Дистрофия сетчатки
795 subscribers
485 photos
27 videos
5 files
495 links
МОО « Чтобы видеть!» была создана 31 мая 2016г.

На нашем канале вы найдёте информацию для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки.

Мы знаем многое о:
болезни Штаргардта
Пигментом ретините
Синдроме Ашера
и о других дистрофиях сетчатки
Download Telegram
МОО "Чтобы видеть!" с радостью сообщает, что наша цель по сбору средств на пиар-кампанию была успешно достигнута! Благодаря вашей поддержке и отзывчивости, мы собрали все 300 000 рублей, необходимые для развития нашей инициативы.

Следите за нашими новостями — в ближайшее время мы обязательно поделимся с вами информацией о наших будущих проектах и текущих достижениях. Спасибо за вашу неоценимую поддержку!
Погрузитесь в мир передовых подходов к лечению болезни Штаргардта с использованием генной терапии!

🔬 Болезнь, вызванная мутациями в гене ABCA4, приводит к прогрессивной потере зрения. Ученые активно работают над ее преодолением!

🚀 Присоединяйтесь к увлекательному путешествию в сферу генной инженерии, где вирусные векторы доставляют исправленные гены в клетки сетчатки. Узнайте о новейших исследованиях, направленных на сохранение зрения и улучшение качества жизни пациентов.

👨‍🔬 Спикер: Александр Сергеевич Малоголовкин, заведующий лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского Университета, к.б.н.

Ссылка на видео
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🌟 История о жизни Маверика — вдохновение для всех! 🌿

Познакомьтесь с невероятным 10-летним Мавериком — неукротимым мальчиком, который не позволяет диагнозу ретиношизиса стать преградой на пути к мечтам. Его жизнелюбие и решимость заряжают позитивом всю семью и окружающих!

Дженна, мама Маверика, помнит тот самый день, когда их мир перевернулся, но уверенность Мавера в себе никогда не поколебалась. Он продолжает играть в его любимые виды спорта, путешествовать и стремится стать либо профессиональным гольфистом, либо морским биологом. 🌊

Прочтите о пути этой удивительной семьи — их борьбе, надеждах на будущее с поддержкой Фонда борьбы со слепотой и том, как они меняют мир для детей с ретиношизисом. Статья, полная силы, любви и веры в себя! 💪🧡

Ссылка на историю
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Новость из мира медицины

Генная терапия компании Atsena для лечения врожденного амавроза Лебера 1 типа лицензирована Nippon Shinyaku для рынков США и Японии

Новость для пациентов с врожденным амаврозом Лебера 1 типа. Недавно состоялось значимое событие: компании Atsena Therapeutics и Nippon Shinyaku заключили стратегическое партнерство для вывода на рынок США и Японии перспективной терапии ATSN-101. Компании планируют третью фазу клинических испытаний многообещающей генной терапии.

Подробности по ссылке
🔍 Интересуетесь новейшими разработками в лечении болезни Штаргардта? Узнайте о прорывных достижениях компаний Alkeus и Belite Bio! Эти лидеры в области медицины разрабатывают уникальные препараты, которые могут изменить течение заболевания и сохранить зрение:

Alkeus снижает прогрессию болезни на 80% с помощью инновационных молекул.
Belite Bio разрабатывает решение, блокирующее белок ARBP4 для оптимизации уровня витамина А.

Присоединяйтесь, чтобы узнать о текущих исследованиях, будущем медицинских инноваций и о том, как эти разработки могут вскоре изменить подход к лечению генетических заболеваний.

👤 Спикер: Кирилл Александрович Байбарин, президент МОО "Чтобы видеть!", кандидат медицинских наук.

Ссылка на видео
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Как подготовиться к получению инвалидности?

Интересует оформление инвалидности? Узнайте важные детали от Кирилла Куляева, специалиста по медицинскому праву! 🌟

В этом видео:

🎯 Как изменился порядок установления инвалидности с 2007 года?
🎯 Пошаговое руководство по прохождению медико-социальной экспертизы 📋
🎯 Новые критерии оформления, которые вступили в силу с 1 июля 2022 года 🚀
🎯 Практические советы по обжалованию отказа: внесудебный и судебный пути ⚖️
🎯 Влияние заболевания и ограничений жизнедеятельности на получение инвалидности 🧩

Присоединяйтесь, чтобы быть в курсе всех изменений и уверенно пройти процесс оформления инвалидности. Защитите свои права с помощью рекомендаций Кирилла Куляева! 💼

Ссылка на видео, подпишитесь на наш канал, чтобы ни чего не пропустить
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Мышки с синдромом Ашера подросли, пришла пора реализации их миссии.

Сегодня с командой лаборатории Сеченовского Университета и сотрудниками ветеринарной клиники провели второй эксперимент с субретинальным введением разработанной генной конструкции.

Выполняли все технично, но в душе каждого бурлила смесь эмоций.

Все прошло, как запланировали. Пока выполняла инъекции и меняли «пациентов», общалась с операционной сестрой.

Узнала, что катаракту оперируют не только кошкам и собакам, но и тюленю, тигренку и скоро львенку.

Вообще ветеринарная медицина - какая-то параллельная вселенная.

Я-то работаю с уже спящими мышками, в целом, их бешеная активность пробуждала во мне какой-то ужас. У нас вариант любви - на расстоянии ))
А вот все остальные в команде, кроме меня, - в деле. И ласковые, и гладят их, и легко ловят, если те безумно носятся (пока меня парализует)). Сегодня, правда, у меня прогресс - начинаем дружить 🤝

Несколько лет назад я сама приводила в эту клинику своего кота с перфорацией роговицы, была поражена не только оборудованию и спектру лечения, но и невероятно теплому и ласковому отношению. С людьми столько любви не увидишь.

На вопрос медсестре, всегда ли она работала в ветеринарной клинике, она ответила - да, в отличие от людей, они беспомощны, сказать ничего не могут, от этого особое сочувствие и желание им помочь.

Резюмируя пережитые сегодня эмоции - прекрасно, что все мы встретились и каждый делает свое дело.

Ну а наши мышки уже вернулись в лабораторию, их покормили, отдыхают после пережитого стресса.

#синдромашера
#ретинафонд
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Первый участник получил дозу ультевурсена в клиническом исследовании
фазы 2b для лечения пигментного ретинита, связанного с USH2A


С радостью сообщаем, что Sepul Bio, филиал Laboratories Théa, продолжает работу над инновационной терапией пигментного ретинита. 12 декабря 2024 года первый участник принял экспериментальную мРНК-терапию ультевурсен в рамках клинического исследования фазы 2b, направленного на лечение состояния, связанного с синдромом Ашера (USH2A экзон 13).

Все подробности в статье.
Горячая линия МОО "Чтобы видеть!" всегда на связи!

Напоминаем, что с понедельника по пятницу вы можете обратиться на нашу горячую линию:

📞 8 800 505 69 94 (бесплатно по России)

Мы ждем звонков от пациентов с наследственной дистрофией сетчатки и их близких. Мы готовы помочь вам!

Также вы можете отправить свои вопросы на электронную почту:

info@looktosee.ru

График работы: с 10:00 до 14:00 по московскому времени.

Перед звонком, пожалуйста, ознакомьтесь с дополнительной информацией на нашем сайте:

🔗 https://looktosee.ru/hotline

Ваш звонок или письмо очень важны для нас. Мы здесь, чтобы помочь!
🎉 Долгожданное видео уже здесь! 🎥

В этом выпуске мы обсуждаем важность планирования деторождения при наследственных дистрофиях сетчатки. Это видео поможет будущим родителям избежать рисков передачи заболеваний своим детям.

👩‍⚕️ Вместе с Марией Федоровной Прибыток, врачом-генетиком и офтальмологом, мы изучим:
- Различные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный.
- Как генетические тесты могут оценить риски для будущих детей.
- Значение консультации с генетиком для семей с наследственными заболеваниями.

Вы также узнаете о таких методах, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), которые могут помочь в планировании семьи.

Это видео - настоящий путеводитель для тех, кто хочет узнать больше о здоровье своих детей. Не пропустите важную информацию!

🔗 Смотрите видео до конца и оставайтесь в курсе всех нюансов планирования деторождения!

Ссылка на видео
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Друзья! Приветствуем вас в 2025 году!

Мы уже активно приступили к работе: планируем задачи, строим стратегии, подводим итоги прошлого года и формируем контент-план.

Рады поделиться с вами ссылкой на плейлист с нашей последней конференции 2024 года. В ближайшее время мы выложим новые видеоматериалы!
Мыши с мутацией в гене ABCA4 получили первые инъекции экспериментального генотерапевтического препарата

Специалисты из Сеченовского университета в середине декабря ввели экспериментальный препарат – мини-ген ABCA4 – под сетчатку трём трансгенным мышам. Операцию животные перенесли хорошо.

В рамках пилотного доклинического испытания для генной терапии Штаргрдта препарат в объеме 1 микролитр был введен под сетчатку мышам, которые МОО «Чтобы видеть!» передала Сеченовскому университету. Препарат разработан на основе аденоассоциированного вирусного вектора. «Никто не пострадал. Все мышки чувствуют себя хорошо и замечательно перенесли инъекции. Ближайшие 1,5-2 месяца будем наблюдать, чтобы выявить влияние препарата на сетчатку и сравнить результаты с контрольной группой, не подвергавшейся инъекциям», – поделился Александр Сергеевич Малоголовкин, заведующий лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского университета.

В декабре 2023 года «Чтобы видеть!» завершила сбор на покупку мышей. Летом 2024 года мыши прибыли в Сеченовский университет. К декабрю популяция достигла необходимого числа, что позволило ввести препарат. Пользуясь случаем, мы хотим ещё раз поблагодарить тех, кто совершил пожертвование!
❄️ Горячая линия МОО "Чтобы видеть!" всегда на связи! А мы уже приняли первый звонок в 2025году!❄️

Напоминаем, что с понедельника по пятницу вы можете обратиться на нашу горячую линию:

📞 8 800 505 69 94 (бесплатно по России)

Мы ждем звонков от пациентов с наследственной дистрофией сетчатки и их близких. Мы готовы помочь вам!

Также вы можете отправить свои вопросы на электронную почту:

✉️ nfo@looktosee.ru

График работы: с 10:00 до 14:00 по московскому времени.

Перед звонком, пожалуйста, ознакомьтесь с дополнительной информацией на нашем сайте:

🔗 https://looktosee.ru/hotline

Ваш звонок или письмо очень важны для нас. Мы здесь, чтобы помочь! ⭐️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Как мода помогает преодолевать болезнь Штаргардта

Каково это — терять зрение и при этом оставаться ярким и вдохновляющим человеком? 22-летняя фэшн и лайфстайл блогер Линди Гофф из Техаса открывает свою душу в этой трогательной истории о борьбе с болезнью Штаргардта.

Присоединяйтесь к ней в путешествии, где мода превращается в источник силы и самовыражения, а блог становится площадкой для создания сообщества единомышленников. Узнайте, как Линди научилась принимать свои несовершенства и делиться своим опытом с другими, демонстрируя, что стиль и дух могут быть неразрывно связаны, даже в самых сложных условиях.

Читаем статью здесь
Клеточная терапия BlueRock перейдет в клинические испытания

Фонд борьбы со слепотой профинансировал доктора Дэвида Гамма (Dr. David Gamm) для разработки метода лечения с помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, который будет использоваться в исследовании.

Читаем более подробнее по ссылке
«Русфонд» обеспечил первого ребёнка видеоувеличителем

В жизни каждого ребенка важна возможность учиться, развиваться и достигать поставленных целей, независимо от обстоятельств. Когда наступает трудный момент, и привычные средства обучения оказываются недоступными, на помощь приходят доброта и поддержка неравнодушных людей. История Андрея — это яркий пример того, как благотворительность может кардинально изменить жизнь ребенка с остаточным зрением. Благодаря фонду «Русфонд» и видеоувеличителю Cloverbook Pro, мальчик не только вернулся к учебе, но и обрел независимость в учебном процессе.

Узнайте, как это устройство помогло Андрею вновь увидеть мир знаний и радости, а также как получить помощь тем, кто в ней нуждается.

Все подробности по ссылке
https://www.ntv.ru/video/2403409/

Место действия: Сеченовский университет. Эти имена и фамилии вам хорошо знакомы: Малоголовкин Александр Сергеевич, Аванесова Татьяна Андреевна и Шибанова Варвара Андреевна. И... главные герои репортажа — мыши с поломкой в гене USH2A!