Всем привет!
С течением времени меняется взгляд на многие вещи, в том числе и в профессиональном плане. ДАвайте еще раз поговорим о липопротеине "а" малом или Лп(а).
Здесь уже несколько раз выходили посты о данном маркёре, однако, знания накапливаются и обновляются, в связи с этим тема остается актуальной.
В прошлом году вышло обновление гайдлана по лечению дислипидемий Европейского кардиологического общества и Европейского общества атеросклероза 2019-го года.
Сегодня меня заинтересовал конкретный вопрос: какую роль играет измерение уровня Лп(а) у ребенка с семейной гиперхолестеринемией (СГХС)?
Напомню, что уровень Лп(а) в нашей крови на 80-90% зависит от работы гена LPA - больше, чем у любого другого липида. Примерно у КАЖДОГО 5-го человека на свете Лп(а) повышен. У Лп(а) есть соя особая "сигнальная" молекула (белок), по которой ее узнают рецепторы на гепатоцитах - аполипопротеин "а" малая (аро(а)). Она крепится к самому Лп(а) по принципу липучки "velcro"). В обновлении также говорится, что все же наиболее предпочтительно измерять уровень Лп(а) именно в нмоль/л, а не в мг/дл, хотя оба варианта допустимо использовать для диагностики.
Ранее в литературе говорилось, что уровень Лп(а) устанавливается ближе к подростковому возрасту, теперь же ученые более уверенно говорят о возрасте 5 лет. Говоря о женщинах, Лп(а) может повышаться после наступления менопаузы, так как эстрогены играют не последнюю роль в метаболизме липидов.
🔚Итак, возвращаясь к моему вопросу по поводу детей с СГХС и актуальности определниям у них уровня Лп(а), обновление гайдлайна от 2019-го года в 2025-м году гласит:
👀"Скрининг на уровень Лп(а) особенно актуален для МОЛОДЫХ пациетов с СГХС (то есть, КАЖДОМУ ребенку с СГХС все же следует проверить данный маркер)".
🟣Далее идут пациенты с преждевременным атеросклерозом в отсутствии каких-либо других очевидных факторов риска; 🟣пациенты с отягощенным семейным анамнезом по сердечно-сосудистым заболеваниям или с родственниками с известным высоким Лп(а); 🟣пациенты со средним сердечно-сосудистым риском (взрослым определяют по шкалам SCORE-2 и SCORE2-OP); 🟣пациенты на этапе модификации лечения для того, чтобы более точно определить их актуальный уровень сердечно-сосудистого риска.

🔚Что еще интересного? К уже обыденному для нас "Проверка Лп(а) по крайней мере однократно каждому взрослому..." добавилось, что Лп(а) следует проверить сразу же при впервые в жизни исследуемой липидограмме ИЛИ при очередном заборе крови на липидограмму.

Век живи - век учись!❗️

https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2025.120479

Всем привет!
Пройдемся по новому консенсусному заявлению Европейского общества атеросклероза «Семейная гиперхолестеринемия у детей и подростков».
🤩 Вот, что кажется мне интересным.
🟣 для диагностики семейной гиперхолестеринемии (СГХС) рекомендуется исследование казуативных вариантов в 8 генах (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA). О том, Что мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9 вызывают СГХС, знают все, но при чем здесь остальные? ABCG5, ABCG8 – ситостеролемия, а LIPA – дефицит лизосомной липазы. А липидограмма при этих болезнях точь-в-точь имитирует СГХС! Мы видим это в реальной клинической практике нашего липидного центра. Ген ApoE очень любят включать в коммерческие панели для проверки СКЛОННОСТИ к повышению холестерина и к атеросклерозу, однако, на сегодня известно, что только вариант p.Leu167del вызывает СГХС! Мутации в гене LDLRAP1, как и в АроЕ, должны быть гомозиготными, чтобы пациент был болен семейной формой гиперхолестеринемии, то есть это единственные 2 формы, которые передаются аутосомно-РЕЦЕССИВНЫМ, а не аутосомно-доминантным путем;
🔴 рекомендуемая методика проведения секвенирования ДНК – NGS (Next generation Sequencing). Он позволяет быстро и эффективно находить даже большие перестановки в белках;
🔴 статины детям с 6 лет. Эта новость произвела эффект бомбы на пациентов, но не удивила тех врачей, которые давно на волне липидологии. Хорошо, что в консенсус внесено важное разъяснение: «…решение о начале терапии принимает врач совместно с членами семьи». Наш коллектив сейчас находится на активном этапе составления клинических рекомендаций по СГХС у детей в России и новость о возможном начале терапии статинами не могла не коснуться нас;
Топ-информация лично для меня:
🟡 если у ребенка низкий уровень ЛПНП, несмотря на обнаружение у него патогенного (вызывающего заболевание) варианта, следует рассмотреть возможность повторного ДНК-теста на мутации, которые могут «нормализовать» липиды. Так, патогенные варианты в генах MTTP и SAR1B (оба рецессивные) и APOB (доминантный) отвечают за сборку, секрецию липопротеинов, а в ANGPTL3 (потеря функции) и PCSK9 (оба доминантные) - за усиленный катаболизм.

🟣Именно в виду всего вышеперечисленного мы лечим не анализы, а конкретного ребенка с его индивидуальными особенностями. ДНК-тестирование – это мощнейший диагностический инструмент, имеющий крайне высокую степень чувствительности и специфичности, однако, и он не совершенен. Критическое мышление, факты и доказательная медицина – основа нашей работы.

European Heart Journal (2026) 00, 1–23 https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382

Всем привет!
Жизнь не стоит на месте и доктору, работающему в обычной больнице или поликлинике, сложно уследить за происходящим в научном мире.
Высылаю ссылки на актуальное для просмотра в записи:
💘 про новинки Конгресса Европейского общества атеросклероза 2026 от Андрея Владимировича Сусекова https://vkvideo.ru/video-42095262_456241914
💘 Российский день триглицеридов от хедлайнеров взрослой липидологии https://vkvideo.ru/video-42095262_456241918

💻✋ Приятного просмотра!