, моль, жуки и даже мухи могут производить шёлк на разных этапах своего жизненного цикла?

#материаловедение

Ионно-лучевая терапия, или лечение тяжёлыми ионами, уже не новость. Но сегодня врачи используют стабильные ионы. Проблема в том, что приходится ориентироваться на ранее полученные изображения (например, КТ), но тело подвижно, и органы легко смещаются. Медикам важно отслеживать расположение опухоли и ионного пучка в реальном времени.
Специалисты Центра исследований тяжёлых ионов им. Гельмгольца решили применить радиоактивный углерод-11 вместо обычного углерода-12. И в результате успешно провели операцию по удалению опухоли у мыши. Это первый случай лечения радиоактивным ионным пучком.

Когда углерод-11 распадается, он высвобождает позитрон. С помощью позитронно-эмиссионного томографа (ПЭТ) учёные могут в реальном времени наблюдать, где позитрон аннигилирует с электроном, т.е. могут точно локализовать зону воздействия ионного пучка.
Эта техника может также помочь учёным понять, как радиоактивный материал перемещается по телу после ионной терапии. Радиоактивные частицы вымываются из мишени кровью, протекающей по телу. Отслеживание этих следов позволяет понять, не разрушаются ли здоровые ткани, и вовремя прекратить подачу ионного пучка.

#медицина #АтомныеТехнологии

Помните, как ещё несколько лет назад беспилотные автомобили казались фантастикой? Скептики, ловите: грузовик с системой автономного вождения Яндекса совершил тестовую доставку груза из Москвы в Тулу.

Доставка проходила в дневное время, но планируются и ночные рейсы. Компания "Яндекс маркет" планирует сделать такие доставки еженедельными, так что будете ехать по трассе М4 - обращайте внимание на грузовики.

Компания "Яндекс SDG" разрабатывает беспилотные системы с 2017 года. Пока испытания проходят в трёх городах: Москва, Сочи и Иннополис (Татарстан). И вот теперь федеральная трасса "Дон" и Тула.

#ИИ

Китайская компания Beijing Xingdong Era Technology Co., Ltd (Robot Era) опубликовала видео, как её флагманские гуманоиды Star1 бегают по пустыне Гоби.

Как это часто бывает с китайскими компаниями, толкового объяснения, что они делают и зачем, нет. Поэтому будем трактовать новость самостоятельно.

1️⃣ Илону Маску не нужно расслабляться: на рынок робототехники он вышел поздно и не имеет никакого преимущества, кроме имени. Целый ряд китайских компаний не отстают от Tesla.

2️⃣ Компания Beijing Xingdong Era Technology Co., Ltd появилась внутри Университета Цинхуа (в российской классификации - МИП, малое инновационное предприятие). Отличный пример того, что университеты могут не только учить студентов. Причём компания была создана в августе 2023 года.

3️⃣ И главное - бегать нужно в кроссовках. На видео один робот бегает босиком, а второй - в кроссовках. Обувь позволила гуманоиду установить новый рекорд скорости - 12,87 км/ч.

#робот

Если среди вас или ваших знакомых есть студенты-дизайнеры или архитекторы и им интересен промышленный дизайн, то не пропустите!