Зачем делать генетический анализ при тугоухости? 🧬

Пост вызван огромным шквалом обращений родителей детей с нарушением слуха 🦻

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость/глухота – группа стабильных, редко прогрессирующих нарушений слуха различной степени тяжести.

Врачи рекомендуют узнавать точную причину нарушения слуха у вашего ребенка.
Около 80 % врожденных нарушений слуха связано с генами.

Первый ген несиндромальной тугоухости, ген GJB2, был открыт 1997 году. Поиск мутаций в гене GJB2 позволяет подтвердить наследственный характер в более 50 % случаев врожденной тугоухости.


Большинство нарушений слуха наследуются аутосомно-рецессивно:
•в 60 % подтвержденных случаев в семьях нет других родственников с тугоухостью, и
•в 80 % случаев родители имеют нормальный слух и являются здоровыми носителями мутаций, но ничего не подозревают об этом.

В браке между здоровыми носителями мутаций риск повторения 25 %. Если один из родителей или оба имеют нарушение слуха риск зависит от генотипа.

Доминантная тугоухость имеет риск передачи
50 %.
✍

Большинство наследственных форм тугоухости отличаются стабильным течением и имеет хороший прогноз при реабилитации с помощью слуховых аппаратов или кохлеарной имплантации.

При диагностике слуховой нейропатии важно знать генетический дефект, поскольку от этого зависит выбор метода реабилитации, например, слуховые аппараты не эффективны.

По результатам анализа обязательна консультация с врачом-генетиком✅

#нарушениеслуха #генетика

Конец апреля , сообщение :
- Надежда Алексеевна, мы по рекомендации от мамы ****.

Ребенок с кохлеарным имплантом , речи нет.

Возьмете нас ?

Конец декабря :
- Надежда Алексеевна, это первый в жизни Карима стих на утреннике .

Какой подарок 💝 своей маме, своей семье .

Спасибо за чудеса 🥹

#кохлеарнаяимплантация #дети_ки

2026 начинается ! 🎄

Дорогие мои , пожалуйста , будьте здоровы и берегите себя .

Пусть год будет щедрым к вам, изобильно дарит радость и любовь ❤️

Окружайте себя только теплыми людьми , ведь вы - самое ценное что есть !

С наступающим Новым годом! 🧑‍🎄

Делитесь , где его встречаете ? В какой компании ? 💫

Наше фото в посте✅

#новыйгод #новыйгод2026

📌РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ ПО РАЗВИТИЮ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ И
ПОЗНАВАТЕЛЬНЫХ СПОСОБНОСТЕЙ

Тетрадь предназначена для детей старшего дошкольного и младшего школьного возраста (1-2 класс) с трудностями в обучении.

Цикл развивающих занятий можно проводить с учащимися 3-4 классов с ОВЗ (ЗПР, лёгкой степенью УО).
Рабочая тетрадь включает в себя цикл развивающих занятий, состоящий из 50 уроков на развитие интеллектуальных и познавательных способностей детей старшего дошкольного возраста и коррекцию ВПФ учащихся с трудностями в обучении на ранних ступенях.

Автор в материале ❤️

#скачатьбесплатно